如何诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿症？
近来阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）诊断与治疗均有一些进展，涉及到PNH的FLAER诊断、肺动脉高压以及Eulizumab和化疗治疗PNH。 1 流式细胞术诊断 用于检测外周血成熟红细胞和粒细胞CD55和CD59表达情况，为诊断“阵发性睡眠性血红蛋白尿症”的金标准。 [5] 2 肺动脉高压 肺动脉高压是溶血性贫血的常见并发症，主要机理可能为血管内溶血释放游离血红蛋白入血，游离的血红蛋白与NO的结合能力要比氧气高百倍，使得血液中NO的含量下降；或者是溶血使得血管内皮功能紊乱，内皮合成的一类重要的舒血管物质就是NO,内皮功能紊乱使NO的化学合成减少。 PNH患者NO的消耗增加、合成减少使血液中NO的量进一步降低，而NO在体内可以参与动脉血压的调解，当血压升高时，内皮细胞合成并释放NO,NO能够使阻力血管扩张，故血压下降。另外，NO还可以介导某些舒血管效应。基于NO的种种舒血管效应PNH患者出现血压增高、肺动脉压力增高......阅读全文
如何诊断维生素B12缺乏症？
收集患者病史，包括手术外伤史、饮食习惯等，结合其临床症状如广泛性对称性色素沉着、贫血表现、神经系统表现等，以及实验室检查血清维生素B12水平下降，希林试验结果异常等可诊断此病。
如何诊断小儿传染性单核细胞增多症？
当患儿同时出现发热、咽峡炎、淋巴结及肝脾肿大时，应考虑本病。确诊有赖于EB病毒抗体测定。诊断标准为： 1.临床症状 至少3项以上阳性：①发热；②咽炎、扁桃体炎；③颈部淋巴结肿大（1cm以上）；④肝脏肿大；⑤脾脏肿大。 2.血象检查 （1）白细胞分类：淋巴细胞占50%以上或淋巴细胞总数高于
如何诊断慢性肾上腺皮质功能减退症？
1.临床症状具有上述综合征及因ACTH分泌增多所致的皮肤黏膜色素沉着等。 2.实验室检查低血钠、高血钾，血氢化可的松及其代谢产物低于正常，ACTH水平明显增高。 3.ACTH刺激试验有助于确诊及鉴别诊断。
糖水溶血试验的临床意义
正常人为阴性；阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者为阳性。因此，血液糖水溶血试验为阵发性睡眠性血红蛋白尿症的简易过筛试验。巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血和免疫性溶血性贫血患者偶呈阳性。 血液糖水溶血试验对诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿症的灵敏度高，但特异性不及酸溶血试验。两者可结合，相互补充，提高诊断的灵
酸溶血试验(Ham试验)
酸溶血试验也称为Ham试验，是用于诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的一项常用试验。阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者的红细胞膜对补体敏感，当加入到用稀盐酸酸化的血清中(含有补体及备解素)，经孵育后可有溶血现象发生，此为阳性结果。正常人则不发生溶血现象，为阴性。该实验用于诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿
酸化血清溶血试验的原理及临床意义
原理 阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者的体内存在对补体敏感的红细胞。酸化血清溶血试验是指红细胞在酸性的正常血清中孵育，补体被激活，阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者红细胞破坏而产生溶血。而正常红细胞不被溶解，无溶血现象。 临床意义 是诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿症的确诊试验。阳性主要见于阵发性睡眠性血
酸化血清溶血试验原理与临床意义
原理阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者的体内存在对补体敏感的红细胞。酸化血清溶血试验是指红细胞在酸性的正常血清中孵育，补体被激活，阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者红细胞破坏而产生溶血。而正常红细胞不被溶解，无溶血现象。临床意义是诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿症的确诊试验。阳性主要见于阵发性睡眠性血红蛋白尿症，某些
治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症的方法介绍
常规治疗主要是控制溶血发作，如右旋糖酐、碳酸氢钠、肾上腺皮质激素等免疫抑制剂，以及雄激素刺激血细胞生成。长期血红蛋白尿可导致缺铁。铁剂可使活性氧产生，PNH细胞对氧化损伤很敏感，易诱发血红蛋白尿。肯定缺铁后应从小剂量开始治疗，为常规剂量的1/3～1/10，仍有反应者应停用。输血除能提高血红蛋白，
阵发性睡眠性血红蛋白尿症的抗凝治疗
静脉血栓是PNH最重要的并发症，主要在腔静脉和颅静脉，约50%的欧美PNH患者发生过静脉血栓，且约1/3由于血栓致死。东方人较西方人更易罹患再生障碍贫血，PNH患者也以PNH/AA综合征表现多，溶血和血栓的表现要少些。PNH患者易形成血栓确切原因未知，但目前已知道GPI缺乏的血小板较正常血小板更
简述阵发性睡眠性血红蛋白尿症的发病机制
关于PNH的发病机制，Dacie提出的所谓PNH发病的双重发病学说（dual pathogenesis theory，DPT）是被普遍认可和接受的假说。首先，造血干细胞在一定条件下发生突变，产生GPI缺陷的PNH克隆；其次，由于某种因素（现多认为是免疫因素），发生造血功能损伤或造血功能衰竭，PN
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的预后介绍
病程经过缓慢，中位生存期为10年，个别病人可存活40年以上。少数病人于发病经几年后病情自然减轻或完全缓解，这些病人的实验室检查异常结果可持续存在或完全消失。PNH本身很少致死，死因常为并发感染或血栓栓塞。 总的说来，小儿PNH预后较成人差。Ware等报道的26例儿童及青少年PNH中，8例于初诊
阵发性睡眠性血红蛋白尿症的联合化疗介绍
对于难治、复发的PNH患者还可以进行联合化疗。有文献报道，予8例难治及复发的PNH患者化疗方法，其中3例应用DA方案：柔红霉素40mg静滴，第1、2天，20mg静滴，第3天，阿糖胞苷100mg/d静滴，共5天。5例使用HA方案：高三尖杉酯碱2-3mg/d静滴，共5天；阿糖胞苷100mg/d静滴，
抗活化的蛋白C症有哪些表现及如何诊断
主要表现为深静脉血栓形成。 1.诊断标准和依据 以《血液病诊断及疗效标准》一书中拟定的国内诊断标准。 （1）有静脉血栓形成或无症状。 （2）抗活化蛋白C敏感比值（APC-SR）
如何诊断鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症？
根据临床特征、家族史、生化代谢检查结果及基因分析可进行诊断。 1.新生儿低体温、呼吸急促、嗜睡、昏迷等急性脑病症状，婴幼儿至成年患者可有智力和运动障碍、精神行为异常、意识障碍、呕吐、癫痫等神经系统症状。部分患者有家族史。 2.血氨增高，尿乳清酸升高，一些患者伴血瓜氨酸下降。肝脏鸟氨酸氨甲酰基
如何诊断重症先天性粒细胞缺乏症？
根据临床症状和实验室检查可明确诊断。患儿出生或出生后不久出现严重感染，并且不易控制。血液一般检测发现中性粒细胞计数绝对值长期低于0.5×10/L，通常少于0.2×10/L是重症先天性粒细胞缺乏症的主要标志。骨髓穿刺可发现早期粒细胞减少，基因检测可进一步明确诊断。
如何诊断直肠子宫内膜异位症？
凡遇到不育、痛经的患者，均应考虑该病，下列症状和体征应高度怀疑结直肠子宫内膜异位症： ①伴有痛经，性交痛的肠道症状，如进行性便秘，下腹痛； ②出现周期性便血，不完全性肠梗阻； ③肠道肿块位于黏膜外或月经期后肿块缩小； ④术中意外发现邻近盆腔的肠道肿块； ⑤妇科检查拟诊为盆腔子宫内膜异位
糖水溶血试验的临床意义及注意事项
临床意义 正常人为阴性；阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者为阳性。因此，血液糖水溶血试验为阵发性睡眠性血红蛋白尿症的简易过筛试验。巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血和免疫性溶血性贫血患者偶呈阳性。 血液糖水溶血试验对诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿症的灵敏度高，但特异性不及酸溶血试验。两者可结合，相互补充，
酸溶血试验的临床意义是什么
酸溶血试验是诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿症的主要确诊试验。 阳性见于阵发性睡眠性血红蛋白尿症、遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血等。
关于小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的检查介绍
一实、验室检查： 1.血象 多为正细胞正色素性贫血，如合并缺铁则呈小细胞低色素性贫血。网织红细胞常增高，有时减低；白细胞数常减少，合并感染时常升高。血小板常减少。 2.骨髓象和骨髓培养 不同患者或同一患者在不同的病期中其骨髓象可有不同。多数病人的骨髓增生活跃，以中幼红细胞和晚幼红细胞增生为主
概述小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的症状体征
起病缓慢，首发症状为轻重不等的贫血，多数病人有血红蛋白尿，其尿呈酱油色或棕色，但有25%病人在病程中始终无血红蛋白尿。血红蛋白尿多在夜间睡眠后发生，清晨睡醒时较重，下午较轻，白天睡眠也可致发作。发作时常伴有寒战、发热、头痛、腹痛、腰痛等症状。血红蛋白尿的发作情况差别很大，有的仅偶然发作，有的发作
概述小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的发病机制
1.病理生理 PNH的病理生理主要与细胞膜表面缺乏一组糖肌醇磷脂(GPI)连接蛋白有关；而GPI连接蛋白的缺乏又继发于GPI锚合成缺陷。 (1)GPI锚合成缺陷：几乎所有PNH病人都有pig/α基因(定位于Xp22)异常。该基因缺陷可引起N-乙酰葡萄糖胺不能加到磷脂酰肌醇上，因而最终不能形成完
关于小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的基本介绍
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH)是一种后天获得性造血干细胞基因突变导致红细胞膜病变而引起的慢性溶血性疾病，临床上以间歇发作的血管内溶血、血红蛋白尿、睡眠后溶血加重为特点。男女均可发病，男性较多。多见于青壮年，小儿时期极少见
酸化血清溶血试验的简介
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种病因尚不明确的、后天获得性的造血干细胞异常的疾病。患者的红细胞膜结构发生异常，这些具有膜病变的成熟红细胞在补体存在的情况下易被破坏，导致血管内溶血。临床怀疑有阵发性睡眠性血红蛋白尿症时，应多次进行实验室的检查加以证实。酸化血清溶血试验（Ham test）是
酸化血清溶血试验的临床意义是什么
是诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿症的确诊试验。阳性主要见于阵发性睡眠性血红蛋白尿症，某些自身免疫性溶血性贫血发作严重时也可呈阳性。
酸化血清溶血试验的临床意义
是诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿症的确诊试验。阳性主要见于阵发性睡眠性血红蛋白尿症，某些自身免疫性溶血性贫血发作严重时也可呈阳性。
酸化血清溶血试验的原理
是诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿症的确诊试验。阳性主要见于阵发性睡眠性血红蛋白尿症，某些自身免疫性溶血性贫血发作严重时也可呈阳性。
酸化血清溶血试验的临床意义
临床意义 是诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿症的确诊试验。阳性主要见于阵发性睡眠性血红蛋白尿症，某些自身免疫性溶血性贫血发作严重时也可呈阳性。
如何诊断HPV？
可能通过以下方法检测：①分子检测——Hybrid Capture II；②HPV引起的细胞改变——Pap；③可察的HPV继发改变——直视法观测或辅助观测。 分子检测：在以下情况时直接检测病毒非常有用。 Pap诊断不明确时：一些Pap涂片中的细胞既不是完全正常，也非完全异常。这种临界状态称为“未确定性
如何诊断咽峡炎？
根据症状、局部检查、血常规，一般诊断不难。若要明确致病菌，可进行咽拭子涂片及培养。应注意是否为急性传染病（如麻疹、猩红热、流感和百日咳等）的前驱症状或伴发症状，在儿童期尤为重要。还应与某些全身性疾病所引起的咽峡炎相鉴别，以免漏诊较严重的全身性疾病，如白血病、粒细胞缺乏症、猩红热、白喉等。
如何诊断炭疽？
患者如与牛、马、羊等有频繁接触的农牧民、工作与带芽胞尘埃环境中的皮毛接触，皮革加工厂的工人等，对本病诊断有重要参考价值。皮肤炭疽具一定特征性，一般不难作出诊断。确诊有赖于各种分泌物、排泄物、血、脑脊液等的涂片检查和培养。涂片检查最简便，如找到典型而具荚膜的大杆菌，则诊断即可基本成立。荧光抗体染色