全羧化酶合成酶缺乏症的鉴别诊断
通过生化代谢及基因分析，与导致血3-羟基异戊酰肉碱增高的其他疾病相鉴别，比如生物素酶缺乏症、生物素缺乏、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、β酮硫解酶缺乏症、3-甲基戊烯二酸尿症、3-羟基-3-甲基-戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症等。......阅读全文
关于小儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的鉴别诊断介绍
1.不稳定血红蛋白病 包括HbH病，亦可因服用伯氨喹型药物诱发与G-6-PD缺乏症者相似的急性溶血性贫血，通过热不稳定试验和血红蛋白电泳来鉴别。 2.免疫性溶血性贫血 某些药物可诱发免疫性溶血性贫血，临床表现相似，通过直接和间接抗人球蛋白试验（Coombs试验）鉴别。免疫性溶血
关于核黄素缺乏症的诊断治疗介绍
上述损害并非核黄素缺乏特有.唇干裂还可由维生素B6 缺乏，缺齿或托牙安装不适合引起.皮脂溢出性皮炎和眼部病变可在许多情况下产生.因此，核黄素缺乏的诊断不能只依靠病史和仅存在启示性的病损.实验室检查排除其他原因以及治疗性试验都可能是必要的. 每日给核黄素10~30mg分次口服，直到出现明显效果时
关于蛋白C缺乏症的检查诊断介绍
一、蛋白C缺乏症的实验室检查： 正常人血浆蛋白C浓度为4~5 mg/L，杂合子中，蛋白C浓度常降至正常值的50%，而纯合子中可降至20%，甚至测不到的水平。蛋白C的活性多以发色底物法测定，正常值为97.2%±14.7%。 [1] 二、蛋白C缺乏症的诊断标准： （1）静脉血栓形成或无症状。
婴儿维生素A缺乏症的疾病鉴别
1、与角结膜干燥症鉴别。 (1)结膜表面干燥，暗淡无光，易成皱褶，甚至粗如皮肤，结膜血管呈蓝色，角膜干燥混浊，知觉迟钝。 (2)自觉眼球干涩，灼热，视力严重减退。 (3)成年人多见。 2、夜盲的其他原因，如视网膜炎色素沉着症，必须排除，继发性感染可使角膜改变恶化，试用维生素A的治疗剂量有
关于鉴别诊断的鉴别诊断及治疗介绍
鉴别诊断 心血管系统局限性淀粉贮积病应与其他占位性疾病相鉴别。 治疗 治疗的目的主要是预防淀粉样物质的进一步沉积并促进其吸收，减少前体蛋白的产生对延缓病情进展有明显效果。在AA淀粉样变时，治疗潜在疾病可使淀粉样沉积物消退，如用烷化剂治疗类风湿性关节炎，用秋水仙碱治疗家族性地中海热等，可保护
关于鉴别诊断的鉴别诊断及治疗介绍
鉴别诊断 心血管系统局限性淀粉贮积病应与其他占位性疾病相鉴别。 治疗 治疗的目的主要是预防淀粉样物质的进一步沉积并促进其吸收，减少前体蛋白的产生对延缓病情进展有明显效果。在AA淀粉样变时，治疗潜在疾病可使淀粉样沉积物消退，如用烷化剂治疗类风湿性关节炎，用秋水仙碱治疗家族性地中海热等，可保护
羧化酶的基本信息
中文名羧化酶外文名carboxylase存在于酵母、细菌、植物参 与呼吸过程中二氧化碳的转移羧化酶存在于酵母、细菌、植物和动物组织中。丙酮酸羧化酶使丙酮酸羧基化生成草酰乙酸，而草酰乙酸羧化酶则催化草酰乙酸分解成丙酮酸和二氧化碳。因此羧化酶参与呼吸过程中二氧化碳的转移。定义羧化酶（carboxy
羧化酶的基本信息
羧化酶存在于酵母、细菌、植物和动物组织中。丙酮酸羧化酶使丙酮酸羧基化生成草酰乙酸，而草酰乙酸羧化酶则催化草酰乙酸分解成丙酮酸和二氧化碳。因此羧化酶参与呼吸过程中二氧化碳的转移。
三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症的诊断方法
有典型有机酸尿症症状，尤其是表现为显著低血糖或Reye综合征者应考虑本病。尿中排泄大量3-羟基异戊酸和3-甲基巴豆酰甘氨酸可诊断。这些有机酸的增高不应伴有多种羧化酶缺乏时出现的异戊酰甘氨酸、3-甲基戊烯二酸、3-羟-3-甲基戊二酸、3-羟基丙酸、甲基枸橼酸和乳酸等。伴有酮症的病例可排出中等量的3
如何诊断婴儿维生素A缺乏症？
眼部有明显症状的，结合喂养史，慢性消化系统或消耗性疾病史，诊断并不困难。因维生素A缺乏时常有合并症，故凡营养不良、慢性腹泻、慢性痢疾、或麻疹后长期忌嘴，患儿有畏光、眨眼者应仔细检查眼部。年长儿应注意皮肤的改变。早期及非典型的病例，眼部的变化较轻，特别在婴幼儿期容易忽略。对可疑病例可做下列检查有助
如何诊断四氢生物蝶呤缺乏症？
1.临床表现 有严重的神经系统表现，如肌张力低下和难以控制的抽搐，凝视和上睑下垂，颈项强直和抬头困难，尤其是予以低苯丙氨酸饮食治疗后，血苯丙氨酸浓度即使将至正常，仍出现进行性的神经系统损害症状。 2.实验室检查 （1）尿液有机酸分析：苯丙酮酸、苯乳酸、邻羟苯乙酸等增高。 （2）尿液蝶呤谱
雅司病的诊断及鉴别诊断
诊断 病前有与病人密切接触史，或流行区居住史，具典型皮疹，诊断不难，一、二期损害可查螺旋体，发病1～2月后血清VDRL或USR有助于诊断。 鉴别诊断 本病需与梅毒鉴别，前者有冶游史和性病史，损害的分布与形态和本病不同，可予区别。
急腹症的诊断及鉴别诊断
诊断 正确的治疗依赖于正确的诊断，而正确的诊断又依赖于全面的收集病史资料及进行多方面的检查。影像检查是临床检查方法之一。值得提出的是影像检查不仅是一项重要的诊断方法，而且对某些急腹症，如肠套叠的治疗也有着重要的作用。 一般急腹症利用腹部平片或透视即可作出诊断，但对一些非典型患者，处于急性期、
子痫的诊断及鉴别诊断
诊断 子痫前期基础上发生不能用其它原因解释的抽搐。尽管子痫临床表现和化验检查的特异性不强，可以与其它多种能引起抽搐的疾病互相混淆，但子痫是在妊娠期及产后短时内、最常见的与高血压有关的抽搐病因。 鉴别诊断 需要与其它强直性-痉挛性抽搐疾病进行鉴别，如癔病、高血压脑病、脑血管意外（包括出血、血
血尿的诊断及鉴别诊断
1、假性血尿的排除假阳性血尿：食物：甜菜 食物色素药物：利福平 酚红 苯妥英钠等 内源性血红蛋白尿 肌红蛋白尿 卟啉病时 虽尿色异常 但是尿液检查无红细胞假阴性血尿：在低比重尿 低渗透性尿和酸性尿时，红细胞容易溶解。大量蛋白尿 甲醛和尿中维生素C﹥0.1g/L时。假性血尿：月经 痔疮 尿道附近
风疹的诊断及鉴别诊断
诊断 典型的风疹患者的诊断，主要依据病因、临床表现和检查加以诊断。 1.与确诊的风疹患者在14～21天内有接触史。 2.具有以下主要临床症状 （1）发热。 （2）全身皮肤在起病1～2天内出现红色斑丘疹。 （3）耳后、枕后、颈部淋巴结肿；结膜炎；或伴有关节痛（关节炎）。 3.实验室诊
血尿的诊断及鉴别诊断
1、假性血尿的排除假阳性血尿：食物：甜菜 食物色素药物：利福平 酚红 苯妥英钠等 内源性血红蛋白尿 肌红蛋白尿 卟啉病时 虽尿色异常 但是尿液检查无红细胞假阴性血尿：在低比重尿 低渗透性尿和酸性尿时，红细胞容易溶解。大量蛋白尿 甲醛和尿中维生素C﹥0.1g/L时。假性血尿：月经 痔疮 尿道附近
血尿的诊断及鉴别诊断
1、假性血尿的排除 假阳性血尿：食物：甜菜 食物色素 药物：利福平 酚红 苯妥英钠等 内源性血红蛋白尿 肌红蛋白尿 卟啉病时 虽尿色异常 但是尿液检查无红细胞假阴性血尿：在低比重尿 低渗透性尿和酸性尿时，红细胞容易溶解。大量蛋白尿 甲醛和尿中维生素C﹥0.1g/L时。 假性血尿：月经 痔疮
癫痫的诊断及鉴别诊断
癫痫诊断 1、确定是否为癫痫详细询问患者本人及其亲属或同事等目击者,尽可能获取详细而完整的发作史，是准确诊断癫痫的关键。脑电图检查是诊断癫痫发作和癫痫的最重要的手段，并且有助于癫痫发作和癫痫的分类。临床怀疑癫痫的病例均应进行脑电图检查。需要注意的是，一般常规脑电图的异常率很低,约为10～30
先天性乳糖酶缺乏症的诊断
诊断主要依靠详细的饮食询问、临床症状及相关实验室检查。第一次喂奶后立即出现水样腹泻，2～3天内不进含有乳糖的食物，腹泻停止；在喂给乳糖食物，腹泻又出现，则是可靠的诊断依据。
诊断精氨酸酶缺乏症的相关介绍
一、精氨酸酶缺乏症的诊断： 根据患者症状，结合血液精氨酸增高及ARG1基因检测结果可诊断。 1、患者有四肢进行性痉挛性瘫痪、认知功能落后及烦躁、呕吐、嗜睡等高氨血症表现，一些患者肝功能异常。 2、血氨、精氨酸浓度升高。 3、肝脏或红细胞精氨酸酶活性降低有确诊价值，但是，由于取材及技术困难
诊断酪氨酸羟化酶缺乏症的简介
根据患者的临床表征进行评估，并配合相关的实验室检查以进行诊断。 尚无法进行所缺乏的酪氨酸羧化酶分析。在生化检验上，可以脑脊液(CSF)进行相关神经传导物质及蝶呤浓度的检验，此检验有助患者本身的疾病诊断，但不视为确认诊断的唯一依据。 基因检测室疾病诊断上的重要依据，可以通过基因检测技术，发现到
小儿生长激素缺乏症的诊断与治疗
小儿生长激素缺乏症(growthhormonedeficiency,GHD)是指下丘脑或垂体前叶病变致垂体分泌生长激素部分或完全性缺乏,导致生长发育障碍性疾病[1]。其发病率约为1/8500。临床容易于其它引起矮身材疾病混淆导致诊断困难，甚至延误治疗，给儿童造成身心损害的不良后果。该病虽然罕见但可治
诊断生物素酶缺乏症的基本介绍
生物素酶缺乏症患者的症状及体征缺乏特异性，需根据生化代谢、生物素酶活性测定及基因分析等检查明确诊断。 1、不明原因的神经系统损害、皮肤黏膜损害、脱发、视力或听力损害。新生儿筛查发现的患儿可无症状。 2、血3-羟基异戊酰肉碱增高，游离肉碱降低，可伴丙酰肉碱或丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值增高。生物素
简述小儿生长激素缺乏症的诊断标准
典型的生长激素缺乏症应符合以下几点： 1.身高较同龄、同性别均值低-2SD以上。 2.每年身高增长速率
关于全脑炎的临床诊断介绍
根据临床特点和实验室检查可以诊断。 1、起病缓慢，先有精神、智力衰退，然后出现肌阵挛发作等运动症状，并进行性恶化。 2、脑电图异常属于爆发抑制波形。特点是周期性出现弥漫、同步的高幅慢波和棘波，持续0．5～2秒，经过4～8秒的低幅抑制波形的间隔，再重复出现上述高幅波形。这种脑电图改变虽非特异，
先天性全丙种球蛋白低下血症的辅助检查及鉴别诊断
辅助检查 1.血清免疫球蛋白总量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均难以测到。 2.循环中的带有表面Ig或Ia样抗原的B细胞显著减少，这点与常见变异型免疫缺陷病不同。 3.缺乏同种血球凝集素或效价很低。 4.对菌苗接种抗体反应极低或缺如。
风疹的鉴别诊断
风疹患者的皮疹形态介于麻疹与猩红热之间，因此应着重对此3种常见的发热出疹性疾病进行鉴别。此外，风疹尚需与幼儿急疹、药疹、传染性单核细胞增多症、肠道病毒感染，如柯萨奇病毒A组中2、4、9、16型及B组中1、3、5型，埃可病毒4、9、16型感染相鉴别。先天性风疹综合征还需与宫内感染的弓形chon虫病
登革热的鉴别诊断
登革热应与流行性感冒、麻疹、猩红热、药疹相鉴别；登革出血热应与黄疸出血型的钩端螺旋体病、流行性出血热、败血症、流行性脑脊髓膜炎等相鉴别。
高钙血症的鉴别诊断
要和可引起高钙血症的有关疾病鉴别： ①恶性肿瘤性高钙血症； ②多发性骨髓瘤； ③原发性甲状旁腺功能亢进； ④结节病； ⑤维生素A或D中毒； ⑥甲状腺功能亢进； ⑦继发性甲状旁腺功能亢进； ⑧假性甲状旁腺功能亢进； ⑨钙受体病等。