范先群院士：基因治疗为遗传性眼病带来新希望
“近年来，基因治疗在眼科领域的发展可谓如火如荼，从细胞实验、动物研究真正走到临床试验，基因治疗为遗传性眼病的治疗带来了新的希望。” 在2月28日-3月2日举办的首届“一带一路”眼健康论坛暨海上眼科医师论坛上，中国工程院院士、上海交通大学医学院院长、上海交通大学医学院附属第九人民医院眼科教授范先群在接受澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者采访时表示，基因治疗是指用正常的基因导入人体细胞，以纠正或补充基因缺陷和异常所引起的疾病，是一种治疗遗传病的根本性策略。“期待能有更好的国产药能研发出来，惠及更多患者。” 已开展先天性黑矇基因治疗临床试验 “遗传性眼病由基因缺陷导致，往往表现为家族性疾病。当前，绝大部分遗传性眼病缺乏有效的治愈手段，而基因治疗给了这些遗传眼病患者重见光明的希望。”范先群进一步介绍，早在2017年底，世界上第一个针对RPE65基因突变致病的基因疗法经美国药监部门审批上市，用于治疗RPE65双等位基......阅读全文
范先群院士：基因治疗为遗传性眼病带来新希望
“近年来，基因治疗在眼科领域的发展可谓如火如荼，从细胞实验、动物研究真正走到临床试验，基因治疗为遗传性眼病的治疗带来了新的希望。” 在2月28日-3月2日举办的首届“一带一路”眼健康论坛暨海上眼科医师论坛上，中国工程院院士、上海交通大学医学院院长、上海交通大学医学院附属第九人民医院眼科教授范先
范先群：医生最朴素的品质是善良
从2020年到2022年，全国医务工作者坚守“健康所系，性命相托”“除人类之病痛、助健康之完美”的初心，经历了疫情的大考，在抗疫熔炉中淬炼本领，奋力前行。人民之上，生命至上！来自全国的346支医疗队，4.26万医务人员闻令而动，紧急驰援湖北抗疫最前线；上海30万医务人员尽锐出战，来自24个兄弟省市自
范先群院士寄语上海交大医学院新生
9月13日，上海交通大学医学院2024级新生入学仪式在懿德楼举行。上海交通大学医学院院长、中国工程院院士范先群以《创新求索，追求卓越》为题作讲话。他代表学校向今年新入学的941名本科生、2118名研究生表示了祝贺与欢迎，并提出了3点期望。范先群。一是刻苦学习知识，激发内生动力。医学是一个不断发展的学
范先群代表：全方位提升老年人生活质量
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518577.shtm“健康老龄化是应对人口老龄化成本最低、效益最好的手段和途径。”今年两会期间，全国人大代表、中国工程院院士、上海交通大学医学院院长范先群指出，可从三个方面健全老年人健康服务体系。
范先群任上海交通大学医学院党委副书记、院长
原文地址：https://www.cingta.com/detail/19786近日，中共上海市委组织部、市教卫工作党委以及上海交通大学领导前来上海交通大学医学院，宣布中共上海市委关于上海交通大学医学院领导班子的任免决定。 江帆同志任上海交通大学医学院党委书记，范先群同志任上海交通大学医学院党委副
基因治疗手术首次应用于常见眼病
牛津大学2月19日宣布，该校眼科教授罗伯特·麦克拉伦在英国国家健康研究所牛津生物医学研究中心的支持下，完成了世界第一例解决老年性黄斑变性（AMD）视力下降问题的基因治疗手术。 老年性黄斑变性眼疾是造成英国人视力丧失的主要原因。干性AMD是指一种黄斑细胞的慢性退化，它会给病人视觉中心部分造成间隙
无私奉献－大医精诚，范先群院士寄语上海交大医学院毕业生
6月18日，上海交通大学医学院2024届毕业典礼在上海世博中心红厅隆重举行。毕业典礼上，上海交通大学医学院院长、中国工程院院士范先群以《无私奉献大医精诚》为主题发表讲话，期望毕业生们牢记“报效祖国、服务人民”的初心，践行“选择交大就选择了责任、选择交医就选择了奉献”的使命，坚定理想，逐梦前行。范先群
德美发现遗传性眼病的基因性病因
德国雷根斯堡大学近日发表公报说，其研究者与美国同行发现了导致色素性视网膜炎等遗传性眼部疾病的基因性病因。该成果有助于改善遗传性眼部疾病的治疗方法。 人类视网膜的感光细胞可分为视杆细胞和视锥细胞，它们能接受外界光线刺激并产生电脉冲到达大脑，最终形成视觉。视杆细胞和视锥细胞的损
简述小儿范科尼综合征的基因治疗
FA前体细胞和肝细胞的基因转导可以从遗传学上纠正所有系统的造血细胞异常，恢复正常的持续造血，在FAA和FAC患者的体外试验中均已获得成功，是目前FA基因治疗的依据所在，应用反转录病毒介导的基因转移，矫正FANCC敲除的小鼠对MMC的高敏性，已有成功的报道，在人类应用反转录病毒载体的临床试验还未成
－遗传性肥胖治疗靶点在肠道菌群
“我的胖，是因为遗传”——这句话可能不再有科学依据，因为上海交通大学赵立平教授领衔的中、美、英、德、法联合科研团队首次发现了遗传性肥胖的发病机理——即便是遗传性的儿童肥胖症，治疗靶点也并非在人自身的基因，而在肠道菌群，这将改变目前遗传性肥胖患儿无药可医，最终几乎都在30岁前死于肥胖综合症的现状。
我国科学家发现遗传性眼病“夜盲症”新致病基因
浙江温州医科大学科研团队通过对248例散发或隐性遗传视网膜色素变性患者的DNA样本进行基因测序，首次发现了引起常染色体隐性视网膜色素变性的高发致病基因——SLC7A14。日前，该研究成果发表在《自然》子刊《自然-通讯》上。 视网膜色素变性俗称“夜盲症”、“鸡盲眼”，是眼科中最常见的遗传性眼
我国科学家发现遗传性眼病“夜盲症”新致病基因
浙江温州医科大学科研团队通过对248例散发或隐性遗传视网膜色素变性患者的DNA样本进行基因测序，首次发现了引起常染色体隐性视网膜色素变性的高发致病基因——SLC7A14。 视网膜色素变性俗称“夜盲症”、“鸡盲眼”，是眼科中最常见的遗传性眼病，是导致成年人中途失明的主要原因。在我国预计有多达
基因治疗使小鼠恢复听力，遗传性耳聋有望治愈
波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究人员通过基因治疗为“耳聋”小鼠模型恢复了听力，其研究成果于7月8日在线发表在Science Translational Medicine杂志上，这将推动基因治疗应用于遗传性耳聋治疗的进程。 波士顿儿童医院的科学家Jeffrey Holt说：“我们的基因治疗方法尚
上海交通大学：眼内恶性肿瘤发病新机制和治疗新靶点
上海交通大学医学院附属第九人民医院范先群眼肿瘤团队最新研究成果“Dynamic chromosomal tuning of a novel GAU1 lncing driver at chr12p13.32 accelerates tumorigenesis”发表，该研究聚焦儿童常见眼恶性肿瘤—
英国牛津大学：基因疗法或可治疗一种遗传性眼病
英国牛津大学1月16日发布新闻公报称，该校研究人员首次将基因疗法用于一种渐进性失明疾病——无脉络膜症的治疗，临床试验取得显著成果，接受治疗的病人视力得到明显改善。 无脉络膜症又称全脉络膜血管萎缩，是一种十分罕见的遗传性疾病，大约5万人中会有一人受到此病影响。这种疾病往往出现在男孩的童年时代
肠道细菌诱发致盲眼病
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519348.shtm近日，《细胞》杂志刊发了一项来自中山大学中山眼科中心牵头组织的最新研究成果。他们历时8年，首次发现肠道细菌介导遗传性视网膜疾病，并提出抗菌/肠道基因治疗的全新防控方法。“我们首次揭示了
甲状腺眼病治疗新希望：国产替妥尤单抗N01注射液开出全国首张处方
甲状腺眼病(TED)是一种器官特异性自身免疫性疾病，是成人最常见的眼眶病之一。该病发病机制复杂，主要表现为眼球突出、眼睑退缩、复视、眼球运动障碍等，严重影响患者的视功能和生活质量。记者21日获悉，近年来，随着靶向创新药物发展，针对甲状腺眼病治疗有了新突破。由中国工程院院士、上海交通大学医学院附属第九
拯救遗传性失明，科学家发现261个新致病基因
图片来源：Pixabay 2017年，FDA批准了首个基因治疗药物Luxturna，出自Spark Therapeutics公司，用于治疗RPE65基因缺陷导致的遗传性视网膜疾病。 遗传性视网膜疾病是一类临床上危害最严重的眼科遗传性致盲疾病，主要是由基因突变导致。目前已知的相关致病基因已经达到2
朗信生物眼科AAV基因疗法（LX101）国内临床获CDE受理
今日，据CDE官网显示，上海朗信启昇（朗信生物）生物制药有限公司自主研发的AAV2-RPE65基因治疗制剂LX101眼用注射液的临床试验申请，已获国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）受理（受理号：CXSL2200048）。先天性黑朦LCA是一类发生最早、最严重的遗传性视网膜病变, 大多数LCA患
Cell：某些遗传性眼病中的视力丧失可能是由于肠道细菌进入眼睛引起
在一项新的研究中，来自中国中山大学、广州医科大学、南华大学、南方医科大学和英国伦敦大学学院等研究机构的研究人员在小鼠中发现，某些遗传性眼病中的视力丧失可能是由肠道细菌引起的，而且可能可以通过抗菌剂治疗。 他们观察到，在因一种特定基因突变（已知该突变可引起导致失明的眼病产生）而导致视力下降的眼睛
全球首个|柳叶刀刊发复旦团队成果－这类遗传性疾病将根治
大约60%的先天性耳聋与遗传因素有关。然而，目前临床上还没有特定的药物可以治疗这种类型的耳聋。 2024年1月25日，全球顶级医学期刊《柳叶刀》正刊（The Lancet，影响因子：169）以长文形式发表了一篇关于遗传性耳聋基因治疗的临床试验研究，在国际上首次证明了基因治疗在遗传性耳聋患者临床
近期红眼病高发－专家：注意七细节－远离红眼病
河南省疾控中心副主任许汴利在接受新华社记者采访时表示，面对近期红眼病在一些地区的集中暴发，大家不必恐慌，红眼病可防可控，做好预防是关键。 据许汴利介绍，红眼病是“急性传染性结膜炎”的俗称，又叫“火眼”或“红眼”，是人们对具有眼睛发红、结膜充血(或出血)、分泌物增多的急性流行性细
关于药源性眼病的概述
引起药源性眼病的药物并不少见，其中许多药物是常用的，而药源性眼病仅是药源性疾病家族中的一员。据统计，在临床诊治病人过程中所引起的医源性疾病中有2/3是药源性的。因此药源性疾病应该与其他疾病一样，被提到重要的日程上来考虑。可以预料，随着新药品不断出现，药源性疾病也会越来越多，对此必须予以高度重视。
Graves眼病的治疗原则
Graves眼病是一种常见的与甲状腺相关的器官特异性自身免疫病。其可发生于不同的甲状腺功能状态：甲状腺功能亢进（甲亢）、甲状腺功能减退（甲减）及甲状腺功能正常者。主要表现为眼睑挛缩、眼球突出、球结膜水肿、眶周水肿以及眼球活动障碍，严重者可出现角膜暴露、复视，以及可致失明的压迫性视神经病变。
Graves眼病的诊疗进展
一、前言 Graves眼病（Graves' ophthalmopathy GO） 也称浸润性突眼，是一种与自身免疫反应相关的疾病。据统计，Graves病患者中，约50%可出现有临床表现的GO。多数GO呈轻度和自限性，只有约20-30%因影响患者美观、视力及日常生活，需临床
格雷夫斯眼病的概述
格雷夫斯眼病（thyroid associated ophthalmopathy，TAO）是眼眶最常见的疾病之一。过去命名较多，如甲状腺眼病、甲状腺毒性眼病、内分泌性眼肌病变、内分泌性眼球突出、眼球突出性甲状腺肿、甲状腺相关眼眶病、恶性突眼和浸润性突眼等。Graves于1835年描述了毒性甲状腺
范可尼综合征的病因分析
范可尼综合征也称Fanconi综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病,是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组症候群。 本综合征的病因很多,可分为原发性与继发性两类。原发性范可尼综合征又分为：婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性范可尼综合
简述药源性眼病的症状体征
30％－70％的患者角膜上皮或下皮有细小的灰白色小点，呈环形沉着，但仅引起轻度视物模糊，一旦停药即可逆转。因此，轻微的角膜累及不是停药的指征。也可引起少见的更严重的视网膜病变，引起视力下降，周边视野向心性缩小。眼底表现为黄斑色素沉着，外围以环形脱色素区，之外再围以色素沉着，呈“靶心”状，晚期血管
格雷夫斯眼病的发病机制
格雷夫斯眼病确切的发病机制尚不清楚。200多年来，很多学者对本病进行了研究，对发病机制的探讨积累了大量资料。特别是近10年来，随着免疫组织化学、分子生物学和遗传学的迅速发展，以及研究方法的更新和一些新技术的采用，对本病有了新的认识。目前研究认为它是一种与丘脑下部-垂体-甲状腺轴相关的眼部病变。本
关于葡萄膜眼病的简介
眼球壁从外向内分为外膜、中膜和内膜三层。葡萄膜为的中间层，含有丰富的血管与色素，曾有色素膜与血管膜之称。前葡萄膜包括虹膜与睫状体，后葡萄膜即脉络膜；这三部分组织在解剖上紧密联接，病变时则互相影响。单独的虹膜炎或睫状体炎较少，常表现为或称前葡萄膜炎。脉络膜炎或后葡萄膜炎常累及视网膜，故多为脉络膜视