全羧化酶合成酶缺乏症的鉴别诊断
通过生化代谢及基因分析，与导致血3-羟基异戊酰肉碱增高的其他疾病相鉴别，比如生物素酶缺乏症、生物素缺乏、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、β酮硫解酶缺乏症、3-甲基戊烯二酸尿症、3-羟基-3-甲基-戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症等。......阅读全文
关于三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症的病因分析
三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏对生物素治疗无反应，必须与生物素反应性多种羧化酶缺乏鉴别。后者是由于生物素代谢障碍，即生物素酶和全羧化酶合成酶缺乏，累及全部4种生物素依赖性羧化酶。所有这一类疾病均有三甲基巴豆酰辅酶A羧化酵素缺乏，尿中主要代谢产物为3-羟基异戊酸和3-甲基巴豆酰甘氨酸。在多种羧化酶
生物素依赖性羧化酶缺乏症的临床特征
中文名称生物素依赖性羧化酶缺乏症英文名称biotindependent carboxylase deficiency定 义T细胞缺陷病。生物素缺乏，导致相关羧化酶活性降低，患者T细胞功能受损，易发严重感染。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫缺陷病（三级学科）
关于丙酮酸激酶缺乏症的鉴别诊断介绍
PK缺乏症应与其他红细胞酶病如G-6-PD缺乏症及血红蛋白病相鉴别。白血病、再生障碍性贫血 骨髓增生异常综合征 化疗后都可以引起继发性PK缺乏，因此遗传性PK缺乏症(通常是杂合子)应与继发性PK缺乏症相鉴别 但有时此二者的鉴别相当困难 因为二者红细胞PK活性都是轻至中度降低，一般都没有明显的溶血
简述先天性胰酶缺乏症的鉴别诊断
（1）舒瓦克曼综合征：肠激酶缺乏症应与舒瓦克曼综合征相鉴别。后者以胰腺外分泌功能不全、白细胞计数减少和骨干骺端发育障碍为特征的遗传性疾病。肠激酶缺乏症则是由胰腺外分泌功能不全所致，有严重生长发育滞后，伴贫血。与舒瓦克曼综合征不同的是，肠激酶缺乏症无中性粒细胞减少表现。 （2）囊性纤维化：囊性纤
关于全血细胞减少的鉴别诊断介绍
1.阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)与阵发性睡眠性血红蛋白尿症不发作型鉴别较困难。但本病出血、感染均较少、较轻，网织红细胞绝对值大于正常，骨髓多增生活跃，幼红细胞增生较明显，含铁血黄素尿试验(Ruos)可阳性，酸化血清溶血试验(Ham)和蛇毒试验(CoF)多阳性，红细胞微量补体敏感试验(mCL
关于全血细胞减少的鉴别诊断介绍
1.阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)与阵发性睡眠性血红蛋白尿症不发作型鉴别较困难。但本病出血、感染均较少、较轻，网织红细胞绝对值大于正常，骨髓多增生活跃，幼红细胞增生较明显，含铁血黄素尿试验(Ruos)可阳性，酸化血清溶血试验(Ham)和蛇毒试验(CoF)多阳性，红细胞微量补体敏感试验(mCL
α1抗胰蛋白酶缺乏症的鉴别诊断
诊断本病可依靠有家族史、新生儿胆汁淤积，同时伴有肺气肿或反复肺部感染，纸上蛋白电泳发现α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体，PAS染色呈阳性反应。无须鉴别。
关于21羟化酶缺乏症的鉴别诊断介绍
21-羟化酶缺乏症需要与以下疾病鉴别：3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症、11β-羟化酶缺陷症、P450氧化还原酶缺陷症、17α-羟化酶/17,20裂链酶缺陷症、17β-羟类固醇脱氢酶缺陷症、先天性肾上腺发育不良、儿童肾上腺皮质肿瘤、类固醇生成急性调节蛋白缺陷症、胆固醇侧链裂解酶缺陷症、芳香化酶缺陷症、
关于肱骨远端全骺分离的鉴别诊断介绍
肱骨远端骨骺分离需与下面的几个疾病进行鉴别： 1.肘关节脱位 在肱骨小头骨化中心出现之前，该年龄组骺板强度较关节囊及韧带结构薄弱，脱位可能性极小，同时缺乏肘脱位时关节的弹性固定及肘后三角关系异常的临床表现。在肱骨小头骨化中心出现以后，如若桡骨纵轴延线通过骨化中心，肘脱位即可排除。 2.肱骨
关于四氢生物蝶呤缺乏症的检查方式介绍
1.血苯丙氨酸测定 患儿血苯丙氨酸浓度轻至重度增高，经治疗后下降。 2.尿液蝶呤谱分析 是筛查四氢生物蝶呤缺乏症的有效方法，对所有血苯丙氨酸增高或伴严重肌张力低下等神经系统损害者进行尿新蝶呤、生物蝶呤定量分析，得出两者之比和生物蝶呤百分比。各型酶缺乏患儿尿蝶呤谱有所不同，例如，6-丙酮酰四
关于原发性乳酸酸中毒的病因分析
引起儿童原发性乳酸性酸中毒的原因： （一） 丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症： 1．E1（丙酮酸脱羧酶）缺陷； 2．E2（二氢硫辛酰乙酰转移酶）缺陷； 3．E3（硫辛酰胺脱氢酶）缺陷； 4．丙酮酸脱羧酶磷酸酶缺陷。 （二）糖异生途径异常： 1．丙酮酸羧化酶缺陷； 2．单纯的丙酮酸羧化酶缺
特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症的鉴别诊断
多数10～30岁发病，见于成年人，45%的病人于21岁前获得诊断，男女患者相当，家族中常有自身免疫性疾病或免疫球蛋白异常患者，临床上表现为对化脓 性细菌高度易感，反复发生流感杆菌，肺炎球菌，溶血性链球菌和金黄色葡萄球菌等细菌感染，常反复发生鼻窦炎，支气管炎，中耳炎和肺炎，长期发病可导致慢性 进行
髓过氧化物酶缺乏症的鉴别诊断
应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于髓过氧化物酶缺有缺陷，但不是由于基因突变，而是髓过氧化物酶未成熟，导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L，但随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常，通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴别。转氨酶性高苯丙氨酸血症是由
关于维生素B12缺乏症的鉴别诊断介绍
1.维生素B1缺乏症 此病的主要特征是上升性、对称性周围神经炎。 2.维生素B6缺乏症 此病表现为脂溢性皮炎改变，并有唇炎、舌炎、口腔炎，无巨幼细胞性贫血。
遗传性凝血酶原缺乏症的鉴别诊断介绍
诊断应根据病史包括家族史、临床表现和实验室检查结果，除凝血酶原外的其它维生素K依赖因子均应正常。在诊断本病前，应排除由维生素K缺乏引起的获得性凝血酶原缺乏。肝病、双香豆素类药物以及长期使用抗生素等其他可能导致维生素K缺乏的疾病所引起的凝血酶原缺乏应与本病鉴别。系统性红斑狼疮（SLE）引起的获得性
关于全垂体功能低下症的诊断鉴别介绍
1、全垂体功能减退也必须与某些其他疾病鉴别，包括神经性厌食症，慢性肝病,肌强直性营养不良，多腺体自身免疫病，神经性厌食的临床特征(一般见于女性)通常可作出诊断。症状包括恶病质，对食物和体形观念异常，尽管闭经，但第二性征仍然存在，GH和皮质醇基础水平一般增加。因为下丘脑病变可以使控制食欲中枢障碍，
锌缺乏症的临床诊断
锌缺乏症是人体长期缺乏微量元素锌引起的营养缺乏病，表现为味觉迟钝、食欲差、异食癖、生长发育迟缓、皮炎或伤口不易愈合等。锌为人体必需微量元素之一，主要存在于骨、牙齿毛发、皮肤肝脏肌肉中，是机体中100多种酶的组成部分，参与了广泛的生化作用，与人体的生长发育、免疫防卫、创伤愈合、生育功能及疾病发
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的鉴别诊断
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症与原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、三功能蛋白缺乏症、肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症症状类似，需要通过生化代谢及基因分析鉴别。
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的鉴别诊断介绍
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症与一些有机酸尿症、其他脂肪酸代谢障碍（如极长链酰基辅酶A脱氧酶缺乏症）、尿素循环障碍、中枢神经系统感染、糖代谢障碍疾病有类似症状，需要通过临床调查及实验室检查进行鉴别诊断。
表皮全层坏死及表皮下大疱的鉴别诊断
需与中毒性休克综合征相鉴别。 1.引发药物 磺胺类，水杨酸盐，保泰松、氨基比林等解热镇痛药，酚酞，青霉素，四环素，巴比妥，苯妥英钠等。 2.临床表现 起病急，伴有高热、烦躁、嗜睡、抽搐、昏迷等明显全身中毒症状。皮肤表现为表皮全层坏死及表皮下大疱形成。开始时为大片鲜红斑片，继而紫褐色，1～
二糖酶缺乏症的诊断检查
诊断：根据临床表现应怀疑本病，但肯定诊断尚需作肠黏膜胰酶活性测定及有关糖的耐量试验。尚可根据治疗反应来作出诊断，禁食相应糖后症状即可缓解。 实验室检查： 1.粪便检查 酸性粪便，pH 5.0～6.0。 2.乳糖耐量试验 乳糖50g 加温水400ml 空腹服下，于服前及服后15、30、60、
关于髓过氧化物酶缺乏症的鉴别诊断介绍
应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于髓过氧化物酶缺有缺陷，但不是由于基因突变，而是髓过氧化物酶未成熟，导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L，但随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常，通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴别。转氨酶性高苯丙氨酸血症是由
先天性全丙种球蛋白低下血症的鉴别诊断
1.婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症：①血清IgG很低，而IgA和IgM正常。②外周血中B细胞计数正常。③淋巴结活检虽缺少成熟浆细胞，但有浆细胞样淋巴细胞。④一般不超过18个月即可恢复合成免疫球蛋白的能力。 2.正常5～9月龄婴儿：①血清IgG虽低，但高于350mg/dl。②血清中可测到IgM及I
多灶性脉络膜炎伴全葡萄膜炎的鉴别诊断介绍
1.DSF和PIC同样多发于青年女性，为深层视网膜、RPE和脉络膜的多发性黄色斑点状炎症，后期均可导致脉络膜视网膜的点状瘢痕形成。只是前者似乎像是MCP的后期表现，而后者或许是病变轻微的MCP。若要将三者视为独立的病种，与MCP不同的是DSF在后期可出现视网膜下明显的纤维化样改变，而PIC缺乏前
全杜仲胶囊的鉴别
(1)取本品粉末1g，加氯仿10ml，浸渍2小时后，滤过，滤液挥干，加乙 醇1ml，产生具弹性的胶膜。 (2)取本品粉末1g，加甲醇5ml，水浴上回流1小时，滤过，滤液浓缩至约1ml，作为 供试品溶液。另取杜仲药材1g，同法制成对照药材溶液，照薄层色谱法(附录Ⅵ Ｂ)试验，吸取上述两种溶
关于遗传性纤维蛋白原缺乏症的鉴别诊断介绍
根据阳性家族史，临床表现结合实验室检查即可诊断。 遗传性纤维蛋白原缺乏应与获得性纤维蛋白原缺乏仔细鉴别，后者多见于肝脏疾病或弥散性血管内凝血（DIC）。由于门冬酰胺酶可以阻碍肝脏对纤维蛋白原的合成，因而在应用门冬酰胺酶后可能出现纤维蛋白原减少。再生障碍性贫血的患者在接受抗胸腺细胞球蛋白（ATG
髓过氧化物酶缺乏症的辅助检查及鉴别诊断
辅助检查： 1.CT和MRI检查可有脑萎缩。 2.脑电图检查对有抽搐或震颤临床表现者常有高度节律不齐(hyperarrhythmia)，即表现为原发性高电压的徐波和棘波。 鉴别诊断 应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于髓过氧化物酶缺有缺陷，但不
粒细胞缺乏症的诊断检查
1、粘膜溃疡灶作拭子涂片及细菌培养。渗出物、痰、便及血也可作细菌培养。血清及尿溶菌酶测定有助于了解周围血中粒细胞的破坏程度。 2、血常规及血小板计数每周查2次，每天查白细胞计数及分类。粒细胞数绝对值＜0.5×109/L者为粒细胞缺乏症。 3、骨髓穿刺检查。入院后作1次，以后按需要复查随访。
诊断β酮硫解酶缺乏症的基本介绍
对于婴幼儿期酮症酸中毒的患者，应高度警惕，及早进行尿有机酸分析、血氨基酸及酯酰肉碱谱分析、基因检测，患者特征性表现为尿2-甲基3-羟基丁酸、甲基巴豆酰甘氨酸、乙酰乙酸增高，血液3-羟基异戊酰肉碱、乙酰肉碱增高，游离肉碱降低，ACAT1基因检出纯合或复合杂合突变可获得分析诊断。
病理性脑脊液鉴别诊断的鉴别诊断
1.病毒性脑膜炎 外观清晰或稍微浑浊；白细胞计数大量增加，以淋巴细胞为主；蛋白质含量轻度升高；糖含量正常；氯化物含量正常；可分离出病毒。 2.化脓性脑膜炎 外观浑浊，呈脓性，可有凝块；白细胞计数显著增加，以中性粒细胞为主；蛋白质含量升高；糖含量明显降低；氯化物含量稍降低；可发现致病菌。