造血干细胞移植（HSCT）法治疗小儿β地中海贫血的介绍
造血干细胞移植（HSCT）是目前临床治愈重型B地贫的惟一方法。血缘相关供者的HSCT尤其是骨髓移植已经历经30年的考验，其临床疗效肯定；非血缘相关供者的HSCT实际临床应用时间尚短，属探索性的治疗。根据干细胞来源分为骨髓移植（BMT）、外周血干细胞移植（PBSCT）和脐血移植（UCBT）。......阅读全文
关于小儿地中海贫血的遗传和预防介绍
一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。 要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血，需抽血进行肽链检测和基因分析。若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，其儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型
默沙东抗病毒新药Prevymis获欧盟批准
根据国外医药网站Pharmatimes报道，美国制药巨头默沙东（Merck & Co）抗病毒新药Prevymis（letermovir，MK-8228）片剂和静脉制剂已获欧盟委员会（EC）批准，用于巨细胞病毒（CMV）血清反应阳性的异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）成人受者（R+），用于
喜讯！默沙东抗病毒药物Prevymis获美国FDA批准
美国制药巨头默沙东（Merck & Co）抗病毒管线近日在美国监管方面迎来喜讯。美国食品和药物管理局（FDA）已批准抗病毒药物Prevymis（letermovir，MK-8228）片剂和静脉制剂，用于巨细胞病毒（CMV）血清反应阳性的异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）成人受者（R+）
自体造血干细胞移植的步骤—自体造血干细胞的保存
由于采集自体造血干细胞后，患者需接受一定时间的预处理，即超强剂量的化、放疗，以杀灭体内残存的白血病细胞。这段时间如不超过72小时，所采集的造血干细胞保存在4℃冰箱即可，但大多数情况下，72小时完成预处理有一定困难，故常需低温冷冻保存。通过将采集的骨髓或外周血分离出其所含的单个核细胞，和等体积的细
关于自体造血干细胞移植的简介
一、自体造血干细胞移植的适应证： 1、肿瘤性疾病 找不到合适供者的患者可藉此方法杀灭肿瘤细胞，延续生命。此类肿瘤有：非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤、急性白血病、多发性骨髓瘤、乳腺癌、神经母细胞瘤、睾丸癌、卵巢癌、脑瘤等。 2、自身免疫疾病 使病情易于控制，症状改善的疾病：多发性硬化、系统性
造血干细胞移植的方法和意义
造血干细胞移植。人类造血干细胞形态上类似于小淋巴细胞，在骨髓中仅占有核细胞的1%左右。人类造血干细胞来自胚胎期卵黄囊的间皮细胞，是人体内最独特的体细胞群。跟APSC多能细胞一样，是一类具有自我复制和多向分化潜能的原始细胞，它也是维持生命不息的最基本动力，多功能活化细胞抗衰老就是通过利用由自体采集的组
造血干细胞移植的适应症
造血干细胞移植迄今仍然是一种高风险治疗方法，目前主要用于恶性血液疾病的治疗，也试用于非恶性疾病和非血液系统疾病，如重症难治自身免疫性疾病和实体瘤等。 （1） 血液系统恶性肿瘤：慢性粒细胞白血病、急性髓细胞白血病、急性淋巴细胞白血病、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征
造血干细胞移植的适应症
造血干细胞移植迄今仍然是一种高风险治疗方法，目前主要用于恶性血液疾病的治疗，也试用于非恶性疾病和非血液系统疾病，如重症难治自身免疫性疾病和实体瘤等。 （1） 血液系统恶性肿瘤：慢性粒细胞白血病、急性髓细胞白血病、急性淋巴细胞白血病、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征
地中海贫血症基因疗法试验初获成功
地中海贫血症患者往往要靠定期输血来保持健康，而一个国际科研小组日前报告说，其开展的以基因疗法治疗一名地中海贫血症患者的试验取得初步成功。这名患者已不再需要输血，并拥有一份正常的工作。 法国、美国、意大利等国科研人员在新一期英国《自然》杂志上报告说，这名男性患者从3年前开始接受基因疗法
研究发现急性移植物抗宿主病预防新策略
3月31日，中国科学技术大学生命科学与医学部教授、附属第一医院血液内科特聘教授占成团队联合中国科大附属第一医院血液内科主任医师朱小玉团队，首次从受者自身生理功能受昼夜节律调控这一全新视角切入，揭示了异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）中干细胞输注时间与移植后急性移植物抗宿主病（aGVHD）
研究发现急性移植物抗宿主病预防新策略
3月31日，中国科学技术大学生命科学与医学部教授、附属第一医院血液内科特聘教授占成团队联合中国科大附属第一医院血液内科主任医师朱小玉团队，首次从受者自身生理功能受昼夜节律调控这一全新视角切入，揭示了异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）中干细胞输注时间与移植后急性移植物抗宿主病（aGVHD）发生
干细胞移植丨镰状细胞贫血的希望选择
高TCD速度会增加SCA患儿卒中的风险。定期红细胞输血，并在适当的情况下，在输血治疗至少一年后转换为羟基脲，可降低TCD速度和中风风险，但对MSD-HSCT对TCD速度的影响知之甚少。 法国的一项研究表明，匹配的同胞供体造血干细胞移植（MSD-HSCT）对于因颅内多普勒速度升高（TCD）需要慢
FDA批准首款噬血细胞淋巴组织细胞增多症疗法
今日，Sobi和Novimmune SA公司联合宣布，美国FDA批准双方共同开发的干扰素γ（IFNγ）抗体Gamifant（emapalumab-lzsg）上市，用于治疗儿童或成年原发性噬血细胞淋巴组织细胞增多症（HLH）患者。这些患者患有复发/难治性疾病，在接受常规HLH疗法后疾病继续恶化，或
关于小儿α地中海贫血的简介
地中海贫血（简称地贫）又称海洋性贫血（thalassemia），它是一组由于遗传性的原因，导致构成血红蛋白的珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾病。地中海贫血中最常见的类型是α地中海贫血和β地中海贫血。α地中海贫血是由于构成血红蛋白的α珠蛋白基因的缺失或功能缺陷而导致α珠蛋白链合成障
小儿α地中海贫血的病因分析
属常染色体不完全显性遗传。人类α珠蛋白基因簇位于16号染色体，每条染色体各有两个α珠蛋白基因，大多数α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失，少数是由于基因点突变造成。一条染色体上只有一个α珠蛋白基因缺失会引起α珠蛋白链合成部分受抑制，称为α+缺失，一条染色体上两个α珠蛋白基因全部缺失会引起α珠蛋白链
小儿地中海贫血的病因分析
本病是由于珠蛋白肽链基因缺陷所致。正常人血红蛋白（Hb）中的珠蛋白是由两对不同的肽链组成。肽链有4种，即α、β、γ、δ链。根据肽链合成障碍的不同，可将地贫分为α-地贫、β-地贫、δ-地贫、γ-地贫。各类地贫之间可互相组合，可与各种异常Hb组合，称为地中海贫血综合征（如δβ地中海贫血、γδβ地中海
小儿α地中海贫血的鉴别诊断
1.血红蛋白H病 本病须与β地贫、红细胞GbPD缺陷症、黄疸型病毒型肝炎、HS鉴别。 2.HbBart胎儿水肿综合征 与新生儿同族免疫性溶血所致胎儿水肿鉴别，临床特征肝肿大比脾肿大明显，特征性红细胞形态及Hb电泳主要Hb为HbBart，以此即可鉴别。 3.缺铁性贫血 小儿地贫常合并缺铁
小儿β地中海贫血的病因分析
属常染色体显性遗传，β珠蛋白基因位于11号染色体短臂1区2带，本病除少数几种为几个核苷酸缺失外，绝大部分都是点突变（单个核苷酸置换，增加或缺失）所致，全世界已发现100种基因突变类型，我国有20种，突变致β链合成部分受抑制者称“β+地中海贫血”；致β链完全受抑制者称“βo地中海贫血”。βo/βo
自体造血干细胞移植的步骤—自体造血干细胞的回输
回输前将冷冻物立即放入40℃水浴中快速融化，然后直接从静脉尽快输注。回输过程中患者可出现恶心、呕吐、咳嗽、呼吸困难、面红及心动过缓，有时血压升高，此主要和输入的冷冻保护剂有关，尤其是二甲基亚砜有一股大蒜臭味令人不快。回输时应有心电监护，原有心肺功能损害者偶可发生致死性心律失常及呼吸骤停，应做好相
自体造血干细胞移植的步骤—自体骨髓采集的基本介绍
自体造血干细胞移植的步骤—自体骨髓采集即应选择白血病已完全缓解，且再经3～4个疗程巩固治疗后，以保证患者骨髓内白血病细胞降至最低负荷，避免移植后白血病复发。抽取的骨髓所含有粒细胞数有严格的要求： ①置4℃冰箱保存，72小时内回输，有核细胞数应达到（1～1.5）×108/kg（患者每公斤体重所要
怎样预防小儿α地中海贫血？
积极开展优生优育工作，以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。 1.婚前地中海贫血筛查 避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。 2.推广产前诊断技术 对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，通过羊膜腔穿刺，或采集孕妇外周血，获得胎儿DNA对高危胎儿进行产
泊沙康唑口服混悬液适应症的简介
泊沙康唑口服混悬液适应症，预防侵袭性曲霉菌和念珠菌感染本品适用于13岁和13岁以上因重度免疫缺陷而导致这些感染风险增加的患者。这些患者包括接受造血干细胞移植(HSCT)后发生移植物抗宿主病(GVHD)的患者或化疗导致长时间中性粒细胞减少症的血液系统恶性肿瘤患者。治疗口咽念珠菌病，包括伊曲康唑和/
γ珠蛋白重激活技术成功治疗β0/β0重型地贫
8月4日，中南大学湘雅医院血液科副主任医师付斌与上海邦耀生物科技有限公司（以下简称邦耀生物）的刘明耀教授和吴宇轩博士科研团队合作开展的临床研究结果《CRISPR/Cas9介导的BCL11A增强子基因编辑治疗儿童β0/β0输注依赖性β-地中海贫血》，在《自然医学》（Nature Medicine）上以
这种罕见病基因疗法，已通过美国FDA审查
蓝鸟生物（bluebird bio）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理Skysona（elivaldogene autotemcel，Lenti-D）的生物制品许可申请（BLA）并授予了优先审查：该药是一种一次性基因疗法，用于治疗年龄在18岁以下的脑肾上腺脑白质营养不良（CALD）患者。
简述造血干细胞移植的植活鉴定
植活标准：回输造血干细胞后，血细胞持续下降然后再回升，当中性粒细胞连续3天超过0.5×109/L，为白细胞植活；在不进行血小板输注的情况下，血小板计数连续7天大于20×109/L为血小板植活。 植活鉴定：可根据供、受者之间性别、红细胞血型和HLA的不同，分别通过细胞学和分子遗传学（FISH技术
造血干细胞移植技术的发现和应用
骨髓移植技术的发现生命科学是二十世纪发展最为迅猛的学科之一，已经成为自然科学中最引人注目的领域。 1957 年，美国华盛顿大学多纳尔.托玛斯发现正常人的骨髓移植到病人体内，可以治疗造血功能障碍。这一技术的发现，使多纳尔.托玛斯本人荣获了诺贝尔奖。这一技术很快得到全世界的认可，并已成为根治白血病等病的
【地中海贫血】治疗
治疗轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。1.一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。2.红细胞输注输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫
一例溶血性贫血病例分析
患者男，34岁，因骨髓纤维化接受了HLA匹配非亲缘性供体造血干细胞移植（HSCT），ABO血型不合合并纯红细胞再生障碍性贫血，输血数月。另外，该患者接受了糖皮质激素、他克莫司、利妥昔单抗以及随后的低丙种球蛋白血症来治疗移植抗宿主病。患者表现为发热、头痛、全身乏力及重度贫血，行HSCT后14个月，贫血
自体造血干细胞移植的步骤—外周血干细胞采集的基本介绍
近10余年90%的自体移植已从采集骨髓转移至采集外周血中的造血干细胞，因为外周血采集过程安全、简便、减少患者多部位骨髓穿刺的痛苦，也省去了麻醉，避免了麻醉的风险。同时外周血白血病细胞含量远少于骨髓，回输后造血恢复相对较快。但外周血所含造血干细胞仅为骨髓的1%～10%，因此，采集前必须经有效的动员
β地中海贫血治疗新策略——CRISPRCas12a基因编辑
在一项新的研究中，来自美国达纳法伯癌症研究所、波士顿儿童医院和马萨诸塞大学医学院等研究机构的研究人员通过将CRISPR-Cas12a基因编辑应用于患者自己的造血干细胞中，开发出一种治疗一种最为常见的遗传性血液疾病---β-地中海贫血---的策略。这种方法克服了之前的技术挑战，而且要比过去更有效地