揭示蛋白CFTR的作用机制，有助于更好地治疗囊性纤维化
在一项新的研究中，来自美国圣犹大儿童研究医院和洛克菲勒大学的研究人员结合他们的专业知识，对一种称为囊性纤维化跨膜调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR）的蛋白有了更好的了解。CFTR突变导致囊性纤维化，这是一种无法治愈的致命疾病。相关研究结果于2023年3月22日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“CFTR function, pathology and pharmacology at single-molecule resolution”。 目前使用一种叫做增效剂（potentiator）的药物的疗法可以增强一些患者的CFTR功能；但是增效剂是如何起作用的还不太清楚。这一新的发现从机理上揭示了CFTR的功能，以及CFTR致病突变和增效剂如何影响这些功能。有了这些信息，科学家们也许能够设计出更有效的囊性纤维化治疗方法。 囊性纤维化......阅读全文
Merck、AbbvieGalapagos、Arena新型化合物ZL申请简报
Merck：M4胆碱受体变构调节剂ZL图1 M4胆碱受体变构调节剂ZL结构通式与实例 人体所有的活动均受神经系统的调节和控制，简单如呼吸、血压、心率，复杂如情绪、语言以及思维意识等，均是神经系统作用下的结果。神经系统可分为中枢神经系统和外周神经系统，其主要功能组成单元为神经元细胞，相邻神经元通
自然子刊综览
《自然—医学》 新技术可定量检测CFTR功能 《自然—医学》报道了一种分析测试手段可以定量CFTR的作用——CFTR是一种分子受体，其功能发生异常时会导致囊肿性纤维化。这种快速、耐用的测试手段采用从囊肿性纤维化病患身体获得的“类器官”来帮助诊断、评估药物反应以及优化个体治疗方案。
关于小儿囊性纤维性变的病因分析
囊性纤维化是常染色体隐性遗传性疾病，患儿致病基因位于第7对染色体长臂上，一般大于250kb的DNA，该基因为由1480个氨基酸组成的囊性纤维化透膜调节因子的编码基因。其中一段有缺失而造成在△F508位置上的苯丙氨酸缺失。实际上已知约100多种基因突变可以导致CF的表型。目前已经可以探测杂合子并对
FDA批准扩大Kalydeco治疗囊肿纤维症的适应人群
美国FDA在参考了Kalydeco(ivacaftor)的体外实验数据以及早期临床数据之后，批准Kalydeco(ivacaftor)可用于治疗更多的囊肿性纤维化（Cystic Fibrosis，CF）的患者，该决定使Kalydeco(ivacaftor)的适应症从10个基因突变，扩展到33个。
Cystic－Fibrosis－Transmembrane－Conductance－Regulator
The defects in cAMP-regulated chloride channel CTFR are believed to be the major cause for cystic fibrosis. Regulation of CFTR protein by the surface
Cell新文章：揭示囊性纤维化潜在治疗靶点
来自欧洲分子生物学实验室(EMBL)、德国雷根斯堡大学和葡萄牙里斯本大学的科学家们，发现了囊性纤维化的一个有前景的潜在药物靶点，并揭示了一大组从前未显示与该疾病相关的基因，还演示了一种新的筛查技术是如何帮助鉴别出新的药物靶点的。他们的研究工作发表在9月12日的《细胞》(Cell)杂志上，
FDA质疑Vertex－CF组合疗法数据－但难改市场积极预期
囊性纤维化（CF）是由囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）基因突变导致CFTR蛋白功能缺陷或缺失所致的罕见遗传性疾病，该病困扰着全球约7万人。CFTR蛋白通常调节细胞膜的离子运输，基因突变能导致蛋白产物功能的破坏或丧失。当细胞膜离子运输被中断，某些器官粘液涂层的粘度将变稠。该病的一个主要特征是
牛！华人科学家同日连发6篇Cell！
今天是生命科学领域的又一个“中国日”！在今日出版的最新一期国际顶尖学术刊物《细胞》中，一共有10篇科研论文得到发表，其中5篇论文来自华人科学家的课题组，占到了半壁江山！此外，今天还有1篇来自华人科学家的研究在《细胞》上在线发表。更关键的是，这些科学家的绝大部分任职单位或通讯单位在中国。正如许多人
囊性纤维化疾病最新研究成果
小编整理了近年来科学家们发表的多篇研究成果，共同解析囊性纤维化疾病研究成果，与大家一起学习！图片来源：CC0 Public Domain 【1】Nat Commun：囊性纤维化治疗新希望 科学家有望利用CRISPR-Cas技术剔除致病基因突变 doi：10.1038/s41467-019-1
Nature：都2018年了，我们还能找到新的肺细胞？
在本周最新上线的多篇《自然》论文中，有两篇非常有趣的文章。来自波士顿地区的两支科研团队发现，在肺里面竟有一种我们之前从未发现的新细胞。而且，它可能与一种严重的肺部疾病有关。 这两支团队最初的出发点是一致的——他们想利用先进的“单细胞测序技术”，在呼吸道中分析数万个不同细胞的基因表达情况。通
“肺部离子细胞”2018年的新惊喜？
在本周最新上线的多篇《自然》论文中，有两篇非常有趣的文章。来自波士顿地区的两支科研团队发现，在肺里面竟有一种我们之前从未发现的新细胞。而且，它可能与一种严重的肺部疾病有关。 这两支团队最初的出发点是一致的——他们想利用先进的“单细胞测序技术”，在呼吸道中分析数万个不同细胞的基因表达情况。通过对
突破性三联疗法Trikafta欧盟进入审查，可治疗90％患者
Vertex制药公司是囊性纤维化（CF）治疗领域的全球领导者。近日该公司宣布，欧洲药品管理局（EMA）已受理VX-445（elexacaftor）、tezacaftor、ivacaftor三联方案的营销授权申请（MAA）。该MAA申请批准这款三联疗法用于治疗年龄≥12岁的CF患者，具体为：囊性纤
囊肿性纤维化的诊断及追踪
诊断囊肿性纤维化的方法包括新生儿检验、汗液氯钠电解质浓度检验、以及基因检验等测试方法。目前在美国国内，有10%的患者是在出生后马上进行的新生儿检验时被诊断出患有囊肿性纤维化的病症，在这些婴儿的体内都有一致的胰蛋白（Trypsin）过高的检验结果。由于在许多地方囊肿性纤维化的检验并不是例行的新生儿
Vertex制药囊性纤维变性药物Orkambi遭英国NICE拒绝
全球囊性纤维化（CF）治疗领域领导者Vertex近日在扩大英国市场方面遭受挫折，英国药物成本和疗效管理部门NICE拒绝其囊性纤维化药物Orkambi，尽管Orkambi能够有效降低患者的住院治疗率。 囊性纤维化（CF）是一种罕见的、危机生命的遗传性疾病，F508del突变是导致CF的最常见病因
Illumina的囊性纤维化诊断方案获得CEIVD认证
Illumina公司近日宣布，其台式新一代测序诊断平台MiSeqDx与Cystic Fibrosis(囊性纤维化)诊断方案于6月26日在欧洲通过CE-IVD认证，并于7月在欧洲数个国家上市。 这一诊断方案名为MiSeqDx Cystic Fibrosis System，包含MiSeqD
3种三联疗法治疗囊性纤维化（CF）将使90％的患者受益
囊性纤维化（CF）领域的统治者美国福泰制药（Vertex Pharmaceuticals）近日宣布，该公司开发用于治疗CF的3种三联疗法在I期和II期临床研究中获得成功，这意味着将有更多的CF患者能够从治疗中受益。受此利好消息刺激，该公司股价在今天上午飙升25%。 这些I期和II期临床研究在携
“三药联用”提高囊性纤维化患者肺脏功能
近日，由来自德克萨斯大学西南医学中心研究者们领导的一项三期临床试验发现，三药联用可改善患有单基因突变引发的囊性纤维化（CF）患者的肺功能并减少其症状。 本月初，食品药品管理局根据这一研究结果批准了该疗法，该研究结果近日发表在《New England Journal of Medicine》杂志
三联疗法获美FDA优先审查，治疗90％患者
Vertex制药公司是囊性纤维化（CF）治疗领域的全球领导者。近日该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理VX-445（elexacaftor）与tezacaftor和ivacaftor三联疗法的新药申请（NDA）并授予了优先审查。 该NDA申请批准这款三联疗法用于治疗年龄≥12岁的C
Vertex三联疗法(VX445/tezacaftor/ivacaftor)在美申请上市
Vertex制药公司是囊性纤维化（CF）治疗领域的全球领导者。近日该公司宣布，已向美国食品和药物管理局（FDA）提交了VX-445（elexacaftor）与tezacaftor和ivacaftor三联疗法的新药申请（NDA），用于治疗年龄≥12岁的CF患者，具体为：携带一个F508del突变和
2024年科学突破奖揭晓
囊性纤维化是一种影响肺部和其他器官的遗传性疾病，三联药物Trikafta则让90%的囊性纤维化患者重获新生。现在，领导该药物研发的3位科学家获得了今年的科学突破奖，奖金300万美元。科学突破奖也是科学界奖金最高的荣誉。 这3位科学家Sabine Hadida、Paul Negulescu和Fr
Nature：呼吸道疾病新模型
人的呼吸道并不适于微生物生存，呼吸道中存在许多免疫防御机制能在吸入的细菌引起疾病前将其杀死或清除。但囊性纤维化CF会扰乱这些防御机制，让患者对呼吸道感染特别敏感，而这也是CF致病或致死的主要原因。 Iowa大学的科学家通过一种独特的CF动物模型，发现健康呼吸道和CF呼吸道(杀菌能力减弱)之
利用单细胞测序技术勾勒一个描述肺部疾病的新细胞框架
利用新型单细胞测序技术，科学家研究了数千个体细胞的基因表达，全面分析了小鼠气管，并在人体组织中验证了这项结果。 MIT Broad研究所和麻省总医院的研究人员根据基因表达模式发现了新细胞亚型，映射了细胞类型的物理位置，并创建了组织细胞“地图（atlas）”。他们还开发了一种被称为脉冲测序（pu
饮用水氯离子的标准
国家饮用水标准有着明确规定，集中式供水厂所供应的自来水余氯含量不得低于0．3毫克每升。氯离子起着各种生理学作用。许多细胞中都有氯离子通道，它主要负责控制静止期细胞的膜电位以及细胞体积。在膜系统中，特殊神经元里的氯离子可以调控甘氨酸和伽马氨基丁酸的作用。氯离子还与维持血液中的酸碱平衡有关。肾是调节血液
一种缺失或缺陷蛋白疾病治疗新思路—“分子修复”
囊性纤维化（Cystic Fibrosis，简称CF）是西欧人群中一种常见的单基因疾病，患有这种疾病的患者的肺、肠和胰腺在内的器官运输氯离子的能力受到影响，通常表现为反复支气管感染和气道阻塞。全球约有7万人受此病影响，目前尚无治愈方法。 来自伊利诺伊大学香槟分校的研究人员提出了一种简单，且有效
氯离子的用途与作用
氯离子起着各种生理学作用。许多细胞中都有氯离子通道，它主要负责控制静止期细胞的膜电位以及细胞体积。在膜系统中，特殊神经元里的氯离子可以调控甘氨酸和伽马氨基丁酸的作用。氯离子还与维持血液中的酸碱平衡有关。肾是调节血液中氯离子含量的器官。氯离子转运失调会导致一些病理学变化，最为人熟知的就是囊胞性纤维
基因疗法治疗肺囊性纤维化效果明显－而且没有安全隐患
在最近出版的《柳叶刀·呼吸医学》杂志上，来自英国国家心肺研究所等多家机构的研究人员发表了他们对囊性纤维化（CF）基因疗法的二期实验报告，与使用安慰剂相比，基因疗法在稳定患者肺功能方面首次显出明显效果。 该基因疗法是通过基因技术，用可吸入DNA分子向肺细胞内导入一个能正常运作的基因，以代替变异基
遗传性肠道疾病有哪些？
遗传性肠道疾病是指由基因突变引起的一类肠道疾病，包括以下几种： 遗传性多发性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis，FAP）：这是一种常见的遗传性疾病，主要特征是结肠和直肠内出现大量息肉。如果不及时治疗，可能会发展成结直肠癌。 遗传性非息肉病性结直肠癌（Here
llumina－－赛默飞：两大巨头NGS检测同日获临床批准
赛默飞世尔Oncomine Solid Tumor Fusion Transcript kit利用Ion AmpliSeq技术，检测ALK、ROS-1、RET和NTRK1基因的重排。OncoNetwork联盟和赛默飞世尔的研究人员开发了这一试剂盒，并对肺癌进行了验证。它适用于FFPE组
基因表达分析在疾病诊断中的应用案例有哪些？
基因表达分析在疾病诊断中的应用案例： **癌症诊断**： - 乳腺癌：通过检测特定基因（如 HER2）的表达水平，帮助确定治疗方案。例如，HER2 基因过度表达的乳腺癌患者可能更适合使用针对 HER2 的靶向治疗药物。 - 肺癌：分析 EGFR 等基因突变和相关基因的表达情况，指导靶向药物的
慢性胰腺炎的病因分析
CP致病因素较多，酗酒是主要因素，其他病因包括胆道疾病、高脂血症、高钙血症、自身免疫性疾病、胰腺先天性异常及胰腺外伤或手术、急性胰腺炎导致胰管狭窄等。遗传性胰腺炎中阳离子胰蛋白酶原（PRSS1）基因突变多见，散发性胰腺炎中丝氨酸蛋白酶抑制剂KazalI型（SPINKl）基因和囊性纤维化跨膜传导调