如何诊断小儿先天性白细胞颗粒异常综合征？
根据皮肤、头发、眼的色素减淡、眼震、畏光、视力障碍等眼部症状，及特殊的外貌和血液学特征可作出诊断。具有以下1项或多项异常的儿童应怀疑本病的可能： ①反复不明原因的细菌感染。 ②毛发、皮肤、眼底色素沉着。 ③外周血或骨髓的粒细胞出现巨大过氧化物酶阳性的溶酶体颗粒。 ④轻、中度中性粒细胞减少。 ⑤尽管血小板计数正常，但易擦伤或鼻出血。 ⑥无法解释的肝脾肿大（与疾病加速期有关）。 本病常表现于婴幼儿时期，也有在较迟的加速期确诊的。确诊需要在外周血或骨髓的粒细胞中发现巨大溶酶体颗粒。有些患者由于粒系前体细胞在骨髓中大量破坏，外周血粒细胞很少，这就需要行骨髓穿刺。......阅读全文
小儿先天性肾病综合征的症状有哪些
1.家族史和生产史 很大一部分CNS的患儿有阳性家族史，多数患儿为35～38周早产，体重偏低，常为臀位，常有宫内窒息史，Apgar评分偏低，羊水中有胎粪，本征特征是大胎盘，正常儿胎盘不超过胎儿体重的25%，而Huttenen的报告中胎盘占体重0.42，而正常对照为0.18，母亲妊期常合并妊娠中毒
小儿先天性肾病综合征的发病原因
根据病因分类，通常分为两大类： 1.原发性： 包括芬兰型先天性肾病综合征，弥漫性系膜硬化，微小病变，局灶节段性硬化。 2.继发性： 可继发于感染（先天梅毒，先天性毒浆原虫病，先天性巨细胞包涵体病，风疹，肝炎，疟疾，艾滋病等），汞中毒，婴儿系统性红斑狼疮，溶血尿毒综合征，甲髌综合征，Drash
简述小儿先天性肌强直综合征的发病机制
发病机制可能为神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多。病理上可见肌肉苍白和肥大，肌肉中肌纤维及肌质增多，一般认为是横纹肌本身的病变而无中枢及周围神经系统的异常。
概述小儿先天性肾病综合征的发病机制
1.发病机制 已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，其基因定位于19号染色体长臂，发病机制渐渐得以阐明。1966年Norio对57个芬兰家系进行遗传调查，明确此征为常染色体隐性遗传性疾病，现知其缺陷基因定位于19号染色体长臂13.1。1983年Vernier等以阳离子探针PE
简述小儿先天性肾病综合征的症状体征
家族史和生产史 很大一部分CNS的患儿有阳性家族史。多数患儿为35～38周早产、体重偏低，常为臀位，常有宫内窒息史、Apgar评分偏低，羊水中有胎粪。本征特征是大胎盘，正常儿胎盘不超过胎儿体重的25%，而Huttenen的报告中胎盘占体重0.42，而正常对照为0.18。母亲妊期常合并妊娠中毒症。
概述小儿先天性肾病综合征的临床特点
(1)特殊外貌：出生后常见特殊的外貌, 如鼻梁低、眼距宽、低位耳、颅缝宽、前囟和后囟宽大，还常见髋、膝、肘部呈屈曲畸形。其后常见腹胀、腹水、脐疝。 (2)水肿：半数于生后1～2周内即见水肿。也可迟至数月后始为家长发现。 (3)蛋白尿：患儿蛋白尿明显且持续，最初为高度选择性蛋白尿，疾病后期则选
药物治疗小儿先天性肌强直综合征的简介
应对家长说明本病为良性疾病，但病期较长，需耐心处理。轻症者对日常生活影响不大，无需特殊治疗。奎宁和普鲁卡因胺对本病可有效，可使强直症状消除数小时。此外苯妥英钠、泼尼松(强的松)等亦有一定疗效。症状严重影响日常生活和学习者可采取下列治疗措施，以对症治疗为主。 1.奎宁 具有箭毒样作用，能降低神经
概述小儿先天性肌强直综合征的症状体征
本病以男性发病为主。生后不久即发病，或于青春期突然发生。临床表现通常于新生儿时期或婴儿期开始，至青春期才有显著的肌肥大症状。肌强直可广泛出现于周身各处的随意肌，以下肢明显。主要表现为开始活动时肌强直明显，常限于四肢。开始行走困难然后走动正常，静止不动后或在寒冷环境中更为加重。如累及下肢肌肉，患儿
小儿先天性红细胞生成异常性贫血的预后介绍
1、小儿先天性红细胞生成异常性贫血—CDAⅠ型 20%的患者需输血治疗。常用的补血治疗和皮质激素治疗无效，虽然脾大常见，部分患者进行了脾切除手术，但贫血的症状无改善。一些患者发生胆结石，需行胆囊切除术。 由于肠道吸收铁增多，红系无效造血和轻微溶血引起的含铁血黄素沉着症是严重的远期并发症。已有同
小儿先天性红细胞生成异常性贫血的发病机制
患者铁代谢加快，是正常人的10倍，骨髓中幼红细胞增生旺盛，致肠道对铁的吸收增加，运铁蛋白饱和度增高，而铁利用率下降，铁清除增加，骨髓中幼红细胞破坏增加，仅30%的红细胞能进入外周血，这些进一步证明了红系无效造血，患者间接胆红素和乳酸脱氢酶增高，结合珠蛋白水平降低，转铁蛋白饱和度增加，红细胞寿命轻
关于小儿先天性红细胞生成异常性贫血的简介
先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anaemia，CDA) 又称先天性红细胞生长不良性贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以贫血伴网织红细胞减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、脾肿大，红细胞寿命缩短，黄疸和胆结石等。 CDA的特点是：
如何正确使用小儿复方赖氨酸颗粒？
小儿复方赖氨酸颗粒的正确使用方法是口服，具体用量根据年龄来定。 以2g/袋的规格为例，3岁以下儿童每次应服用1/2包；4～7岁儿童每次1包；8～14岁儿童每次1～2包。一日服用次数为1～2次，或遵医嘱，并以温开水冲服。 在使用此药时，请留意可能出现的不良反应： 嗳气、便秘； 腹部不适；
先天性肾病综合征的鉴别诊断
1.芬兰型与非芬兰型CNS相鉴别 能引起原发性先天性肾病综合征者，除芬兰型先天性肾病综合征外尚可由非芬兰型即弥漫性系膜硬化引起，后者围生期无异常，胎盘大小正常，起病虽也可早在新生儿期，但多在出生3个月以后，本症较早进入肾功能减退，因尿毒症而死亡，病理上早期为系膜硬化，肾小球毛细血管襻塌陷，并无细
先天性肾病综合征的诊断标准
出生3个月内出现的肾病综合征为先天性肾病综合征。 1.芬兰型 （1）临床诊断：依赖于有无家族史；宫内已有蛋白尿，于临床出现症状时，血中白蛋白多已20g/L； 胎盘大（>出生体重的25%）；临床表现为6个月内GFR常仍系正常；除外其他已知病因；肾活体组织检查有特征性病理改变。 （2）产前诊
如何诊断间脑综合征？
1.婴幼儿发病，多在12个月内出现临床症状； 2.常见的特征性表现是出现不能解释的发育迟滞、极度消瘦、运动过度、欣快、高度警觉、呕吐、眼震等。其中眼震出现较早，是早发现、早诊断DS的重要线索。神经系统体征较少。 3.辅助检查 （1）实验室检查：泌乳素、生长激素水平升高，促肾上腺皮质激素可升
如何诊断Down综合征？
染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接
如何诊断预激综合征？
1.典型预激综合征 （1）P-R间期0.11秒； （3）QRS波群起始部分变粗钝，称为预激波或δ波； （4）继发性ST-TT改变。临床上又分为两型：A型预激：预激波和QRS波群在V1导联向上，其旁道位于左侧房室瓣环周围。B型预激：预激波和QRS波群的主波V1导联向下，在左胸导联V5向上，其
如何诊断poems综合征？
由于本病少见，目前尚无统一的诊断标准，以下是国内提出的标准可作为参考： 1.多发性周围神经病变 2.有脏器肿大（肝脾大多见） 3.有内分泌病 4.有M蛋白或浆细胞瘤 5.有皮肤病变 6.有骨硬化病变 上述几项中，M蛋白和周围神经病两项是主要诊断标准，其余为次要标准。有研究报告提出骨
如何诊断Liddle综合征？
根据临床表现及实验室检查，结合家族病史，并在排除其他失钾性肾病的基础上可以考虑诊断。本病的临床症状与原发性醛固酮增多症相似，主要是高血压低血钾与碱中毒。化验检查呈严重肾性失钾，血钾常低至2.4～3.5mmol/L，而血醛固酮不高或降低，尿17-羟和17-酮类固醇及ATCH试验均正常；结合本病对螺
如何诊断马方综合征？
马方综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。
如何诊断挤压综合征？
根据患者病史或受伤经过、临床表现及实验室检查即可作出诊断。此外需要指出的是，在挤压伤后短时间内死亡的患者，往往是因创伤性失血性休克或高血钾致心跳骤停所致；而在数天后死亡的患者，往往是因挤压伤引起的肾功能衰竭或多器官功能衰竭所致。因此在法医尸检工作当中，如高度怀疑死亡原因系挤压综合征，一定要取肾脏
如何诊断赖特综合征？
典型的关节炎，非淋球菌性尿道炎和结膜炎三联征确诊并不困难，对于血清检查阴性，非对称性寡关节炎患者，尤其是青年患者，应高度怀疑本病；虽然存在前驱感染对诊断非常重要，但因其常隐匿，容易被医生及患者忽视；而足跟痛及其他肌腱端病的症状，指/趾炎，各种形式的黏膜病变都增加了本病的可能性。
如何诊断HELLP综合征？
其确诊主要依靠实验室检查。溶血、肝酶升高、低血小板3项指标全部达到标准为完全性，其中任1项或2项异常，未全部达到上述标准的称为部分性HELLP综合征。诊断标准： 1.血管内溶血 外周血涂片见破碎红细胞、球形红细胞，胆红素≥20.5μmol/L或1.2mg/dL，血清结合珠蛋白
如何诊断先天性马蹄内翻足？
1.婴儿出生后即有一侧或双侧足部跖屈内翻畸形。 2.足前部内收内翻，距骨跖屈，跟骨内翻跖屈，跟腱，跖筋膜挛缩。前足变宽，足跟变窄小，足弓高。外踝偏前突出，内踝偏后且不明显。 3.站立行走时跖外缘负重，严重时足背外缘负重，负重区产生滑囊炎和胼胝。 4.单侧畸形，走路跛行，双侧畸形，走路摇摆。
生化检测项目血清溶菌酶（LYSO）介绍
血清溶菌酶（LYSO）介绍： 急性淋巴细胞白血病病人在病情缓解、血象改善的同时，血清溶菌酶有回升的倾向，血清溶菌酶测定对白血病疗效观察是一项较好指标，常结合尿溶菌酶测定。血清溶菌酶（LYSO）正常值： 0-20mg/L (0-20μg/ml)。血清溶菌酶（LYSO）临床意义： (1) 升高：急
临床化学检查方法介绍血清溶菌酶（LYSO）
血清溶菌酶（LYSO）介绍： 急性淋巴细胞白血病病人在病情缓解、血象改善的同时，血清溶菌酶有回升的倾向，血清溶菌酶测定对白血病疗效观察是一项较好指标，常结合尿溶菌酶测定。血清溶菌酶（LYSO）正常值： 0-20mg/L (0-20μg/ml)。血清溶菌酶（LYSO）临床意义： (1) 升高：急
小儿颈椎融合综合征的诊断鉴别
本病征多见于女孩，结合临床三联征，其诊断依据主要靠X线片，显示的颈椎融合和(或)伴有胸椎，腰椎融合。 本病征须与Turner综合征，Noonan综合征，Morquio综合征，脊柱肋骨发育异常相鉴别。
小儿高IgE综合征的鉴别诊断
一些原发性免疫缺陷病也伴有血清IgE增高，如胸腺发育不良、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（Wiskott-Aldrich综合征）、某些严重联合免疫缺陷病（如Omenn综合征）、慢性肉芽肿和选择性IgA缺陷病，应予鉴别。
小儿神经白塞综合征的诊断
Oduffy提出的诊断标准为：有复发性阿弗他溃疡（口腔或会阴），再加上以下3条中的2条，即可确诊为白塞综合征：脉络膜炎（前部或后部的）；滑膜炎；皮肤血管炎。若有阿弗他口腔炎再加上以上三条中的任何一条可诊断为不完全型白塞综合征。患白塞综合征的过程中若出现神经系统损害的症状或体征则诊断为神经白塞综合
小儿色素沉着息肉综合征的诊断
贫血时外周血红细胞计数及血红蛋白量减少，有低白蛋白血症，吸收不良明显时可致水、电解质紊乱。大便潜血阳性，提示有胃肠出血。 必要时作X线胃肠检查及内镜检查确诊，X线胃肠检查及内镜检查可证实肠道息肉。