阵发性睡眠性血红蛋白尿症的临床特征
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH）是一种由于1个或几个造血干细胞经获得性体细胞PIG-A基因（phosphotidyl inositol glycan complementation group A）突变造成的非恶性的克隆性疾病，PIG-A突变造成糖基磷脂酰肌醇（glycosyl phosphatidyl inositol，GPI）合成异常，导致由GPI锚接在细胞膜上的一组膜蛋白丢失，包括CD16、CD55、CD59等，临床上主要表现为慢性血管内溶血，造血功能衰竭和反复血栓形成。......阅读全文
阵发性睡眠性血红蛋白尿症的临床特征
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH）是一种由于1个或几个造血干细胞经获得性体细胞PIG-A基因（phosphotidyl inositol glycan complementation group A）突变造成的非恶性的克隆性疾
备解素缺乏症的临床特征
中文名称备解素缺乏症英文名称properdin deficiency定 义X连锁隐性遗传缺陷，表现为男性患者血清备解素水平低于正常值的2%，易感染奈瑟菌。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫缺陷病（三级学科）
阵发性睡眠性血红蛋白尿症的临床症状
典型的PNH以慢性血管内溶血，血红蛋白尿，及含铁血黄素尿为主要表现，但大多数患者常不典型，发病隐袭，病程迁延，病情轻重不一。发病高峰年龄在20～40岁之间，个别发生儿童或老年，男性显著多于女性。国内总结203例PNH患者，首发症状为贫血占56.7%，血红蛋白尿仅占12.8%，黄疸兼贫血占5.9%。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症的临床症状
典型的PNH以慢性血管内溶血，血红蛋白尿，及含铁血黄素尿为主要表现，但大多数患者常不典型，发病隐袭，病程迁延，病情轻重不一。发病高峰年龄在20～40岁之间，个别发生儿童或老年，男性显著多于女性。国内总结203例PNH患者，首发症状为贫血占56.7%，血红蛋白尿仅占12.8%，黄疸兼贫血占5.9%。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症的临床诊断
近来阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）诊断与治疗均有一些进展，涉及到PNH的FLAER诊断、肺动脉高压以及Eulizumab和化疗治疗PNH。1 流式细胞术诊断用于检测外周血成熟红细胞和粒细胞CD55和CD59表达情况，为诊断“阵发性睡眠性血红蛋白尿症”的金标准。 [5] 2 肺动脉高压肺动脉高压是
白细胞黏附缺陷症的临床特征
中文名称白细胞黏附缺陷症英文名称leukocyte adhesion deficiency;LAD定 义罕见的常染色体隐性遗传病，白细胞整合素β2亚家族(p150/p95、LFA-1等)成员表达缺陷，导致巨噬细胞、中性粒细胞和淋巴细胞黏附、趋化和吞噬等功能障碍。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理
简述阵发性睡眠性血红蛋白尿症临床症状
典型的PNH以慢性血管内溶血，血红蛋白尿，及含铁血黄素尿为主要表现，但大多数患者常不典型，发病隐袭，病程迁延，病情轻重不一。发病高峰年龄在20～40岁之间，个别发生儿童或老年，男性显著多于女性。国内总结203例PNH患者，首发症状为贫血占56.7%，血红蛋白尿仅占12.8%，黄疸兼贫血占5.9%
高球蛋白血症紫癜的临床特征
中文名称高球蛋白血症紫癜英文名称purpura hyperglobulinemia定 义见于干燥综合征、多发性骨髓瘤等血清免疫球蛋白显著增高的患者，临床表现为下肢皮肤出血。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），移植免疫及其他（三级学科）
冷凝集素血症的临床特征
中文名称冷凝集素血症英文名称cold agglutinemia定 义自身免疫性溶血性疾病，血中含低于37°C时易于凝集的抗红细胞抗体，可致红细胞凝集。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），自身免疫病（三级学科）
高丙种球蛋白血症的临床特征
中文名称高丙种球蛋白血症英文名称hypergammaglobulinemia定 义属免疫增生性疾病，分为两种：①多克隆丙球蛋白血症升高，主要见于免疫系统受到持续刺激的疾病，如慢性感染、系统性红斑狼疮等自身免疫病；②单克隆丙球蛋白血症升高，尤其在瓦尔登斯特伦(Waldenstrm)巨球蛋白血症、多
伴胸腺瘤的免疫缺陷症的临床特征
中文名称伴胸腺瘤的免疫缺陷症英文名称immunodeficiency with thymoma定 义患者T细胞、B细胞均受累，同时伴良性或恶性胸腺瘤，并常伴有自身免疫病。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫缺陷病（三级学科）
单核细胞增多症的临床特征分析方法介绍
1、诊断标准 (1)典型IM症状和体征：发热、咽峡炎、肝脾大、淋巴结大、皮疹等；（2）外周血变异淋巴细胞(AL)>0.10；（3）EB病毒抗衣壳抗原抗体(EBVVCAIgM)阳性。如具备临床表现中的任何3条，同时具有（2）、（3）中任一项即可诊断。 2 、临床表现 有典型临床表现32例（42.
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的并发症
由于长期溶血，可致胆石症。本病的血小板膜与血浆补体的相互作用失常，导致血液高凝状态而引起血栓形成，以下肢静脉和肠系膜静脉的血栓形成较为多见，腹部静脉栓塞时出现类似急腹症的剧烈腹痛。若门静脉栓塞，可引起门脉高压甚至肝功能衰竭。长期血红蛋白尿可引起肾内含铁血黄素沉着，而致含铁血黄素尿。长期的血红蛋白
简述郎格罕斯细胞增生症的临床特征
病人出现单灶性病变的多是少儿或成人，常表现为累及骨干的溶骨性病变，破坏相邻的皮质骨或其它结外部位（如皮肤）。病人有多灶性但单一系统累及的通常发生在幼童，呈现多灶性的骨破坏性病损，经常并发周围软组织包块，常有头骨的累及伴发突眼症、尿崩症和牙齿脱失。多灶、多器官性的病人常是婴儿，表现为发热、皮肤表现
简述前列腺炎综合症的临床特征
I型表现为突然发热、寒战，腰骶部及会阴部痛，同时有全身不适，虚弱无力、关节痛及肌肉痛，伴有明显的尿频、尿急、排尿灼痛及排尿困难。直肠指诊示前列腺发热、肿胀、触痛明显，部分或整个腺体变硬。触诊时禁忌强烈按压前列腺、不宜行 EPS 检查，收取尿液行常规检查及培养即可达到获得病情的目。
白细胞丙酮酸激酶缺乏症的临床特征
中文名称白细胞丙酮酸激酶缺乏症英文名称leukocyte pyruvate kinase deficiency定 义原发性吞噬细胞缺陷病。因白细胞中缺乏丙酮酸激酶(PK)，不能使ADP磷酸化为ATP，导致白细胞能量代谢障碍，寿命缩短。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫
腺苷酸脱氨酶缺乏症的临床特征
中文名称腺苷酸脱氨酶缺乏症英文名称adenosine deaminase deficiency;ADA deficiency定 义常染色体隐性遗传的重症联合免疫缺陷病。腺苷酸脱氨酶基因缺陷或突变，产物表达缺乏，造成腺苷和脱氧腺苷分解代谢障碍并在胞内大量积聚，影响淋巴细胞DNA复制，致T细胞、B细胞
特发性CD4+T细胞减少症的临床特征
中文名称特发性CD4+T细胞减少症英文名称idiopathic CD4+T lymphocytopenia定 义原发性细胞免疫缺陷。表现为CD4+T细胞数量减少，无人类免疫缺陷病毒感染和其他诱因，伴有细胞免疫缺陷相关的疾病。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫缺陷病（三
X连锁无丙种球蛋白血症的临床特征
X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症的简介
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH）是一种由于1个或几个造血干细胞经获得性体细胞PIG-A基因（phosphotidyl inositol glycan complementation group A）突变造成的非恶性的克隆
尿崩的临床特征
(1)大量低比重尿，尿量超过3L/d。 (2)因鞍区肿瘤过大或向外扩展者，常有蝶鞍周围神经组织受压表现，如视力减退、视野缺失。 (3)有渴觉障碍者，可出现脱水、高钠血症、高渗状态、发热、抽搐等，甚至脑血管意外。
皮肌炎的临床特征
皮肌炎是一种主要累及横纹肌，以淋巴细胞浸润为主的非化脓性炎症病变，可伴有或不伴有多种皮肤损害。临床上以对称性肢带肌、颈肌及咽肌无力为特征，常累及多种脏器，亦可伴发肿瘤和其他结缔组织病。
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的临床特征
中文名称嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症英文名称purine nucleoside phosphorylase deficiency定 义属重症联合免疫缺陷病。嘌呤核苷磷酸化酶基因突变，导致胞内鸟核苷代谢障碍，多种中间代谢产物在淋巴细胞内积聚并产生胞毒作用，表现为以T细胞功能障碍为主的联合免疫缺陷。应用学科
阵发性睡眠性血红蛋白尿症的发病机制
关于PNH的发病机制，Dacie提出的所谓PNH发病的双重发病学说（dual pathogenesis theory，DPT）是被普遍认可和接受的假说。首先，造血干细胞在一定条件下发生突变，产生GPI缺陷的PNH克隆；其次，由于某种因素（现多认为是免疫因素），发生造血功能损伤或造血功能衰竭，PNH克
阵发性睡眠性血红蛋白尿的并发症
1、感染：PNH患者容易遭受各种感染，特别是呼吸道和泌尿道感染，感染又可诱发血红蛋白尿发作。在我国，严重的感染往往是PNH患者死亡的主要原因。 2、血栓形成：不同部位的血栓形成在欧美的PNH病例中占23%～50%，是这些地区PNH患者的主要死亡原因。而在我国血栓形成合并症远比欧美为少。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症的治疗方法
常规治疗主要是控制溶血发作，如右旋糖酐、碳酸氢钠、肾上腺皮质激素等免疫抑制剂，以及雄激素刺激血细胞生成。长期血红蛋白尿可导致缺铁。铁剂可使活性氧产生，PNH细胞对氧化损伤很敏感，易诱发血红蛋白尿。肯定缺铁后应从小剂量开始治疗，为常规剂量的1/3～1/10，仍有反应者应停用。输血除能提高血红蛋白，维持
黑棘皮症的发病特征
各型黑棘皮病的外观是一致的，其严重程度有差别，呈对称性，皮肤受累区域依次是腋窝、颈部的屈侧和餐巾区，外阴、大腿内侧、面部、肘窝、腘窝、肚脐、手背、乳晕、足、眼睑和鼻前庭。 主要的症状系疣状、乳头样增生，角化过度和色素加深。最初的变化表现为污黄色、灰色或棕黄色，随后黑素加深，与周围皮肤界限不甚清
阵发性睡眠性血红蛋白尿症相关检验
蛇毒因子溶血试验（CoF‐initiated hemolysis test）从眼镜蛇毒中可纯化提取一种溶血因子，它是分子量为144 000的蛋白质，能直接激活血清中的补体C3，通过旁路途径激活补体系统，进攻PNH患者红细胞，造成溶血。【参考范围】溶血度＜5%。【临床意义】PNH患者溶血度＞5%。【评
如何诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿症？
近来阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）诊断与治疗均有一些进展，涉及到PNH的FLAER诊断、肺动脉高压以及Eulizumab和化疗治疗PNH。 1 流式细胞术诊断 用于检测外周血成熟红细胞和粒细胞CD55和CD59表达情况，为诊断“阵发性睡眠性血红蛋白尿症”的金标准。 [5] 2 肺动脉高
鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床特征
主要为食欲低下、呕吐、意识障碍和痉挛等不同症状。男性患者一般是在新生儿期或者是乳儿早期发病．但是也有幼儿期以及成人期发病的病例报道。因为本病属x性连锁遗传性疾病，男患儿临床症状较重，预后较差；女性患儿临床症状表现轻重不同。