关于四氢生物蝶呤缺乏症的病因分析
由于四氢生物蝶呤合成或代谢途径中某种酶的先天性缺陷导致四氢生物蝶呤缺乏，引起苯丙氨酸代谢障碍，迄今已发现六种酶的缺陷与四氢生物蝶呤生成障碍有关，6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶最常见，二氢蝶啶还原酶缺陷次之，墨蝶呤还原酶、鸟氨酸环化水解酶缺陷等较少见。四氢生物蝶呤是苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸羟化酶和色氨酸羟化酶的辅酶，参与苯丙氨酸、多巴、肾上腺素、5-羟色氨酸的合成，具有多种生物作用。四氢生物蝶呤缺乏不仅导致苯丙氨酸蓄积，同时引起多巴、肾上腺素、5-羟色氨酸等生理活性物质缺乏，神经细胞髓鞘蛋白合成下降，机体免疫功能下降。......阅读全文
关于四氢生物蝶呤缺乏症的病因分析
由于四氢生物蝶呤合成或代谢途径中某种酶的先天性缺陷导致四氢生物蝶呤缺乏，引起苯丙氨酸代谢障碍，迄今已发现六种酶的缺陷与四氢生物蝶呤生成障碍有关，6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶最常见，二氢蝶啶还原酶缺陷次之，墨蝶呤还原酶、鸟氨酸环化水解酶缺陷等较少见。四氢生物蝶呤是苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸羟化酶和色氨酸羟
四氢生物蝶呤缺乏症的简介
四氢生物蝶呤缺乏症又称异型苯丙酮尿症，属于常染色体隐性遗传病。患者四氢生物蝶呤合成或代谢途径中某种酶的先天性缺陷，导致苯丙氨酸代谢障碍，影响脑内神经递质的合成，出现严重的神经精神损害。国内外四氢生物蝶呤缺乏症的分布有明显的种族和地域差异。随着新生儿筛查的普及，多数患者获得早期诊断和有效治疗，预后
如何诊断四氢生物蝶呤缺乏症？
1.临床表现 有严重的神经系统表现，如肌张力低下和难以控制的抽搐，凝视和上睑下垂，颈项强直和抬头困难，尤其是予以低苯丙氨酸饮食治疗后，血苯丙氨酸浓度即使将至正常，仍出现进行性的神经系统损害症状。 2.实验室检查 （1）尿液有机酸分析：苯丙酮酸、苯乳酸、邻羟苯乙酸等增高。 （2）尿液蝶呤谱
关于四氢生物蝶呤缺乏症的检查方式介绍
1.血苯丙氨酸测定 患儿血苯丙氨酸浓度轻至重度增高，经治疗后下降。 2.尿液蝶呤谱分析 是筛查四氢生物蝶呤缺乏症的有效方法，对所有血苯丙氨酸增高或伴严重肌张力低下等神经系统损害者进行尿新蝶呤、生物蝶呤定量分析，得出两者之比和生物蝶呤百分比。各型酶缺乏患儿尿蝶呤谱有所不同，例如，6-丙酮酰四
关于四氢生物蝶呤缺乏症的预后和预防介绍
一、预后 若能在症状前开始治疗，绝大多数6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症患儿可以获得正常发育，与同龄人一样就学就业、结婚生育。二氢蝶啶还原酶缺乏症患者预后不良。 二、预防 1.患者的父母及同胞应进行基因分析，遗传咨询，父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。 2.成年患者在生育前应进行
治疗四氢生物蝶呤缺乏症的方法介绍
1．四氢生物蝶呤 各型四氢生物蝶呤缺乏症方法不同，6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症患儿四氢生物蝶呤剂量为1～5mg/(kg·d)，根据体重、血苯丙氨酸浓度及尿蝶呤谱分析等调节剂量。 2．神经递质前质补充治疗，如左旋多巴、5-羟色氨酸。 3．对于二氢蝶啶还原酶缺乏症患者需进行低苯丙氨酸饮食治疗
简述四氢生物蝶呤缺乏症的临床表现
四氢生物蝶呤缺乏症患儿早期无特异性症状与体征，临床诊断困难。与苯丙氨酸羟化酶缺乏症导致的高苯丙氨酸血症相比，患儿多自婴儿期出现惊厥、发育落后、吞咽困难、肌张力低下或亢进，即使进行低苯丙氨酸饮食治疗，血苯丙氨酸浓度降至正常，神经系统损害仍进行性加重。患儿抵抗力较差，易感染。至幼儿或儿童期仍然不能独
关于四氢生物蝶呤的基本介绍
四氢生物蝶呤，缺乏症是一种常染色体遗传性疾病，是迄今得以确认的5000～6000种人类的罕见病之一，四氢生物蝶呤缺乏症通过对新生儿进行疾病筛查，检出高苯丙氨酸血症（HPA）后可得到进一步确诊。BH4缺乏症主要会对人的神经系统造成损害，导致患儿出现智力低下、癫痫等症状。
简述四氢生物蝶呤的性质
是苯丙氨酸羟化酶的辅酶，在酶促反应中作为电子载体起还原剂的作用。其氧化型为二氢生物蝶呤，后者在二氢生物蝶呤还原酶催化下以NADPH为供氢体还原再生成为四氢生物蝶呤。四氢生物蝶呤不足或催化四氢生物蝶呤再生的还原酶缺陷，是苯丙氨酸羟化反应受阻、出现苯酮尿症的原因之一。
关于四氢生物蝶呤的临床意义和生物合成介绍
一、临床意义 四氢生物蝶呤合成和/或再生障碍可导致IV型苯丙酮尿症（PKU）以及神经递质（多巴胺和5-羟色胺）。PKU患者血液里长期高浓度的苯丙氨酸可导致严重的神经损害，包括严重智力缺陷、小颅、言语延迟、癫痫和行为异常。 二、生物合成 四氢生物蝶呤由GTP经三次酶促反应（GTP环化水解酶I
四氢生物蝶呤的基本信息介绍
四氢生物蝶呤 [sì qīng shēng wù dié lìng] [生物化学] tetrahydrobiopterin 分子式：C9H15N5O3 分子量：241.25 CAS号：17528-72-2概述 “BH4缺乏症是当今少数的几种可控制的遗传性疾病之一。 首个治疗四氢生物蝶
关于叶酸缺乏症的病因分析
此病可因叶酸摄入不足，消化、吸收、利用障碍，需求量增高及排出过多引起。 1.对叶酸不吸收的先天性疾病、供给量不足、食欲缺乏、亚热带吸收不良综合征等均可引起叶酸缺乏。 2.妊娠和哺乳期女性、婴儿和青年等对叶酸需求量大者。 3.贫血、恶性肿瘤、寄生虫感染、无菌性脓肿、剥脱性皮炎等使
关于核黄素缺乏症的病因分析
核黄素为正常细胞内氧化和还原所需要的黄蛋白辅酶的重要组成部分，与脂肪、糖、蛋白的代谢有密切关系。核黄素在组织中贮量有限，并很快被消耗掉。估计每日人体营养需要量为0.6mg/4186.8J （1000千卡），缺乏时可在实验动物中引起一系列损害，但在人类则影响轻微，主要引起皮肤及粘膜损害。 [1]
关于β酮硫解酶缺乏症的病因分析
由于编码乙酰辅酶A乙酰基转移酶-1的ACAT1基因突变，线粒体内乙酰乙酰辅酶A硫解酶（acetoacetyl-CoA thiolase，T2）的活性降低或丧失，异亮氨酸的分解代谢和肝外酮体利用受阻，产生大量的酮体及有机酸类中间代谢毒物，导致脑、肝、心脏等多脏器损害。
关于血蛋白缺乏症的病因分析
血蛋白缺乏症一般分为两类：一类是以摄入不足、质量不良引起；另一类是为疾病所诱发。 1．摄入不足或质量不良战争、饥荒或其他原因（如神经性厌食、精神失常等)造成食物供应不足，或饮食结构不合理（如某些偏食者，长期不接受动物蛋白类食物)，又如婴儿由于母乳不足或长期单纯喂养母乳不添加其他代乳品等造成的膳食
四氢生物蝶呤合成途径代谢酶在肿瘤发展中的作用机制
GTP环化水解酶 (GTP cyclohydrolase I)，6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶 (6-pyruvoyltetrahydropterin synthase，PTPS) 以及墨蝶呤还原酶 (sepiapterin reductase) 负责四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopte
二氢生物蝶呤的基本信息和性质
分子量：241.25CAS号：17528-72-2性质：是苯丙氨酸羟化酶的辅酶，在酶促反应中作为电子载体起还原剂的作用。其氧化型为二氢生物蝶呤，后者在二氢生物蝶呤还原酶催化下以NADPH为供氢体还原再生成为四氢生物蝶呤。四氢生物蝶呤不足或催化四氢生物蝶呤再生的还原酶缺陷，是苯丙氨酸羟化反应受阻、出现
关于小儿生长激素缺乏症的病因分析
下丘脑分泌GHRH和SS，促进及调整垂体分泌GH，再进一步促进合成IGF-1和IGFBP-3共同作用于靶器官，促进生长和代谢，称此轴为生长轴。下丘脑又接受高级中枢神经传入的信息而受其影响。生长轴中任何环节有障碍均可引起生长迟缓导致身材矮小。
关于多种羧化酶缺乏症的病因分析
生物素(维生素H、辅酶R)是一种水溶性B族维生素，它广泛存在于多种食物中,如酵母、蛋黄及动物内脏，但含量很低。此外,它还可以由细菌及某些植物合成。人体肠道中的微生物可以合成生物素,满足人体所需,因而生物素缺乏并不多见。生物素分布于全身各个组织中,其中在肝脏、肾脏中含量最高。人体内有5种依赖生物素
关于维生素K缺乏症的病因分析
1.摄入不足 食物特别是绿色蔬菜富含维生素K，且肠道细菌又可以纤维素为主要原料合成内源性维生素K。下列条件下可致摄取不足： ①长期进食过少或不能进食； ②长期低脂饮食，维生素K为脂溶性，其吸收有赖于适量脂质； ③胆道疾病，如阻塞性黄疸、胆道术后引流或瘘管形成等，因胆盐缺乏导致维生素K吸收
关于丙酮酸激酶缺乏症的病因分析
1.生化变异型 PK是一分子量为60kD由完全相同或基本相同的亚单位组成的四聚体 在哺乳动物组织中有4种异构酶：L R M1和M2 R型异构酶(R-PK)只存在于成熟的红细胞 R-PK用聚丙烯酰胺凝胶电泳后分成两种成分，Rl-PK为一同源四聚体(L2L2) R1-PK主要存在于原始红细胞和网织红
关于氨甲蝶呤的药物分析
方法名称： 甲氨蝶呤原料药－甲氨蝶呤－高效液相色谱法 应用范围： 本方法采用高效液相色谱法测定甲氨蝶呤原料药中甲氨蝶呤的含量。 本方法适用于甲氨蝶呤原料药。 方法原理： 供试品经流动相溶解并定量稀释，进入高效液相色谱仪进行色谱分离，用紫外吸收检测器，于波长302nm处检测甲氨蝶呤的峰面积，
关于原发性肉毒硷缺乏症的病因分析
「原发性肉毒碱缺乏症」的成因是因为：细胞膜上的「肉毒碱运输装置」（carnitine transporter）缺乏，导致肉毒碱在尿中流失，最后造成体内的缺乏。而细胞内的肉毒碱缺乏，会使得长鍊脂肪酸进入粒线体的步骤出问题。因此，便没有足够的长鍊脂肪酸作为β-氧化作用、及产生能量。当然也无法产生足够
关于维生素缺乏症的病因分析
引起维生素缺乏的原因很多，常见的有以下几个方面： 1.膳食中供给不足。既包括食物本身维生素含量的不足，也包括食物摄入量的不足，还可能是食物加工烹调方法不当造成维生素破坏、损失，从而导致膳食供给不足。 2.人体吸收利用维生素的能力降低。包括膳食纤维摄入过多等因素引起维生素吸收减少，以及胃肠功能
关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的病因分析
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是由LIPA基因突变导致的。LIPA基因突变可导致溶酶体酸性脂肪酶功能缺失或降低，进而使溶酶体酸性脂肪酶在溶酶体中降解低密度脂蛋白、胆固醇酯和三酰甘油的功能丧失或降低，胆固醇酯和三酰甘油在机体组织细胞内贮积，血浆胆固醇水平升高。
关于酪氨酸羟化酶缺乏症的病因分析
酪氨酸羟化酶为合成多巴胺的重要酶，此酶的缺乏将造成神经传导物质的传递被阻断，进而造成多巴胺、正肾上腺素、肾上腺素(总称儿茶酚胺)以及血清素在中枢及周边神经系统的缺乏。
烟酸缺乏症的形成病因分析
1.摄入不足 烟酸的主要食物来源是肝、肾、瘦肉、家禽、鱼、花生、豆类等。当这些食物摄入不足，缺乏维生素B1和维生素B2均可引起烟酸缺乏症。见于以玉米为主食者，由于玉米所含的烟酸大部分为结合型，不经分解是不能为机体利用的，加之玉米蛋白质中缺乏色氨酸，故容易发生烟酸缺乏症。 2.不良生活习惯
双糖酶缺乏症的病因分析
正常人小肠黏膜内有多种双糖酶，如乳糖酶能将乳糖分解为半乳糖及葡萄糖；麦芽糖酶能将麦芽糖分解为葡萄糖及异麦芽糖；异麦芽糖酶能将异麦芽糖分解为两个分子的葡萄糖；蔗糖酶能分解蔗糖为葡萄糖及果糖；还有海藻糖酶能分解海藻糖为两个分子的葡萄糖。因为某些原因使双糖酶缺乏，从而双糖的消化吸收发生障碍导致腹泻。临
关于维生素B12缺乏症的病因分析
1.摄入不足 （1）先天储备不足：孕妇多因长期素食、恶性贫血、胃肠道手术等引起体内维生素B12缺乏，从而导致新生儿先天储备减少。 （2）饮食结构不合理：长期素食或苯丙酮尿症患者长期拒绝动物蛋白摄入可引起体内维生素B12缺乏。 2.吸收异常 内因子的异常或缺失、维生素B12释放缓慢、回肠吸
生长激素缺乏症的病因分析
根据GHRH-GH-IGF（下丘脑-生长激素-胰岛素样生长因子）轴功能缺陷，病因可分为原发性或继发性GHD，单纯性GHD或多种垂体激素缺乏。主要病因如下： 1.原发性 （1）遗传包括激素异常或者受体异常，也包括与垂体发育有关的基因缺陷。 （2）特发性下丘脑功能异常，神经递质-神经激素信号传