“灵魂砍价”造福罕见病患者
国家医保局近日公布，7种罕见病用药新增进入2022国家医保目录，涉及多种疾病。此次国家医保谈判再次上演“灵魂砍价”，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的利司扑兰口服溶液用散（规格为60毫克每瓶）上市价格是6.38万元，经过医保局多轮“砍价”后降价为3780元，降幅约94.08%。所谓罕见病，是指新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病。考虑到我国有14亿的人口基数，患有各种罕见病的人群数量不容小觑。国家卫健委等机构数据显示，我国现有各类罕见病患者2000多万人，每年新增患者超过20万人。面对这一特殊群体，党和政府坚持“人民至上、生命至上”，努力解决其治疗问题和用药需求。有关部门出台了一系列特殊政策和措施，通过优化药物审批准入、减税、医保“灵魂砍价”等，让更多罕见病用药尽快进入国内市场，降低患者用药负担，使患者看到“病有所医、医有所药、药有所保”的希望。“就像在黑暗中出现了一缕阳光。”罕见病用药纳入医保......阅读全文
阿司匹林：降低糖尿病和心衰患者死亡风险
近期，一项来自美国心脏病学会（ACC）年会上的研究显示，对于患有2型糖尿病和心力衰竭的人来说，每天服用阿司匹林似乎可以降低死于心脏病或入院治疗心力衰竭的风险。图片来源于网络 每天服用阿司匹林的糖尿病和心衰患者死亡率降低 我国有近1亿糖尿病患者和近1000万心衰患者，这两种疾病都会增加心血管事
心脏病妊娠患者可安全度过妊娠期
一项最新国际注册研究显示，尽管心脏病类型和地域上的差异可导致预后出现明显不同，但大部分心脏病女性患者可安全度过妊娠期(Eur. Heart J. 2012 [doi:10.1093/eurheartj/ehs270])。 这项欧洲妊娠与心脏病注册研究纳入2008~2011年6月28个国家60家
研究“猫患者”有望破解阿尔茨海默病
许多老年猫会患上痴呆症，这导致它们行为改变，如更爱叫、不清醒和睡眠紊乱，而类似的症状在阿尔茨海默病患者中也能观察到。一项近日发表于《欧洲神经科学杂志》的研究指出，患有痴呆症的猫大脑中发生了与阿尔茨海默病患者相似的变化，这为研究这种人类疾病提供了一个有价值的模型。 来自英国爱丁堡大学的研究人员检
FDA加速批准锥虫病新药用于儿童患者
FDA近日加速批准了使用苄硝唑(benznidazole)治疗2至12岁患有查加斯病(Chagas disease)的儿童患者。这是在美国批准的首个治疗查加斯病的药物。 查加斯病，又称美洲锥虫病(American trypanosomiasis)，是一种由克氏锥虫(Trypanosoma cr
浅析中年患者糖尿病分型的鉴别诊断
病历摘要：患者中年男性，52岁，因“口干、多饮症状加重，消瘦，血糖高”入院。既往糖尿病病史8年，间断口服消渴丸等药物降糖治疗，血糖控制不佳，有糖尿病视网膜病变病史。查体：血压130/80mmHg，BMI 19.47kg/m2，腰围86cm。空腹血糖15.17mmol/L，糖化血红蛋白（HbA1C）1
最新研究发现罕见基因突变－可防止患II型糖尿病
据美国媒体报道，新发表的一项研究发现，一种罕见的基因突变可以防止人们患上II型糖尿病，可将II型糖尿病患病风险降低了三分之二，如此显著的效果为制药公司开辟了一个新的前景：开发一种药物来模仿这种基因突变的效果。 据报道，这项新研究是以15万人的基因测试结果为基础进行的。产生胰岛素的胰细胞使用
Avesthagen制定四年合作计划，与Wiper共同致力于罕见病药物
印度生物技术公司 Avesthagen 近日表示，它已与印度信息技术和咨询公司 Wipro 建立了为期四年的战略联盟，以开发和商业化针对癌症、神经退行性疾病、自身免疫性疾病和罕见病。 作为合作的一部分，Avesthagen 和 Wipro 将分析肺癌中的循环游离 DNA 和 RNA。在该项目下
3月新规：首批21个罕见病药品减按3％征增值税
首批21个罕见病药品减按3%征增值税、新《ZL代理条例》实施、民政部制定《“孤儿医疗康复明天计划”项目实施办法》、……3月起，一批新的法律法规将影响我们的生活。3月起首批21个罕见病药品减按3%征增值税 2月11日召开的国务院常务会议部署加强癌症早诊早治和用药保障的措施，决定对21个罕见病药品
我国四千多万人遭受罕见病折磨－亟需加强相关科研
“成骨不全症、法布雷病、戈谢氏症、白化病……”这一串串令医生都十分陌生，却又让患者生不如死的疾病，只是罕见病的一部分。记者在10月17日结束的山东省罕见病防治协会第一届代表大会上了解到，如果仅单一病种，罕见病可谓“罕见”，而总数6000多种罕见病的患者数量，在我国则达到4000多万，相
全球首创！武汉一医药公司研发罕见病药物进入临床三期
10月11日，东湖高新区管委会主任张勇强一行调研纽福斯生物科技有限公司，实地了解企业技术研发、生产经营等情况。纽福斯创始人李斌教授介绍企业发展情况。这是一家光谷本土成长的医药研发公司，已成为国内眼科基因治疗头部企业。公司核心产品NR082旨在治疗ND4介导的莱伯氏遗传性视神经病变。这是一种母系遗传的
用于罕见病治疗的艾美赛珠单抗注射液获批上市
从国家药品监管局获悉，近日，该局批准艾美赛珠单抗注射液（英文名：Emicizumab Injection）进口注册申请，用于治疗存在凝血因子Ⅷ抑制物的A型血友病患者。 据了解，A型血友病是由于X染色体连锁的凝血因子Ⅷ缺乏、凝血功能异常引起的隐性遗传性出血性疾病。患者血液不能正常凝固，易出现不受
卫计委:已支持临床短缺药、罕见病药、儿童药3亿元
近日，国家卫计委在官方网站发布对《尽快把“廉价救命”老药供给保障问题提上议事日程的提案》答复的函，该答复表示，近年来，工业和信息化部联合发展改革委、财政部等部门通过相关产业化专项对短缺药生产企业GMP改造给予支持，在产业振兴和技术改造专项中，将临床短缺药、罕见病药、儿童药的扩能改造作为支持重点，
美国女子发现脖子上肿块－原来感染了罕见寄生虫病
据美国福克斯新闻8月29日报道，一位被“接吻虫”咬伤的加州妈妈正积极接受治疗，她警示大众不要忽视接吻虫的危害。这种罕见的寄生虫病会引发多种心脏疾病，甚至危及生命。 林恩•考弗斯•霍德森(Lynn•Kaufer•Hodson)当时在准备搬家时被锥蝽(又称“接吻虫”)咬伤，当时她并没有什么感觉。直
科技部批准建设疑难重症及罕见病国家重点实验室
国科发基〔2020〕251号 卫生健康委： 国家重点实验室是国家组织开展基础研究和应用基础研究、聚集和培养优秀科技人才、开展高水平学术交流、具备先进科研装备的重要科技创新基地，是国家创新体系的重要组成部分。 为加强疑难重症及罕见病科学研究，服务人民生命健康，经专家评审，科技部决定批准建设
罕见病用药贵，普通家庭无力承担怎么办？代表委员建言献策
近日，在总台“两会你我他”的互动页面，有网友评论：“希望国家可以更多关注罕见病患者，往往罕见病患者的药很贵，一般家庭无力负担，希望可以将更多罕见病用药纳入医保，让这些家庭看到希望。” 两会期间，很多人大代表和政协委员也一直在关注罕见病患者这一群体的困境，他们带来了很多提升我国罕见病医疗、保障水
新研究表明：一种罕见的基因突变可能预防心脏病
由于脂肪肝的风险，针对载脂蛋白B (APOB)基因的临床试验尚未对心血管结果进行检测，但自然发生的突变表明它可能是有效的。图片来源：http://cn.bing.com 一项由波士顿大学公共卫生学院(BUSPH)研究人员共同领导的新研究表明，一种罕见的基因突变可能预防心脏病。发表在《Genom
国家自然科学基金资助遗传与罕见病相关研究概况
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/3/495063.shtm 国家自然科学基金医学领域资助遗传与罕见病相关研究概况 冷玉鑫1, 2 朱元贵2 张凤珠2 韩立炜2 徐岩英2 孙瑞娟2* 1. 北京大学第三医院，北京 2. 国家
Nature子刊：研究发现罕见遗传病神经鞘瘤的易感基因
在12月22日的Nature Genetics杂志上发表的一项研究中，阿拉巴马大学伯明翰分校(UAB)的研究人员表明，一个称作LZTR1的基因突变，使人更容易患上一种称为神经鞘瘤的罕见疾病，这种疾病，会在神经通路附近形成多个称为神经鞘瘤的肿瘤。 多个神经鞘瘤的形成，是一个人患上神经鞘瘤
基因治疗攻克罕见病，然而却不能拯救所有此疾病的孩子
一次基因治疗，在给一个家庭带来欢乐的同时又会带来多少悲伤。 Amy Price，一位普通的美国母亲，在2011年做了没有任何母亲愿意做的事情--将生病的女儿留在公寓给人照看，自己则带着刚出生的儿子寻求能够救命的治疗。 Price的小儿子Giovanni如今已经6岁了，而她的大女儿Livian
BMJ新研究更新了新冠疫苗接种后罕见心脏病的证据
《英国医学杂志》(The BMJ)今天发表的一项研究提供了关于抗covid-19病毒mRNA疫苗接种后心脏炎症(心肌炎和心包炎)风险的最新证据摘要。加拿大研究人员对来自46项研究的8000多例报告病例的回顾证实了之前的报道，心肌炎是罕见的，但在年轻男性中，第二次注射后不久的病例最高，而且Modern
华大基因发布大语言模型驱动新方法，助力罕见病精准防控
人工智能（AI）技术随着科技的飞速发展已广泛渗透至多个领域。在生命健康层面，AI凭借其独特优势在推动基因组医学的创新发展中扮演着重要角色，尤其是在罕见遗传疾病诊断中展现出了巨大的潜力。然而，利用基因测序技术对海量的基因组变异进行大规模、高效精准的致病因素识别，仍然是一个挑战。因此，基于基因检测大
罕见病新药！Apellis公司C3抑制剂pegcetacoplan头对头III期
Apellis制药公司致力于通过开创性的靶向C3方法开发首创和同类最佳疗法，用于治疗由补体级联反应的不受控或过度激活所驱动的广泛疾病，包括血液学、眼科学和肾脏学领域的疾病。近日，该公司公布了头对头III期PEGASUS研究（APL2-302，NCT03500549）的阳性结果（详见：PEGASU
PNAS：从患者身上提取细胞探寻Ⅰ型糖尿病机理
在最新一期美国《国家科学院院刊》(PNAS)上，美国科学家描述了一种利用取自Ⅰ型糖尿病患者身上的普通成体细胞创建出诱导多能干细胞(iPS)的方法。这些干细胞可重组产生与该疾病相关的所有细胞类型。 研究表明，可产生胰岛素的胰腺β细胞在Ⅰ型糖尿病身上会遭到免疫系统破坏，而重组iPS细胞可被促使
慢性肾脏病增加房颤患者卒中和血栓栓塞风险
一项观察性队列研究表明，慢性肾脏病（CKD）增加房颤患者的卒中和系统性栓塞风险且***于其他卒中危险因素，特别是对于那些需要肾脏替代治疗（RRT）的患者。另一方面，这些患者使用华法林可以显著降低全因死亡、心血管死亡以及致死性卒中和出血复合终点的发生风险。 主要研究者Anders Nis
临床思考：心梗患者为何被误诊为颈椎病？
导读：心肌梗死是人类常见的致死和致残性疾病，“时间就是心肌，时间就是生命”，这句话非常形象的描述了心梗的危险性。如何尽早发现、治疗心梗，对挽救生命、减轻残疾至关重要。心梗最常见原因是在冠状动脉粥样硬化的基础上，并发管腔内血栓形成，动脉内膜下出血或动脉持续性痉挛，使管腔迅速发生持久而完全的闭塞。
简述CAA（淀粉样脑血管病）患者随访分析
口服华法林会增加CAA患者出血的危险性，即使是所用抗凝药处于治疗范围内(即INR 2~3)也不例外。血管病理学改变可能使这些患者倾向于发生微出血。抗凝药的应用可能会导致原有的微出血范围扩大，反之患者会始终无症状。及时停用抗凝药或抗血小板制剂，对于预防过去发生过脑叶出血者的复发而言不失为是一种慎重
糖尿病肾病患者血脂变化的临床分析
安增梅 《齐齐哈尔医学院学报》 2006 年 4 月 第 22 卷 第 4 期 【摘要】 目的 探讨不同病程的糖尿病肾病（DN)患者血脂变化的特点。方法 将213例2型糖尿病（DM)病人分为DN组、非糖尿病肾病（NDN)组，根据尿白蛋白排泄率（UAER)及血肌酐情况前者又分为三个亚组，
聚焦“阴滋病”疑云：患者称最好的辟谣是治愈
钟南山担任所长的广州呼吸疾病研究所。 2009年开始，一个特殊的群体开始在网络上聚集，让他们走到一起的是相同的病症。 今年4月初，有媒体爆出这个人群可能感染“阴性艾滋病”的神秘病毒，引发大众关注。卫生部随即出面辟谣，称这是“恐艾症”的表现。 5月6日，钟南山院士
病例分析：66岁呼吸困难患者，病在心还是肺？
66岁男性，因短气、下肢水肿2周来诊。患者无发热、寒战、咳嗽或胸痛。此前曾服用利尿剂，2月前因尿频而停用。生命体征正常，双下肢轻微凹陷性水肿（至膝盖）。胸片如图1。最可能的诊断是什么？图1A．充血性心衰B．感染性心内膜炎C．肺炎D．气胸E．肋骨骨折答案：A．充血性心衰解析该患者临床表现和胸片提示为失
某些高血糖患者可通过血检检出糖尿病
通过回顾性研究发现，糖化血红蛋白测试常用于糖尿病的诊断和管理 ，可以有效地检测住院患者隐藏的一些疾病。 高血糖症是一种常见的与生理压力，疾病和药物，包括类固醇和血管加压药等相关的疾病。特罗加州大学和俄亥俄州大学的研究人员回顾了348名高血糖住院病人的医疗记录。这些患者中，有50人不知道自己的糖