如何诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿症？
近来阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）诊断与治疗均有一些进展，涉及到PNH的FLAER诊断、肺动脉高压以及Eulizumab和化疗治疗PNH。 1 流式细胞术诊断 用于检测外周血成熟红细胞和粒细胞CD55和CD59表达情况，为诊断“阵发性睡眠性血红蛋白尿症”的金标准。 [5] 2 肺动脉高压 肺动脉高压是溶血性贫血的常见并发症，主要机理可能为血管内溶血释放游离血红蛋白入血，游离的血红蛋白与NO的结合能力要比氧气高百倍，使得血液中NO的含量下降；或者是溶血使得血管内皮功能紊乱，内皮合成的一类重要的舒血管物质就是NO,内皮功能紊乱使NO的化学合成减少。 PNH患者NO的消耗增加、合成减少使血液中NO的量进一步降低，而NO在体内可以参与动脉血压的调解，当血压升高时，内皮细胞合成并释放NO,NO能够使阻力血管扩张，故血压下降。另外，NO还可以介导某些舒血管效应。基于NO的种种舒血管效应PNH患者出现血压增高、肺动脉压力增高......阅读全文
如何诊断支气管扩张症？
1.幼年有诱发支气管扩张症的呼吸道感染史，如麻疹、百日咳或流感后肺炎病史，或肺结核病史等。 2.出现长期慢性咳嗽、咳脓痰或反复咯血症状。 3.体检肺部听诊有固定性、持久不变的湿啰音，杵状指（趾）。 4.X线检查示肺纹理增多、增粗，排列紊乱，其中可见到卷发状阴影，并发感染出现小液平，CT典型
如何诊断乳糖不耐受症？
隔夜禁食后，口服一定量的乳糖水溶液。乳糖不耐症可由下列几种手段之一诊断： 出现腹胀或腹部不适 呼气中监测到肠道细菌乳糖代谢产生的氢气 血糖上升值远小于分别摄入同量的葡萄糖和半乳糖（乳糖酶解的自然产物）结果 最严格的诊断方法是进行肠道活检来确定乳糖酶的活跃程度。 观察各种乳制品摄入与腹胀、腹泻症状
如何诊断神经性贪食症？
1.存在一种持续的难以控制的进食和渴求食物的优势观念,并且患者屈从于短时间内摄入大量的食物的贪食发作。 2.至少用下列一种方法抵消食物的发胖作用：①自我诱发呕吐；②滥用泻药；③间歇禁食；④使用厌食剂、甲状腺素类制剂或利尿剂。如果是糖尿病患者,可能会放弃胰岛素治疗。 3.常有病理性怕胖。 4
如何诊断类癌综合症？
无功能性类癌可以和其他占位性病变一样依据不同的部位通过血管造影术，CT或磁共振加以诊断，小的肠道类癌通过钡剂X线检查显示肿块充填肠道或其他异常.确诊需行组织学检查. 功能性类癌可通过症状，体征而初诊，确诊需证明尿中5-羟色胺的代谢产物5-羟基吲哚乙酸(5-HIAA)的排泄量增加.比色法试验需病
如何诊断中性粒细胞增多症？
中性粒细胞形态有助于早期诊断，中毒颗粒、Dö；hle小体胞质空泡的存在常提示存在明显或亚临床炎症、中毒、创伤或肿瘤。当同时伴有发热或其他炎症而原因不明时应考虑到少见的感染，如结核或骨髓炎。当外周血中同时出现嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞增多时，基本可排除急性创伤和感染所致的可能，此时应考虑内
如何诊断费尔蒂综合症？
具有类风湿关节炎、脾大及粒细胞减少三个主征再结合费尔蒂综合症其他免疫检查即可确定诊断。但还应结合临床表现，病史和体格检查进一步确立诊断。 重要的临床表现病史和体格检查： 1.病人可出现多种症状其中的许多是诊断所需要的：病人常有高峰型发热的病史通常>39℃发热为每天或每2天出现一次高峰，间隔期
如何诊断代谢综合症？
中华医学会糖尿病学分会建议的诊断标准： 1.超重和（或）肥胖BMI≥25。 2.高血糖空腹血糖（FPG）≥6.1mmol/L（110mg/dl）和（或）2hPG≥7.8mmol/L（140mg/dl）,和（或）已确诊糖尿病并治疗者。 3.高血压收缩压/舒张压≥140/90mmH
如何诊断汗腺毛囊角化症？
1、诊断 汗腺毛囊角化症于女性多见，根据症状开始于女性青春期后，月经期加重，大汗腺分布区出现对称分布、典型剧痒、疏散排列的圆锥形坚实丘疹，可挤出混浊液体，与正常肤色相同及活检标本的组织病理检查能证实诊断。 2、鉴别诊断 汗腺毛囊角化症应与限局性神经性皮炎、扁平苔藓、汗管瘤等相鉴别。
如何诊断甲状旁腺功能亢进症？
1.患者有反复发作的尿路结石，骨痛。 2.骨骼X线片有骨膜下皮质吸收、囊肿样变化、多发性骨折或畸形等。 3.实验室检查有高血钙、低血磷、血清碱性磷酸酶升高、尿钙增高。 通过以上3点诊断基本上可以确定。为确定本病诊断还须作血清甲状旁腺激素测定，并结合血清钙测定，特别在早期无症状患者，血清甲状
如何诊断脑动脉硬化症？
根据患者隐袭起病，表现慢性脑功能不全综合征，无局灶性脑功能损害体征，眼底及全身动脉硬化表现明显，常伴高血压、高血脂和糖尿病，结合彩超检出颈内动脉颅外段粥样硬化斑块，TCD检测脑动脉血流状态，CT和MRI显示多发性腔隙灶、皮质下动脉硬化性脑病等；如有过TIA或脑卒中的患者可确诊为脑动脉硬化症。
如何诊断窦型门静脉高压症？
窦型门静脉高压症的诊断一般并不困难，主要根据脾大、脾功能亢进，食管下段静脉曲张或上消化道出血和腹水三大特点即可进行诊断。除确诊为门脉高压症外，还应判定是肝内型还是肝外型；梗阻的原因是什么。辅助检查：采用血常规化验，胃镜或钡餐，彩色多普勒B超，门静脉造影和肝穿活检等手段。有时还需与其他有类似症状和
如何诊断继发性血小板减少症？
一、出血时间（BT）测定意义出血时间延长见于血管结构或功能异常：如坏血病、毛细血管扩张症、血管性假血友病（von Willebrand病）。血小板数量异常：如各种原因所致的血小板减少性紫癜、血小板增多症。血小板功能异常：如血小板病、血小板无力症。其他：如低/无纤维蛋白原血症、原发性和继发性纤维蛋
如何诊断前列腺增生症？
良性前列腺增生患者由于为老年患者常合并有其他慢性疾病。诊断时应重视患者全身情况，进行详细问诊、体检、化验，注意心、肺、肝、肾功能。排尿困难症状结合诸项检查，可明确诊断。 1.IPSS评分 1995年国际泌尿外科学会（SIU）推出了IPSS评分体系，力图将症状学量化便于比较和协助诊断，也可作为
如何诊断复发性风湿症？
1、诊断 主要依靠临床表现。典型的急性关节炎和关节周围炎反复发作，发作间期无任何症状，X线检查无特异改变。如仅有轻微发作而不伴红肿，不能诊断本病。 2、鉴别诊断 本病需要与类风湿关节炎相鉴别。
如何诊断小肠淋巴管扩张症？
1.患者可出现水肿，腹泻、腹痛、腹胀及恶心等消化道症状，营养物质缺乏导致的生长发育迟缓或脂溶性维生素和微量元素缺乏症状。 2.实验室检查提示低蛋白血症和外周血淋巴细胞减少即高度提示此病。影像学检查通过造影提示肠系膜区淋巴管扭曲、狭窄曲张。内镜活检病理可明确诊断。
如何诊断环咽肌失弛缓症？
1、病史 中老年女性，患有脑血管疾病或有中央神经系统疾病和肌肉退行性病变，或有赖利-戴综合征的家族史。 2、临床表现 进食时有吞咽痛阻塞感、异物感，吞咽困难，进餐时间延长；饮用液体易引起呛咳。食物下咽时颈部有气过水声感。 3、辅助检查 钡餐造影示食管舒张，吞咽不畅，咽部钡剂排不尽等。咽
如何诊断老年吸收不良综合症？
诊断老年吸收不良综合症要详细询问病史和认真坚决体格检查，并结合化验及X线、小肠镜（黏膜活检）及特殊试验可作出诊断，了解引起消化吸收不良的器官及可能致病原因。详细的兵病史是诊断老年消化吸收不良的重要线索。老年人合并糖尿病应考虑糖尿病肠病，有胃肠手术者易致盲袢细菌过度繁殖，有小肠切除史往往出现短肠综
如何诊断巨淀粉酶血症？
诊断依据： ①有高淀粉酶血症； ②尿淀粉酶水平正常或减低； ③肾功能正常情况下淀粉酶清除率下降，24小时CAm/CCr
如何诊断进行性脊肌萎缩症？
一般有上述典型临床症状和家族史者，诊断并不困难，以下将SMA-Ⅰ型诊断标准叙述如下（Cobben，1993）： 1.对称性进行性近端肢体和躯干肌无力肌萎缩，不累及面肌及眼外肌，无反射亢进感觉缺失及智力障碍。 2.家族史符合常染色体隐性遗传方式。 3.血清CPK正常。 4.肌电图提示神经源
如何诊断皮质醇增多症？
皮质醇症的诊断分三个方面：确定疾病诊断、病因诊断和定位诊断。 1.确定疾病诊断 主要依典型的临床症状和体征。如向心性肥胖、紫纹、毛发增多、性功能障碍、疲乏等。加上尿17羟皮质类固醇排出量显著增高，小剂量氟美松抑制试验不能被抑制和血11羟皮质类固醇高于正常水平并失去昼夜变化节律即可确诊为皮质醇
如何诊断镰刀型细胞贫血症？
1.患者有黄疸、贫血、肝脾大、骨痛及胸腹痛等症状。 2.患者有镰刀型细胞贫血病家族史。 3.镰变试验阳性。 4.种族易感，所处地区发病率高。 5.血红蛋白分析发现血红蛋白S。
如何诊断小儿假性粒细胞减少症？
小儿假性粒细胞减少症，其临床症状相似，与中性粒细胞减少的程度有关。一般过程良好，随年龄增长，可自行缓解。儿童时期粒细胞绝对值低于1.5×109/L，婴儿时期低于1.0×109/L时即可诊断；但应定期检查血象及骨髓象，可每周检查白细胞总数和分类两次，持续6～8周，以确定白细胞减低的程度，是周期性还
如何诊断胃神经官能症？
胃肠道功能紊乱的临床特点，特别是病情常随情绪变化而波动，症状可因精神治疗如暗示疗法而暂时消退，提示有本症的可能性。前提是必须排除器质性病变。 初步诊断为此症后，还须密切随访，经过一段时间，才能确保诊断无误。
如何诊断高尿酸血症与痛风？
男性和绝经后女性血尿酸>420μmol/L（7.0mg/dl）、绝经前女性>350μmol/L（（5.8mg/dl））可诊断为高尿酸血症。 中老年男性如出现特征性关节炎表现、尿路结石或肾绞痛发作，伴有高尿酸血症应考虑痛风。关节液穿刺或痛风石活检证实为尿酸盐结晶可做出诊断。X线检查、CT、或MR
如何诊断神经性厌食症？
1.明显的体重减轻比正常平均体重减轻15%以上，或者Quetelet体质量指数为17.5或更低，或在青春前期不能达到所期望的躯体增长标准，并有发育延迟或停止。 2.自己故意造成体重减轻，至少有下列1项：①回避“导致发胖的食物”；②自我诱发呕吐；③自我引发排便；④过度运动；⑤服用厌食剂或利尿剂等
如何诊断格斯特曼综合症？
朊病毒病的确诊需依赖脑组织的病理检查，因此生前诊断较为困难。 1.流行病学资料 进食过疯牛病可疑动物来源的食品，接受过来自可能感染朊病毒供体的器官移植或可能被朊病毒污染的电极植入手术，使用过器官来源的人体激素以及有朊病毒病家族史，均有助本病诊断。 2.临床表现 虽然朊病毒病大多都表现为渐
如何诊断系统性硬化症？
根据1980年美国风湿病学会关于本病的诊断标准，凡是具备下列一项主要标准或两项次要标准者，即可诊断为硬皮病，即系统性硬化症。 1、主要标准 有近端硬皮病，即手指和掌指关节或跖趾关节以上的任何部位皮肤有对称性增厚、绷紧和硬化。这类变化可累及整个肢体、面部、颈和躯干（胸和腹部）。 2、次要标准
如何诊断组织细胞增多症X？
中青年吸烟者，胸部HRCT表现为双肺弥漫的结节和囊腔影，以上中肺野为著，不累及肋膈角，结合BALF中CD1a阳性的朗格汉斯细胞大于5%，可以临床诊断为PLCH。由于TBLB取得的组织块小，诊断阳性率低，对于临床不能明确诊断的病例，通常需要采取外科肺活检。肺脏组织病理显示典型的以细支气管为中心的星
如何诊断共济失调毛细血管扩张症？
根据幼年时发病的小脑性共济失调，眼球结膜毛细血管扩张，反复严重的呼吸道感染等典型临床表现，即可做出诊断，若实验室检查存在细胞和体液免疫功能低下，则可确诊。 对不典型病例，如无毛细血管扩张、无或仅有轻型呼吸道感染史、血清中免疫球蛋白不低或IgG低而IgA不低反而升高者，需依靠详细的病史、症状体征
如何诊断肌萎缩侧索硬化症？
这些检查完成后，有经验的神经科大夫就可以判断患者是否为肌萎缩侧索硬化。有时确诊所需要的症状和检查结果并非都异常（尤其是在疾病的最早阶段）。在这种情况下，神经科大夫会检查建议随诊，3个月后重复体检和肌电图。