揭示蛋白CFTR的作用机制，有助于更好地治疗囊性纤维化
在一项新的研究中，来自美国圣犹大儿童研究医院和洛克菲勒大学的研究人员结合他们的专业知识，对一种称为囊性纤维化跨膜调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR）的蛋白有了更好的了解。CFTR突变导致囊性纤维化，这是一种无法治愈的致命疾病。相关研究结果于2023年3月22日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“CFTR function, pathology and pharmacology at single-molecule resolution”。 目前使用一种叫做增效剂（potentiator）的药物的疗法可以增强一些患者的CFTR功能；但是增效剂是如何起作用的还不太清楚。这一新的发现从机理上揭示了CFTR的功能，以及CFTR致病突变和增效剂如何影响这些功能。有了这些信息，科学家们也许能够设计出更有效的囊性纤维化治疗方法。 囊性纤维化......阅读全文
肺囊性纤维化病例分析
一名22岁女性，主诉咳嗽咳痰持续2天。既往病史：21岁前感染过肺炎，5年前感染过结核">肺结核，1年前感染肺非结核分枝杆菌病：脓肿分枝杆菌。以下为胸部影像学结果最终诊断：肺囊性纤维化胸片示双肺上叶有支气管扩张及空洞病变伴纤维化改变，位于胸膜内。胸部CT示双肺上叶弥漫性囊性支气管扩张伴支气管壁增厚，粘
盘点－|－基因治疗有望治疗哪些遗传病？
目前在研的基因疗法涉及哪些治疗领域呢？健点子小编带你一起探索。 遗传性疾病是基因治疗的最大的一块，目前在研的基因治疗包括以下的领域： 庞贝病 佛罗里达大学分离出来的基因公司，Larceta 疗法公司是一个以腺相关病毒（ AAV） 为基础的基因治疗公司, 其从佛罗里达大学获得技术
盘点－|－基因治疗有望治疗哪些遗传病？
目前在研的基因疗法涉及哪些治疗领域呢？健点子小编带你一起探索。 遗传性疾病是基因治疗的最大的一块，目前在研的基因治疗包括以下的领域： 庞贝病 佛罗里达大学分离出来的基因公司，Larceta 疗法公司是一个以腺相关病毒（ AAV） 为基础的基因治疗公司, 其从佛罗里达大学获得技术
一例肺囊性纤维化诊断分析
女，22岁，主诉咳嗽咳痰持续2天。既往病史：21岁前感染过肺炎，5年前感染过结核">肺结核，1年前感染肺非结核分枝杆菌病：脓肿分枝杆菌。以下为胸部影像学结果医脉通编译自韩国胸部读片会 897根据以上信息请大家讨论：如何描述相关的影像学结果？患者的最可能诊断是？====================
Science评选2019年度十大科学突破|哪些时刻让你铭记在心
分析测试百科网讯 今日，国际顶刊之一的《Science》发布了2019年度十大突破！凝视深渊 首张黑洞照片 巨大的、无处不在的黑洞，在某些情况下甚至像我们的太阳系一样大，隐藏在我们的视线中。它们的引力对周围物体的影响，及其最近碰撞时发出的引力波都揭示了它们的存在。但在4月份之前，还没有人直接看
使用诱导多能干细胞创造了囊性纤维化患者气道的细胞
囊性纤维化(CF)是由CFTR基因突变引起的。虽然已知的突变有数百种，但并不是所有的突变目前都可以治疗，这意味着相当一部分CF患者缺乏靶向治疗。为了找到治疗这些患者的新疗法，波士顿大学医学院(BUSM)的研究人员开始使用来自CF患者的血细胞来制造患者特异性诱导多能干细胞(iPSCs)，并在实验室中生
“同病不同命”机理揭开－蛋白缺陷及数量差异是主因
两个具有相同致病基因突变的人，其发病时间和病情严重程度往往不尽相同，这一现象一直使医学研究人员感到困惑。在最近一期生物医学期刊《细胞》上，加拿大科学家揭示了这种现象的一个重要成因——蛋白缺陷及其在个体中的数量差异，为准确预测遗传疾病患者的病情发展打下了基础。 多伦多大学唐纳力中心分子遗传研究系
科学家尝试破解基因增强子之谜
基因可能是细胞核中的主角，但如果没有强有力的配角阵容，它们也将永远无法发光。随着DNA调控剂（增强子）的延展，将帮助基因在正确的时间和位置启动。尽管研究人员像狗仔队追踪好莱坞明星一样详细调查了基因，增强子依然身处幕后，其工作原理仍然成谜。不过，近日举行的遗传学会议可能将改变现状：研究人员描述了
囊性肺纤维化的病因
研究认为CF的发生与跨膜调节因子基因(CFTR)突变而直接导致铜绿假单胞菌感染有关。铜绿假单胞菌感染的直接后果是导致气道黏液梗阻和进行性肺组织坏死。 并发症：如合并支气管扩张时有反复咯血，后期可以有发绀和杵状指健康搜索往往合并肺源性心脏病及心力衰竭等严重并发症。 囊性纤维化是由于位于第7对染
蛋白A、蛋白G与蛋白L之间的差异
蛋白A (Protein A) 是金黄色葡萄球菌的一个株系的细胞壁蛋白，它通过Fc区与哺乳动物的IgG结合，天然的启维益成提供的Protein A，42kDa，含有四个Ig Fc结合位点，其中2个是有活性的，而用于纯化抗体的，一般是重组的protein A，含有4个Ig Fc区域结合位点。蛋
治疗小儿囊性纤维性变的相关介绍
1.肺部病变治疗 可采用超声雾化和支气管肺灌洗术注入药物，如乙酰半胱氨酸和抗生素，吸入支气管扩张药，胸部物理疗法及体位引流；也可用支气管镜吸引和灌洗，特别是有肺不张和黏液阻塞时；必要时可使用适当的抗生素治疗。囊性纤维性肺病变的患者易继发铜绿假单胞菌感染，可用多价铜绿假单胞菌菌苗进行预防。可用重
氯离子的生物学作用
氯离子起着各种生理学作用。许多细胞中都有氯离子通道，它主要负责控制静止期细胞的膜电位以及细胞体积。在膜系统中，特殊神经元里的氯离子可以调控甘氨酸和伽马氨基丁酸的作用。氯离子还与维持血液中的酸碱平衡有关。肾是调节血液中氯离子含量的器官。氯离子转运失调会导致一些病理学变化，为人熟知的就是囊胞性纤维症，该
上海生科院Cell子刊CRISPR突破性成果
科学家们首次将基因组编辑技术CRISPR运用于人类细胞，离现在还不到1年的时间。很快地这一技术便已星火燎原。现在来自中科院上海生命科学研究院和荷兰Hubrecht研究所的两个独立研究小组证实，可以利用CRISPR在小鼠和人类干细胞中改写遗传缺陷，有效地治疗疾病。两篇研究论文发表在12月
基因疗法首次用于囊肿性纤维化
在导致囊肿性纤维化的基因得以确认的26年后，研究人员日前证实，患有肺损伤疾病的人能从基因疗法中受益。 尽管肺功能的改善很小，和安慰剂组相比只有3.7%，但它证实研究人员花费数十年试图找到一种将有缺陷基因的健康拷贝植入囊肿性纤维化患者肺细胞中的方法是有效的。 囊肿性纤维化是全球
蛋白的常用蛋白鉴定方法
传统的蛋白鉴定方法，如免疫印迹法、内肽的化学测序、已知或未知蛋白comigration分析，或者在一个有机体中有意义的基因的过表达通常耗时、耗力，不适合高流通量的筛选。目前，所选用的技术包括对于蛋白鉴定的图象分析、微量测序、进一步对肽片段进行鉴定的氨基酸组分分析和与质谱相关的技术。 “满天星”式的2
特定蛋白包括哪些蛋白
随着越来越多的特定蛋白被应用于临床，其检测方法也发展迅速。在1959年之前，一直采用经典免疫沉淀方法进行检测，这存在测定范围窄、灵敏度低、繁琐费时及不能自动化等缺点。1959年，Schultze等报道了透射比浊法（TransmissionTurbidimetry）。这种方法是常用于生化指标的测定，用
G蛋白的蛋白调控介绍
G蛋白在信号转导过程中起着分子开关的作用。与GDP（紫色）结合后，G蛋白处于非活性状态。GTP取代GDP后，G蛋白活化并传递信号。G蛋白形式多样，大多数用于信号传递，有些则在诸如蛋白质合成中起重要作用。本文主要介绍异三聚体G蛋白，它由三条不同的链组成，分别为α（棕黄色）β（蓝色）γ（绿色）。红色部分
尿微量蛋白（尿微量白蛋白/蛋白尿）试验
何为尿微量白蛋白（白蛋白）试验？尿微量白蛋白试验是对尿液中的蛋白质进行测定的筛选试验。人体血液中有一种蛋白质称为白蛋白。在正常情况下，几乎无法在尿液中检测到。只有在肾脏受损，尤其是损伤早期，它可以优先于其他肾损伤标志物在尿液中被检测出，因此，尿微量白蛋白在诊断肾脏疾病、早期肾损伤等方面具有重要意义。
关于肺囊性纤维化的基本症状介绍
肺囊性纤维化（CPF或CF），是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。在北美洲白人中最常见，其他人种则极少见。作为一种外分泌腺的病变，胃肠道和呼吸道常累及。其诊断依据是汗液中NaCl含量增高，反映外分泌腺的功能异常。由于支气管中的黏液增多，可使支气管阻塞，使某些细菌（如金黄色葡萄球菌、铜绿
科学家有望利用CRISPRCas剔除囊性纤维化致病基因突变
囊性纤维化是一种目前无法治愈的人类遗传性疾病，而科学家们也一直在与其抗争，特别是针对引发囊性纤维化的一些突变；近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自特兰托大学等机构的科学家们通过研究表示，他们或能利用基因编辑技术来推动CRISPR-Cas治疗引发囊
基因芯片技术的主要应用
1998 年底美国科学促进会将基因芯片技术列为 1998 年度自然科学领域十大进展之一，足见其在科学史上的意义。现在，基因芯片这一时代的宠儿已被应用到生物科学众多的领域之中。它以其可同时、快速、准确地分析数以千计基因组信息的本领而显示出了巨大的威力。这些应用主要包括基因表达检测、突变检测、基因组
球蛋白和清蛋白的区别
球蛋白是一种存在于人体中的血清蛋白，球蛋白是一种常见的蛋白，基本存在于所有的动植物体中。球蛋白具有免疫作用，因此也有人称球蛋白为免疫球蛋白。白蛋白又称为清蛋白，由肝实质细胞合成，是血浆中含量最多的蛋白质，占总蛋白的57%～68%。白蛋白主要生理功能包括：作为内源性氨基酸营养源；其具有相当的酸碱缓冲能
G蛋白的蛋白调控的简介
G蛋白在信号转导过程中起着分子开关的作用。与GDP（紫色）结合后，G蛋白处于非活性状态。GTP取代GDP后，G蛋白活化并传递信号。G蛋白形式多样，大多数用于信号传递，有些则在诸如蛋白质合成中起重要作用。本文主要介绍异三聚体G蛋白，它由三条不同的链组成，分别为α（棕黄色）β（蓝色）γ（绿色）。红色
白蛋白球蛋白比值的概述
白蛋白在肝脏内制造，肝功能受损严重时白蛋白减少，降低程度与肝炎的严重程度相平行。慢性和重型肝炎及肝硬化患者血清白蛋白浓度降低。球蛋白是机体免疫器官制造的，当体内存在病毒等抗原时，球蛋白产生增加。慢性肝炎和肝硬化患者的白蛋白产生减少，而同时球蛋白产生增加，造成白蛋白/球蛋白比值(A/G)比值倒置。
转运蛋白是不是就是载体蛋白
转运蛋白：转运蛋白是膜蛋白的一大类，介导生物膜内外的化学物质以及信号交换。脂质双分子层在细胞或细胞器周围形成了一道疏水屏障， 将其与周围环境隔绝起来。尽管有一些小分子可以直接渗透通过膜，但是大部分的亲水性化合物，如糖，氨基酸，离子，药物等等，都需要特异的转运蛋白的帮助来通过疏水屏障。因此，转运蛋白在
蛋白质代谢的降解蛋白
1、内源蛋白降解速度不同，一般代谢中关键酶半衰期短，如多胺合成的限速酶－鸟氨酸脱羧酶半衰期只有11分钟，而血浆蛋白约为10天，胶原为1000天。体重70千克的成人每天约有400克蛋白更新，进入游离氨基酸库。 2、内源蛋白主要在溶酶体降解，少量随消化液进入消化道降解，某些细胞器也有蛋白酶活性。内
球蛋白和清蛋白的区别
球蛋白是一种存在于人体中的血清蛋白，球蛋白是一种常见的蛋白，基本存在于所有的动植物体中。球蛋白具有免疫作用，因此也有人称球蛋白为免疫球蛋白。白蛋白又称为清蛋白，由肝实质细胞合成，是血浆中含量最多的蛋白质，占总蛋白的57%～68%。白蛋白主要生理功能包括：作为内源性氨基酸营养源；其具有相当的酸碱缓冲能
Cell：坏基因为何并不总是闯大祸
两个携带着相同致病突变的人患病的严重程度却不相同，这是一个困扰了科学家们数十年的谜题。现在多伦多大学Donnelly 中心的Andy Fraser教授和他的研究小组揭示出了导致每位患者之间相异的一个关键部分。 Fraser说：“我们揭示出了遗传背景――存在于所有人基因组中一组独特的DNA碱基―
结缔组织染色实验——胶原蛋白、弹力蛋白和黏蛋白染色
实验方法原理黏蛋白是多糖与蛋白质结合的复合物，组织内含有硫酸根等成分，带有酸性物质，可称为酸性黏液（黏蛋白）。弹力纤维中的弹性蛋白由一种凝胶状的肽链组成，通过非极性吸附显色。胶原纤维是由纤维母细胞产生的一种胶原蛋白铰链而成，易与酸性染料结合。经过组合染色后，可分别显示胶原蛋白、弹力蛋白和黏蛋白成分。
2018年FDA陆续批准4款新药上市
据FDA官网2018年3月1日提供的最新公布结果，FDA在2018年前两个月陆续批准了4款新药。2017年是美国药物批准的大年，美国食品和药物管理局(FDA)批准了46种新药以及两款CAR-T疗法、一款基因疗法。2018年也会是批准的大年吗？目前言之尚早，但目前的趋势来看，2018年依旧会有较多新药