全球首个！中因科技发布AAV基因替代治疗遗传性失明的临床数据
结晶样视网膜变性（BCD）是一种遗传性视网膜退行性疾病，其特征是视网膜中存在黄白色结晶样沉积物，并伴有视网膜色素上皮（RPE）、光感受器和脉络膜毛细血管的进行性萎缩。BCD患者通常在20多岁或30多岁时表现出临床症状，包括进行性夜盲、视力下降、视野受限和色觉受损。大多数BCD患者在50-60岁时出现严重的视力和视野损害，从而导致失明。 在全世界范围内，BCD的患病率为1/57600，然而，该疾病在东亚地区更为常见，在我国，视网膜色素变性的患病率为1/3784，其中BCD占15%，也就是说，BCD在中国的患病率估计约为1/25000。然而，目前，BCD尚无治疗方法。 2024年4月24日，中因科技联合首都医科大学附属北京同仁医院魏文斌、北京大学第三医院杨丽萍、北京大学基础医学院王立坤等，在 Signal Transduction and Targeted Therapy 期刊发表了题为：Gene replacement t......阅读全文
全球首个！中因科技发布AAV基因替代治疗遗传性失明的临床数据
结晶样视网膜变性（BCD）是一种遗传性视网膜退行性疾病，其特征是视网膜中存在黄白色结晶样沉积物，并伴有视网膜色素上皮（RPE）、光感受器和脉络膜毛细血管的进行性萎缩。BCD患者通常在20多岁或30多岁时表现出临床症状，包括进行性夜盲、视力下降、视野受限和色觉受损。大多数BCD患者在50-60岁时
全球首个！中因科技发布AAV基因替代治疗遗传性失明的临床数据
结晶样视网膜变性（BCD）是一种遗传性视网膜退行性疾病，其特征是视网膜中存在黄白色结晶样沉积物，并伴有视网膜色素上皮（RPE）、光感受器和脉络膜毛细血管的进行性萎缩。BCD患者通常在20多岁或30多岁时表现出临床症状，包括进行性夜盲、视力下降、视野受限和色觉受损。大多数BCD患者在50-60岁时
基因编辑疗法可改善遗传性失明患者视力
患者正在接受手术。图片来源：美国麻省眼耳医院 美国麻省眼耳医院和俄勒冈健康与科学大学联合开展的一项研究表明，在接受CRISPR基因编辑实验性治疗后，大约79%的遗传性视网膜变性临床试验参与者症状得到改善。研究论文发表在最新一期《新英格兰医学杂志》上。 EDIT-101是一种使用CRISPR技术的
基因编辑疗法可改善遗传性失明患者视力
患者正在接受手术。图片来源：美国麻省眼耳医院美国麻省眼耳医院和俄勒冈健康与科学大学联合开展的一项研究表明，在接受CRISPR基因编辑实验性治疗后，大约79%的遗传性视网膜变性临床试验参与者症状得到改善。研究论文发表在最新一期《新英格兰医学杂志》上。EDIT-101是一种使用CRISPR技术的实验性基
拯救遗传性失明，科学家发现261个新致病基因
图片来源：Pixabay 2017年，FDA批准了首个基因治疗药物Luxturna，出自Spark Therapeutics公司，用于治疗RPE65基因缺陷导致的遗传性视网膜疾病。 遗传性视网膜疾病是一类临床上危害最严重的眼科遗传性致盲疾病，主要是由基因突变导致。目前已知的相关致病基因已经达到2
“基因魔剪”首次直接用于人体试验－用于治疗遗传性失明症
一名遗传失明症患者成为接受CRISPR-Cas9基因疗法直接人体试验的第一人。据英国《自然》网站近日报道，科学家首次开展临床试验，将CRISPR-Cas9基因疗法直接用于人体，治疗遗传性眼病——莱伯氏先天性黑蒙症（LCA10）。他们表示，此试验旨在测试该基因编辑技术移除导致LCA10的基因突变的
脂质纳米颗粒有助治疗遗传性失明
据最新一期《科学进展》杂志，美国俄勒冈健康与科学大学和俄勒冈州立大学药学院的科研团队合作，在动物模型中证明了使用脂质纳米颗粒（LNP）和信使核糖核酸（mRNA）治疗与一种罕见遗传疾病相关的失明的可能性。这种基于纳米技术的基因治疗方法或改善治疗遗传性失明的方式，也有助开发新型新冠疫苗。 研究人员克
治疗遗传性失明症－CRISPRCas9基因疗法直接人体试验
一名遗传失明症患者成为接受CRISPR-Cas9基因疗法直接人体试验的第一人。据英国《自然》网站近日报道，科学家首次开展临床试验，将CRISPR-Cas9基因疗法直接用于人体，治疗遗传性眼病——莱伯氏先天性黑蒙症（LCA10）。他们表示，此试验旨在测试该基因编辑技术移除导致LCA10的基因突变的
华人女学者用CRISPR技术改善遗传性失明
根据美国Cedars-Sinai医学中心的一项研究首次证明，一种新技术——可通过去除遗传缺陷治疗遗传性疾病，可阻止患有一种遗传性失明的大鼠的视网膜变性。延伸阅读：用CRISPR制备视网膜神经细胞。 Cedars-Sinai医学中心Governors再生医学研究所的一个研究小组，专注于遗传性视网
基因疗法又下一城－治疗遗传性失明－两年内开始人体试验
近两年来，基因疗法可谓是风头无二。随着第一个基因疗法得到了FDA的批准, 目前有超过2500个基因疗法正在进行临床试验，包括120多个关键的2/3期或3期临床研究。近期，宾夕法尼亚大学传来消息，基因疗法“又下一城”，对于治疗遗传性失明（卵黄状黄斑变性）有较好效果，科学家预计相关人体试验将在2年内
遗传性失明患者新希望！LNP首次成功靶向感光细胞
过去几年间，在新冠疫情全球蔓延的背景之下，基于 mRNA 构建起的强大递送技术成为众人瞩目的焦点，其凭借优秀的临床有效性和快速响应的能力在生物医药领域掀起一阵热潮。近日，基于 mRNA 与脂质纳米颗粒（LNP）载体技术，一种新的基因疗法可能为遗传性视网膜疾病（IRD）患者带来更多选择。1 月 11
基因治疗失明取得新突破
牛津大学Robert Mac Laren教授领导的科研小组在无脉络膜(Choroideremia )患者的视网膜上通过重建有缺陷的基因使患者重见光明，在英国医学界引起了轰动。该项研究日前发表于《柳叶刀》(The Lancet,影响因子高达39.06，被称作“医学界的Science, Na
基因治疗滴眼液恢复失明男孩视力
据物理学家组织网24日报道，美国迈阿密大学眼科研究所医生利用基因治疗滴眼液，成功地使一名因患罕见疾病的失明者恢复了视力。此类疗法未来或能治疗数百万人的常见眼部疾病。 这位青少年名为安东尼奥·文托·卡瓦哈尔，出生时就患有营养不良型大疱性表皮松解症，这导致他全身甚至眼睛里都会出现水泡。2012年，
NEJM：利用基因治疗失明获成功
美国研究人员表示，1年前，3名20岁左右的失明志愿者接受了基因疗法，现在，这些志愿者的视力都得到了一定程度的改善，有一名志愿者甚至能够读出汽车仪表盘上的数字，相关研究发表在8月12日出版的《新英格兰医学杂志》(NEJM)上。 这3名志愿者都患有利伯氏先天性黑内障——一种遗传性视网膜眼疾，由
基因疗法有望助失明者恢复视力
美国研究人员日前在英国《自然·通讯》网站上发表报告说，他们开发出一种基因疗法，通过病毒载体将视蛋白基因导入视网膜的神经节细胞中，成功恢复了因视网膜退化而失明的实验鼠的视力。 视网膜有两种感光细胞，一种是视锥细胞，另一种是视杆细胞。感光细胞的表面分布着视蛋白，视杆细胞中的视蛋白为视紫红质，视锥细
基因治疗滴眼液恢复失明男孩视力
据物理学家组织网24日报道，美国迈阿密大学眼科研究所医生利用基因治疗滴眼液，成功地使一名因患罕见疾病的失明者恢复了视力。此类疗法未来或能治疗数百万人的常见眼部疾病。 这位青少年名为安东尼奥·文托·卡瓦哈尔，出生时就患有营养不良型大疱性表皮松解症，这导致他全身甚至眼睛里都会出现水泡。2012年，他接
基因治疗滴眼液，失明者重见光明
近日，美国迈阿密大学眼科研究所医生利用基因治疗滴眼液，成功地使一名因患罕见疾病的失明者恢复了视力。此类疗法未来或能治疗数百万人的常见眼部疾病。 这位青少年名为安东尼奥·文托·卡瓦哈尔，出生时就患有营养不良型大疱性表皮松解症，这导致他全身甚至眼睛里都会出现水泡。2012年，他接受了去除眼睛上疤痕
失明基因疗法可同时医治眼睛和大脑
这是一个完美的组合。一项日前发表于《科学—转化医学》杂志的研究发现，逆转失明的基因疗法能修复眼睛中受损的细胞，还能重新排列大脑以帮助处理新的信息。 大脑中的视觉通路由上百万个相互连接的神经元构成。当感官信号沿着它们被发送出去时，神经元之间的连接变得强大起来。如果未被充分利用，比如当人们失明时，
突破！CRISPR基因编辑成功治愈先天性失明
1月23日，CRISPR-Cas基因编辑系统的先驱之一张锋教授在《自然》子刊《Nature Communications》发布一项重要进展，报告了第三个可以编辑人类细胞基因组的CRISPR-Cas系统：CRISPR-Cas12b。 同时，张锋领衔的Editas Medicine公司开发的编号为
CRISPR临床新进展！美国将首次进行CRISPR体内临床研究！
患者将参加首项研究，测试一种名为CRISPR的基因编辑技术在体内的效果，该研究旨在治愈遗传性失明。患有这种疾病的人拥有正常的眼睛，但缺少一种可以将光线转换成信号、传递给大脑、使其能够看见东西的基因。 这项实验治疗的目的是为孩子和成人提供他们缺乏的健康版本的基因，使用一种工具来切割或"编辑"特定
治疗失明的基因疗法有望首次在美国获批
治疗失明的基因疗法有望首次在美国获批 FDA正在评审一种全新的治疗失明的基因疗法。 图片来源：The U.S. Food and Drug Administration/Flickr 近日，来自火花治疗公司的一种开创性的AAV基因疗法朝获得美国食品和药物管理局（FDA）的批准前进了一大步。
足不出户测基因－取唾液样本失明风险早预防
老年黄斑变性是造成老年人失明的主要原因，但这种病早期症状并不明显。英国一家企业推出一项基因测试服务，只要寄去一份唾液样本，足不出户就可知道自己是否具有患老年黄斑变性的潜在危险，以便尽早采取预防措施。 不过，有关专家对测试准确性表示担忧。 基因测试 老年黄斑变性由视网膜中的
基因编辑治疗遗传性视盲
科学家采用一项新型基因编辑技术，为因天生遗传疾病而注定致盲的老鼠带来了福音，成功提升了它们的视力。该疾病名为“色素性视网膜炎”，是人类视力丧失的常见病因。目前为止，该病无法治愈。而这是有史以来第一遭，科学家证明了他们能够有效地从基因组中“擦除”某些损伤——至少对老鼠管用，这是件相当了不起的大事。
基因印记与遗传性疾病
[摘要] 基因印记是等位基因依赖双亲性别表达的不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。基因印记异常调节可引起一些遗传性疾病。在人类染色体11p15.5和15q11-13存在两个印记基因聚集区，两个区域的基因印记异常调节引起前者为贝-威综合征，后者为普-威综合征和安格尔曼综合征。作者对最近几年在这
NatMethods：替代基因治疗的新技术
来自斯克里普斯研究所的科学家们发现了一种惊人简单及安全的破坏细胞内特异基因的新方法。科学家们证实其可作为实验性基因治疗一种更安全的替代用于对抗 HIV感染，由此显示了这一新技术的医疗潜力。相关论文发表在7月1日的《自然方法》(Nature Methods)杂志上。 “我们证实我们可以修
一个简单的单基因插入，失明小鼠恢复了视力
加州大学伯克利分校的科学家将一种绿色受体基因注入失明小鼠眼内，一个月后，这些小鼠就像没有视力问题的小鼠一样，轻松绕过障碍物。它们还能看到iPad上千倍范围的位移、亮度变化以及足以区分字母的微小细节。 最短三年，研究人员说，这种灭活病毒基因治疗可在因视网膜退化而失明的人身上进行，理想情况下，可以
张锋公司使用CRISPR基因编辑成功治愈先天性失明
先天性黑蒙症，是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变, 出生时或出生后一年内双眼视锥细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。是导致儿童先天性盲的主要疾病（占10%-20%）。多呈常染色体隐性遗传，目前已发现有多个基因突变导致的不同类型先天性黑蒙症。 2019年1月23日，Editas Medic
聚焦CRISPR！从“新款”基因剪刀到先天性失明突破疗法
本周，多项基因编辑重磅研究成果井喷式发布。从“新款”基因剪刀到体细胞克隆疾病模型猴的诞生以及治愈先天性失明等，CRISPR基因编辑技术正在“兑现”造福人类健康的承诺。本周这些最新研究都有哪些亮点？跟小编一起来看看吧。 1. 张锋团队开发出第三种人类基因组编辑系统 CRISPR-Cas9是一个
关于多基因遗传性肝病的简介
在遗传性肝病中仅有很少一部分是单基因疾病，大部分常见的肝病均属多基因遗传性肝病，这些疾病的产生不单与某一个基因有关，而是由多个基因、环境因素及其多重相互作用综合决定的结果，其遗传性较单基因疾病要复杂的多。全基因组关联分析(Genome-wide association studys，GWASs)
遗传性共济失调按基因定位分类
(1)Rosenberg分类：Rosenberg(1998)按各小脑共济失调的基因进行分类。 ①常染色体显性遗传性小脑性共济失调——脊髓小脑性共济失调Ⅰ型(SCA1)：基因定位于6p22～23，包含CAG重复，主要临床表现为共济失调，有锥体系和锥体外系体征，同时伴眼外肌麻痹。 ②脊髓小脑性共