身患绝症的京东副总裁，现在身体怎么样了？
有钱人和穷人身患癌症，最大的区别可能就在于前者有更多的治疗机会，但是如果得的是癌症，那么不管贫穷还是富贵，最后的结局都差不多。作为京东副总裁，蔡磊在41岁前没有为什么事情发愁过，而当他确诊渐冻症的那刻起，他的身份就悄悄发生了转变，他成了一位罕见病患者。 距离确诊过去三年多，蔡磊的身体状况逐渐恶化，四肢肌肉萎缩，不能自己打开瓶盖，面部肌肉时不时抽搐肉跳，连拿手机这样简单的动作都无法办法，起身穿衣服、上厕所都需要人帮助，对中年人来说很容易就能办到的日常行为，对他来说却很难，他的身体已经非常虚弱。 可能正是意识到自己精力越来越跟不上，所以他在研发事业上越发着急，希望能早些出现成果，他一直没有放弃研发治疗渐冻症新药，不仅是为了自己，也是为了无数和自己有着相同境遇的病友。 现在时间紧迫，他没有太多时间伤春悲秋，只能拖着身体不断向前，哪怕把身体当成子弹，也要坚持到最后，这场战斗谁输谁赢现在还没有定性。 得了渐冻症的患者，会经历什么样......阅读全文
辉瑞罕见病创新药维达全在中国获批
2020年2月12日,辉瑞公司宣布，全球首个转甲状腺素蛋白稳定剂口服制剂维达全（氯苯唑酸葡胺软胶囊，Vyndaqel，20mg）于2月5日获得中国国家药品监督管理局批准，用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）I期症状性成人患者，以延缓其周围神经功能损害。辉瑞生物制药集团中
一例罕见心脏毛霉菌病病例分析
患者男，45岁，因右下肺及纵隔肿块切除术后4年，反复心悸气促1年于2001年12月16日入院。患者1997年因咳嗽，咳痰2个月入当地医院诊治，胸部CT示右后下纵隔肿块，予以手术，术中见右后下纵隔肿块浸润生长，质较硬，无外包膜，侵犯右膈肌，右下肺近肺门处有一直径约3cm肿块向纵隔生长，下腔静脉入口处及
大模型辅助识别罕见病致病变异，有奇效
对罕见病患者而言，越早确诊越有治愈希望。国际罕见病研究联盟第二个十年计划(2017-2027)的首要目标就是“让所有罕见病患者在就诊后的一年内获得精准诊断”。在大语言模型快速发展的今天，这一理想正在照进现实。7月28日，《中国科学报》从华大基因获悉，其旗下人工智能（AI）团队已将大模型技术引入罕见遗
扩充罕见病管线！辉瑞完成8亿美元收购Therachon
美国制药巨头辉瑞（Pfizer）近日宣布成功完成对Therachon Holding AG的收购，这是一家专注于开发罕见病创新疗法的临床阶段生物技术公司。此次收购，辉瑞获得了Therachon公司主打在研药物TA-46，这是一款潜在首创的生物制剂，开发用于软骨发育不全（achondroplasi
罕见的肿瘤浸润性心肌病病例分析
病例分享一位40岁男性患者因进行加重的呼吸困难就诊，心功能II-III级（NYHA），查体双肺底湿罗音，肝脏肿大，移动性浊音阳性。胸片提示心影大、肺水肿及右侧胸腔积液。心电图提示肢导低电压。图1 患者入院心电图提示肢体导联低电压超声心动图提示心包积液，室壁增厚，左室间隔24mm，后壁19mm，左室舒
华中科大师生姓氏命名新罕见病
被称为“孤儿病”的罕见病频频引发关注。日前，华中科技大学关于罕见病梁-王综合征的研究获得突破，两个新的致病基因突变现身，该疾病以其发现者、华中科大生命学院人类基因组研究中心教授王擎团队博士生梁丽娜和王擎的姓氏命名。 2月13日，王擎团队在生理学权威期刊Acta Physiologica发表相关
常与急性白血病混淆的罕见病肥大细胞白血病的特异...
常与急性白血病混淆的罕见病-肥大细胞白血病的特异性表现肥大细胞白血病（Mast cell leukemia，MCL）又称为组织嗜碱细胞白血病，约占恶性肥大细胞肿瘤的 15％。但因其罕见，在体内恶性增殖的晚期表现及症状，又与急性白血病相似，所以很容易与急性嗜碱性粒细胞白血病、慢性粒细胞白血病嗜碱性粒细
一例罕见生殖器脱垂患者病发蝇蛆病病例分析
摘要蝇蛆病是双翅目幼虫侵袭活体或坏死组织，导致大面积组织感染的疾病。本例患者65岁，经产女性，生殖器脱垂，蝇蛆病。体检发现相关部位和宫颈大面积深部溃疡，留置蝇蛆。随后使用手钳夹除约40-50只蛆虫，三个月内，溃疡面愈合后，对脱垂子宫进行保守和手术治疗。这是一例罕见病例，在此之前，只有少数文献发表过此
一例罕见的X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病病例分析
鱼鳞病是一种常见的角化障碍性皮肤病，其中X连锁鱼鳞病（X-linked ichthyosis，XLI）发病率约1/6 000，属于常见的遗传性鱼鳞病，一般只发生于男性，女性为携带者，1987年STS基因缺失被确定为XLI的病因。患者出生时或生后不久即发病，表现为全身皮肤干燥、粗糙，覆黑褐色鳞
干细胞对罕见脑病的治疗试验是安全的
据安德伍德10月10日在美国科学促进协会网站报道，加州大学神经外科医师古普塔为首的团队，把纽瓦克干细胞公司创育的神经干细胞，试用于患佩利措伊斯-梅茨巴赫病的4个男孩的治疗。他们把数以百万计的干细胞，注入患者的脑额叶白质深部。用了9个月的抗排斥免疫抑制药，用磁共振成像、心理学和运动神经测试检查进展
希望不罕至：十大罕见病有新进展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/518069.shtm
Uniqure罕见病基因疗法挺进临床三期研究
荷兰著名基因疗法开发者UniQure公司最近公布了一项先行实验的积极数据，将有助于其罕见病疗法AMT-110的进一步开发。首次消息影响，公司的股价也暴涨20%之多。AMT-110是一种用于治疗罕见病Sanfilippo B syndrome的基因疗法。 Sanfilippo B syndrom
我国罕见病仍无官方界定－相关政策法规欠缺
瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶宝贝……这些动听的名字背后有一个共同的名字——“罕见病”。 每年2月的最后一天是国际罕见病日，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口千分之零点六五到千分之一的疾病，也就是说，一万人里只有6到10位患者。国际确认的罕见病有近七千种，约占人类疾病总数的10%。因罕见病
腺相关病毒难过剂量坎－罕见病基因试验遭叫停
纳斯达克上市的Solid生物科学公司披露，美国食品药品管理局FDA对其治疗罕见病，杜氏进行性肌营养不良的基因疗法， SGT-001的研究进行了部分叫停。 杜氏进行性肌营养不良又称DMD，是一种全身神经和肌肉退行性疾病，症状通常出现在男孩子身上。 SGT-001开发用于杜氏肌营养不良（DMD）
武田制药携罕见病治疗新药亮相上海进博会
第七届进博会7日正在上海举行。跨国企业展台展现了对罕见病治疗的关注。 武田制药携全新“罕见出凝血创新药家族”集体亮相进博会舞台。该“家族”成员包括多款变革性治疗药物与创新疗法，比如：治疗获得性血友病的注射用舒索凝血素α(助因止®)、治疗血管性血友病的注射用伏尼凝血素α(维因止®)、治疗血友病B的基
上海儿童医院与浪潮合作推进罕见病基因诊断
上海市儿童医院正利用浪潮基因一体机G100开展多个儿童罕见病研究项目，而这些项目将让成千上万名罹患罕见病的儿童从中获益。 据了解，目前国际公认的罕见病有近7000种，但仅有不到5%的罕见病能被有效干预或治疗。研究发现，约80%的罕见病由基因缺陷导致。因此，测序罕见病的基因组是预防与治疗此类疾病
一种罕见遗传病的最新遗传因子
威斯康星医学院和爱丁堡大学的研究者组成的合作研究团队，鉴定了一种称为Warburg Micro综合症的疾病的相关基因――一个称为TBC1D20的的基因。这项研究发表在11月14日的The American Journal of Human Genetics上。 Warburg Micro综合症
－罕见病药物在中国：完全依赖进口－无研发专项法律
最近，一项名为“冰桶挑战”的接力活动，正通过社交网络从北美风靡至国内。许多科技和演艺界名人都接受了挑战，甚至连美国总统奥巴马也受到众多名人“点名”接力。这一行为艺术发起的初衷，旨在呼吁公众关注一种罕见病——ALS(肌萎缩性脊髓侧索硬化症，俗称“渐冻症”)，并为患者筹集善款。 与“冰桶挑战”的风
联合疗法成功诊治罕见糖尿病性硬肿症
近日，西安交通大学第二附属医院皮肤科副研究员刘亚乐联合教授霍佳、刘艳成功治疗一例罕见糖尿病性硬肿症。相关病例报告发表于美国糖尿病协会官方期刊《糖尿病护理》，不仅展示出联合疗法在该病治疗中的潜力，也为临床处理类似复杂病例提供了新思路。网站截图患者男性55岁，有8年2型糖尿病史，且血糖控制欠佳。近3年来
30亿美元重磅新药问世－FDA批多款罕见病新药
时间过得飞快，转眼2017年已经接近尾声。在刚刚过去的11月份，美国FDA共计批准了6款新药，保持了今年一直以来的良好势头。扳着手指算一下，过去11个月中，FDA总共批准了41款新药，这个数字已接近去年的两倍，预计今年批准的新药数量将超过45个。 审批速度依旧给力，6款新药陆续问世 在这6款
一种罕见遗传病的最新遗传因子
威斯康星医学院和爱丁堡大学的研究者组成的合作研究团队，鉴定了一种称为Warburg Micro综合症的疾病的相关基因——一个称为TBC1D20的的基因。这项研究发表在11月14日的The American Journal of Human Genetics上。 Warburg
国际首个符合国人特点的罕见病大模型进入临床
2月16日，北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病大模型正式进入临床应用阶段。 据悉，该模型基于我国罕见病知识库的多年积累和中国人群基因检测数据支撑，是国际首个符合中国人群特点的罕见病大模型，能帮助医生更加准确快捷地识别诊断罕见病，进一步缩短确诊时间，破解罕见病诊疗
－孤儿药不再孤单－美欧制药看好罕见病药物开发
基于所影响的免疫细胞类型，淋巴瘤已被细分为几十个亚型 根据美国食品和药物管理局(FDA)给出的定义，“孤儿病”在当地是指那些尚无有效疗法且影响人群低于20万人的疾病。 2013年，FDA不下21次授予各种淋巴瘤药物为指定孤儿药。全部算下来，这个由罕见病药品开发办公室(OOPD)运
仁济医院教学病例助力风湿免疫罕见病精准诊断
5月15日，上海交通大学医学院附属仁济医院风湿科教授吕良敬团队撰写的教学病例刊登于《英国医学杂志》的“Endgames”教学栏目。病例中的患者为一名中年女性，她因“双侧耳廓肿胀疼痛伴双手关节痛、胸闷1月”到上海交通大学医学院附属仁济医院就诊。经检查发现，患者的双侧耳廓呈特征性坚硬结节样改变，并伴有明
罕见病药物「氯苯唑酸葡甲胺软胶囊」来了
2月6日，辉瑞氯苯唑酸葡甲胺软胶囊国内上市申请（受理号：JXHS1900100）在NMPA的状态变更为「已发件」，据悉此次申请的适应症是野生型或遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM），但未查到官方来源的确证信息，预计很快将会有官方信息发布。 ATTR-CM是一种由甲状腺素蛋白（
Abeona－Therapeutics－(NASDAQ:－ABEO):－小儿罕见病的基因守护者
导言 ：古罗马神话中有专门一族神明负责守护小孩的怀孕、妊娠、分娩等过程，同时还守护婴儿的发育等过程。Abeona就是这些众神中的一个，她的任务就是专门负责小孩学习走路的。今天介绍的这家公司的名字就叫Abeona Therapeutics。 Summary Abeona采用的罕见病策略
Alexion合作Sema4－共同进行罕见病基因研究
8月10日，美国Alexion制药公司同生物信息学公司Sema4表示，双方达成了一项战略性合作，双方将利用共享的数据科学以及系统生物学经验去加快罕见疾病诊断技术和治疗方法的发现工作。这次合作将联合Alexion制药公司的罕见病SmartPanel分析平台和Sema4公司的新一代基因测序及基因解码
Abeona基因疗法ABO202获FDA罕见儿童病认证
3月15日，致力于危及生命罕见遗传病创新细胞和基因疗法开发的生物制药公司Abeona Therapeutics公布称，美国FDA授予公司药物ABO-202(AAV-CLN1)罕见儿童病认证，其中ABO-202是公司基于AAV（腺病毒相关病毒）用于CLN1疾病治疗的基因疗法。2018年2月，美国F
尹烨讲述：罕见病的可防、可治、可愈进程
对于罕见病，普通人能做些什么？科学家能改变什么？医生能帮助什么？媒体能给予什么？……不同的角色让我们对于罕见病的认知和关注也不同，所以我们需要交流、合作，从社会、科学、医学、政府等多个层次为这一特殊群体带来更多的希望和关怀。这也是中国罕见病高峰论坛存在并持续举办5届的初衷和远景。 在刚刚落幕的
观五官知罕见病，AI“望诊”靠谱吗
将人工智能（AI）用于医疗辅助诊断早已经不是什么新鲜事，仅AI医学影像辅助诊疗一项就有非常多的应用场景。然而，近日来自美国波士顿一家名为FDNA的数字医疗公司的研究人员大开脑洞，提出用深度学习技术仅仅通过“看面相”，就能帮助医生识别罕见基因疾病，并付诸实践。他们的研究于1月7日登上了《自然—医