原因不明性巨球蛋白血症的基本信息介绍
常发生于老年，男性多于女性。初起症状较轻，可持续数年。随着病情发展，出现肝、脾和淋巴结肿大，出血和发热，酷似淋巴瘤和慢性淋巴细胞性白血病。90%患者有血清粘度增高，从而影响了血液循环和毛细血管的灌注，轻者有头痛、头昏、眩晕、雷诺氏现象，重者脑内血管栓塞引起嗜睡、痴呆，甚至昏迷、瘫痪。 本病诊断主要依据蛋白电泳中出现单克隆系巨球蛋白和骨髓象中典型的异常淋巴样细胞。 现代医学对本病的治疗有烷化剂。青霉胺等，必要时作血浆分离术。 中医虽无本病的记载，但据临床表现及病理特点，似与寒冷侵袭、正气内伤有关。固体虚受寒，气血被遏，阳气不能温运四肢，而发雷诺氏现象；血液凝滞脉络，脑失濡养，轻则头痛、眩晕，重则嗜睡、昏迷、瘫痪；气滞血瘀，雍遏络道，成为症积。治宜用温经散寒，益气活血之法.......阅读全文
关于巨球蛋白血症的预后和治疗介绍
本病病程因人而异。即使未经治疗，多数病人能存活5年甚至更长时间。 血液粘稠的巨球蛋白血症病人应当立即进行血浆置换术治疗。血浆置换是引出血液，去除异常抗体，回输红细胞回机体的一种治疗措施。化疗常用药物瘤可宁，能减慢异常浆细胞的生长，但是不能治愈本病。马法兰、环磷酰胺和其他药物也可以选择性地单独或
关于巨球蛋白血症的简介和分类介绍
疾病简介 血中出现异常增多的lgM即巨球蛋白血症。本症有原发和继发之分，原因不明的单克隆lgM增多称之为原发性巨球蛋白血症（Waldenstrom 巨球蛋白血症），继发于其它疾病的单克隆或多克隆lgM增多称之为继发性巨球蛋白血症。原发性巨球蛋白血症的临床表现特征是老年发病、贫血、出血倾向及高黏
临床问题思考——不明原因的昏迷
不明原因的昏迷 凌晨的钟声刚刚敲过，急诊抢救车的呼声划破了寂静的夜空，送来了一个患者。随车医生告知，患者被人发现倒在树林中，无家属，目前处于昏迷不醒状态，伴有呕吐及呼吸困难，具体昏迷原因及时间不详，需要进一步诊治。 接诊患者，中年男性，昏迷，呼之不应，生命体征不平稳，血压低，心律快，
关于新生儿低镁血症的基本信息介绍
正常新生儿血清镁为0.6～1.1mmol/L(1.2～2.8mg/dl)，离子镁为0.40～0.56mmol/L(0.97～1.36mg/dl)，血清镁
广东登革热高发原因仍不明
目前，登革热正处于全球活跃期，年度高峰尚未到来。拥有4种血清型的登革病毒，至少有两种亚型在广州流行，专家称这是一个“危险信号”。 9月26日，广东疾控中心发布最新登革热疫情通告：截至当天零时，全省共报告9161例登革热病例，其中广州市达7747例（含2例死亡病例）。这是该省较1995年集中发
不明原因高热病例分析
病例资料患者女性，17岁。既往体健。主因高热（38.9℃-39.4℃）、咽痛、头痛、水样腹泻、头晕和心悸3周于急诊就诊。患者自述无咳嗽、呼吸急促、关节痛、皮疹和盗汗。否认近期旅行史，与患病者接触史以及违禁药物应用史。患者母亲报告其患有厌食症，在此期间其体重非意愿性下降3.6kg。该患者3个月前曾因左
关于家族性高胆固醇血症的基本介绍
一种常见的脂代谢遗传性疾患,特征为TC增高引起黄色瘤,腱和结节的黄瘤,进行性的动脉粥样硬化,早年死于心肌梗死. 这类疾患常见为家族性显性遗传,纯合子比杂合子严重得多,它由LDL受体细胞缺乏或缺陷所致,从而引起LDL清除障碍.血浆LDL水平增高,LDL胆固醇在巨噬细胞,关节,受压部位及血管中积聚
关于家族性高胆固醇血症的诊断介绍
病人可能无症状,也可能有前面提到的任何临床症状,黄色瘤通常出现在跟腱,髌骨,指(趾)腱的伸侧,家族中可能有早发性冠心病病史(年龄＜55岁). 杂合子病人的血浆TC值比正常者高2~3倍,血浆通常是半透明的.因为不论LDL水平有多高,它都不能折射光,甘油三酯正常或轻微升高.罕见的杂合子病人TC值可
治疗遗传性高胆红素血症的相关介绍
1.Gilbert综合征 本病预后良好，无需特殊处理。 2.Crigler-Najjar综合征 Ⅰ型酶诱导剂治疗无效，新生儿期可采用光照疗法或血浆置换疗法以减少核黄疸的发生，但光照疗法到3～4岁后，由于皮肤增厚，色素增加和皮肤面积相对减少，疗效大大降低，预后极差；Ⅱ型患者使用酶诱导剂后，可
治疗遗传性低镁血症的基本介绍
遗传性低镁血症以对症支持为主，保持电解质的平衡，缓解症状，提高生活质量，避免严重并发症。 1.替代治疗 口服门冬氨酸钾镁、硫酸镁、氯化镁等药物补充镁，以纠正低镁血症。Gitelman综合征合并有低钾血症，应适当补钾。严重者可静脉输注镁剂，但应注意防止镁中毒。 2.治疗高尿钙 噻嗪类利尿剂
关于家族性高胆固醇血症的预后介绍
杂合子病人黄色瘤和其他外部特征的发生率随年龄增长而上升,有时,特别是女性病人跟腱炎常反复发作.特别是女性病人的动脉粥样硬化(尤为冠状动脉)进行性加剧.Ⅱ型病人中1/6在40岁时,2/3的病人在60岁时有心脏疾患,纯合子病人可在20岁前甚至婴儿期死于CAD.
无症状性高肌酸激酶血症的相关介绍
慢性肌酸激酶升高称为高CK血症,偶尔也见于正常人。1980年Rowland将无神经肌肉病临床和组织病理学证据的高肌酸激酶血症称为特发性高CK血症。 对于有神经肌肉病临床症状的高CK血症者,一般情况下行各种相关检查可明确诊断。符合以下条件者属无症状性高肌酸激酶血症: ①偶然发现血清肌酸激酶升高
关于遗传性低镁血症的－诊断介绍
一、遗传性低镁血症的诊断： 1.临床表现 患者有肌无力、手足搐搦、惊厥、多尿等表现，部分患者有家族史。 2.血电解质检查 血电解质检查发现低镁血症可提示诊断。 3.基因检测 基因检测发现致病基因可明确诊断。 二、遗传性低镁血症的鉴别诊断： 遗传性低镁血症需与可能引起低血镁的其他疾
关于遗传性低镁血症的基本介绍
遗传性低镁血症又称家族性低镁血症、家族性肾性低镁，是一组由基因缺陷导致，表现为血镁降低的遗传病，可伴有低血钾、低血钙等其他电解质紊乱。临床表现为肌无力、手足搐搦、惊厥等。暂无根治方法，可通过补充电解质改善症状。预后与遗传性低镁血症的类型有关。 2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员
巨球蛋白血症的鉴别诊断
主要是与lgM多发性骨髓瘤鉴别，巨球蛋白血症主要是淋巴细胞或浆样淋巴细胞，而lgM多发性骨髓瘤是浆细胞，可见到骨髓瘤细胞（原始浆细胞、幼稚浆细胞、异型浆细胞）。MM主要表达浆细胞的标志CD38+ CD138+,而lgM MM主要表达CD19+ CD20+ CD22+。多发性溶骨性病变常见于MM,
分析高胡萝卜素血症的原因
该病是由于过多食用胡萝卜素含量丰富的食品如胡萝卜、橘柑、番茄、南瓜、黄花菜及菠菜等而引起的皮肤发黄。高脂血症、甲状腺功能低下症、糖尿病或其他使胡萝卜素转化为维生素A有先天性缺陷或肝病的情况下，也可使血中胡萝卜素含量增高。
治疗原发性巨球蛋白血症肾病的相关介绍
本病治疗的目的主要是降低血浆巨球蛋白浓度及高黏滞血症。 1．早期病情稳定，进展缓慢，无明显症状、体征者，原则上可不治疗。 2．药物治疗用于有临床症状者。 (1)化疗以烷化剂为宜，以抑制巨球蛋白合成。 1)苯丁酸氮芥(瘤可宁，Leukeran)：为首选药物，开始剂量为6～12mg／d，口服
治疗华氏巨球蛋白血症肾损害的相关介绍
华氏巨球蛋白血症肾损害的治疗要点有： 1.巨球蛋白血症的治疗 早期病情稳定、症状轻微者不能仅凭血液和骨髓检査异常给予强化治疗，因本病发病缓慢，可长时间保持稳定。当患者有贫血、出血、高黏滞综合征等表现时给予对症治疗、化疗、骨髓移植。 2. 肾损害的治疗 如果没有巨球蛋白血症的治疗指征，但患
高尿酸血症的介绍
根据近年各地高尿酸血症患病率的报道，目前我国约有高尿酸血症者1.2亿，约占总人口的10%，高发年龄为中老年男性和绝经后女性，但近年来有年轻化趋势。
半乳糖血症的介绍
半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已清楚，尿苷酰
高尿酸血症的介绍
根据近年各地高尿酸血症患病率的报道，目前我国约有高尿酸血症者1.2亿，约占总人口的10%，高发年龄为中老年男性和绝经后女性，但近年来有年轻化趋势。
谷固醇血症的介绍
谷固醇血症又称植物固醇血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于谷固醇等植物固醇代谢障碍，血清谷固醇、豆固醇含量异常升高，引起黄色瘤、早发心血管疾病、溶血性贫血等病变，如不能有效控制，青壮年时期死亡率很高。
食指不明原因疼痛的鉴别与预防
鉴别 小指痛的人：是心脏或小肠有毛病。靠无名指一侧的小指指尖有少冲穴，另一侧有少泽穴。少冲与心脏有密切关系，所以心脏病发作时，用力按压小指指尖，可使发作缓和些，少泽是小肠的经穴，小肠情况不佳时，可用力按压此指尖。 中指疼痛：中指上有一个中冲穴，位于包围心脏的心包经上，因炎热以致心脏受不了时，
食指不明原因疼痛的诊断及鉴别
诊断 食指上有与大肠相关的商阳穴，将指甲根的部位捏住然后用力压并转动，感觉一下有没有特别疼痛的地方。 鉴别 小指痛的人：是心脏或小肠有毛病。靠无名指一侧的小指指尖有少冲穴，另一侧有少泽穴。少冲与心脏有密切关系，所以心脏病发作时，用力按压小指指尖，可使发作缓和些，少泽是小肠的经穴，小肠情况不
不明原因慢性咳嗽的临床诊断思路
临床上通常将以咳嗽为唯一症状或主要症状、时间超过8周、胸部X检查无明显异常者称为不明原因慢性咳嗽，简称慢性咳嗽。慢性咳嗽是内科门诊患者最常见的病症，与典型支气管哮喘、肺部感染、肺纤维化和支气管肺癌等疾病不同，由于缺乏典型的相关症状，胸片检查无异常，一些临床医生习惯性地给病人戴上“支气管炎或慢
食指不明原因疼痛的病因及诊断
病因 排除外伤，有便秘现象而压这个手指深感疼痛者，大肠可能有问题。食指对应肺、大肠经络，能反映出肝脏、肺、胃和大肠的健康；食指疼痛可能提示肺、大肠疾病，同时伴有咽喉肿痛、咳嗽、发热、出汗、呼吸急促、口干、牙痛、腹泻或便秘症状的人，应经常按压双手食指，刺激肺、大肠经络。 诊断 食指上有与大肠
关于遗传性高胆红素血症的检查方式介绍
1.Gilbert综合征 非结合胆红素轻度增高，血清胆红素一般为25.5～5l/μmol/L，其他肝功能试验正常。 2.Crigler-Najjar综合征 Ⅰ型血清胆红素明显增高，可高达340～770μmol/L，90%为非结合肝红素；Ⅱ型者血清非结合胆红素在102～340μmol/L；Ⅰ
关于遗传性低镁血症的检查方式介绍
1、遗传性低镁血症的实验室检查 （1）血电解质检查 表现为血清镁浓度降低，一般情况小于0.7mmol/L；家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着者实验室检查可有低镁血症；家族性低镁血症继发低钙血症生化检查显示血清镁、钙水平极低。 （2）甲状腺功能检测 家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着者
纯合子家族性高胆固醇血症的相关介绍
家族性高胆固醇血症（FH）是一种罕见的常染色体显性遗传代谢病，由于低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）分解代谢关键基因突变引起严重的高胆固醇血症。本病发病率约为1/300000～1/160000，女性略多于男性。患者的临床特点为血液低密度脂蛋白胆固醇水平增高，胆固醇在皮肤、眼睛和肌腱等处沉积，有早发
关于低钙血症和低镁血症的基本介绍
血清CA++低于2mmol/L时，称为低钙血症。血清Mg++低于0．75mmol/L时，称为低镁血症。他们常互相影响，可同时发生。常见于急性胰腺炎、甲状旁腺功能受损害，长期肠瘘、胆瘘等。临床上并非少见，逐渐引起人们注意。低镁、低钙血症临床表现相似，主要为神经、肌肉的兴奋性增强。两者不易区别，测定