罕见病用药贵，普通家庭无力承担怎么办？代表委员建言献策
近日，在总台“两会你我他”的互动页面，有网友评论：“希望国家可以更多关注罕见病患者，往往罕见病患者的药很贵，一般家庭无力负担，希望可以将更多罕见病用药纳入医保，让这些家庭看到希望。” 两会期间，很多人大代表和政协委员也一直在关注罕见病患者这一群体的困境，他们带来了很多提升我国罕见病医疗、保障水平的建议和意见。 目前大多数罕见病患者存在确诊难，诊断时间长的问题，全国政协委员彭军认为，建立健全基层罕见病社会保障体系尤为重要。 全国政协委员、山东大学齐鲁医院血液科主任彭军：在已有全国罕见病协作网的基础上，进一步加强临床医生对于各个领域的罕见病之间的协作，比如说遇到罕见病患者的诊断或者治疗，可以在网上请求会诊，从网上发起MDT，也就是多学科会诊。 2019年，国家卫生健康委组建了国家级的罕见病诊疗协作网，但仍然无法满足罕见病患者救治的需求。全国人大代表于清明建议：增加诊疗资源，提高疑难复杂罕见病的诊疗能力，使患者在国内就能得......阅读全文
沙特基因“侦探”捕杀罕见病
Fowzan Alkuraya在为一个患有癫痫和发育迟缓的6岁男孩作检查。图片来源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传而导致死亡的故事。2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女
基因疗法遏制罕见脑病
在ALD患者的大脑中，保护神经的髓鞘消失了。图片来源：Frank Gaillard 基因治疗正在兑现自己的承诺——在男孩中抑制了一种罕见致死性脑病的发作。 科学家在日前于华盛顿哥伦比亚特区召开的美国基因与细胞治疗学会年会上发布的一项新研究成果显示，在利用基因工程病毒向细胞中传送一种基因从而补
罕见鼠尿病现身美国
近日，有媒体报道称，美国“纽约城正在调查近日出现的3个病例，其中一位患者已死亡，而这种罕见疾病经由老鼠尿液传播”。 这种俗称“鼠尿病”的钩端螺旋体病由细菌引发，一般通过被感染老鼠的尿液传播，患者症状包括发高烧、腹泻、肌肉酸痛、头痛、发冷、恶心和呕吐。 据悉，这3个病例都是在纽约布朗克斯区出
开展我国首个罕见病研究
本报讯 (记者陈青)昨天，世界领先医药健康企业赛诺菲在沪宣布：其中国研发中心与中国医药工业研究总院签署合作备忘录，共同进行我国首个罕见病领域疾病诊断及治疗的联合研究。同时，赛诺菲与中国医学科学院药物研究所就“新型抗凝血剂”的合作研发项目也正式启动。上海市副市长沈晓明会见了赛诺菲全球研发总裁曾
国际罕见病日：瓷娃娃、渐冻人……预防罕见病该怎么做？
分析测试百科网讯 2022年2月28日是国际罕见病日，病症大家都不陌生，但是对于罕见病是什么，罕见病又有哪些？罕见病日是为了什么这些问题，大家可能比较模糊，这篇文章将详细为大家讲解什么是罕见病以及我们能为罕见病做哪些帮助和预防，病症罕见，希望人间的关爱并不罕见，加油，愿健康善待你我，愿曙光照进冰
国际罕见病日：细数近两年FDA批准的27种罕见病药物
2月的最后一天是国际罕见病日。自2008年举办首届以来，国际罕见病日已经走过了10个年头。今天，我们也将带来整版报道，从新药盘点、临床进展、政策举措、患者故事等多个角度，为各位读者完整呈现罕见病对于社会、对于个人的影响。正如国际罕见病日所呼吁的那样，我们期待这些内容，能提高公众对罕见病的认知，促
代表委员热议逃离科研：重塑精神是关键
去年年底，中科院老师程代展发博文，惋惜自己一名非常有科研潜力的学生转行，随即引发了一场关于“逃离科研”的讨论。 该个案之所以引起较大共鸣，恰恰在于其反映了当前我国研究生教育的一些现状，即基于大环境的影响和外界诱惑，许多科研“潜力股”选择转行，做一些“没有技术含量的工作”。其背后则是不
两会代表委员聚焦大气污染治理
今年的两会上，“美丽中国”、“环境保护”“尾气治理”成为焦点中的焦点。据统计全国多次严重雾霾受影响人口达6亿……不少代表委员对此忧心忡忡:“这样发展下去，最终挣来的钱全在为医药‘买单’!” 雾霾不仅备受环保行业专业人士关注，就连全国政协委员姚明，3日也感慨，“我现在不仅不敢看天，连地
“两会”代表委员———食品安全建言录
全国政协委员、甘肃省农牧厅副厅长尚勋武建议： 对食品安全事件或农产品安全事件报道要客观公正，主流媒体要在第一时间介入，报道前要咨询有关行业管理部门或行业专家，采用科学的表述语言，主动引导消费者理性对待此类事件;食品安全事件的报道要明确时间、地点、品种、企业或产地，防止个案波及行业;食品安全
石化界代表委员热议高质量机遇
3月6日十三届全国人大二次会议新闻中心举行的记者会上，国家发改委主任何立峰就“大力推动经济高质量发展”回答记者提问时说：“传统产业特别是传统制造业改造升级是一个潜力巨大的市场。现在规模以上工业企业总资产超过110万亿元，传统制造业按照正常的设备更新改造升级，本身就是一个非常庞大的市场。” 来自
代表委员聚焦三大湖泊的生态保护
别再让湖泊喊“脏”、叫“渴”！――代表委员聚焦三大湖泊的生态保护 近年来，太湖“喊脏”，鄱阳湖连年“喊渴”，青海湖生态脆弱的报道时常出现。提请审议的政府工作报告中指出，去年我国开展湖泊生态环境保护试点，今年将促进生态保护和修复，严格保护江河源、湿地、湖泊等重要生态功能区
专注“三农”－两会代表委员有话说
全国政协委员、国家食物与营养咨询委员会主任陈萌山： 打通科技入村到田“最后一公里” “科技作为第一生产力，是乡村振兴的重要支撑，是农业农村现代化的核心动力。当前面临的问题，既有许多农业重大需求还缺乏有效的科技支撑，又有大量的科技成果难以得到推广应用。”全国政协委员、国家食物与营养咨询委员会
代表委员呼吁增加环保事件处置透明度
政府工作报告提出，要加强环境保护，着力解决重金属、饮用水源、大气、土壤、海洋污染等关系民生的突出环境问题。 “温总理强调的‘环境民生’，让人想起近年来发生的海上溢油、河流镉污染、自来水异味等环境突发事件。”部分代表委员呼吁，环保事件处置应增加“透明度”，提高公信力，避免
代表委员谈破“霾”之道：积极发展清洁能源
我国中东部地区接连出现大面积严重雾霾天气，让人们对治理大气污染的紧迫性更为关切，这也成为两会期间社会各界关注的热点话题。 雾霾事关百姓身心健康，也与经济结构、发展方式、区域协调密切相关。雾霾之下，我们每个人都不能袖手旁观。破“霾”伏是一场持久战，既需要政府、行业、企业合力攻坚，也需要社会各
代表委员热议“十三五”主要指标
《国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要(草案)》(以下简称纲要)在两会上公布，提出了“十三五”时期我国经济社会发展的主要指标。这些指标以可量化的形式，明确了未来5年我国全面建成小康社会的主要目标，在两会上引起代表委员的热议。尤其是一些新增加的指标，集中体现了“十三五”时期五大发展理念的要求，反
代表委员之声：食品安全重在监管“无缝连接”
香港“奶粉限购”事件牵动着正在参加全国两会代表、委员们的神经，“奶粉”之外，代表、委员将关注的焦点延伸到食品安全领域。 全国人大代表、浙江省海宁市华丰村书记朱张金携带300多件有毒食品和“毒品添加剂”进京，“这是开心果，经硫磺熏制，漂白的；这是去皮花生，经硫磺熏制，防
人工智能有“动能”不“引领”－代表委员建言
近日，全国人大代表、南京大学校长吕建在接受媒体采访时介绍的南京大学新近开设的人工智能学院受到广泛关注。近年来，备受业界追捧的人工智能一直是公众关注的热点，但却也被质疑存在虚火过旺的情况。 对此，全国人大代表、西安交通大学校长王树国在接受《中国科学报》记者采访时称，人工智能之所以受到如此关注
代表委员眼里的“十三五”规划科技“干货”
R&D投入不仅到位还要用在刀刃上 “十三五”规划提出，到2020年，全社会研发经费投入占GDP比重提升到2.5%。部分人大代表在审查报告时认为，要确保这2.5%的投入到位，并且要把钱花好、花到位。 南京邮电大学校长杨震代表说，在“十二五”规划的指标中有十八个约束性的指标全部完成。预期性的指
代表委员呼吁国家实验室早日落地
“一年半前我到中国科学技术大学时，他们说在前夜，目前还在前夜。”谈及“量子信息科学国家实验室”建设进展，3月13日，全国人大代表、中国科学技术大学校长包信和在接受科技日报记者专访时表示，目前不同的部门正在开方案推进会，也许曙光就在前方。 2015年10月，中央提出在重大创新领域组建一批国家实验
大科学装置好事多多，代表委员为何喜忧参半
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518838.shtm
CNAS代表当选IAF发展支持委员会主席
2024年10月10日，在德国柏林召开的国际认可论坛（IAF）第38届成员大会上，中国合格评定国家认可委员会（CNAS）秘书处国际合作部主任费杨当选IAF发展支持委员会主席，任期从2024年至2027年。 CNAS代表当选IAF发展支持委员会主席，体现出我国在国际认证认可领域的作用和影响得到了
JAMA：儿童罕见病研究进展
在患者权益保护组织与国会的共同努力下，1983年美国颁布《罕见病药物法案》，使罕见病研究在过去30年中得到迅速发展。美国患病人数低于20万人的疾病被定义为罕见病，政府为补偿了其研发成本在药品销售上实施优惠政策，此法案促进了罕见病群体治疗产品（包括药品、疫苗、诊断试剂）的开发与上市。 《罕见病药
罕见病诊断壁垒，怎么破？
罕见病病友程利婷（右）和黄静在北京天桥艺术中心的小剧场演出后相拥告别。新华社记者 张玉薇摄 “加强罕见病用药保障”——今年全国两会对政府工作报告的修改完善中，罕见病名列其中，成为保障基本医疗卫生服务的重点工作之一。 目前，全球已知的罕见病约有7000种，由于患病率和发病率极低、患病人数少、患病人
青岛开展疑难罕见病门诊义诊
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518848.shtm
JAMA：罕见病诊断的新思路
罕见病的诊断和治疗一直都是难题，而测序技术的出现则带来了一丝曙光。一般来说，患者出现一些症状后，通常先看医生，然后开展外显子组测序，并借助研究人员，找到分子机制。然而，根据《美国医学会杂志》（JAMA）上的一篇文章，这个顺序现在反过来了。 文章讲述了一个荷兰男孩的故事。他叫Vincent Pi
RNA编辑技术治疗严重罕见病
肌肉萎缩症目前还没有治愈的方法，患有这种疾病的儿童在早年失去了重要的肌肉力量。根据来自美国西北大学医学院和芝加哥大学的一项最新研究，一种被称为“外显子跳跃（exon skipping）”的RNA编辑技术，在治疗一种罕见而严重形式的肌肉萎缩症的过程中，已经取得初步成效。相关研究结果发表在十月十二日
欧盟计划加强罕见病方面合作
欧盟将在应对罕见病方面更加雄心勃勃。 中国健康旅游(chinameditour)消息：欧盟将在应对罕见病方面更加雄心勃勃，法国作为欧盟在这一未满足医疗需求领域合作的长期支持者，将这一主题列入其即将担任理事会主席的议程。 利益相关者和欧洲议会议员长期以来一直呼吁无缝的跨境数据共享，以支持对诊断
ChatGPT在罕见病诊断的应用
很多人在网上寻求医疗建议，大多数人都试图用“百度或谷歌” 搜索他们正在经历的症状或者治疗方案。对于线上自我诊断或病情了解有广泛的需求，以及实际的意义。 最近炙手可热的ChatGPT一经发布，便引起各行各业的广泛关注，会带来怎样的变革？又有哪些工种可能会受影响或受益？ 实际上，ChatGPT的
罕见病种类已超一万种，2022年中国罕见病大会开幕
人民日报健康客户端 李曌懿 谷雨微“目前被发现的罕见病种类已超过一万种，患病人数达4亿。”10月29日，由中国罕见病联盟、中国医药创新促进会主办的“2022年中国罕见病大会”在北京召开。大会以“生命至上，共享健康”为主题，来自全国卫生行政部门、医疗机构、医药企业的罕见病领域从业者和罕见病患者参会，共
石化界代表委员表露行业心声－解决瓶颈推动建设
3月3日，全国两会拉开帷幕，来自石油和化工行业的代表委员会聚北京，共商国是。中国化工报记者采访了解到，他们带来了很多关于促进行业高质量发展的提案建议，希望解决行业目前存在的瓶颈问题，加快推动建设世界石化强国。 全国政协委员、奥克集团董事局主席朱建民认为，世界一流、石化强国关键看创新，企业是技