如何诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿症？
近来阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）诊断与治疗均有一些进展，涉及到PNH的FLAER诊断、肺动脉高压以及Eulizumab和化疗治疗PNH。 1 流式细胞术诊断 用于检测外周血成熟红细胞和粒细胞CD55和CD59表达情况，为诊断“阵发性睡眠性血红蛋白尿症”的金标准。 [5] 2 肺动脉高压 肺动脉高压是溶血性贫血的常见并发症，主要机理可能为血管内溶血释放游离血红蛋白入血，游离的血红蛋白与NO的结合能力要比氧气高百倍，使得血液中NO的含量下降；或者是溶血使得血管内皮功能紊乱，内皮合成的一类重要的舒血管物质就是NO,内皮功能紊乱使NO的化学合成减少。 PNH患者NO的消耗增加、合成减少使血液中NO的量进一步降低，而NO在体内可以参与动脉血压的调解，当血压升高时，内皮细胞合成并释放NO,NO能够使阻力血管扩张，故血压下降。另外，NO还可以介导某些舒血管效应。基于NO的种种舒血管效应PNH患者出现血压增高、肺动脉压力增高......阅读全文
如何诊断婴儿维生素A缺乏症？
眼部有明显症状的，结合喂养史，慢性消化系统或消耗性疾病史，诊断并不困难。因维生素A缺乏时常有合并症，故凡营养不良、慢性腹泻、慢性痢疾、或麻疹后长期忌嘴，患儿有畏光、眨眼者应仔细检查眼部。年长儿应注意皮肤的改变。早期及非典型的病例，眼部的变化较轻，特别在婴幼儿期容易忽略。对可疑病例可做下列检查有助
如何诊断子宫内膜异位症？
根据本病的特点，凡在生育年龄的妇女有进行性加剧的痛经或伴不孕史，妇科检查可扪得盆腔内有不活动包块或痛性结节者，一般即可初步诊断为盆腔子宫内膜异位症。诊断子宫内膜异位症应行三合诊检查，必要时可在月经周期的中期和月经的第二天，各做一次检查。病情稍复杂者可进一步借助上述实验室检查及特殊检查方法进行诊断
如何诊断四氢生物蝶呤缺乏症？
1.临床表现 有严重的神经系统表现，如肌张力低下和难以控制的抽搐，凝视和上睑下垂，颈项强直和抬头困难，尤其是予以低苯丙氨酸饮食治疗后，血苯丙氨酸浓度即使将至正常，仍出现进行性的神经系统损害症状。 2.实验室检查 （1）尿液有机酸分析：苯丙酮酸、苯乳酸、邻羟苯乙酸等增高。 （2）尿液蝶呤谱
如何诊断格斯特曼综合症？
朊病毒病的确诊需依赖脑组织的病理检查，因此生前诊断较为困难。 1.流行病学资料 进食过疯牛病可疑动物来源的食品，接受过来自可能感染朊病毒供体的器官移植或可能被朊病毒污染的电极植入手术，使用过器官来源的人体激素以及有朊病毒病家族史，均有助本病诊断。 2.临床表现 虽然朊病毒病大多都表现为渐
如何诊断组织细胞增多症X？
中青年吸烟者，胸部HRCT表现为双肺弥漫的结节和囊腔影，以上中肺野为著，不累及肋膈角，结合BALF中CD1a阳性的朗格汉斯细胞大于5%，可以临床诊断为PLCH。由于TBLB取得的组织块小，诊断阳性率低，对于临床不能明确诊断的病例，通常需要采取外科肺活检。肺脏组织病理显示典型的以细支气管为中心的星
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的并发症
由于长期溶血，可致胆石症。本病的血小板膜与血浆补体的相互作用失常，导致血液高凝状态而引起血栓形成，以下肢静脉和肠系膜静脉的血栓形成较为多见，腹部静脉栓塞时出现类似急腹症的剧烈腹痛。若门静脉栓塞，可引起门脉高压甚至肝功能衰竭。长期血红蛋白尿可引起肾内含铁血黄素沉着，而致含铁血黄素尿。长期的血红蛋白
如何诊断新生儿低血糖症与高血糖症？
1.病史 母亲糖尿病史，妊娠高血压史，新生儿窒息、早产、足月小样儿、严重感染、硬肿症、溶血症红细胞增多症史；有胃肠外营养或用氨茶碱史等应定时监测血糖。 2.诊断标准 （1）低血糖症：按照传统低血糖的诊断值（为全血标准）。而Ogata ES提出，血浆葡萄糖
如何诊断急性良性成淋巴细胞增多症？
由于本病的临床表现有时变化多端，所以必须提高对本病的警惕以防漏诊或误诊。 急性良性成淋巴细胞增多症一般根据急性起病、发热、咽峡炎、淋巴结肿大，外周血异型淋巴细胞增多（>10%），嗜异性凝集试验阳性即可诊断。EBV特异性血清学检查，如：EBV的IgM抗体阳性，或动态观察IgG抗体滴度明显上升可确
如何诊断多骨性纤维异常增生症？
具有下列第1项或第2项则诊断可成立，如具有第3项应高度考虑MAS诊断的可能。 1、多骨性纤维异常增生症具有骨损害、皮肤色素沉着和性早熟3大主征。 2、多骨性纤维异常增生症具有骨纤维结构不良的X线表现，皮肤Cafe-au-lait点，年龄在30岁以下，伴有内分泌或非内分泌的异常。 3、多骨性
如何诊断神经节苷脂贮积症？
特殊外貌和临床症状可为诊断提供参考。眼底黄斑区樱桃红斑点为常见体征，但亦可见于Niemann-Pick病和Gaucher病而无特征意义。 X线显示椎骨发育不良，长骨中骨皮质厚薄分布异常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片状，髂骨外张等可为诊断提供证据。约有50%的周围血淋巴细胞中有空泡，骨髓组织
如何诊断华氏巨球蛋白血症肾损害？
1. 华氏巨球蛋白血症的诊断依据 （1）典型的症状与体征：患者有不明原因贫血及出血倾向，中枢和（或）周围神经系统症状，视力障碍，雷诺现象，肝脾淋巴结肿大。 （2）血清IgM单克隆球蛋白浓度>30g/L。 2. 巨球蛋白血症所致肾损害的诊断依据 在华氏巨球蛋白血症基础上，出
如何诊断小儿先天性高氨血症？
1.新生儿一过性高氨血症(neonatal transient hyperammonemia) 主要见于早产儿。血氨极高者症状出现早，有严重神经系统抑制症状，呼吸困难。如及早血液透析，可在5天内症状缓解，预后较好。低体重儿也可见到无症状性高氨血症，原因不明。 2.有机酸尿症(organic a
如何市诊断先天性高乳酸血症？
由于组织缺氧或是感染等原因，出生后短时间内产生严重酸血症之患者，可以怀疑是因严重酵素缺失所导致之先天性高乳酸血症；较轻微的患者，其血中乳酸值可能持续频繁地升高，或是偶尔升高；脑嵴髓液乳酸值比血中乳酸值更容易升高，因此在中枢神经系统内或许可当作一个较为敏感且特定的指标。利用白血球或皮肤/肌肉切片，
如何诊断小儿热带嗜酸性粒细胞增多症？
外周血嗜酸性粒细胞显著增多，IgE水平多升高。如疑为肠道寄生虫感染，粪便找虫卵阳性，即可确诊。但粪便中查不到虫卵，要进行相应的免疫学检测，抗寄生虫抗体应为阳性反应可助确诊。根据临床症状、血象、X线检查、免疫学检测结果、结合病史和当地寄生虫病流行情况可确诊。
如何诊断小儿变应性亚败血症？
一般认为具备以下条件即可诊断： 1.长期高热 长期间歇性持续性高热，可呈弛张热或稽留热。 2.皮疹及关节症状 反复出现一过性多形性皮疹及关节症状，伴有淋巴结和肝脾肿大。 3.实验室检查 周围血象显示白细胞计数增高和中性粒细胞增多，血沉快、血培养阴性等。 4.治疗反应 抗生素治疗无
如何诊断先天性胰酶缺乏症？
（1）胰脂肪酶缺乏症：通过静脉注射促胰液素和缩胆囊素后收集胰液，直接测定胰液中酶的活力可确诊。 （2）胰蛋白酶缺乏症：患儿出生不久即出现腹泻、粪便恶臭、生长发育滞后，伴低蛋白血症，十二指肠液中缺乏胰蛋白酶。 （3）肠激酶缺乏症：测定十二指肠引流液肠激酶活性可确诊。 （4）淀粉酶缺乏症：患儿
阵发性睡眠性血红蛋白尿症相关检验
蛇毒因子溶血试验（CoF‐initiated hemolysis test）从眼镜蛇毒中可纯化提取一种溶血因子，它是分子量为144 000的蛋白质，能直接激活血清中的补体C3，通过旁路途径激活补体系统，进攻PNH患者红细胞，造成溶血。【参考范围】溶血度＜5%。【临床意义】PNH患者溶血度＞5%。【评
阵发性睡眠性血红蛋白尿症的简介
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH）是一种由于1个或几个造血干细胞经获得性体细胞PIG-A基因（phosphotidyl inositol glycan complementation group A）突变造成的非恶性的克隆
阵发性睡眠性血红蛋白尿的诊断检查
1、检验 除血常规外还需作血小板及网织红细胞计数。骨髓象检查同时作骨髓铁染色。作血清结合珠蛋白、糖水溶血试验、酸溶血试验等，有条件时可作蛇毒因子溶血试验及(或)CD55、CD59。检测。尿隐血试验及尿含铁血黄素检查；血清间应胆红素及尿胆原测定。急性溶血时作血清游离血红蛋白测定。 2、鉴别诊断
阵发性睡眠性血红蛋白尿的诊断检查
1、检验 除血常规外还需作血小板及网织红细胞计数。骨髓象检查同时作骨髓铁染色。作血清结合珠蛋白、糖水溶血试验、酸溶血试验等，有条件时可作蛇毒因子溶血试验及(或)CD55、CD59。检测。尿隐血试验及尿含铁血黄素检查；血清间应胆红素及尿胆原测定。急性溶血时作血清游离血红蛋白测定。 2、鉴别诊断
糖水溶血试验的原理和临床意义
原理 将阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者的红细胞置于等渗蔗糖溶液中，并不发生溶血。但若在溶液中加入少量同型正常人血清（补体），因阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者的红细胞膜结构异常，有补体的参与下，在蔗糖溶液中即发生溶血。 临床意义 正常人为阴性；阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者为阳性。因此，血液糖水溶
糖水溶血试验的原理及临床意义
原理 将阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者的红细胞置于等渗蔗糖溶液中，并不发生溶血。但若在溶液中加入少量同型正常人血清（补体），因阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者的红细胞膜结构异常，有补体的参与下，在蔗糖溶液中即发生溶血。 临床意义 正常人为阴性；阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者为阳性。因此，血液糖水溶
简述阵发性睡眠性血红蛋白尿症临床症状
典型的PNH以慢性血管内溶血，血红蛋白尿，及含铁血黄素尿为主要表现，但大多数患者常不典型，发病隐袭，病程迁延，病情轻重不一。发病高峰年龄在20～40岁之间，个别发生儿童或老年，男性显著多于女性。国内总结203例PNH患者，首发症状为贫血占56.7%，血红蛋白尿仅占12.8%，黄疸兼贫血占5.9%
阵发性睡眠性血红蛋白尿症的发病机制
关于PNH的发病机制，Dacie提出的所谓PNH发病的双重发病学说（dual pathogenesis theory，DPT）是被普遍认可和接受的假说。首先，造血干细胞在一定条件下发生突变，产生GPI缺陷的PNH克隆；其次，由于某种因素（现多认为是免疫因素），发生造血功能损伤或造血功能衰竭，PNH克
阵发性睡眠性血红蛋白尿症的临床特征
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH）是一种由于1个或几个造血干细胞经获得性体细胞PIG-A基因（phosphotidyl inositol glycan complementation group A）突变造成的非恶性的克隆性疾
阵发性睡眠性血红蛋白尿的并发症
1、感染：PNH患者容易遭受各种感染，特别是呼吸道和泌尿道感染，感染又可诱发血红蛋白尿发作。在我国，严重的感染往往是PNH患者死亡的主要原因。 2、血栓形成：不同部位的血栓形成在欧美的PNH病例中占23%～50%，是这些地区PNH患者的主要死亡原因。而在我国血栓形成合并症远比欧美为少。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症的临床症状
典型的PNH以慢性血管内溶血，血红蛋白尿，及含铁血黄素尿为主要表现，但大多数患者常不典型，发病隐袭，病程迁延，病情轻重不一。发病高峰年龄在20～40岁之间，个别发生儿童或老年，男性显著多于女性。国内总结203例PNH患者，首发症状为贫血占56.7%，血红蛋白尿仅占12.8%，黄疸兼贫血占5.9%。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症的临床症状
典型的PNH以慢性血管内溶血，血红蛋白尿，及含铁血黄素尿为主要表现，但大多数患者常不典型，发病隐袭，病程迁延，病情轻重不一。发病高峰年龄在20～40岁之间，个别发生儿童或老年，男性显著多于女性。国内总结203例PNH患者，首发症状为贫血占56.7%，血红蛋白尿仅占12.8%，黄疸兼贫血占5.9%。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症的治疗方法
常规治疗主要是控制溶血发作，如右旋糖酐、碳酸氢钠、肾上腺皮质激素等免疫抑制剂，以及雄激素刺激血细胞生成。长期血红蛋白尿可导致缺铁。铁剂可使活性氧产生，PNH细胞对氧化损伤很敏感，易诱发血红蛋白尿。肯定缺铁后应从小剂量开始治疗，为常规剂量的1/3～1/10，仍有反应者应停用。输血除能提高血红蛋白，维持
如何诊断慢性肾上腺皮质功能减退症？
1.临床症状具有上述综合征及因ACTH分泌增多所致的皮肤黏膜色素沉着等。 2.实验室检查低血钠、高血钾，血氢化可的松及其代谢产物低于正常，ACTH水平明显增高。 3.ACTH刺激试验有助于确诊及鉴别诊断。