Naturemedicine：对抗病毒感染的强者
病毒通常是以一种混杂的模式在大脑内传播，感染一些细胞但却漏掉另一些。来自华盛顿大学医学院的一项新研究帮助解释了这一原因。科学家们发现抵御病毒感染的天然免疫防御在一些脑细胞中开启，而在另一些脑细胞中却关闭。这一研究发表在《自然医学》(Nature Medicine)杂志上。 “病原体感染的细胞是脑感染严重程度的主要决定因素。要想了解疾病的基础，知道哪些大脑区域更容易感染及其原因非常的重要，”论文的资深作者、华盛顿大学医学院医学教授Michael Diamond博士说。 虽然一些脑感染是由细菌、真菌或寄生虫引起，但通常病因为病毒感染，诸如西尼罗病毒、疱疹病毒或是肠道病毒等。 在新研究中，研究人员将焦点放在了颗粒细胞神经元(granule cell neuron)，一种很少受到感染的细胞类型上。他们将来自小脑的颗粒细胞基因表达谱与更容易受到感染的，大脑皮质神经元中的基因活性进行了比较。比较结果显示出许......阅读全文
遗传性压力易感性周围神经病的病理生理
PMP22 为周围神经髓鞘蛋白的一种，占全部髓鞘蛋白的25%，分子质量为18kDa，含有4 个跨膜螺旋区和1 个糖基化位置。除周围神经外，PMP-22还存在于肠、肺、心等神经外组织。在完整的髓鞘，PMP-22 高度表达，而在受损神经的远端PMP-22 明显下降。PMP-22 的确切功能尚不清楚。
遗传性压力易感性周围神经病的诊断检查
诊断：本病诊断主要依靠特征的临床表现，如牵拉、压迫后反复发作的单神经病或多神经病。神经电生理检查有广泛异常，神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。家族史对临床诊断有非常重要的意义。对临床和电生理表现不典型的病例可采用基因诊断。 实验室检查： 1.血液检查 包括血糖、肝功、肾功、血沉
免疫细胞的基因表达或能帮助预测机体对流感的易感性
近日，一项刊登在国际杂志Genome Medicine上的研究报告中，来自斯坦福大学医学院的研究人员通过研究发现，免疫细胞的基因表达或许能够有效预测机体对流感的易感性，文章中，研究者表示，表达KLRD1的自然杀伤细胞或许能作为机体对流感易感性的特殊生物标志物。 研究者Erika Bongen说
遗传性压力易感性周围神经病的鉴别诊断
1.CMT1 型 两者致病基因相同，电生理检查均有神经传导速度减慢，且CMT1的腓肠神经活检有时也可见到腊肠样结构，因此临床易混淆。CMT1 患者有弓型足、脊柱侧弯以及鹤腿样改变多见。 2.卡压性周围神经病 两者均有反复发作或以压迫、牵拉为诱因，但HNLP多有家族史和广泛的周围神经传导速度异常
昆明动物所揭示线粒体DNA种系突变对肿瘤易感性的影响
线粒体DNA（mtDNA）在肿瘤发生发展中的作用多年来备受关注。前期研究揭示，大部分肿瘤细胞mtDNA体细胞突变很可能都是由于其线粒体氧化磷酸化功能限制降低而产生的副产品。而mtDNA种系突变不仅存在于肿瘤组织，同样也存在于正常组织中。但是目前仍不清楚肿瘤细胞mtDNA种系突变是否和体细胞突变的
心理所等揭示青少年焦虑的神经易感性及其遗传基础
父母教养是预测青少年焦虑的关键环境因素。然而，并非所有个体在不良的教养环境均会发展出焦虑症状。青春期的神经系统对压力环境高度敏感。进化神经发育理论（Evolutionary-neurodevelopmental Theory）认为，神经生理学特征能够解释个体在压力环境下的差异反应。然而，迄今为止
遗传性压力易感性周围神经病的症状体征介绍
主要临床特征为反复发作的急性单神经病或多神经病，多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，持续数天或数周后可自行缓解，半数6 个月内缓解，部分患者可残留一部分后遗症。发作次数越多，临床症状越重，1/3 的病例可仅有1 次发作。 最常受累的神经，依次为腓肠神经、尺神经、臂丛神经、桡神经和正中神经。临床
脑膜淋巴管在调控应激易感性性别差异机制获揭示
近日，中山大学中山医学院教授叶小菁团队、孙逸仙纪念医院教授林伟杰团队和中南大学湘雅二医院教授张燕团队合作，研究发现脑膜淋巴管在调控应激易感性的性别差异机制中的重要作用。相关研究发表于Nature Communications。已毕业博士生戴卫平、2020级硕士生杨梦倩、2019级博士生夏沛为该论
癌症易感性和死亡率的表观遗传变化，或代代相传
许多疾病，如某些癌症，都存在家族遗传的情况。通常，是由于几个相关的个体遗传了一个有缺陷的基因。但在一些癌症发病率高的家庭中，科学家们还无法确定是哪种基因导致的这种情况。 近日，美国耶鲁大学的遗传学家Bluma Lesch正在进行一项表观遗传学和发育的研究，当时她的研究对象开始莫名其妙地死去..
西式饮食可能增加老年痴呆易感性－你还敢大鱼大肉吗？
最近一项研究表明一些特定的环境因素，包括西式饮食以及久坐，都与阿尔茨海默病易感性增加有关，并且据研究人员估算，西式饮食以及久坐的生活方式与大约25%的阿尔茨海默病病例有关。虽然存在这样的相关性，但是其中具体的机制仍不清楚，并且这种越来越常见的中年人生活方式如何在脑的认知功能方面发挥作用也还没有得
父亲诱导的糖尿病易感性跨代遗传机制研究获进展
越来越多的证据表明，某些获得性性状可以遗传给下一代。然而，获得性性状的遗传仍然存在争议，因为人们还不了解这一现象背后的确切分子机制。中国科学院动物研究所研究员孙青原领导的受精生物学研究组发现，环境能诱导精子发生表观遗传学改变，并且这种改变可以遗传到下一代。 在全球范围内，前期糖尿病和二型糖
Nature子刊：最大规模的全基因组肺癌易感性研究
在一项由多国研究人员组成的国际研究组项目中，研究人员利用OncoArray基因分型平台，完成了最大规模的全基因组肺癌易感性研究，从中发现了一些新的癌症易感位点。这一研究成果公布在6月12日的Nature Genetics杂志上。 肺癌是全世界发病率和死亡率最高的癌症之一。每年有超过500万例新
特定的代谢易感性－助力科学家们发现癌症治疗潜在靶标
癌症肿瘤主要根据其原发组织进行分类，近年来，人类基因组测序技术的蓬勃发展，以及成本的下降，开创了精确肿瘤学的新时代，患者可以针对肿瘤内的特殊突变，接受定制疗法治疗。 目前，这种新的治疗方法已经取得了一些重要的成果，最近许多癌症专家开始怀疑身体中癌症的发生地点，可能会影响特殊突变的行为变化，在确
Nature－medicine：对抗病毒感染的强者
病毒通常是以一种混杂的模式在大脑内传播，感染一些细胞但却漏掉另一些。来自华盛顿大学医学院的一项新研究帮助解释了这一原因。科学家们发现抵御病毒感染的天然免疫防御在一些脑细胞中开启，而在另一些脑细胞中却关闭。这一研究发表在《自然医学》(Nature Medicine)杂志上。 “病原体感染
遗传性压力易感性周围神经病的病因及病理生理
病因 本病为常染色体显性遗传，绝大多数家系有17p11.2 区大片段基因缺失，该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分无片段缺失的家系中可检出该基因点突变。HNLP 基因突变位点与CMT1 型完全相同，但两者突变性质不同，HNLP 为基因缺失，而CMT1 为基因重复。
遗传性压力易感性周围神经病的症状体征及病因
症状体征 主要临床特征为反复发作的急性单神经病或多神经病，多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，持续数天或数周后可自行缓解，半数6 个月内缓解，部分患者可残留一部分后遗症。发作次数越多，临床症状越重，1/3 的病例可仅有1 次发作。 最常受累的神经，依次为腓肠神经、尺神经、臂丛神经、桡神经和正
遗传性压力易感性周围神经病的流行病学
目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病可见于任何年龄，7～62 岁均有病例报道，平均发病年龄为20 岁，男女无差异。
遗传性压力易感性周围神经病的病理生理及诊断检查
病理生理 PMP22 为周围神经髓鞘蛋白的一种，占全部髓鞘蛋白的25%，分子质量为18kDa，含有4 个跨膜螺旋区和1 个糖基化位置。除周围神经外，PMP-22还存在于肠、肺、心等神经外组织。在完整的髓鞘，PMP-22 高度表达，而在受损神经的远端PMP-22 明显下降。PMP-22 的确切功
TRIM5α基因多态性与HIV1易感性的关系研究取得进展
在生物的整个进化过程中，生物体进化出了各种“武器”来对抗各种病毒的入侵。为了对付HIV-1的感染，灵长类针对HIV-1在细胞内的复制过程产生了各种抑制HIV-1病毒复制的限制因子，如三模体蛋白5α(TRIM5α)、载脂蛋白B mRNA编辑酶3G(APOBEC3G)、束缚蛋白(tet
中科院王军/王奇慧用机器学习方法预测新冠易感性研究
现有研究认为，新冠病毒（SARS-CoV-2）可能来源于蝙蝠和穿山甲，但仍有争议，这种不确定性为各种误传和信息滥用留下了空间。确定易受SARS-CoV-2感染的宿主物种，包括SARS-CoV-2的来源和中间物种，仍然是COVID-19研究的核心科学目标之一。 SARS-CoV-2进入宿主细胞
PLoS－ONE：呼吸道微生物组或会影响机体对流感的易感性
近日，一项刊登在国际杂志PLoS ONE上的研究报告中，来自密歇根大学的科学家们通过研究发现，特殊的呼吸道微生物组群落或与个体流感易感性的发生直接相关。图片来源：Lee et al, 2019. CC-BY 作为引发流感的病原体，流感病毒主要会靶向攻击呼吸道并感染其中的上皮细胞，鼻腔和咽喉的上
新型冠状病毒的传播与易感人群
1.传播途径方面（1）远离人多且密闭的环境如超市商场生鲜市场饭店等公共场所。（2）没事尽量远离医院。（3）保持基本的手卫生和呼吸道卫生，勤洗手。（4）戴一次性外科口罩（至少两层）或者N95口罩，一次性口罩最长4小时就需更换。（5）居住环境勤通风，保持居室环境清洁。2.易感人群方面（1）强身体锻炼，提
孕早期感染寨卡病毒易引发小头症
也许与寨卡病毒感染有关的小头畸形患儿比之前报道的要多。美国《发病率与死亡率周刊》（MMWR）近日刊载的一项针对哥伦比亚寨卡疫情的新研究指出，孕妇在怀孕前三四个月感染寨卡病毒最容易引发胎儿小头症。 去年以来，寨卡病毒在巴西等美洲国家持续肆虐，而哥伦比亚是遭受这种蚊媒疾病打击最严重的国家之一，但
小脑颗粒细胞的培养
实验方法原理将 4~8 只新生鼠的小脑切成小立方块，放入 HBSS，在 37°C 条件下用胰蛋白酶消化 15 min。将细胞接种于涂有 L-多聚赖氨酸的培养皿或培养瓶。实验材料DMEMHBSSL-多聚赖氨酸阿糖胞苷0.025% 胰蛋白酶硅酮仪器、耗材P e tr i培养皿解剖刀解剖剪解剖镊Paste
小脑颗粒细胞的培养
实验方法原理将 4~8 只新生鼠的小脑切成小立方块，放入 HBSS，在 37°C 条件下用胰蛋白酶消化 15 min。将细胞接种于涂有 L-多聚赖氨酸的培养皿或培养瓶。实验材料DMEM
遗传性压力易感性周围神经病的实验室检查及辅助检查
实验室检查 1.血液检查 包括血糖、肝功、肾功、血沉、风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查；血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测；对鉴别诊断有意义。 2.基因缺陷分析 PMP-22 基因缺失。 辅助检查 1.神经电生理检查有广泛异常。 2.周围神经活检发现较为特征的腊
新冠病毒重男轻女？数据揭秘新冠易感人群
新冠疫情暴发已有大半年的时间，全球疫情新增确诊整体仍然呈上升趋势。截至7月17日19时，全球累计确诊逾1380万，累计死亡人数超59万。 在海外疫情形势严峻的背景下，北京和香港疫情反弹、哈萨克斯坦出现不明肺炎，这些都让大家对新冠疫情蒙上一层阴影，有关疫情的二次爆发以及新冠病毒变异的猜测不断蔓延
阴阜颗粒细胞瘤病例分析
1 临床资料 患者女， 48 岁，阴阜结节伴疼痛 5 年余，手术切 除后2 年。患者5 年前无明显诱因发现阴阜右侧出 现一蚕豆大小结节，触摸伴刺痛感，于多家医院就 诊，诊断不明。2 年前自觉刺痛感加重，于本院就 诊，排外手术禁忌后行手术切除。患者既往有“高 血压”病史，“卵巢囊肿”行“右侧卵巢切除术
膀胱颗粒细胞瘤病例报告
患者，女，77岁。因无痛性肉眼血尿1周于2016年1月6日入院。既往有右侧股骨头置换手术史，否认特殊药物使用史。体格检查无明显阳性体征。辅助检查：血常规、肝肾功能、凝血常规正常。尿常规：白细胞66个/μl，红细胞266个/μl，红细胞形态：均一。B超检查示膀胱内实质占位。CT检查证实膀胱内占位。膀胱
外阴颗粒细胞瘤病例分析
1 病例简介 患者， 女， 26岁， 以“发现外阴肿物2 年”于2018 年10 月就 诊于我院。患者2年前于右侧小阴唇上方触及1cm左右质硬肿 物，无痛，不痒，未就诊，肿物未见明显增大，现因局部不适感来 诊。患者在门诊行外阴病灶活检，病理回报:颗粒细胞瘤。查 体:双侧腹股沟未触及肿大淋巴结。妇科检