概述小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的发病机制
膜收缩蛋白基因异常(主要是αHE突变)导致膜收缩蛋白以二聚体代替了正常的四聚体，从而使细胞膜稳定性下降。αLELY等位基因表达产生的α链缺乏与β链结合的能力，但对正常膜收缩蛋白的生成无明显影响；如果同时存在α链基因突变，则可出现明显的椭圆形红细胞改变。这些膜蛋白异常主要通过影响膜骨架水平方向相互作用而使膜稳定性下降。 4.1蛋白功能障碍是由于4.1蛋白基因突变，使蛋白变短，因而功能不全。4.1蛋白的正常功能是加强膜收缩蛋白与肌动蛋白的结合，因此，它的异常可影响膜骨架的稳定性。4.1蛋白缺乏程度与细胞变形性降低和机械脆性增加有关。 HE形成椭圆形红细胞的机制尚不完全清楚。正常红细胞在老化过程中也能形成椭圆形细胞。HE的红细胞只有在骨髓释放入血循环后才能形成椭圆形，有核红细胞和网织红细胞形态正常。推测红细胞在经过微循环时受一定剪切力的作用后，膜骨架蛋白发生重新连接，红细胞变成椭圆形，当外力去除后却不能恢复正常，成为永久性的椭......阅读全文
关于老年真性红细胞增多症的症状概述
具有皮肤和黏膜玫瑰红色，脾脏肿大，全血细胞增多，尤以红细胞增多的三大表现，并伴有动脉血氧饱和度正常的典型病例，诊断不困难。1968年真性红细胞增多症研究组提出的诊断标准已被广泛采用。诊断标准如下： ①红细胞总容量，男性≥36ml/kg，女性≥32ml/kg(51Cr红细胞标记法)； ②动脉血
概述真性红细胞增多症的临床表现
真性红细胞增多症的临床表现： 1.真性红细胞增多症的非特异症状： 包括头痛、虚弱、眩晕、疲乏、耳鸣、眼花、健忘等类似神经症症状。重者复视、视力模糊。5%～20%的PV患者可以出现痛风性关节炎。 2.真性红细胞增多症导致皮肤瘙痒及消化性溃疡 将近40%的患者会出现皮肤瘙痒，特别是温水浴用力
概述老年真性红细胞增多症的治疗方法
因本病的病因不清，故对其预防主要在早期诊断与早期治疗方面。 1.注意对危险因素的早期发现：对于颜面及四肢末端经常紫红的病人，不要误认为是颜面毛细血管扩张或情绪激动。对于经常发生头晕、头痛、眩晕、四肢麻木等神经系统症状也不要单纯考虑为高血压病或脑供血不足，如果经系统治无好转的病人，均要检查血常规
概述遗传性果糖不耐受的发病机制
果糖广泛存在于各种水果和蔬菜中含量最高者可达干重的40%并常被用作食品中的添加剂，因此人体自日常饮食中摄入的果糖量较大。果糖进入人体后大部分在肝脏中进行代谢仅小量由肾小管和小肠代谢果糖作为人体摄入的另一种单糖其体内代谢过程为：首先在肝肾及肠黏膜果糖激酶的催化下，转变为1-磷酸果糖；后者在果糖-1
遗传性球形红细胞增多症实验诊断的基本信息
1.有阳性家族史者，外周血涂片中可见到典型的球形红细胞量>10%、伴红细胞渗透脆性增加或红细胞膜蛋白电泳异常可明确本病的诊断。 2. 若有阳性家族史，但外周血涂片中球形红细胞数≤5%，需做其他检查，如红细胞渗透脆性试验、酸化甘油溶解试验及扫描电镜观察等可以确诊本病。
概述小儿中毒型痢疾的发病机制
人体受痢疾杆菌感染后，在细菌及其内毒素的作用下，机体发生一系列的病理生理变化(称应激反应或超敏感反应)，大致过程如下：细菌及其内毒素→激动内脏自主神经节前副交感神经系统→兴奋交感与副交感神经→乙酰胆碱及儿茶酚胺分泌增多→副交感M受体及交感性α受体兴奋→微血管舒缩紊乱→全身急性微循环障碍。微循环指
概述小儿叶酸缺乏病的发病机制
叶酸是一组由蝶酸与谷氨酸结合而成，化学名称为蝶酰谷氨酸(pteroylglutamic acid)的一类化合物的统称。食物中多以多谷氨酸叶酸的形式存在，在肠道经叶酸结合酶水解为单谷氨酸叶酸而被肠黏膜吸收，经甲基化和还原作用，形成甲基四氢叶酸等多种活性形式发挥生理作用。肝脏是叶酸的主要储存部位，占
概述小儿肠旋转不良的发病机制
旋转不良的解剖异常主要还是根据头侧段和尾侧段来分型，固定异常通常只发生于盲结肠部。 1、完全不旋转：临床上最为常见的是中肠完全不旋转。正常情况下，十二指肠旋转至SMA后方，屈氏韧带恰位于中线左侧胃窦水平。如果中肠不旋转，十二指肠长度变短，外观呈螺旋状，完全位于中线右侧，导致十二指肠不全梗阻。而
概述小儿尿路感染的发病机制
主要通过上行和血行感染，邻近器官感染的直接侵犯少见。正常泌尿道通过以下机制有抗感染作用：①定期排尿将细菌冲洗出尿道；②尿中有IgA、溶菌酶、有机酸等抗菌物质；③泌尿道黏膜产生的分泌型IgA及膀胱黏膜移行上皮细胞分泌的黏附分子(mucin)，可有效减少细菌的黏附。所以只有在诱因存在，才为易发尿感的
椭圆形红细胞的临床意义
增多遗传性椭圆形红细胞增多症(25%～50%)、地中海贫血、巨幼红细胞性贫血、骨髓硬化症、缺铁性贫血。 结果偏高可能疾病： 小儿遗传性椭圆形红细胞增多症 、 老年人原发性骨髓纤维化
概述神经棘红细胞增多症的临床表现
以口面部不自主运动、肢体舞蹈症（酷似慢性进行性舞蹈病）最常见。常表现为进食困难，步态不稳，时有自咬唇、舌等。其他运动障碍有肌张力障碍，运动不能性肌强直，抽动症，帕金森综合征（PDS）等。PDS多见于年轻患者，于病程3～7年出现，可与上述运动障碍同时出现。 约半数患者可有进行性智能减退；约1/3
平均网织红细胞体积：－筛查遗传性球形红细胞增多症...
平均网织红细胞体积： 筛查遗传性球形红细胞增多症的特异参数摘 要：本文研究评估了平均网织红细胞体积（MRV）对遗传性球形红细胞增多症（HS）鉴别诊断的价值，以拓展通用和新的特异性筛选指标。实验对象被分为三组：HS组53例，溶血性贫血对照组217例（包括：109例地中海贫血（THAL），56例葡萄
红细胞增多症的症状
剧烈头痛头晕、疲劳和疲倦不寻常的出血，流鼻血疼痛瘙痒身体不同部位麻木或刺痛
简述小儿遗传性慢性进行性肾炎的发病机制
遗传性慢性进行性肾炎是一种以血尿、进行性肾脏损害为主要表现的肾小球基底膜(basement membrane，BM)病，可伴有眼、耳等肾外表现。电镜下，基底膜表现为弥漫性厚薄不均，可有分层现象，此为特征性的病理改变。 然而在发病机制方面，从Ⅳ型胶原编码基因上单个或多个碱基突变，直至BM上的相应
概述遗传性异常纤维蛋白原血症的发病机制
纤维蛋白原分子的功能异常涉及纤维蛋白形成和稳定的所有重要步骤。将纤维蛋白原转化为不可溶的纤维蛋白多肽首先需要凝血酶将纤维蛋白原裂解，释放出纤维蛋白多肽A和纤维蛋白多肽B，产生纤维蛋白单体，纤维蛋白单体再进行多聚化。因子Ⅻa可以稳定多聚化的纤维蛋白。异常纤维蛋白血症的患者由可溶性纤维蛋白原向不可溶
概述遗传性纤维蛋白原缺乏症的发病机制
纤维蛋白原是一种含有2964个氨基酸的大分子糖蛋白，分子量为34万，由αA、βB和γ3条多肽链以链间二硫键相连构成的对称性二聚体。另外，单体中Aα、Cys36与另一单体即Cβ、C65组成的二硫键对形成二聚体分子也起到关键作用。 Aα、Bβ γ3条多肽链在肝脏由独立的多核糖体合成其前体蛋白(各包
遗传性球形红细胞增多症实验诊断的实验室检查
1.血象 贫血轻重不等，呈正常细胞性或小细胞性贫血，发生造血危象时血红蛋白可低至30g/L左右。可见深染的小球形红细胞，无中央淡染区及双凹盘状，但约20%的患者缺乏典型的球形红细胞，嗜多色性红细胞增多，可有少量幼红细胞，。白细胞计数正常或稍增高，血小板计数多正常、网织红细胞增高。 2.骨髓象
血液的化学检验项目椭圆形红细胞介绍
椭圆形红细胞介绍： 椭圆形红细胞(elliptocyte)：细胞呈卵圆形、杆形、长度可大于宽度3-4倍，最大直径可达12.5μm，横径可为2.5μm。此种红细胞置于高渗、等渗、低渗溶液或正常人血清内，其椭圆形保持不变，但幼红细胞及网织红细胞均不呈椭圆形。在遗传性椭圆形细胞增多症患者的血涂片中，此种
临床化学检查方法介绍椭圆形红细胞介绍
椭圆形红细胞介绍： 椭圆形红细胞(elliptocyte)：细胞呈卵圆形、杆形、长度可大于宽度3-4倍，最大直径可达12.5μm，横径可为2.5μm。此种红细胞置于高渗、等渗、低渗溶液或正常人血清内，其椭圆形保持不变，但幼红细胞及网织红细胞均不呈椭圆形。在遗传性椭圆形细胞增多症患者的血涂片中，此种
概述小儿先天性肾上腺皮质增生症的发病机制
肾上腺合成3种类固醇：①糖皮质激素(皮质醇是最重要的一种)；②盐皮质激素(醛固酮是最主要的一种)；③雄激素。皮质醇分泌有昼夜节律，在应激情况下至关重要；它的缺乏会引起肾上腺危象包括低血压和低血糖，如果不及时救治会导致死亡。肾上腺雄激素生成过多会导致宫内男性化，女性婴儿出生时有生殖器两性畸形，在稍
概述小儿过敏性哮喘的发病机制
小儿过敏性鼻炎哮喘综合症的上、下呼吸道的免疫学和病理学改变分别是发生在鼻黏膜和支气管黏膜的过敏性炎症。鼻黏膜和支气管黏膜的炎症在发病诱因、遗传学改变、局部的病理学改变、机体免疫功能异常和发病机制等方面均非常相似。如鼻黏膜过敏性炎症和哮喘的支气管炎症通常由相同过敏原引起，其发病机制均与Ⅰ型变态反应
概述小儿幽门螺杆菌感染的发病机制
Hp的确切致病机制尚不清楚，除了细菌的毒力因素外，宿主的免疫反应，环境的影响，也起着一定的作用。近年的研究发现Hp的致病机制有赖于细菌的毒力(定植)因素和致病因素，Hp的螺旋形和能动性，具有适应性酶和蛋白以及黏附于细胞和黏膜的能力，使其能在胃腔内生存其分泌的毒素和诱导的炎性介质，直接破坏胃黏膜屏
概述小儿粘连性肠梗阻的发病机制
腹膜具有很强的再生和修复能力。腹腔手术后腹内脏器和腹膜的粘连是机体对抗外来刺激的生物性保护机制，它能使腹腔炎症局限，促进创口愈合。另一方面，腹膜粘连也带来连性肠梗阻的危害。 腹膜受到任何刺激引起损伤后，最初为浆液性渗出，包含纤维蛋白及纤维素沉着，它是由于刺激间皮细胞及深层的肥大细胞，间皮细
概述小儿肾母细胞瘤的发病机制
肾母细胞瘤起源于胚胎，在肾脏实质中发展，长大过程中形态畸变(distortion)，侵犯周围的肾脏组织。小儿的肾脏肿瘤几乎都属这一类。来源于原始间胚叶，故病理切片可见多种未分化组织。有时肿瘤突破被膜、侵入横膈、肾上腺及结肠等组织。在10%～45%手术标本中可见肾静脉中有肿瘤组织。 1.病理改变
概述小儿烟酸缺乏病的发病机制
尼克酸或尼克酰胺又名烟酸或烟酰胺，尼克酸是两个辅酶即烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(辅酶Ⅰ、NAD)和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(辅酶Ⅱ、NADP)的前体。尼克酸被组织吸收后，组成细胞内重要的辅酶NAD和NADP，二者参与体内很多氧化还原反应，包括葡萄糖酵解，丙酮酸盐代谢，戊糖的生物合成和脂肪、氨基酸、蛋白
概述小儿神经源性膀胱的发病机制
1.逼尿肌反射亢进合并尿道括约肌协同失调 这类病变的共同特点是：有逼尿肌反射亢进的表现，排尿时可有逼尿肌收缩，但尿道括约肌[内和(或)外]不能协调性的松弛，甚至反而加强收缩。见于骶髓上神经病变患者。可有3种情况： (1)逼尿肌反射亢进合并尿道外括约肌协同失调。 (2)逼尿肌反射亢进合并尿道内
概述小儿横纹肌肉瘤的发病机制
1.分期 IRS的横纹肌肉瘤分级主要是根据临床，尤其是术前和术中的情况，而肿瘤生物学特征并没能予以反映，因此称其为外科病理分期也不为过。但IRS的临床分级仍被广泛认可(表1)。 IRS中，20%的患者属于Ⅰ级，21%属于Ⅱ级，45%属于Ⅲ级，14%属于Ⅳ级。比较IRSⅡ，Ⅲ级的病人数量有增加，
概述小儿硬脑膜下血肿的发病机制
急性硬膜下血肿是指头部外伤后3天内出现临床症状的硬膜下血肿，其发生率明显低于硬脑膜外血肿，原因为小儿脑组织弹性好，颅骨内板较为光滑，故对冲性损伤引起的硬脑膜下血肿较成人少的多。在年长儿童，常合并有严重的脑挫裂伤，破裂的脑皮质动静脉出血，可使血液直接流入硬膜下腔形成血肿，又称复合型硬脑膜下血肿，此
关于继发性红细胞增多症的发病机制—CFUS的增殖动力学介绍
CFU-S的增殖动力学细胞增殖动力学是指用时间和数量来研究细胞群体增殖、分化和死亡的过程。细胞的增殖是通过细胞的分裂进行的。细胞周期是指以一次细胞分裂结束后开始，到下一次分裂的终末经历的整个过程。在细胞周期各时相的过程中顺序地进行着一系列特定的生化代谢。 (1)G1期：一般指细胞分裂完成子细胞
组织细胞增多症X的发病机制介绍
蛙皮素假说（bombesin hypothesis）认为蛙皮素样肽类生成的增加对PLCH发病起作用。蛙皮素是一种神经内分泌细胞产生的神经肽，在吸烟者的肺脏中生成增加。蛙皮素样肽类对单核细胞有化学趋化作用，促使上皮细胞和成纤维细胞有丝分裂，刺激细胞因子分泌。烟草吸入能够使气道神经内皮细胞释放蛙皮素