小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的简介
维生素B12选择性吸收障碍综合征(Imerslund-Grasbeck syndrome)又称家族性选择性维生素B12吸收不良综合征、先天性维生素B12吸收不良、Imerslund综合征、Imerslund-Graesbeck综合征等,是一种罕见的有家族病史的合并蛋白尿的维生素B12吸收障碍，多在婴儿期发病，由于肠等吸收维生素B12的受体功能不佳，而产生一系列血液系统的综合征。......阅读全文
关于维生素B12吸收试验的检查方法介绍
1.检查前准备 （1）检查前一晚需要禁食。检查日服用放射性核素标记性维生素B12后仍需禁食两小时。 （2）检查前禁用甲氧氯普胺及其他促动力药。 （3）最近未接受过相关检查。 （4）检查前留取少量尿液。 2.方法 给患者肌肉注射维生素B121mg，1小时后口服57Co标记的维生素B12
简述维生素B12吸收试验的临床意义
1.未口服内因子时 尿中57Co维生素B12应超过口服总量的5%。若其尿中排出率小于5%时，应考虑维生素B12吸收不良，如恶性贫血、胃切除术后、热带营养性巨幼细胞贫血、短肠综合征、回肠功能不良或切除过多、小肠细菌过度生长和药物因素(如氨基水杨酸)等。 2.加服内因子重复该试验 恶性贫血患者
维生素B12缺乏所致贫血的简介
维生素B12缺乏所致贫血是指由于各种原因造成机体内维生素B12缺乏所导致的贫血。 1、临床表现 患者可出现面色蜡黄，疲倦无力，头发细黄干燥，颜面轻度浮肿，厌食，恶心，呕吐等症状，儿童还可出现表情呆滞，嗜睡，对外界反应迟钝，少哭，少笑，哭时泪少，不出汗，智力及动作发育落后甚至倒退，还经常出现头
小儿巨幼细胞性贫血的病因分析
在我国，小儿巨幼细胞性贫血者最常见的病因是营养不良，多与喂养不佳、偏食或烹任时间过长等有关。其他常见原因包括慢性胃肠道疾病、寄生虫、长期服用抗癫痫药物等。儿童巨幼细胞性贫血病因还包括先天性内因子缺乏、选择性维生素B12吸收障碍、转钴胺II缺乏症、麦胶肠病及乳糜泻、热带口炎性腹泻、遗传性乳清酸尿症
关于维生素B12缺乏所致贫血的病理病因分析
维生素B12的吸收减少是主要的病理生理病因机制，可由几种因素之一所造成，维生素B12缺乏性贫血常用的代名词是恶性贫血，经典的恶性贫血指内因子分泌丧失导致B12缺乏所引起的，在盲曲(盲袢)综合征(因细菌利用维生素B12)或鱼绦虫感染时可能发生争夺可利用的维生素B12及内因子分裂现象，回肠吸收部位先
小儿维生素A缺乏病的简介
维生素A缺乏症(vitamin A deficiency)是因体内缺乏维生素A而引起的以眼和皮肤病变为主的全身性疾病，患者以婴幼儿为主，常和营养不良并存，伴随蛋白质-能量营养不良等。 维生素A在体内具有多种重要功能。它对视网膜的功能起着重要的作用，对上皮组织的生长和分化显然是必需的，同时也为骨生
维生素B12
性状本品为深红色结晶或结晶性粉末;无臭;引湿性生强。本品在水或乙醇中略溶,在丙酮、三氯甲烷或乙醚中不溶。鉴别(1)取本品约1mg,加硫酸氢钾约50mg,置坩埚中,灼烧至熔融,放冷,加水3ml,煮沸使溶解,加酚酞指示液1,滴加氢氧化钠试液至显淡红色后,加醋酸钠0.5g、稀醋酸5ml与0.2‰1-亚硝基
分析小儿营养性巨幼红细胞性贫血的病因
1、摄入量不足：胎儿可通过胎盘获得维生素B12，当婴儿肝内的维生素B12贮存量过低而摄入不足，特别是乳母由于长期素食或患有可致维生素B12吸收障碍的疾病，使其乳汗中维生素B12的含量极少时，即容易发生营养性巨幼红细胞性贫血。因长期偏食，仅进食植物性食物所致的维生素B12缺乏可见于年长儿和成人。
小儿珠蛋白生成障碍性贫血的简介
珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia)原称地中海贫血(mediterranean anemia)，是由于正常血红蛋白中一种或几种珠蛋白肽链合成障碍或完全抑制为特征的异常血红蛋白病，属较常见的常染色体不完全显性遗传性溶血性贫血。
预防小儿原发性纤毛运动障碍的简介
本病无明显性别差异，但有家族遗传倾向，可同代或隔代发病，其父母多有近亲结婚史，常和其他先天性畸形（如房间隔缺损）同时存在，应加强孕期保健。出生后积极预防上呼吸道感染，一旦发生呼吸道感染应用抗生素，直至完全复原为止。作好麻疹和百日咳等自身免疫。非感染期可用抗生素预防感染，正确的治疗可使患者拥有正常
关于小儿原发性纤毛运动障碍的简介
原发性纤毛运动障碍（PCD）又称纤毛不动综合征，属常染色体隐性遗传，是各种遗传性原发纤毛结构缺陷引起的纤毛功能异常，常见的是呼吸道纤毛功能异常，引起反复的呼吸道感染。原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、Kartagener综合征，纤毛运动不良和原发性纤毛定向障碍等几种类型。PCD中50%的病例
小儿肝炎再生障碍性贫血综合征的检查
1.血象：周围血中白细胞，红细胞及血小板计数均明显减低，也可选择性抑制其中一种血细胞。 2.骨髓象：多数为单独增生减低或缺乏增生。 3.病毒学检查：除甲型，乙型病毒外，大多数肝炎再障综合征是由非甲非乙型肝炎病毒所致。 4.肝组织活检或尸体解剖：大多数呈正常肝组织或肝炎治愈后的肝脏变化，肝功
小儿肝炎再生障碍性贫血综合征的症状
1.主要特点 (1)多见于儿童和青年，男性发病多于女性。 (2)临床表现和一般再障相似，但病情严重，发展迅速。 (3)病程中常有黄疸，肝脾肿大。 (4)严重感染和大量出血是致死性并发症，发病与肝炎轻重，肝炎变化无关。 (5)肝炎起病至发生再障的时间不等，多数报告是肝炎好转或者治愈期并发
小儿雅克什综合征的简介
雅克什综合征即von Jaksch综合征又称婴儿假性白血病贫血婴儿脾大性贫血、感染营养性贫血等。其特点为婴儿期发病表现有严重贫血、肝脾肿大周缘白细胞计数增高，并出现幼稚粒细胞及有核红细胞病情呈慢性经过。
治疗小儿巴特综合征的简介
1.补钾 长期大剂量口服氯化钾以纠正低血钾，但大剂量可致胃部不适和腹泻，难以耐受。 2.保钾利尿剂 可采用螺内酯或氨苯蝶啶。 3.前列腺素合成酶抑制剂 如吲哚美辛布洛芬、阿司匹林可改善临床症状，纠正高肾素血症和高醛固酮血症。吲哚美辛最为有效，宜小剂量开始。对吲哚美辛耐药的病例，可应用布
治疗小儿赖特综合征的简介
急性期应卧床休息注意寻找和预防过敏因素非甾体类抗炎药及激素可使症状缓解但停药后易复发免疫抑制剂硫唑嘌呤及甲氨蝶呤均有治疗成功的报道眼部病变可用类固醇激素点眼剂。
小儿贫血的形成病因分析
1.营养性缺铁性贫血 营养性缺铁性贫血是小儿贫血中最常见的一种类型。临床主要特点为小细胞低色素贫血，常见于6个月到2岁的小儿。 （1）体内贮铁不足胎儿期从母体所获得的铁以妊娠最后三个月为最多。正常足月新生儿体内贮铁量约为250～300mg（平均60～70mg/kg）。贮存铁及出生后红细胞破坏
治疗小儿糖吸收不良综合征的概述
治疗原则：针对病因治疗，纠正营养缺乏，使用必要的代谢疗法。 1.病因治疗 （1）停用不耐受的饮食如乳糖吸收不良者停止进食含乳糖的食物。 （2）补充缺乏的消化酶如乳糖吸收不良者用乳糖酶，胰腺功能不全者用胰酶。 （3）细菌感染所致的慢性肠炎可酌情使用抗生素，另可适当使用微生态制剂，病因除去后
小儿肝炎再生障碍性贫血综合征的发病机制
Rubin等推断有以下几种学说： 1.自身免疫机制学说 肝炎患者可产生各种抗体，其中许多抗体与组织间有交叉反应性，抗体的产生使宿主的自身识别系统功能障碍，导致骨髓衰竭。 2.肝脏损伤学说 肝脏损害不能提供正常所需的造血营养物质，对中间代谢产物丧失解毒能力，产生的毒性物质所致的骨髓损伤。 3
小儿多发性肾小管功能障碍综合征的诊断
可根据临床表现的特点，家族史，X线检查，发现骨骼畸形及发育障碍等可予以诊断，单从尿内碱性物和氨基酸增多以及血清碱性磷酸酶升高，尚不能与其他类型的佝偻病相区别，主要依靠尿糖增加，与矮小体型和佝偻病态(抗维生素D常用量)同时出现，说明肾小管功能异常是多方面的，如果还有高氯血性酸中毒和低钾血症，则可确
关于小儿神经源性膀胱功能障碍的简介
神经源性膀胱功能障碍（NBD）指任何神经病变或损害引起膀胱和（或）尿道括约肌功能障碍。小儿NBD主要是因为先天性脊柱裂或骶椎发育不良所致。少数为获得性，可因脑瘫、脑膜炎、中枢和周围神经系统损伤，神经系统肿瘤和盆腔手术损害神经等引起。小儿NBD最重要的并发症是上尿路损害和尿失禁。
生成红细胞的物质叶酸及维生素B12简介
叶酸属于一种维生素，其在有叶植物、酵母菌、肝脏中的含量颇多，是构成胸腺嘧啶（thymine）的重要物质，对于DNA的合成相当重要，并进而影响了细胞的分裂，故当其含量不足时，便会影响细胞的正常分裂（尤其是像血红素前质物等快速繁殖的细胞）。其中以增生迅速的细胞受到的影响最大（红细胞前身细胞也是一种分
关于小儿马方综合征的简介
本病为一种遗传性结缔组织疾病，呈常染色体显性遗传，基因定位于15q15～q21.3。由于硫酸软骨素A或C等黏多糖在人体组织，如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处堆积，，影响弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良、功能异常。本病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人
小儿肥胖通气不良综合征的简介
肥胖通气不良综合征即肥胖-肺换气低下综合征，又称肥胖性心肺功能不全综合征、肥胖症伴心肺功能衰竭、特发性肺泡低换气综合征、心肺-肥胖性综合征、肥胖-呼吸困难-嗜睡综合征、发作性睡病伴发糖尿病性高胰岛素综合征等。本病征常见于体型极度肥胖的儿童，是严重肥胖症的一个临床综合征。与过度肥胖至通气功能低下有
小儿巨大膀胱输尿管综合征的简介
又名巨大膀胱并发巨大输尿管征，其特征为膀胱-输尿管巨大增粗。症状以尿路感染、血尿及腹痛为多见。随着检查技术的进步，发现扩张的膀胱亦有可逆性的病例，输尿管扩张亦为可逆性。
小儿溶血尿毒综合征的简介
小儿溶血尿毒综合征（HUS）是多种病因引起血管内溶血的微血管病，以微血管病性溶血、急性肾衰竭和血小板减少为主要特征的临床综合征，本病好发于婴幼儿和学龄儿童，是小儿急性肾衰竭常见的病因之一。1/3以上的HUS患儿可有神经系统受累的表现。本病可分为典型和非典型两型，典型病例常有前驱胃肠道症状，非典型
关于小儿史约综合征的简介
史-约综合征是一种累及皮肤和黏膜的急性水疱病变。又称Stevens-Johnson综合征。1922年，首先由Stevens和Johnson对该病进行了详细地描述。多形性红斑型Stevens-Johnson综合征的临床表现多种多样，发病突然，病变常出现在手脚的背侧和前臂、腿、脚掌、足底表面。而毒性
关于小儿赖氏综合征的简介
赖氏综合征(Reyes syndrome，RS)是急性进行性脑病，又名脑病伴内脏脂肪变性、Reye综合征、病毒感染性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、呕吐病、肝脏脂质沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和肝脏脂肪变性为主要临床特征的综合征，由澳大利亚小儿病理学家Reye等于1
治疗小儿紫斑湿疹综合征的简介
1.输血或血小板 以纠正贫血及止血。 2.抗生素 控制继发感染。 3.皮质激素 仅对湿疹有效，而对血小板减少效果不显著。有些学者主张尽量避免使用。 4.转移因子 可以增强细胞免疫，有较显著效果。一般每周使用1次，每次1U，在淋巴结丰富的区域（如腋下、腹股沟）皮下注射，3个月为一疗程
小儿巨大血小板综合征的简介
巨大血小板综合征（giant platelet syndrome）又称Bernard-Soulier综合征（BSS），以轻、中度的血小板减少，血小板体积增大为特征，这是一种常染色体隐性遗传的血小板黏附功能缺陷性出血疾病。