如何诊断先天性心血管病？
大部分先心病均有较典型的临床症状、体征、X射线和心电图表现，故对此类病例根据典型表现，多可作出诊断及估计其病变的严重程度和预后。对不典型、继发重度肺动脉高压（以下简称肺高压），以及有复合畸形的病例，则常需经超声心动图、心导管及心血管造影等进一步检查方能确诊及决定治疗方案。......阅读全文
如何诊断先天性心血管病？
大部分先心病均有较典型的临床症状、体征、X射线和心电图表现，故对此类病例根据典型表现，多可作出诊断及估计其病变的严重程度和预后。对不典型、继发重度肺动脉高压（以下简称肺高压），以及有复合畸形的病例，则常需经超声心动图、心导管及心血管造影等进一步检查方能确诊及决定治疗方案。
如何诊断先天性肝囊肿？
1. 临床表现 小囊肿多无明显症状，较难作出诊断，常在体检、腹部手术时发现。囊肿较大时，可出现右上腹不适、隐痛、餐后饱胀感等。肝脏肿大和右上腹肿块，触之呈囊性感，无明显压痛。多发性肝囊肿的肝表面可触及散在的囊性结节。如囊内出血，合并感染或带蒂囊肿扭转时，可有急腹症表现。 2.实验室检查 肝
如何诊断先天性髋关节脱位？
1.早期诊断 依靠查体和超声检查，Ortolani征阳性可以诊断髋关节脱位，而髋臼发育不良需要超声检查才可以确诊。 2.晚期诊断 对有髋关节外展受限，下肢不等长，跛行及鸭步者，拍髋关节正位片可以确定诊断。
如何诊断先天性心脏病？
一般通过症状、体征、心电图和超声心动图等即可作出诊断，并能估计其血液动力学改变、病变程度及范围，以定治疗方案。对合并多种畸形、复杂疑难的先天性心脏病，专科医生会根据情况，有选择地采取三维CT检查、心导管检查或心血管造影等检查手段，了解其病变程度，类型及范围，综合分析作出明确的诊断，并指导制定治疗
如何诊断先天性弓形体感染？
本病临床表现复杂，诊断较难。遇某些临床表现，如脉络膜视网膜炎、及积水、小头畸形、脑钙化等应考虑本病可能。确衣有赖于实验室检查。 先天性弓形虫病应与TORCH综合征（风疹、巨细胞病毒感染、单纯疱疹和弓形虫病）中的其他疾病相鉴别。此外尚需与梅毒、李斯特氏菌或其他细菌性和感染性脑病。胎儿成红细胞增多症
如何诊断先天性后鼻孔闭锁？
凡新生儿有周期性呼吸困难、发绀和哺乳困难,哭时症状减轻,吮奶呈间断性就需要考虑本病,可用以下方法确诊。 ①用细橡胶导尿管自前鼻孔试通入鼻咽部,若进入口咽部不到32毫米即遇到阻隔,检查口咽后壁看不到该导尿管,即可诊断后鼻孔闭锁。须注意排除导尿管太软、方向有误,以致该管在鼻腔内蜷曲而达不到后鼻孔。
如何诊断先天性肛门直肠畸形？
1.直肠畸形 指检时，手指不能通入患儿直肠，较准确的诊断方法是X线片。如X线片仍不能确诊，即可行开腹手术。但这种手术多因病儿症状严重，预后不良。 2.肛门畸形 肛门部皮肤只有一个凹陷处，不见肛门，婴儿啼哭时腹压增加，会阴部时有隆起，如将一手放在肛门皮肤凹陷处，一手轻压腹部，指下会有波动感。
如何诊断先天性马蹄内翻足？
1.婴儿出生后即有一侧或双侧足部跖屈内翻畸形。 2.足前部内收内翻，距骨跖屈，跟骨内翻跖屈，跟腱，跖筋膜挛缩。前足变宽，足跟变窄小，足弓高。外踝偏前突出，内踝偏后且不明显。 3.站立行走时跖外缘负重，严重时足背外缘负重，负重区产生滑囊炎和胼胝。 4.单侧畸形，走路跛行，双侧畸形，走路摇摆。
先天性心血管病的病因分析
95%的患者无明显原因，5%患者的母亲妊娠时有风疹史，有人推测下列因素可能与本病有关，但尚未证实。 胎儿发育环境的改变 羊膜病变、胎儿受压、先兆流产、母体营养不良或患代谢性疾病（如糖尿病、血钙过高症等）、长时间接受较大剂量的放射线、应用细胞毒性药物或居住高原地区等因素均与发病有一定关系。
如何市诊断先天性高乳酸血症？
由于组织缺氧或是感染等原因，出生后短时间内产生严重酸血症之患者，可以怀疑是因严重酵素缺失所导致之先天性高乳酸血症；较轻微的患者，其血中乳酸值可能持续频繁地升高，或是偶尔升高；脑嵴髓液乳酸值比血中乳酸值更容易升高，因此在中枢神经系统内或许可当作一个较为敏感且特定的指标。利用白血球或皮肤/肌肉切片，
如何诊断先天性肾上腺皮质增生（CAH）？
属常染色体隐性遗传病。最多见的为先天性21-羟化酶及11β-羟化酶缺乏症。此类患者不能合成糖皮质激素，垂体ACTH失去抑制，肾上腺皮质增生，造成酶前代谢产物——17α-羟孕酮、17α-羟孕烯醇酮及其代谢产物孕三醇堆积，雄激素分泌增多。患者染色体46，XX，性腺为卵巢，内生殖器有子宫及输卵管，但在
如何诊断先天性胰酶缺乏症？
（1）胰脂肪酶缺乏症：通过静脉注射促胰液素和缩胆囊素后收集胰液，直接测定胰液中酶的活力可确诊。 （2）胰蛋白酶缺乏症：患儿出生不久即出现腹泻、粪便恶臭、生长发育滞后，伴低蛋白血症，十二指肠液中缺乏胰蛋白酶。 （3）肠激酶缺乏症：测定十二指肠引流液肠激酶活性可确诊。 （4）淀粉酶缺乏症：患儿
如何诊断先天性肾上腺皮质增生（CAH）？
属常染色体隐性遗传病。最多见的为先天性21-羟化酶及11β-羟化酶缺乏症。此类患者不能合成糖皮质激素，垂体ACTH失去抑制，肾上腺皮质增生，造成酶前代谢产物——17α-羟孕酮、17α-羟孕烯醇酮及其代谢产物孕三醇堆积，雄激素分泌增多。患者染色体46，XX，性腺为卵巢，内生殖器有子宫及输卵管，但在
如何诊断小儿先天性高氨血症？
1.新生儿一过性高氨血症(neonatal transient hyperammonemia) 主要见于早产儿。血氨极高者症状出现早，有严重神经系统抑制症状，呼吸困难。如及早血液透析，可在5天内症状缓解，预后较好。低体重儿也可见到无症状性高氨血症，原因不明。 2.有机酸尿症(organic a
关于先天性心血管病的基本介绍
先天性心血管病（congenitalcardiovasculardis-ease）指胎儿的心脏和大血管在母体内发育有缺陷或部分发育停顿所造成的病变。引起此病的原因尚不清楚。 先天性心血管病 congenital cardiovasculardiseases ，心脏及大血管在胎儿期发育异常引起的
关于先天性心血管病的预后介绍
凡症状出现早、有反复呼吸道感染及心力衰竭史、病变较重或继发肺高压及伴有紫绀的复合型心脏畸形，预后多较差，重者早期夭折；而无症状或症状出现晚、病变轻、无并发症、无紫绀的单一心脏畸形者，预后较佳，能胜任轻工作及生育子女，部分病例亦无需手术矫治，少数可存活至接近正常寿限。有手术指征的先心病，若术前心脏
如何诊断先天性巨细胞病毒感染？
对怀疑或已证实的先天性巨细胞病毒感染用颅脑超声、CT和磁共振（MRI）来进一步支持诊断；此外，听力评估、脑干听觉诱发电位、视觉评估等也是回访验证先天性巨细胞病毒感染的重要手段。
如何诊断先天性肾上腺皮质增生症？
诊断年龄在青春期以后的非经典型男性病例通常表现为痤疮或不育。但大多数是在家系筛查中诊断的，没有任何症状。在很少的情况下，男性非经典型21-羟化酶缺陷症病例表现为单侧睾丸增大。在男孩中，很难明确界定经典型单纯男性化病例和非经典型病例之间的界线。因为在轻型和严重病例之间17-羟孕酮水平是连续的变化过
如何诊断重症先天性粒细胞缺乏症？
根据临床症状和实验室检查可明确诊断。患儿出生或出生后不久出现严重感染，并且不易控制。血液一般检测发现中性粒细胞计数绝对值长期低于0.5×10/L，通常少于0.2×10/L是重症先天性粒细胞缺乏症的主要标志。骨髓穿刺可发现早期粒细胞减少，基因检测可进一步明确诊断。
先天性心血管病室间隔缺损（VSD－）的预后
轻型者预后较好，在儿童期中，缺损有自然闭合可能，但可合并感染性心内膜炎（IBE)。重型缺损者可于1岁内死于心衰或肺部感染；但若能存活至2岁以上者可继续有数年好转，很少并发感染性心内膜炎，生长及发育较差。并发肺高压者预后较差。
关于先天性心血管病的预防和处理介绍
1、预防 大力宣传近亲结婚的危害，提倡优生优育，从妊娠早期起即重视防治可能引起先心病的各种有关因素，合理安排生活，注意营养及劳逸结合。 2、处理 对有手术治疗指征的病例，要适时进行手术矫治。手术的最好时机根据条件而定，一般为 6岁以下；但对病情严重及有紫绀者，应在学龄前进行手术。对不适于手
如何诊断先天性纯红细胞再生障碍性贫血？
1.发病缓慢，多于出生后2周至2年发病，早产儿发病率较高。 2.可有先天畸形。 3.皮肤黏膜苍白，无力，食欲不振，精神萎靡，无出血、发热，无肝脾大。 4.大细胞性贫血。血红蛋白可降至10～90g/L，网织红细胞
如何诊断小儿先天性白细胞颗粒异常综合征？
根据皮肤、头发、眼的色素减淡、眼震、畏光、视力障碍等眼部症状，及特殊的外貌和血液学特征可作出诊断。具有以下1项或多项异常的儿童应怀疑本病的可能： ①反复不明原因的细菌感染。 ②毛发、皮肤、眼底色素沉着。 ③外周血或骨髓的粒细胞出现巨大过氧化物酶阳性的溶酶体颗粒。 ④轻、中
先天性心血管病动脉导管未闭（PDA)的简介
发病率占先心病总数的 10～15%，女高于男约2～3倍。病理解剖及病理生理 胎儿期肺的呼吸功能尚未开始进行，由上腔静脉流入右房、右室的血流绝大部分经由动脉导管而流入主动脉中。出生后，随着呼吸功能的进行，肺血管扩张，压力降低，动脉导管的功能即丧失而自行关闭，约95%婴儿在1岁内关闭，如仍开放即称
关于先天性心血管病室间隔缺损（VSD－）的介绍
单纯性 VSD约占先心病总数的20%，男性稍多见。病理解剖及病理生理改变 病理解剖一般可分为以下五型： ①室上嵴上缺损。缺损位于室上嵴上方、肺动脉瓣下方，约占10%； ②室上嵴下缺损。位于室上嵴下方的膜部室间隔，约占60～70%； ③隔瓣后缺损。缺损的全部或部分位于三尖瓣隔瓣的后方，约占
先天性心血管病室间隔缺损（VSD－）的治疗介绍
中度以上缺损者应及时手术，手术的理想年龄为 6岁以下。若左向右分流量大、婴儿期即出现心衰者应及时手术矫治；若无条件可先作肺动脉环扎术，使肺充血及肺高压减轻,以防继发肺小动脉阻塞性病变，待长大至学龄前作缺损修补术。对无需手术、未手术及不适于手术者，需注意随访及防治并发症。
先天性心血管病室间隔缺损（VSD－）的辅助检查
①胸部 X射线检查。轻型者心影及肺血管影可无异常；中、重型者均有典型表现，即左或左右室增大，肺动脉干鼓出，两侧肺动脉及其分支扩大，搏动增强，主动脉结较小；伴重度肺高压者，肺动脉干及两侧肺动脉扩大更明显，但其分支则较纤细，肺纹理稀疏，肺野较清晰。 ②心电图。轻型者可无异常，中、重型者有左室或左右
如何诊断先天性高免疫球蛋白E症候群？
实验室诊断 血清免疫球蛋白IgE浓度增高：正常范围约在100IU/mL以内，极大多数患者可高达2000IU/mL以上。 1、实验室诊断 血清嗜酸性白血球过多：从全血球分类计数得知。 嗜中性白血球趋化性缺陷：部分患者的嗜中性白血球趋化性降低，藉缺陷嗜中性白血球趋化性测试得知。 影像诊断 肺
分子诊断在心血管病中的应用
个体化医疗模式，主要是基于分子（基因）诊断和循证医学而提出的，涵盖了分子诊断学、分子病理学和药物基因组学等领域。将分子诊断技术应用于心血管疾病的筛查、诊断、治疗和预后评价，有着非常广泛的前景。（一)筛查对心血管病的筛查，其主要目的就是检出有助于预告疾病风险、提高心血管疾病防治水平的基因，提早采取相应
先天性心血管病动脉导管未闭（PDA)的辅助检查
①胸部X射线。轻型病例多无异常表现；中、重型者则有左室及左房增大，右室稍大，肺动脉干鼓出，两侧肺动脉及其分支扩张、搏动增强；主动脉结多较增宽。伴有重度肺高压者，右室、右房增大；而肺充血反见减轻。 ②心电图。轻型者可无异常或示左室肥大；中至重型者则示电轴左偏及左室或左右室肥大；伴重度肺高压者则示