同基因合子蛋白质C缺乏症的症状简介
同基因合子蛋白质C缺乏症，或复合异基因合子蛋白质C缺乏症（compound heterozygous protein C deficiency）通常在出生后至数日内发病，表现猛爆性紫斑症或急性静脉栓塞，有些蛋白质C低于20%的患者，会于儿童期或成年期初期发病。每位患者的症状并不一定相同，可能出现的情况如下： 1、胎儿脑部受损 2、胎儿眼睛受损 3、出生后发生猛爆性紫斑症 4、皮肤产生进行性出血坏疽（Progressive hemorrhagic necrosis of skin） 5、皮肤血管栓塞、产生水泡或坏疽 6、瘀青及斑点散布 7、中枢神经系统及眼睛可能因血栓导致神经发展问题及失明。 症状若不治疗，可能导致死亡。......阅读全文
丙酮酸激酶(PK)荧光斑点试验
同PK活性测定。酶反应消耗NADH（有荧光）产物NAD＋无荧光。因此PK缺乏者的红细胞荧光消失减慢或不消失。【参考范围】正常人37℃，25分钟内荧光消失。【临床意义】PK缺乏症杂合子荧光在25～60分钟消失；纯合子荧光在60 分钟内仍不消失。【评价】本法作为PK缺乏症的筛查试验。参考文献： 1 王鸿
自发形成的中国特发性慢性胰腺炎单基因突变小鼠模型
上海市胰腺疾病研究所所长李兆申教授与第二军医大学附属长海医院消化内科廖专副教授等研究学者在《Gut》杂志发表文章，报道了他们新开发的慢性胰腺炎小鼠模型，新模型以中国患者普遍携带的SPINK1 c.194+2T>C突变表型为目标，得以真实地在体内反应出慢性胰腺炎发病的临床模式。 此前，波士顿
遗传性凝血酶原缺乏症的实验室检查
遗传性凝血酶原缺乏症是一种罕见的凝血因子遗传性缺陷，目前累计病例约55例。本病因功能正常的蛋白质合成降低所引起者又称低凝血酶原血症，而异常蛋白质分子合成引起者称为异常凝血酶原血症。前者交叉反应物质阴性，后者则阳性。目前认为异常凝血酶原血症的病例多于低凝血酶原血症。医.学教育网搜集整理 【实
“熔化”基因可辨同卵双胞胎
事情究竟是谁干的？标准的基因分析可以确定罪犯，但是如果嫌疑人是一对拥有同样基因编码的同卵双胞胎，事情就会变得非常棘手。 当前，全球范围内已经出现若干起涉及到同卵双胞胎的案件，警察很难起诉他或她。然而，现在有一种测试，可以用熔化基因的方法在数小时内区分开同卵双胞胎，揭示出犯罪现场的基因材料真正
关于脂蛋白减少症的基本介绍
多数继发于营养不良、严重的肝病或胃肠道疾病,只有少数为原发性。遗传性脂蛋白缺乏状态有两种主要类型,一种主要影响含有载脂蛋白B的血浆脂蛋白,包括乳糜微粒和VLDL；另一种类型主要影响含有载脂蛋白A的脂蛋白,即HDL。但由于基因异常所致的脂蛋白减少症在临床上极为少见。遗传性脂蛋白减少常为常染色体隐性
研究发现人类合子基因组激活起始于父源基因组
表观遗传修饰包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质可及性和染色质高级结构等，在基因的表达调控中发挥重要作用。人类精子和卵细胞的染色质表观修饰状态存在较大差异。在受精后的早期胚胎里，来自精子的父源染色质和来自卵细胞的母源染色质会经历剧烈的表观遗传修饰重编程，最终达到两者类似的模式。人类胚胎的合子基因
先天性第ⅩⅢ因子缺乏症的实验室检查
所有常用凝血检查筛选试验均正常。这些实验均以纤维蛋白凝块形成为终点，第ⅩⅢ因子不参与凝块形成（即纤维蛋白原成为纤维蛋白）及以上阶段的凝血过程。常用筛选第ⅩⅢ因子缺乏的实验室检查是凝块稳定性试验：将纤维蛋白凝块置于5M尿素溶液或者2％乙酸或者1％单氯乙酸溶液中，在24小时内凝块溶解表明第ⅩⅢ因子严重缺
首个自发形成的中国特发性慢性胰腺炎单基因突变小鼠...
首个自发形成的中国特发性慢性胰腺炎单基因突变小鼠模型上海市胰腺疾病研究所所长李兆申教授与第二军医大学附属长海医院消化内科廖专副教授等研究学者在《Gut》杂志发表文章，报道了他们新开发的慢性胰腺炎小鼠模型，新模型以中国患者普遍携带的SPINK1 c.194+2T>C突变表型为目标，得以真实地在体内
关于丙酮酸激酶缺乏症的病因分析
1.生化变异型 PK是一分子量为60kD由完全相同或基本相同的亚单位组成的四聚体 在哺乳动物组织中有4种异构酶：L R M1和M2 R型异构酶(R-PK)只存在于成熟的红细胞 R-PK用聚丙烯酰胺凝胶电泳后分成两种成分，Rl-PK为一同源四聚体(L2L2) R1-PK主要存在于原始红细胞和网织红
自发形成的中国特发性慢性胰腺炎单基因突变小鼠模型
上海市胰腺疾病研究所所长李兆申教授与第二军医大学附属长海医院消化内科廖专副教授等研究学者在《Gut》杂志发表文章，报道了他们新开发的慢性胰腺炎小鼠模型，新模型以中国患者普遍携带的SPINK1 c.194+2T>C突变表型为目标，得以真实地在体内反应出慢性胰腺炎发病的临床模式。 此前，波士顿
药物反应的遗传基础（二）
三、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症 葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是一种主要表现为溶血性贫血的遗传病，一般平时无症状，但在吃蚕豆或伯氨喹啉类药物后出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。 众所周知，红细胞中糖代谢
胱抑素c的简介
胱抑素C（ cystatin c） （cysteine proteinase inhibitor，CPI）后被命名为胱抑素C.是一种半胱氨酸蛋白酶抑制剂,也被称为γ-微量蛋白及γ-后球蛋白，广泛存在于各种组织的有核细胞和体液中,是一种低分子量、碱性非糖化蛋白质，分子量为13.3KD,由122个
遗传学中合子的概念
合子（zygote），有性生殖生物的雌雄配子结合后形成的新的细胞统称为合子。高等生物卵式生殖所形成的合子又称为受精卵。
获得性C1抑制因子缺乏症的临床特征
中文名称获得性C1抑制因子缺乏症英文名称acquired C1 inhibitor deficiency定 义属病因不明的补体缺陷病。因C1抑制因子产生减少，使补体经典途径的负调节作用减弱，补体C4和C2裂解增加，C2a的激肽样活性增强，导致血管通透性增加。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临
简述多发性羧化酶缺乏症的临床症状
完全生物素酵素缺乏症(正常酵素活性的10%以下) 症状通常出现在出生一星期至10岁间，整体平均年龄在3-6个月间。有些患者仅呈现单一症状，然而，其它患者则呈现多样的神经与皮肤症状。最常见的症状为癫痫与肌肉张力低。癫痫通常为肌阵挛，可能是大发作也可能是部分发作。某些患者于婴儿时期发作，年纪较大的
关于G6PD缺乏症的简介
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病,本病有多种G-6-PD基因变异型,伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病,感染诱发的溶血,新生儿黄疸等。本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完全显性遗传。
预防小儿生长激素缺乏症的简介
原发性生长激素缺乏症，多数患者原因不明，仅小部分有家族性发病史，为常染色体隐性遗传。继发性生长激素缺乏症较为少见，任何病变损伤垂体前叶或下丘脑时可引起生长发育停滞，常见者有肿瘤（如颅咽管瘤、视交叉或下丘脑的胶质瘤、垂体黄色瘤等），感染（如脑炎、结核、血吸虫病、弓浆虫病等），外伤，血管坏死及X线损
原发性肉毒硷缺乏症的简介
原发性肉毒碱缺乏症属脂质沉积性肌病，而从广义上来说，属线粒体肌病。其病变部位可能位于细胞膜至线粒体外膜上，直接影响肌细胞对肉毒碱摄取和利用。但难以解释的是肌电图无肌源性损害 ，这可能与本病的临床或生化方面存在许多异质性有关。临床上这类肌病常误诊为多发性肌炎、重症肌无力、进行性肌营养不良、糖原沉积
关于小儿生长激素缺乏症的简介
患儿因生长激素（GH）缺乏所导致的矮小，称为生长激素缺乏症，又称为垂体性侏儒症。身材矮小是指在相似环境下，儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第3百分位。在众多因素中，内分泌的生长激素（GH）对身高的影响起着十分重要的作用。
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的简介
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LALD）是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。其特点是胆固醇酯和三酰甘油在体内蓄积，引起内脏器官黄瘤样改变，常累及肝、肾上腺、脾、淋巴结、骨髓、小肠、肺和胸腺等多个器官。根据发病年龄和临床表现，可分为Wolman病和胆固醇酯贮积病两种类型，据报道它们的发病率分别为
关于精氨酸酶缺乏症的简介
精氨酸酶缺乏症（argininemia）又称精氨酸血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，患者血液、脑脊液中精氨酸明显升高，主要表现是智力和运动障碍、痉挛性瘫痪，早期常被误诊为脑性瘫痪及神经变性病，生存质量极差，预后不良。如能早期诊断，限制精氨酸摄入，纠正高氨血症，可缓解症状。肝移植可显著改善
超敏C反应蛋白简介
超敏C反应蛋白（hypersensitive C-reactive protein，hs-CRP）是血浆中的一种C反应蛋白，又称为高敏C反应蛋白。超敏C反应蛋白的临床指导作用主要表现在对心血管疾病，新生儿细菌感染，肾移植等方面。 超敏C反应蛋白是由肝脏合成的一种全身性炎症反应急性期的非特异性标
发现同小鼠体重相关的蛋白质－推动减肥药物研制
美国研究显示小鼠体重与一种蛋白质有关 美国研究人员日前报告说，他们发现小鼠体重与一种名为FIH的蛋白质有关，这一发现为研制减肥药物提供了新思路。 美国加州大学圣迭戈分校的研究人员在新一期美国《细胞新陈代谢》杂志上报告说，FIH是一种负责调节缺氧反应的蛋白质，缺乏这种蛋白质的小鼠会保持苗
基因突变致蛋白质合成异常分析（五）
表4-2选择性免疫蛋白缺乏症分型IgA缺乏症选择性IgA缺乏症共济失调-毛细血管扩张症Nezelof综合症慢性皮肤粘膜念珠菌病SIgA（分泌型)缺乏症IgA缺乏症IgA缺乏症选择性IgM缺乏症Wiskott-Aldrich综合征IgE缺乏症IgA-IgM缺乏症IgA-IgG缺乏症L链缺乏症
髓过氧化物酶缺乏症的症状体征
MPO是一种遗传性疾病，故新生儿即有髓过氧化物酶缺乏症[1]，因未进食，有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。主要临床表现有： 1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，约14%以上儿童达白痴水平
鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症的症状介绍
鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTC)缺乏,是尿素循环酶缺陷中最常见的，也是X连锁遗传。半合子的男性患儿病情重，多数在新生儿期或婴幼儿期发病；杂合子的女性患儿因酶缺陷程度不同，多数为轻症或无临床症状。重症患儿常在出生后数日内发生呕吐、拒食、嗜睡、惊厥、肌张力低下、昏迷等症状，甚或不治死亡；轻症则间
14C检测系统的简介
多年来至力于胃肠病的研究，针对以往胃病检查需插管所带来的痛苦，引进最新设备14C尿素呼气检测仪，只须轻轻吹一口气，就能查出胃病致病“元凶”幽门螺旋杆菌（HP）的感染例。简便、快速、准确性高，无创伤、无交叉感染。在2008胃肠普查活动中，无痛轻松查病受到广大患者交口称赞。为临床治疗提供科学诊断依据
胱抑素c的优点简介
Cys C是迄今基本满足理想内源性GFR标志物要求的内源性物质。是新近发展起来的评估肾功能的一种敏感性好、特异性高的指标。 可以代替： ① 复杂的全血检测； ② 24小时小便收集； ③ 体表面积和肌酐清除率的计算； ④ 患者受放射物质的照射。
关于纯合子的基本信息介绍
由于二倍体携带的每个基因都有两因型的个拷贝，如果它们携带的同一个基因的两个等位基因相同，这样的二倍体生物或细胞就是纯合子。 纯合子不会由于自交而分离出具有不同遗传因子的个体，因此，育种材料总是纯合的，保持其性状不变。杂合子自交可以得到纯合子。 纯合子分为两类：显性纯合子和隐形纯合子。 显性
无症状性溃疡的简介
约15％－35％消化性溃疡患者可无任何症状。这部分患者多在因其他疾病作内镜或X线钡餐检查时被发现，或当发生出血、穿孔等并发症时，甚至于尸体解剖时被发现。这类消化性溃疡可见于任何年龄，但以老年人为多见。用H2受体拮抗剂维持治疗中复发的溃疡半数以上无症状。