关于高雪氏症的基本介绍
高雪氏病，又称戈谢病（Gaucher disease）是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又称酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（glucocerebroside）在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变，临床表现多脏器受累并呈进行性加重。......阅读全文
关于肯尼迪氏症的治疗介绍
肯尼迪氏症随着发病机制的探索，人们总结了一系列用于治疗Kennedy病的方法。亮丙瑞林是高活性的促黄体生成释放激素（LH2RH）的衍生物，能抑制垂体生成和释放促性腺激素，还进一步抑制卵巢和睾丸对促性腺激素的反应，从而降低雌二醇和睾酮的生成，它对Kennedy病的有效性在动物实验中已经得到验证，并
关于肯尼迪氏症的简介介绍
肯尼迪氏症脊髓延髓肌肉萎缩症（spinalandbulbarmuscularatrophy，SBMA）Kennedy病（Kennedy，1968），也被称为肯尼迪氏症，是一种少见的X连锁隐性遗传性运动神经元变性疾病。发病率约为1/50000。在芬兰的西部及日本的一些地区较常见。此病罕见却致命，全
关于肯尼迪氏症的症状介绍
于15~60岁发病，平均27岁。青春期症状主要是肌肉痉挛和疼痛，全身和咀嚼肌疲劳，男性乳房女性化；中年男性（40～50岁）病程进展缓慢，常在发病前有多年的肌肉痛性痉挛。主要表现为肢体近端（肩胛带和骨盆带）肌肉萎缩和无力，并随病情进展波及到远端，下肢重于上肢。延髓运动神经元所支配的肌肉也累及，出现
关于高凝血症的基本介绍
高凝血症是一种遗传性或获得性的促使异常或过量的血栓（血块）风险增高的血液疾病，主要是凝血因子增加而抗凝血因子并不降低所引起。 正常情况下，机体启动血块形成过程，并通过反馈机制调节血块形成的速度和大小，当受损部位痊愈之后，血块降解并消失。当血块形成过程出现问题时，就导致了高凝血症的发生。在该过程
克果纳杰氏症的基本介绍
克果纳杰氏症为一遗传性胆血红素代谢疾病，因肝脏葡萄糖醛酸转移酵素(UDP-glycuronosyltransferase)缺乏引起高胆红素血症。如果婴儿期未给予治疗，则会发展为核黄疸(kernicterus)。脑部毒性胆红素的神经毒性已被证实对听力系统及视力激发电位有所伤害，会造成日後的视力、听
关于庞倍氏症的病理介绍
由于组织中糖原积累，造成器官的肿大与功能不全，如心脏明显增大，主要是心室壁增厚，左室可厚达30毫米（正常为7~10毫米）糖原代谢了肌纤维，并有空泡形成，退行性坏死，但无炎症改变，同时可累及肝，肾和有纹肌等。
关于美尼尔氏症的检查方式介绍
1.听力学检查 （1）纯音测听可了解听力是否下降,听力下降的程度和性质。早期多为低频感音神经性聋,听力曲线呈轻度上升型。多次发作后,高频听力下降,听力曲线可呈平坦型或下降型。纯音测听还可以动态观察患者听力连续改变的情况。 （2）耳蜗电图该检查可客观了解膜迷路中是否存在积水。-SP/AP振幅比
关于美尼尔氏症的鉴别诊断介绍
确诊梅尼埃病之前,应排除各种引起眩晕等疾病,如中枢系统疾病、前庭系统疾病、其他系统疾病等。 1.中枢性疾病 听神经瘤、多发性硬化、动脉瘤、小脑或脑干肿瘤、颈性眩晕、Amolk-Chiat畸形、一过性发作性脑缺血、脑血管意外、脑血管供血不足等,尤其在急性发作眩晕时,应首先除外神经内科的急症,如
关于雷诺氏症的诊断治疗介绍
一、诊断 雷诺综合征的诊断主要依靠病史，典型发作时的表现，结合以上激发试验多可作出诊断。雷诺综合征应区分原发性和继发性雷诺综合征，及时给予相关疾病治疗。 二、治疗 1.一般治疗 避免暴露于寒冷环境，注意肢体远端保暖。戒烟。 2.药物治疗 （1）钙离子拮抗剂 硝苯地平、硫氮卓酮。 （
关于高睾酮血症的基本介绍
正常月经周期的卵泡期，血清睾酮浓度平均为0.43ng/ml，高限为0.68ng/ml，如超过 0.7ng/m1(等于2.44nmol/L)，即称为高睾酮血症，或高雄激素血症。 卵巢、肾上腺皮质等都可从乙酸合成胆固醇，或从血中吸收胆固醇作为基质，合成甾体激素，分泌入血液循环。高睾酮血症，即是这几种
关于高黏血症的基本介绍
高粘血症（或称高粘滞血症）是由于一种或几种血液粘滞因子升高,使血液过渡粘稠、血流缓慢造成,以血液流变学参数异常为特点的临床病理综合症。通俗地讲,就是血液过度粘稠了,是由于血液中红细胞聚集成串,丧失应有的间隙和距离,或者血液中红细胞在通过微小毛细血管时的弯曲变形能力下降,使血液的粘稠度增加,循环阻
关于高铅血症的基本介绍
高铅血症就是血铅水平超过或等于100ug/L，无论是否有相应的临床症状、体症及其他血液生化变化即可诊断为“儿童铅中毒”。儿童高铅血症及铅中毒的处理过程应遵循环境干预、健康教育和驱铅治疗的基本原则，首先寻找孩子身边的铅污染源，并尽快脱离铅污染源；应针对不同情况进行卫生指导，提出营养干预意见；对铅中
关于高乳酸血症的基本介绍
高乳酸血症主要由丙酮酸羧化酶、丙酮酸脱氢酶缺陷所致。丙酮酸的氧化代谢通过丙酮酸脱氢酶、Krebs循环和呼吸链完成，而无氧代谢主要通过丙酮酸羧化酶进行。这些途径中任何缺陷均可导致丙酮酸和乳酸从循环中清除障碍，产生乳酸血症。
关于高碳酸血症的基本介绍
最初报道PHY于1965年，由Bendixen和他的同事偶然发现，在pH值>7.20～7.25，PaO2正常、PaCO2>100 mm Hg情况下患儿存活了。此后Darioli和Perret报道了PHY第1次被用于严重的急性哮喘患者，采用低呼吸频率6～10次/min、低潮气量8～12 ml/kg
关于高锰酸铵的基本介绍
高锰酸铵，化学式为NH4MnO4，由铵根离子和高锰酸根离子结合而成。分子量为136.97，紫黑色固体。熔点为110℃（分解） [2]。属强氧化剂，和磷、硫等还原剂接触容易燃烧甚至爆炸。其水溶液不稳定。遇有机物、易燃物、还原性物质能引起燃烧或爆炸。受热、震动撞击均能引起爆炸，分解出氮气。 高锰酸
关于肯尼迪氏症的症状及病因介绍
症状 于15~60岁发病，平均27岁。青春期症状主要是肌肉痉挛和疼痛，全身和咀嚼肌疲劳，男性乳房女性化；中年男性（40～50岁）病程进展缓慢，常在发病前有多年的肌肉痛性痉挛。主要表现为肢体近端（肩胛带和骨盆带）肌肉萎缩和无力，并随病情进展波及到远端，下肢重于上肢。延髓运动神经元所支配的肌肉也累
关于肯尼迪氏症的病因及病理介绍
病因 肯尼迪氏症SBMA和X染色体脆性综合征一起被最早证实为三核苷酸重复序列的扩增所致（1991年），属于动态突变遗传病。SBMA是位于Xq11～12的雄性激素受体（androgenreceptor，AR）基因1号外显子中编码多聚谷氨酰胺（polyglutamine）的CAG区域出现了重复序列
关于肯尼迪氏症的病理及诊断介绍
病理 病理改变为脊髓前角细胞和脑干运动神经元明显减少，有核内包涵体，此种包涵体也存在于非神经组织，如阴囊皮肤、真皮、肾、心和睾丸。部分患者脊髓后角和后柱亦有损害。 诊断 肯尼迪病是X性连锁隐性遗传病，是雄激素受体基因第1外显子突变。诊断的金标准是基因检测。雄激素受体基因1号外显子CAG重复
关于高胆固醇的基本信息介绍
胆固醇又分为高密度胆固醇和低密度胆固醇两种，前者对心血管有保护作用，通常称之为好胆固醇，后者偏高，冠心病的危险性就会增加，通常称之为坏胆固醇。血液中胆固醇含量每单位在140―199毫克之间，是比较正常的胆固醇水平。
关于高黏滞血症的基本介绍
骨髓瘤细胞分泌大量单克隆免疫球蛋白，促使血液内红细胞聚集形成缗钱状，血浆外移而使血液浓缩，致使全血黏滞度增高，可引起肾小球毛细血管阻塞，肾血流量显著降低，出现肾功能不全。此外，高度红细胞聚集及高黏滞血症可引起肾静脉血栓形形形形成，进一步损害肾功能。虽然产生高黏滞综合征（hyperviscosit
关于高碘酸钾的基本信息介绍
高碘酸钾，又名过碘酸钾，是一种无机化合物，化学式为KIO4，为白色结晶性粉末，微溶于冷水，溶于热水，主要用作氧化剂，可以把二价锰盐氧化成高锰酸盐。 化学式：KIO4 分子量：230.00 CAS号：7790-21-8 EINECS号：232-196-0
关于高胆固醇的基本内容介绍
高胆固醇血hyp}rchnlestcr}leinia空腹Ei寸血浆胆固醇浓度高于正常值七限，血浆甘油三隋浓度在正常范围内。其电泳图谱有显著增高的3_脂蛋白带或有明显的前3-脂蛋白带，a一脂蛋白E带二 在日前举行的2007年冠心病血脂干预技术推广项目启动会上，心血管病专家胡大一教授指出，人群胆固
关于高血氮的基本信息介绍
高血氮是指氮在血液中所占的比例升高，肾脏功能发生障碍时容易出现这一症状。血中尿毒，肌酐，尿酸等非蛋白氮(NPN)含量显著升高，称氮质血症(azotemia)。正常人血中NPN为25~35mg%,其中尿素氮为10-15mg%。
关于法布瑞氏症的遗传咨询介绍
人体细胞内共有23对染色体，其中有一对可决定性别，称为性染色体。性染色体可分为X染色体与Y染色体，男女的差别在于男性有一条X染色体与一条Y染色体(染色体核型以XY表示)，女性则有两条X染色体(染色体核型以XX表示)。 法布瑞氏症的基因位在X染色体上，属性联隐性遗传，仅极少数为自发性新突变。男性
关于法布瑞氏症的诊断原则介绍
若有男性或女性出现不明原因的四肢疼痛、皮肤病变、排汗能力减少、特有的涡状角膜浊斑、早期中风、左心室肥大或肾脏功能不全等症状，应怀疑罹患法布瑞氏症。进一步可从家族史观察家族成员是否有相似症状或男性亲戚间是否有早期的肾脏、中风及心脏疾病。相关临床检查包括： 一、法布瑞氏症的初步诊断 眼科检查：角
关于法布瑞氏症的临床症状介绍
法布瑞氏症临床症状通常在儿童与青少年期开始出现，最显着的症状是间歇性的肢体末端疼痛与感觉异常。除此之外，下腹部与大腿间的皮肤可见暗红色的疹子，出汗的能力减少，眼睛的角膜呈现辐射状或螺旋状浊斑。随着年龄增长，在成人时期出现肾脏、心血管、脑血管病变，最后进展为肾脏衰竭、心脏合并症、早发性中风。另外，
关于威尔逊氏症的临床诊断介绍
在理学检查时，可以见到角膜周边有所谓的Kayser-Fleischer rings 棕绿色环，但其他的肝脏疾病也可发现此环； 通常严重时肉眼即可见, 轻微时需要借助裂隙灯来检查。其他器官,如肾脏方面，可见到近端或远端的肾小管异常症状，肾结石出现。内分泌方面的异常，包括低血糖、副甲状腺机能低下症、
关于庞倍氏症的X线表现介绍
1、心脏呈对称性的原形或球形明显扩大，主要是心室，不侵犯心房，搏动减弱，并可压迫左上支气管，引起左上叶肺不张，晚期有时合并肺郁血或肺炎的表现。 2、心血管造影，显示左心室壁增厚，血液循环正常，有时左肺动脉压升高。
关于美尼尔氏症的简介
梅尼埃病是一种特发性内耳疾病,曾称美尼尔病,在1861年由法国医师ProsperMénière首次提出。该病主要的病理改变为膜迷路积水,临床表现为反复发作的旋转性眩晕、波动性听力下降、耳鸣和耳闷胀感。本病多发生于30～50岁的中、青年人,儿童少见。男女发病无明显差别。双耳患病者占10%～50%。
关于高真空泵的基本信息介绍
高真空泵高真空，抽吸力强，抽气口可带大负载，长寿命、低功耗。 真空泵是指利用机械、物理、化学或物理化学的方法对被抽容器进行抽气而获得真空的器件或设备。通俗来讲，真空泵是用各种方法在某一封闭空间中改善、产生和维持真空的装置。 按真空泵的工作原理，真空泵基本上可以分为两种类型，即气体捕集泵和气体