简述ErdheimChester病的临床表现
1.典型表现 本病通常累及四肢长骨的骨干和干骺端，表现为轻度的骨骼疼痛，大多数位于下肢的膝、踝关节附近，疼痛呈持续性，少数患者还可出现软组织肿胀。 2.骨外表现 半数以上患者有骨外表现，如中枢神经系统、眼眶、心包、心脏、肺、消化道、肾脏、腹膜后、皮肤等。全身表现有虚弱、低热、体重下降；神经系统表现包括尿崩症、头痛、共济失调、偏瘫等；其他表现还包括眼眶肿物、心房肿物或心包增厚、腹膜后及肾周肿物、肾盂扩张、腹痛、皮肤结节等。......阅读全文
简述ErdheimChester病的临床表现
1.典型表现 本病通常累及四肢长骨的骨干和干骺端，表现为轻度的骨骼疼痛，大多数位于下肢的膝、踝关节附近，疼痛呈持续性，少数患者还可出现软组织肿胀。 2.骨外表现 半数以上患者有骨外表现，如中枢神经系统、眼眶、心包、心脏、肺、消化道、肾脏、腹膜后、皮肤等。全身表现有虚弱、低热、体重下降；神经
如何诊断ErdheimChester病？
本病根据典型的临床表现、特征性的影像学表现和组织病理学检查可以确诊。出现典型的临床表现如骨痛发热，以及骨外脏器软组织肿物时应考虑到本病的诊断。双侧下肢长骨髓腔对称性的硬化病变可以为诊断提供有力的证据。典型组织病理学表现为确诊依据，镜下见病灶内大量泡沫样组织细胞浸润。
关于ErdheimChester病的病因分析
本病病因不明。临床发现多数患者的病变组织中有BRAF基因突变，丝裂原活化蛋白激酶信号通路的其他基因突变也有报道。组织细胞可能因信号传导通路基因突变出现异常增生，累及不同组织器官而造成相应的临床表现。
治疗ErdheimChester病的相关介绍
目前缺乏对本病治疗的随机对照研究。糖皮质激素和免疫抑制剂对部分患者有效。有BRAF突变的患者可以应用BRAF抑制剂治疗，没有BRAF突变的患者也有使用其他激酶抑制剂有效的报道。干扰素-α被广泛用于本病的治疗；近来也有报道TNF-α拮抗剂、IL-6拮抗剂、IL-1拮抗剂等药物有效。部分患者可能需要
关于ErdheimChester病的基本介绍
Erdheim-Chester病（ECD）是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，亦称为脂质肉芽肿病。本病好发于中老年人，男女发病率无明显差异。病变可累及骨骼系统和全身多个脏器，最常累及的部位是长骨的干骺端及骨干，尤以下肢多见。 2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联
关于ErdheimChester病的鉴别诊断介绍
Erdheim-Chester病需要与其他组织细胞增生性疾病相鉴别，比如Rosai-Dorfman病（RDD）和朗格汉斯细胞组织增生症（LCH）。Rosai-Dorfman病和Erdheim-Chester病可根据典型的临床表现、骨扫描的特征及组织病理进行鉴别诊断。朗格汉斯细胞组织增生症中CD1
关于ErdheimChester病的检查方式介绍
1.实验室检查 部分患者可有血沉及C-反应蛋白轻度升高。 2.影像学检查 （1）X线：双侧对称性病变，病变位于长骨的干骺端和骨干，并不侵犯骨骺。病变呈中心性，骨髓呈斑片状或大片状硬化，约有1/3的患者合并有小灶性溶骨改变。 （2）CT：显示骨髓腔内的硬化改变，可发现伴有溶骨改变。 （3
简述恙虫病的临床表现
潜伏期为4～20天，常为10～14天。 1.起病急，有畏寒或寒战、高热、全身酸痛、疲乏、食欲减退等急性感染症状。 2.颜面潮红、结膜充血、焦痂或溃疡、淋巴结肿大、皮疹、肝脾肿大等。 3.在病程的第2周，病情常会加重，可有表情淡漠、重听、谵妄甚至抽搐或昏迷，并可有脑膜刺激征或心肌炎症状，或有
简述牙龈病的临床表现
慢性单纯性龈炎是自觉症状不明显，但常不刷牙、咀嚼、吮吸等引起牙龈出血的现象。牙龈缘和龈乳头充血、水血、水肿，由原来的粉红色变为深红乃至紫红色。龈沟内渗出物增多，轻探之，即易出血；妊娠期龈炎是缘龈和龈乳头明显发红、肿大、松软、发亮，触之易出血。有时个别龈乳头可快速生长如球状，触之柔软，并可有蒂，称
简述线粒体病的临床表现
1.线粒体肌病多在20岁时起病，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。 2.线粒体脑肌病包括： （1）慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO） 多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫
简述立克次氏体病的临床表现
立克次氏体侵入人体后，常在小血管内皮细胞及单核吞噬细胞系统中繁殖，引起细胞肿胀、增生、坏死，微循环障碍及血栓形成，导致血管破裂与坏死,而引起血管炎。并引起血管周围炎性浸润,此时临床上可见皮疹(Q热无皮疹)。立克次氏体亦可在实质器官中(如肝、脾、肾、脑、心等)的血管内皮细胞中繁殖，导致细胞肿胀、增
简述Paget病的临床表现
1.乳房Paget病 多数起源于乳腺导管细胞，偶见原发于乳头皮肤顶泌汗腺。多见于女性，平均发病年龄55岁，一般无明显自觉症状。好发于单侧乳头和乳晕部，并以其为中心逐渐扩大，皮损初发为外观湿疹样、界限清楚的红色斑片，稍隆起，表面有渗出、糜烂、结痂、鳞屑，有不同程度痒感。病程缓慢，无自愈倾向。后期
简述红皮病的临床表现
根据起病和病程分为急性和慢性红皮病。 由药物变态反应致病者多为急性，病情较重。初发皮疹可为猩红热样或麻疹样﹐皮疹迅速扩展﹑融合并延及全身﹐形成剥脱性皮炎。 红皮病的典型表现是全身皮肤弥漫性的潮红、浸润、肿胀、脱屑，皮损受累面积达到整个皮肤的90%以上，但是红皮病不仅仅表现在皮肤、黏膜和皮肤附
简述烟雾病的临床表现
1.短暂性脑缺血发作(TIA)型 最多见，约见于全部特发性烟雾病的70%。临床特点是反复发生一过性瘫痪或力弱，多为偏瘫，亦可为左右交替性偏瘫或双偏瘫。发作后运动功能完全恢复。病程多为良性，有自发缓解或发作完全停止的倾向。极少数病例伴有半身惊厥发作、头痛或偏头痛。罕见一过性感觉障碍、不自主运动或
简述阴虱病的临床表现
患者或其配偶有不洁性接触史，或发病前在外住宿而患病。主要的发病部位在阴毛区和肛周附近，也可见于腋毛、胸毛区。常见的自觉症状为剧烈瘙痒，晚间为甚，主要局限于耻骨部，也可累及肛周、下腹部、腋部、睫毛及小腿，其配偶或性伴可有类似症状。可见阴毛上黏附有灰白色砂粒样颗粒（虱卵）和缓慢移动的阴虱，阴虱也可一
简述胸膜阿米巴病的临床表现
临床表现为胸痛，可有肩背部放射痛，干咳偶有少量黏痰或脓痰。肺脓肿时，咳痰为典型的巧克力色，并有高热、盗汗、食欲不振等全身中毒症状。阿米巴肝脓肿破入肺及支气管后，可突然咳出大量巧克力色脓痰，伴剧烈胸痛和呼吸困难，偶有胸膜休克，最终形成肝膈胸膜腔瘘。也可穿破皮肤形成肝、膈皮肤瘘，外排黏稠巧克力色脓液
简述川崎病的临床表现
临床常以高热（39℃以上）为最初表现，热程在5天以上，一般为一、二周，有的热退一、二天又高，热程长的可达三、四周，退热药仅短暂稍降。发热数日后掌跖面红肿且痛，躯干部出现大小不一的斑丘疹，形态无特殊，面部四肢亦有，不痒，无疱疹或结痂。发热数日两侧眼结膜充血，球结膜尤重，仅少数并发化脓性结膜炎，用裂
简述蛔虫病的临床表现
因虫体的寄生部位和发育阶段不同而异。 1.蛔蚴移行症 蛔蚴在寄生宿主体内移行时引起发热、全身不适、荨麻疹等。抵达肺脏后引起咳嗽、哮喘、痰中带血丝等症状,重者可有胸痛、呼吸困难和发绀。肺部X射线检查可见迁徙性浸润性阴影,临床上称为过敏性肺炎或勒夫勒氏综合征。末梢血液嗜酸性粒细胞明显增多,约10
简述脑囊虫病的临床表现
脑囊虫病多见于青壮年。可分为以下四型： 1.脑实质型 临床表现与包囊的位置有关。皮质的包囊引起全身性和部分性痫性发作，可突然或缓慢出现偏瘫、感觉缺失、偏盲和失语；小脑的包囊引起共济失调；血管受损后可引发卒中，出现肢体无力、瘫痪、病理反射阳性。极少数患者包囊的数目很多，并分布于额叶或颞叶等部位
简述神经病的临床表现
头痛、头晕、睡眠不正常、震颤、行走不稳定、下肢瘫痪、半身不遂、肢体麻木、抽风、昏迷、大小便不能自己控制、肌肉萎缩以及无力等均是最常见的表现。 概括地说，可以将症状分为两类，一类是刺激症状，表现为疼痛、麻木；另一类是破坏症状，表现为无力，瘫痪。
简述华支睾吸虫病的临床表现
本病一般起病缓慢，仅少数短期内重度感染的患者临床上表现为急性发病。轻度感染者常无症状或仅在食后有上腹部饱胀感、食欲缺乏或轻度腹痛。患者易疲劳。粪便中可检出虫卵。较重感染者通常起病较慢，有食欲缺乏、上腹饱胀、轻度腹泻、肝区隐痛。患者可有肝大，以左叶为明显，有压痛和叩击痛。可伴有头晕、失眠、疲乏、精
简述高原病的临床表现
在到达高原后数小时或一两天内，发生严重的头痛、头晕、疲乏、烦躁、失眠、心悸、气短、胸部闷胀、食欲减退、恶心呕吐、腹胀腹泻、眼花、耳鸣、鼻衄、手足发麻或双手抽搐等，症状轻重因人而异。一般经1周左右症状逐渐消退，但也有持续较久或迁延成慢性高原病的。 高原病常用的疗效较好的有以下几种药物： (1)
简述银屑病的临床表现
1.寻常型银屑病 为最常见的一型，多急性发病。典型表现为境界清楚、形状大小不一的红斑，周围有炎性红晕。稍有浸润增厚。表面覆盖多层银白色鳞屑。鳞屑易于刮脱，刮净后淡红发亮的半透明薄膜，刮破薄膜可见小出血点（Auspitz征）。皮损好发于头部、骶部和四肢伸侧面。部分患者自觉不同程度的瘙痒。 2.
简述黏蛋白病的临床表现
黏蛋白病在临床上具有特异性三主征：毛孔性丘疹，局限性隆起性红斑及脱毛。临床上可分为三种类型： 1、急性良性型黏蛋白病： 为临床最常见者，早起表现为成群丘疹或斑块，约2～5厘米大小，皮肤色或红色，上覆鳞屑，好发于毛囊处。皮损可开始即脱发，也可在几周后陆续出现。常发于头皮、眉毛等处，脱发即为其主
简述骨关节病的临床表现
主要症状为关节疼痛，常为休息痛，表现为休息后出现疼痛，活动片刻即缓解，但活动过多后，疼痛又加剧。另一症状是关节僵硬，常出现在早晨起床时或白天关节长时间保持一定体位后。检查受累关节可见关节肿胀、压痛，活动时有摩擦感或“咔嗒”声，病情严重者可有肌肉萎缩及关节畸形。
简述胸部阿米巴病的临床表现
临床表现为胸痛，可有肩背部放射痛，干咳偶有少量黏痰或脓痰。肺脓肿时，咳痰为典型的巧克力色，并有高热、盗汗、食欲不振等全身中毒症状。阿米巴肝脓肿破入肺及支气管后，可突然咳出大量巧克力色脓痰，伴剧烈胸痛和呼吸困难，偶有胸膜休克，最终形成肝膈胸膜腔瘘。也可穿破皮肤形成肝、膈皮肤瘘，外排黏稠巧克力色脓液
简述丝虫病的临床表现
1.急性丝虫病 （1）淋巴管炎、淋巴结炎及丹毒样皮炎等淋巴管炎的特征为逆行性，发作时可见皮下一条红线离心性地发展，俗称“流火”或“红线”。上下肢均可发生，但以下肢为多见。当炎症波及皮肤浅表微细淋巴管时，局部皮肤出现弥漫性红肿，表面光亮，有压痛及灼热感，即为丹毒样皮炎，病变部位多见于小腿中下部。
简述口腔黏膜病的临床表现
1.舌的疾病 口腔黏膜中舌背黏膜构造特殊，有丝状及菌状乳头分布，后部尚有轮廓乳头、叶状乳头及舌扁桃体，因而疾病表现与他处黏膜不同。黑毛舌为舌背中央部位长出黑毛，因丝状乳头过长，角化层生长过速或不脱落而形成毛状物。色素系由产色细菌所产生或来自食物、药物。长期使用抗生素促使霉菌生长亦可引起黑毛舌。
简述镰状细胞病的临床表现
症状常在月龄4个月后胎儿型Hb(HbF)下降﹑HbS上升﹑镰状细胞数增多后出现﹐一方面表现为慢性溶血性贫血﹐平时有比较恒定的轻度贫血﹐伴有巩膜轻度黄染﹐肝脏轻﹑中度肿大﹑婴幼儿可见脾大﹐随年龄增长脾脏因纤维化而缩小。当寒冷﹑感染﹑脱水时贫血症状加重﹑黄染也加深。另一方面由于毛细血管微血栓而引起疼
简述桥本氏病的临床表现
1、发展缓慢，病程较长，早期可无症状，当出现甲状腺肿时，病程平均达2～4年。 2、常见全身乏力，许多患者没有咽喉部不适感，10%～20%患者有局部压迫感或甲状腺区的隐痛，偶尔有轻压痛。 3、甲状腺多为双侧对称性、弥漫性肿大，峡部及锥状叶常同时增大，也可单侧性肿大。甲状腺往往随病程发展