希望不罕至：十大罕见病有新进展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/518069.shtm......阅读全文
关于遗传代谢病的种类介绍
种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类： （1）大分子类 ①溶酶体贮积症 主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sach
沪罕见病女孩将进行基因检测－华山医院教授深夜问诊
“瓷娃娃”、“月亮孩子”、“不食人间烟火的天使”这些美丽的名字背后，都是一种罕见病名称。2约8日是国际 罕见病 宣传日。目前国际上公认的罕见病近7000种，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。这几天，沪上媒体持续关注的上海女孩 燕子，就是因为患上了 周期性抽搐的一种罕见病，一病十年，发病时如触
中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码
在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内，一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明，借助胚胎植入前遗传学诊断技术，我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。 聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前，这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用
中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码
在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内，一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明，借助胚胎植入前遗传学诊断技术，我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。 聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前，这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用单
关于遗传性血色病的基本介绍
在中年以前常无症状,80%~90%男性患者在症状出现前总体铁贮备量已>10g.女性患者症状常发生在绝经期后,由于在经期和妊娠期铁丢失减少了铁负荷,因而在50岁以前绝经的女性患者,肝内铁含量是增高的. 尽管在妊娠和经期失血,然而妇女可有血色病完全的临床表现.由于铁负荷过度所引起的后遗症的临床表现
遗传性补体缺陷病的治疗措施
总地来讲，补体缺陷并发感染时对抗生素治疗的反应良好，但根本治疗应在于纠正补体缺陷。有些学者采用替补性治疗，即将纯化的缺陷成分输入患者体内以纠正缺陷。替补体疗法可将缺陷的补体成分水平补足至正常水平，又可改善临床症状。有些学者采用输入新鲜血浆的方法治疗补体缺陷，但从理论上讲，多次输注可使中患者产生免
关于遗传性代谢缺陷病的简介
一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和（或）蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病
遗传性代谢缺陷病的相关概述
其病理生理改变大致可以分为3类： ①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病、溶酶体病等，产生的症状多为持续性、进行性的，且与进食等因素无关； ②受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物大量蓄积，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等，通常都呈现累积物导致
遗传性粪卟啉病的鉴别诊断
诊断根据尿中ALA,PBG和粪卟啉增加,粪中粪卟啉过量。粪中粪卟啉量突出或仅有粪卟啉更提示是HCP,而不是肝卟啉病,后者粪中粪卟啉和原卟啉的浓度通常相等。在急性发作时尿中ALA,PBG,尿卟啉可能增加。粪卟啉原氧化酶缺乏可在除红细胞以外的细胞得到论证,但是这不作为常规方法。
遗传性鱼鳞病与酶有关
奥地利研究人员日前发现，一种参与皮肤角质层新陈代谢的酶如果失活，可导致遗传性鱼鳞病。这一发现为此病的基因疗法提供了新的可能。 鱼鳞病可分为获得性和遗传性两大类，遗传性鱼鳞病最为常见，通常由角质细胞分化和表皮屏障功能相关基因突变引起，在临床上以全身皮肤鳞屑为特点。 奥地利因斯布鲁克医科
关于遗传性血色病的诊断依据
由于血色病的病情隐匿,进展缓慢,组织受累程度多变,本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断.并应排除非遗传性铁负荷过度如先天性溶血性贫血(镰状细胞贫血,地中海贫血). 遗传性血色病血清铁增高(>300mg/dl),血清转铁蛋白饱和度是一项反映铁增加的敏感指标,当>50%有诊断价值.血清铁蛋
关于遗传性粪卟啉病的简介
遗传性粪卟啉病是卟啉病的一种类型，因粪卟啉原氧化酶缺乏所致的肝性卟啉病，属常染色体显性遗传。临床主要特点为腹痛、末梢神经症状、皮肤光敏症状以及粪中排出大量粪卟啉等。本病外显率低，60%患者无症状，大多数为无症状携带者。
治疗遗传性补体缺陷病的简介
总地来讲，补体缺陷并发感染时对抗生素治疗的反应良好，但根本治疗应在于纠正补体缺陷。有些学者采用替补性治疗，即将纯化的缺陷成分输入患者体内以纠正缺陷。替补疗法可将缺陷的补体成分水平补足至正常水平，又可改善临床症状。有些学者采用输入新鲜血浆的方法治疗补体缺陷，但从理论上讲，多次输注可使患者产生免疫反
罕见病，你了解多少
“熊猫宝宝”（戈谢病）、“蓝嘴唇”（肺动脉高压）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）……这一个个看似美丽又可爱的名字背后，是很多罕见病患者的痛。 每年2月的最后一天，是国际罕见病日。今年的国际罕见病日，中国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布，为121种罕见病诊疗提供依据。与此同时，国家卫健
基因疗法让遗传性耳聋患者听到声音
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ips细胞新研究揭开遗传性耳聋成因
日本研究人员日前利用一种遗传性耳聋患者的诱导性多能干细胞（ips细胞）培养出内耳细胞，并与健康人的内耳细胞相比较，发现了这一疾病的发病机制。这一研究也有望用于寻找其他听力障碍的治疗方法。 甲状腺肿—耳聋综合征是一种少见的先天性甲状腺激素有机合成障碍性疾病，属常染色体隐性遗传，临床上以甲状腺肿大
基因检测在遗传性耳聋中的应用
由于导致语前聋的环境因素的存在，有时无法判断患者是否为遗传性聋，同时耳蜗结构复杂，耳聋听力表现难以区分，常规的电生理检测或生化检测均不能从病因学上给出满意的解释。这一切，都决定了遗传性耳聋基因检测是目前最为有效的病因学分析方法之一。遗传性耳聋基因检测，就是通过分析被检
关于遗传性耳聋的并发症介绍
（1）单纯型遗传性耳聋：耳聋为发病个体唯一的遗传性疾病，其它器官无遗传性损害。 （2）伴有其它器官遗传疾病的耳聋综合征：患者除遗传性聋外，尚伴有身体其他器官的遗传性疾病，如眼、骨骼系统、神经系统、肾脏、皮肤、内分泌系统、代谢性疾病等。
遗传性补体缺陷病的治疗措施及流行病学
治疗措施 总地来讲，补体缺陷并发感染时对抗生素治疗的反应良好，但根本治疗应在于纠正补体缺陷。有些学者采用替补性治疗，即将纯化的缺陷成分输入患者体内以纠正缺陷。替补体疗法可将缺陷的补体成分水平补足至正常水平，又可改善临床症状。有些学者采用输入新鲜血浆的方法治疗补体缺陷，但从理论上讲，多次输注可使
庞贝病新药：赛诺菲二代酶替代疗法获欧盟CHMP推荐批准
庞贝病谱系 根据欧洲药品管理局（EMA）网站最新信息，该机构人用药品委员会（CHMP）已发布一份积极审查意见，建议批准赛诺菲(Sanofi)旗下罕见病单元赛诺菲健赞(Sanofi Genzyme)开发的第二代酶替代疗法Nexviadyme（avalglucosidase alfa，neoGAA
遗传性耳聋基因检测盒入围国家重点新产品计划
科技部官方网站日前发布《2010年度国家有关科技计划项目的通知》，博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心研发的晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）入围2010年度国家重点新产品计划，并将获国家重点新产品证书。 耳聋是临床上最常见的遗传病之一，研究发现在所有致聋原因中约
遗传性皮肤病的症状体征介绍
遗传性皮肤病由亲代将其本身的异常或突变后的基因传给下一代，从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的皮肤损害。非遗传性的先天性皮肤病为数很少，主要是胎儿在母体内发育过程中受到营养、病毒或微生物感染，或化学、物理因素的干扰而引起的皮肤及其附属器的疾病。 ①遗传性皮肤病的一般特点同遗传性疾病；
关于遗传性代谢缺陷病的信息介绍
1、症状体征 除注意一般体格发育外，重点需作皮肤、肌肉、骨骼、肝脾、心脏、神经系统的详细检查。特别注意眼科情况，有无白内障、角膜色素沉着、虹膜缺损，眼底检查注意有无黄斑色素沉着、视神经萎缩等。 2、疾病病因 详询有无近亲结婚史，母亲生育史中有无死胎、自然流产，家族中有无类似病例。智力和体格
关于遗传性代谢缺陷病的病史介绍
1、病史 详询有无近亲结婚史，母亲生育史中有无死胎、自然流产，家族中有无类似病例。智力和体格发育情况。作出家系分析图以确定遗传方式(常染色体或性染色体的显性或隐性遗传)。注意询问过去在其他单位诊断及治疗情况，尤应重视实验室生化检查结果、心电图及脑电图的异常等。 2、体检 除注意一般体格发育
遗传性皮肤病遗传方式的介绍
一、常染色体隐性遗传，一般双亲为正常，但其兄弟姐妹可能患病是这类遗传的特点，双亲家属发病率较高，患者的智力等一些功能会有明显性的障碍，看不到连续几代遗传，生命预后差等特点。白化病、先天性鱼鳞病、着色干皮病、先天怀卟啉症、类脂蛋白沉着症、血色病、先天性闭汗性外胚叶发育不良等是常染色体隐性遗传性皮肤
遗传性感觉神经病的介绍
遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病，这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病，遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎，骨溶解症和蜂窝织炎，运动障碍不明显。 [1]
小儿霍奇金病的遗传性如何？
小儿霍奇金病具有一定的遗传性。 遗传因素在霍奇金淋巴瘤的发病中起着一定的作用，大约5%的病例与家族史有关。这意味着如果家族中有人患有霍奇金病，其他家庭成员患病的风险可能会增加。此外，单合子孪生子中霍奇金淋巴瘤的发病风险比一般人群高99倍，这进一步表明遗传因素在霍奇金病的发病中扮演着重要角色。
关于遗传性补体缺陷病的病因分析
大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。 根据遗传特征，可将补体遗传性缺陷病分为4类：纯合遗传缺陷，杂合遗传缺陷，补体蛋白功能紊乱和同种异型所致的补体缺陷。纯合遗传缺陷者体内该补体成分完全缺失，常表现为无血清总补体活性（CH50活性）
治疗遗传性粪卟啉病的相关介绍
1.去除诱因 去除诱发因素，避免饮酒，避免应用可以增强ALA合成酶作用的药物，如巴比妥、磺胺药、灰黄霉素、氯喹、雌性激素等。 2.饮食治疗 注意碳水化合物和蛋白质的摄入量，供给足够的热量和电解质。 3.对症治疗 腹痛不能忍受者可用吗啡。氯丙嗪可缓解精神症状。不能进食者静脉滴注葡萄糖或完
遗传性代谢缺陷病的用药安全介绍
饮食疗法：早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效，可防止疾病发展，到年龄较大、酶活性增强，患儿可完全成为正常人。 1、半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。 2、苯丙酮酸尿症：从出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食，代以水解蛋白，直