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新型过滤性全基因组关联性研究或能有效避免研究死胡同

近日,一项刊登在国际杂志The American Journal of Human Genetics上的研究报告中,来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究解决了从事全基因组关联性研究(GWAS)的科学家们所面临的难题,这些研究人员能采用新方法来战略性地筛选值得进一步研究的基因,他们希望这项策略能够帮助研究人员避免死胡同,加速多种人类疾病的研究,比如帕金森疾病、阿尔兹海默病、精神分裂症等疾病。图片来源:www.whi.org GWAS鉴别出的基因组区域包括了单一突变潜在影响的成百上千个基因,而从广泛的清单上选择基因来进行研究常常具有高度的推测型,研究者表示,与突变最接近的基因在受疾病影响的细胞类性中,仅有50%是具有活性的;Andy McCallion说道,目前我们可以利用GWAS来收集大量的遗传数据,但我们同时也意识到,这似乎并不能为我们提供生物学背景来帮助理解最终的研究结果。 未来使这些数据都变得有意义,研究人员就需要......阅读全文

为什么说“全基因组测序”是下一个改变世界的技术?

  毫不夸张地说,全基因组测序,就是下一个改变世界的技术。  或许你会争辩,下一个改变世界的技术,不是大数据吗?不是人工智能吗?不是纳米技术吗?  并不能否认这一点,但相对于这些外源性的颠覆技术,全基因组测序,更确切地说是从人类自身引发的革命。  先从一个简单的故事开始。  一位朋友的朋友的朋友,最

海洋所科研人员绘制完成牡蛎全基因组序列图谱

  近日,牡蛎基因组计划(Oyster Genome Project,OGP)项目组宣布,历时两年的牡蛎基因组序列图谱终于绘制完成。这是世界上第一张养殖贝类的全基因组序列图谱,标志着基于短序列的高杂合度基因组拼接和组装技术获得了重大突破。据悉,目前的基因组图谱已达到国际领先的基因组图

低深度高通量全基因组测序在产前诊断中的意义

  胎儿染色体核型分析常被用于高危妊娠的产前检查中,随着技术的发展,染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在产前诊断中的应用也逐步推进,并成为检测高危妊娠中显微和亚显微水平染色体结构变异的一线技术。高深度全基因组测序(whole genome se

我国科学家绘制完成鲤鱼全基因组序列图谱

  鲤科鱼类是我国最重要的水产养殖种类,年产量占我国淡水养殖总产量的70%以上,其中鲤鱼不仅是我国也是世界性的重要养殖鱼类。5月6日,中国“鲤鱼基因组计划”学术报告会暨新闻发布会在京举行。由中国水产科学研究院水产生物应用基因组研究中心、黑龙江水产研究所和中科院北京基因组研究所共同实施

作物基因组学研究进展

  摘要:农作物基因组学研究的发展,对于有效利用现代分子生物学手段进行物种的遗传改良发挥了重要作用。随着测序技术的发展,已经实现对重要农作物,如水稻、小麦、玉米、大豆、油菜、棉花、蔬菜等作物基因组的测序或重测序,在此基础上完成对控制重要农艺性状基因的克隆和鉴定。本文综述了2017年度主要农作物基因组

我国科学家完成鲤鱼全基因组序列图谱绘制

   近日,由中国水产科学研究院首席科学家孙效文牵头,中国水产科学研究院联合黑龙江水产研究所、中科院基因组研究所、哈佛大学、奥本大学等单位组建的国际合作研究团队,完成了鲤鱼全基因组序列图谱绘制,在国际上首个完成全面解析的异源四倍体硬骨鱼类基因组图谱。该研究成果于9月21日在国际生物学权威期刊《自然—

连全基因组测序也找不出原因,天知道我到底得了什么病

  根据Global Genes统计,全球大约有3.5亿人患有罕见病,其中一半是儿童,约有80%的罕见病属于遗传性疾病。  从上世纪60年代开始,科学家们就开始对一些异常疾病进行DNA筛查;2003年,人类基因组测序完成之后,通过阅读个体测序所得的DNA序列,将其与健康个体的DNA序列进行比较,科学

绒毛状烟草和林烟草全基因组序列图谱完成

  绒毛状烟草和林烟草全基因组序列图谱已经由中国烟草完成。这是全球第一套烟草全基因组序列图谱,也是继马铃薯和番茄基因组之后全球完成的第三种茄科植物全基因组序列图谱。该绒毛状烟草和林烟草全基因组序列图谱是目前已知植物基因组序列图谱中基因组最大、组装精度最高、组装结果最好的2个图谱。绒毛

对话Life Tech:Ion Proton台式基因组测序仪

  著名的生物技术公司Life Technologies(纳斯达克股票代码:LIFE)3月28日宣布,在中国推出新的台式基因测序仪:Ion Proton™。借助该技术产品,只需 1000 美元即可在一天时间内完成个人全基因组测序。    这一新型测序仪采用了新一代半导体测序技术。此前推出的同样基于这

解析基因检测产业的过去、现在和未来

  《时间简史》的作者斯蒂芬•霍金、微软的创立者之一保罗•艾伦、DNA的发现者沃森、苹果的乔帮主,这些人和我们有什么区别?可能有很多差别,但其中一个很有趣的差别是:这些人都知道他们的全基因组序列。  这些人为什么要对自己的基因组测序?通过了解房子的结构,我们能预测它能抵抗几级的大风;通过了解一个国家

临床样本核酸提取全攻略

¤ 临床检验样本RNA的提取人和动物全血、血清、血浆、脑脊液、人淋巴细胞中提取总RNA或病毒RNA——血液(液体样本)总RNA快速提取试剂盒(离心柱型)货号:RP4001  700元/50次血清、血浆、全血(或其他含病毒的液体)中同时提取病毒基因组和RNA——病毒基因组DNA/RNA快速提

用血浆游离DNA全基因组测序对胎儿染色体异常的产前筛查

  利用孕妇血浆游离DNA检测胎儿常见染色体非整倍体(21三体、18三体、13三体)的无创产前筛查具有较高的灵敏度和特异性,已经在临床检测中普遍应用。然而,在产前诊断发现的胎儿染色体异常中,21三体、18三体、13三体等常见的染色体非整倍体只是一部分,另外还存在一些相对罕见的胎儿染色体异常。例如,研

PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大

  目前,全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛,随着测序技术的不断迭代更新,越来越成熟,昂贵的价格会逐渐降低,那么在排除价格因素之后,全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢?来自美国的科学家对这一问题进行了相关研究,其研究

无创产前筛查(NIPT)全球市场格局

  随着高通量测序市场持续火爆,其重要应用无创产前筛查越来越受到市场的追捧。我国监管部门也采用积极的举措来规范整个市场,今年2月份中国食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》叫停基因测序临床应用。然而,仅仅一个月后,国家卫生计生委又发布了《关于

基因组学推动生命科学大步向前

  2010年下旬,河南安阳曹操墓真伪之辩正酣。而一则来自上海的重磅消息更是引发了多方关注。复旦大学现代人类学教育部重点实验室宣布,向全国征集曹姓男性DNA样本,拟用基因组科学的手段验证出土的头骨是否为曹操本人。   一下子,基因组科学成为热门,这一话题“落入寻常百姓家”。   事实上,伴随着2

Nature子刊:对年轻癌症患者进行全基因组测序势在必行

  相关研究最近以“Clinical cancer genomic profiling by three-platform sequencing of whole genome, whole exome and transcriptome”为题发表在《Nature Communications》杂志

云健康开启Illumina HiSeq X Ten全基因组测序时代

  1月20日,沪上百余位知名媒体人及社会各界名流云集悦达889广场6楼云健康医疗科技集团总部(Cloud Health Medical Group,Ltd),共同见证航母级健康平台——云健康的上海首度公开亮相。当天云健康宣布启动 Illumina HiSeq X Ten 全基因组测序,同时旗下云健

多种测序技术或将深入推动癌症领域研究

  本文中小编整理了多篇文章,来解读测序技术在阐明癌症发生机制、癌症诊断及疗法开发等方面的巨大潜力,与各位一起学习!  【1】JAMIA:新工具深入挖掘外显子测序结果 帮助找到最佳癌症治疗药物  doi:10.1093/jamia/ocw022  科罗拉多大学的研究人员最近在国际学术期刊JAMIA上

新生儿测序:开启基因测序市场的新蓝海!

  基因测序新蓝海——新生儿基因测序  在美国,基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业,而且吹响了人们对美好健康新生活方式向往的新号角。  这不,当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新一代基因测序技术及其在肿瘤研究中的应逐渐火热;科学家们现在对基因测序技术又提出了新的应用领域—

新生儿测序:开启基因测序市场的新蓝海!

一个致力于改善生活和助力个性化治疗的伟大蓝图正在开启  基因测序新蓝海——新生儿基因测序  在美国,基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业,而且吹响了人们对美好健康新生活方式向往的新号角。  这不,当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新一代基因测序技术及其在

OPGEN全基因组图谱应用系列——鞭虫全基因组测序

鞭虫是一种常见的土壤传播寄生虫,地理分布广,感染率高,寄生于人体盲肠,导致人体慢性感染,对人类危害巨大。鞭虫的全基因组测序研究由著名的桑格研究院(Wellcome Trust Sanger Institute)完成,发表在世界顶级期刊《Nature Genetics》上。该研究通过对2种不同

Pacbio单分子实时测序技术于药用植物基因组研究应用

  药源短缺成为限制临床治疗和新药研发的最大瓶颈,因此,开发新的药物来源途径是迫切需要解决的问题。利用现代生物技术和次生代谢工程手段是未来生产药物最有潜力的发展方向。我国药用植物有1 万多种,大多数药用植物遗传背景不清楚,基因组信息缺乏,遗传信息和功能基因的研究亦极为薄弱。例如人参属(Panax)

《技术评论》选出2013年10大突破性技术(三)

  (六)产前DNA测序:成长的烦恼   自香港科学家卢煜明(音译)在1997年发现孕妇血液中存在胎儿DNA这一现象至今,无创产前DNA测序以前所未有的速度从实验室迈向市场。胎儿全基因组测序已经成为基因组革命的下一个前沿领域,随着测序技术的发展,胎儿全基因组测序也不再只是一个技术问题,而成为一个重

2013年10大突破性技术产前DNA测序:成长的烦恼

  自香港科学家卢煜明(音译)在1997年发现孕妇血液中存在胎儿DNA这一现象至今,无创产前DNA测序以前所未有的速度从实验室迈向市场。胎儿全基因组测序已经成为基因组革命的下一个前沿领域,随着测序技术的发展,胎儿全基因组测序也不再只是一个技术问题,而成为一个重要的社会问题。   重要性:未来,儿童

长牡蛎和栉孔扇贝全基因组框架图绘制完成

  日前,长牡蛎和栉孔扇贝全基因组框架图绘制完成,并筛查得到与重要性状相关的基因或信号通路,在国际上填补了冠轮动物基因组学研究空白。  这是在国家863计划支持下,由中国海洋大学、中国科学院海洋研究所、中国水产科学研究院黄海水产研究所、中国科学院南海海洋研究所、威海长青海洋科技股份有限公司、大连獐子

2022年NGS新一代测序市场规模将达300亿美元

2014年全球下一代测序(NGS)市场规模为20亿美元,预计2022年市场值达300亿美元。全基因组测序技术发展最快,逐渐霸占NGS市场。肿瘤研究和产前检测位居NGS应用市场的前二甲。行情分析:预计2022年市场值达300亿美元。根据Grand View Research 2015年9月的报道,20

中国完成海带等7种海洋生物全基因组测序

  中国科学家10月30日在青岛首次披露了海带、栉孔扇贝和南美白对虾全基因组测序的部分成果,至此中国已完成7种大型海洋生物的全基因组测序,为改良这些海洋生物品质、提高产量奠定了科学基础。   中国的海洋生物基因组学研究虽然起步较晚,但现在一些研究成果已达到国际前沿水准。目前,人类完成全基因组测序的

无创产前筛查(NIPT)全球市场格局

随着高通量测序市场持续火爆,其重要应用无创产前筛查越来越受到市场的追捧。我国监管部门也采用积极的举措来规范整个市场,今年2月份中国食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》叫停基因测序临床应用。然而,仅仅一个月后,国家卫生计生委又发布了《关于开展

全球首个"个人参考基因组服务计划(PRGSP)"正式启动

  北京时间2018年3月31日晚间,北京希望组生物科技有限公司(以下简称“希望组”)在南京举行的第五届NGS创新开发者大会,与北京基云惠康科技有限公司(以下简称“基云惠康”)共同宣布启动“个人参考基因组服务计划(Personal Reference Genome Service Project)”

美国首次公布全外显子测序参保标准 但对全基因组测序拒保

  日前,美国保险公司Cigna公布了一项关于基因测序的新参保政策,该政策强调全外显子测序(WES)和全基因组测序(WGS)的参保条件等问题。该政策由美国保险公司Cigna与InformedDNA公司的遗传学专家共同制定,是美国国家健康体系首次发布全外显子测序的参保标准。  全外显子测序参保标准