关于溶酶体贮积症的产前诊断介绍
由于溶酶体贮积症多数无有效的治疗方法，这种患儿的出生无疑给社会和家庭带来了沉重的经济和精神负担，特别是有些患儿发病早，病情进展快，存活期短。这样的家庭就迫切需要再生育，但再生育又有很高的风险，如何避免风险，对他们进行必要的生育指导，成为溶酶体贮积症患儿家属的急迫需求。......阅读全文
关于神经鞘脂贮积症的简介
神经鞘脂 (sphingolipid) 是一类复合脂，其共同结构是酰基鞘氨醇 (ceramide) 。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇 (sphingosine) 通过氨基与脂肪酸链共价连接而成。因连接的侧链基团和脂肪酸链的不同，神经鞘脂分为不同的类型。神经节苷脂是神经鞘脂的一大类，其结构特征是 N -神经
关于黏多糖贮积症Ⅷ型的简介
也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。 一、黏多糖贮积症Ⅷ型的病因：为常染色体隐性遗传。 二、黏多糖贮积症Ⅷ型的临床表现：一般2～3岁发病，身材较同龄人矮小，上部较短，肢体
关于小儿黏多糖贮积症的简介
黏多糖贮积症（MPS）是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏，使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。 小儿黏多糖贮积症为常染色体隐性或性连锁隐性遗传，与酸性黏多糖代谢紊乱有关，IH型、IS型、IH/S型患者体内由于溶酶体α-左旋艾
关于溶酶体向性的介绍
具有亲脂性的弱碱积聚在酸性细胞内隔室中，如溶酶体。虽然血浆和溶酶体膜对中性和不带电荷的弱碱物质是可渗透的，但带电荷的质子化弱碱物质无法渗透生物膜并在溶酶体中积累。溶酶体中的浓度可能比胞外浓度高100到1000倍。这种现象被称为溶酶体向性,“酸捕获”或“质子泵”效应。亲溶酶体化合物的累积量可以通过
基因替代疗法有望治疗尼曼皮克病等系列溶酶体贮积症
尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease, NPD）又称为鞘沉积病（sphingolipidoses），是一种溶酶体贮积症，其特征在于神经变性和早期死亡。它是一种先天性糖脂代谢性疾病，影响着身体的多个系统，严重程度也各不相同。根据致病基因和疾病症状和患者体征，人们将NPD主要分为4
关于黏多糖贮积症Ⅰ型的病因和诊断治疗介绍
1、病因 其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,基因定位在22～22q11,从而使黏多糖分解发生障碍,体内各种组织细胞内有分解不全的黏多糖沉积,并随尿排出体外。 2、诊断 根据本型特殊的临床表现,结合家族史、病理改变及有关实验室检查、X线检查即可确诊。 3、治疗 最有希望治疗方法
检查粘多糖贮积症的方式介绍
1.尿液黏多糖定量和电泳 标本最好用晨尿，可以发现黏多糖量增加，每一型都应有不同类型的黏多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带，Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带，Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液黏多糖电泳容易出现假阴性的现象。 2.X线片 正位胸片可发现肋骨似“飘带样”
神经鞘脂贮积症的特征介绍
神经鞘脂贮积症 (sphingolipidosis) 是一类因溶酶体内神经鞘脂分解代谢相关酶的遗传性缺乏，使神经鞘脂降解障碍而堆积，导致器官的损害。本组疾病的共同特征是 (1) 属遗传病，因基因突变所引起 ； (2) 多以中枢和 / 或周围神经变性为特征改变 ； (3) 表现为正常脂类的异
关于溶酶体的酶的介绍
已发现溶酶体内有60余种酸性水解酶（至2006年），包括蛋白酶、核酸酶、磷酸酶、糖苷酶、脂肪酶、磷酸酯酶及硫酸脂酶等。这些酶控制多种内源性和外源性大分子物质的消化。因此，溶酶体具有溶解或消化的功能，为细胞内的消化器官。 在大鼠肝脏中，从比线粒体分区稍轻的地方得到含有水解酶的颗粒分区，并以可进行
关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的诊断介绍
一、诊断： 1.婴儿具有脂肪泻、腹胀、呕吐、肝脾大、营养不良等表现，影像学检查发现肝大、肾上腺钙化，高度提示Wolman病。 2干血片、外周血白细胞等溶酶体酸性脂肪酶活性降低或丧失可确诊。 3.LIPA基因检测发现致病突变可确诊。 二、鉴别诊断： 主要是与肝脏增大伴/不伴高胆固醇血症的
关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的检查介绍
1.血生化检查 血生化检查可发现转氨酶、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇（LDL）、脂蛋白B（ApoB）升高，高密度脂蛋白胆固醇（HDL）降低。 2.溶酶体酸性脂肪酶活性检测 检测培养的肝组织、成纤维细胞、外周血白细胞或干血片的溶酶体酸性脂肪酶活性，如有活性降低或丧失可帮助确诊。
关于次级溶酶体的基本介绍
这些都是消化泡，正在进行或完成消化作用的溶酶体，内含水解酶和相应的底物，可分为异噬溶酶体（phagolysosome）和自噬溶酶体（autophagolysosome），前者消化的物质来自外源，后者消化的物质来自细胞本身的各种组分。 根据溶酶体作用物的来源，将次级溶酶体分为： （1）异生性溶
关于次级溶酶体的相关介绍
这些都是消化泡，正在进行或完成消化作用的溶酶体，内含水解酶和相应的底物，可分为异噬溶酶体（phagolysosome）和自噬溶酶体（autophagolysosome），前者消化的物质来自外源，后者消化的物质来自细胞本身的各种组分。 根据溶酶体作用物的来源，将次级溶酶体分为： （1）异生性溶
关于神经节苷脂贮积症的检查方式介绍
1.实验室检查 测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力。周围血淋巴细胞中有空泡形成。 2.血淋巴细胞检查 骨髓组织细胞中有空泡形成。 3.X线检查 椎骨发育不良，长骨中骨皮质厚薄分布异常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片状，髂骨外张等。
治疗小儿黏多糖贮积症的基本介绍
小儿黏多糖贮积症是一种慢性、进行性疾病，目前无药物治疗方法，特殊治疗费用昂贵，可做一些对症处理。 1、骨髓移植 以替代黏多糖病各型酶的缺乏。黏多糖病Ⅰ-H型患者经骨髓移植治疗后智力改善，末梢组织的黏多糖消失，角膜清亮，肝脾缩小，尿排黏多糖正常；但对于已形成的骨骼畸形无法改进。如果能早期诊断和
关于淀粉贮积病的病因介绍
原纤维蛋白及其前体：目前已弄清楚的淀粉样蛋白主要有以下几种。 淀粉样轻链蛋白（AL） AL蛋白由部分或整个免疫球蛋白轻链组成，也可能为两者的混合体。轻链片段可能为N-末端或整个可变区。在AL中γ链比K链更多见。AL蛋白见于原发性及骨髓瘤相关型淀粉样变。 淀粉样A蛋白（AA） AA蛋白主要
关于糖原贮积病的基本介绍
糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原,使糖原合成或分解发生障碍,因此糖原（一种淀粉）大量沉积于组织中而致病。糖原贮积病有很多类型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积病是糖原贮积病Ⅱ型,通常在1岁内发病,避免运动可使
关于淀粉贮积病的诊断介绍
1.除详细询问现病史外，应着重询问过去史与家族史 过去史中应询问过去有无类风湿性关节炎、炎症性肠病、结核、化脓性骨髓炎和脓胸、肾脏透析治疗病史等。 巨舌、眼眶周围皮肤紫癜、不明原因的心脏扩大和心功能衰竭、肝脏肿大、蛋白尿、全身淋巴腺肿大、顽固性胸腔积液和全血细胞减少等应考虑有本病存在的可能性。
关于溶血病的产前诊断介绍
对既往不明原因的死胎、流产及曾分娩重度黄疸儿的孕妇均应进行产前检查。 1、血型及血型抗体测定：先查孕妇，再查丈夫血型，如夫妻Rh血型不合成或有可能引起ABO溶血可能的ABO血型不合时，则应检测孕妇血型抗体，必要时再做特殊性抗体。如连续检查发现效价明显上升，提示胎儿常受累，如妊娠后期效价明显下降
关于溶酶体的功能作用的介绍
溶酶体的功能有二：一是与食物泡融合，将细胞吞噬进的食物或致病菌等大颗粒物质消化成生物大分子，残渣通过胞吐作用排出细胞；二是在细胞分化过程中，某些衰老的细胞器和生物大分子等陷入溶酶体内并被消化掉，这是机体自身更新组织的需要。 溶酶体的主要作用是消化作用，是细胞内的消化器官，细胞自溶，防御以及对某
关于黏多糖贮积症相关关节病的检查和预后介绍
一、黏多糖贮积症相关关节病的检查： 主要是影像学检查。线片可见多发骨骼变形和多发性骨发育不良。 二、黏多糖贮积症相关关节病的预后： 近年来出现的移植手术（骨髓移植、脐带血移植等）、酶替代治疗（已应用于MPSⅠ、Ⅱ、Ⅵ型）、骨科手术矫形等，使患者的寿命和生活质量得到了一定的改善。另一方面，许
关于淀粉贮积病的并发症及实验室检查介绍
并发症 治疗中使用大剂量化疗药的病人常可出现胃肠道穿孔和出血,突然心跳停止和肾功能衰竭。 实验室检查 尿 90%的AL型淀粉样变尿中有蛋白，其中1/2患者可检出凝溶蛋白，每天的排出量为1g左右。这种蛋白称Bence-Jone蛋白，为单克隆轻链κ和（或）λ的同型体，也可检出完整的免疫球蛋白
关于神经节苷脂贮积症的治疗和预防介绍
1、治疗 本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。酶的补充疗法尚在研究之中。 2、预后 本病预后极差。GM1神经节苷脂沉积病Ⅰ型极少活过2周岁。GM2神经节苷脂沉积病Ⅰ型平均病程2年，Ⅱ型患者起病晚，可活至10～15岁。 3、预防 遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显
关于溶酶体的传统分类介绍
根据内含物和形成阶段的不同，溶酶体可分为两大类，具有均质基质的颗粒状溶酶体称为初级溶酶体（primary lysosome），含有复杂的髓磷脂样结构的液泡状溶酶体称为次级溶酶体（secondary lysosome）。属于初级溶酶体的溶酶体，具有肝实质细胞（肝细胞）的高电子密度的颗粒等。这种溶酶
关于溶酶体的基本信息介绍
溶酶体是分解蛋白质、核酸、多糖等生物大分子的细胞器。溶酶体具单层膜，形状多种多样，是0.025～0.8微米的泡状结构，内含许多水解酶，溶酶体在细胞中的功能，是分解从外界进入到细胞内的物质，也可消化细胞自身的局部细胞质或细胞器，当细胞衰老时，其溶酶体破裂，释放出水解酶，消化整个细胞而使其死亡。
关于溶酶体与矽肺疾病的介绍
二氧化硅尘粒（矽[xī]尘）吸入肺泡后被巨噬细胞吞噬，含有矽尘的吞噬小体与溶酶体合并成为次级溶酶体。二氧化硅的羟基与溶酶体膜的磷脂或蛋白形成氢键，导致吞噬细胞溶酶体崩解，细胞本身也被破坏，矽尘释出，后又被其他巨噬细胞吞噬，如此反复进行。受损或已破坏的巨噬细胞释放“致纤维化因子”，并激活成纤维细胞
关于溶酶体酶缺陷的检查介绍
粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。根据临床表现和酶缺陷，MPS可以分为Ⅰ～Ⅶ等6型，其中Ⅰ型分为ⅠH型、ⅠS型，Ⅴ型已改称ⅠH/S型。除Ⅱ型为性连锁隐性遗传外，其余均属常染色体隐性遗传病。如同其
关于溶酶体酶的共同特性介绍
1. 皆为酸性水解酶，是含甘露糖的糖蛋白。酶作用最适pH为3.5～5.5。溶酶体依靠质子泵的作用维持酸性环境（pH 5.0～5.5）。 2. 是一种端切酶。溶酶体内的大分子降解时，酶从大分子的末端起，一个个切除糖基、硫酸基、脂及酸残基等。 3. 以多种形式存在于溶酶体中。多数溶酶体酶存在于可
黏多糖贮积症的病因
除了Ⅱ型外，黏多糖贮积症都是常染色体隐性遗传病，是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。
遗传性疾病溶酶体贮积病的生物标志物
1881年，Tay-Sachs病（泰萨克斯病）被描述为第一种溶酶体贮积病。紧接着对Gaucher病的描述很快于1882年出现。由此开始了鉴定一组罕见的、导致溶酶体内脂质化合物积累的遗传性疾病。目前已确认有50多种溶酶体贮积症。这些疾病大多数是常染色体隐性遗传，少数是X连锁隐性遗传，大约1：8,000