早发与迟发自闭症诊断谁更胜一筹
要求做自闭症评估的成年人比以往任何时候都多，其中许多人在经历多年的社交困扰与身心耗竭后才寻求答案。与此同时，被确诊的幼儿数量却大致保持稳定。更耐人寻味的是，这两类人群甚至呈现出不同的基因模式——然而，他们拿到的却是同一个诊断。自 1966 年起研究自闭症的 Uta Frith，任职于伦敦大学学院（UCL）认知神经科学研究所。她曾参与提出「自闭症患者更难揣测他人想法」这一经典观点。六十年后，她却不再相信这个标签描述的是单一的一种病症。在接受 Earth.com 采访时，Frith 表示，数据中的某些规律让她停下来重新思考。「科学是一场持续的探索。我们总在学习，而我也不得不改变自己对自闭症谱系的理解。」Frith 在发表于《Psychological Medicine》期刊的一篇论述中，系统梳理了四个国家追踪全人群的研究，并以此立论。从数据看，自闭症的诊断率发生了天翻地覆的变化：医生在 1940 年代首次描述自闭症时，针对的是一小群......阅读全文
脑扫描或可早期诊断儿童自闭症
《科学·转化医学》杂志近日报道称，新的研究结果揭示，脑扫描可以发现6个月宝宝的脑部功能性变化，根据这些变化可预测他们日后是否会罹患自闭症谱系障碍（ASD）。 ASD即广泛意义上的自闭症，是一系列复杂的神经发展障碍性疾病，能影响孩子的社交、行为和交流方面的能力。ASD患者大脑处理信息的方式异于常
Cell－Rep：神经退行性疾病的早期诊断
最近，来自Basel大学的研究者们发现了一种促进阿兹海默症等神经退行性疾病发生的关键因子。这类细胞因子是由于细胞内线粒体的压力反应产生的，相关结果发表在最近一期的《Cell Reports》杂志上。 人类细胞的正常功能的形式是需要细胞器的协同工作。在很多情况下，细胞器之间的交流的损伤会导致压力
临床基因检验诊断报告模式专家共识
临床基因检验已覆盖了肿瘤、遗传病、血液病、感染性疾病、神经精神性疾病、器官移植、出生缺陷、个体化药物治疗等多个领域[1,2,3,4,5,6,7,8]，临床基因检验诊断报告对机体易感性评估、疾病诊断、预后、治疗监测、遗传咨询、健康管理以及家庭生育计划制定等均具有重要的参考价值。因此，临床基因检验诊
临床基因检验诊断报告模式怎么写？
临床基因检验已覆盖了肿瘤、遗传病、血液病、感染性疾病、神经精神性疾病、器官移植、出生缺陷、个体化药物治疗等多个领域，临床基因检验诊断报告对机体易感性评估、疾病诊断、预后、治疗监测、遗传咨询、健康管理以及家庭生育计划制定等均具有重要的参考价值。因此，临床基因检验诊断报告应该明确、简洁、准确可靠，并具有
AI助力自闭症诊断
医生通常通过临床观察和评估来确诊自闭症。为了剖析这一主观且难以描述的临床决策过程，研究人员借助大型语言模型（LLM），整合分析出最具诊断意义的自闭症相关行为和表现。相关成果3月27日发表于《细胞》杂志。研究显示，重复行为、特殊兴趣和感知相关行为，与自闭症诊断关联最密切。这些发现可能通过减少对社会因素
早发与迟发自闭症诊断谁更胜一筹
要求做自闭症评估的成年人比以往任何时候都多，其中许多人在经历多年的社交困扰与身心耗竭后才寻求答案。与此同时，被确诊的幼儿数量却大致保持稳定。更耐人寻味的是，这两类人群甚至呈现出不同的基因模式——然而，他们拿到的却是同一个诊断。自 1966 年起研究自闭症的 Uta Frith，任职于伦敦大学学院（U
基因测试可早期诊断结肠癌病变
德国马克斯—戴尔布吕克分子医学中心和柏林夏里特医院合作，利用早期诊断结肠癌的肿瘤生物标记物开发了基因测试技术，对于准确判断结肠癌的病变情况，以及治疗方案的选择具有重要意义，这项研究成果刊登在了《肿瘤学年报》上。 结肠癌在德国是排名第二的常见癌症，每年约有6万人患结肠癌，愈后5年生存期平均在7
基因测试可早期诊断结肠癌病变
德国马克斯—戴尔布吕克分子医学中心和柏林夏里特医院合作，利用早期诊断结肠癌的肿瘤生物标记物开发了基因测试技术，对于准确判断结肠癌的病变情况，以及治疗方案的选择具有重要意义，这项研究成果刊登在了《肿瘤学年报》上。 结肠癌在德国是排名第二的常见癌症，每年约有6万人患结肠癌，愈后5年生存期平均在
Nature－Medicine：肺癌早期诊断
伦敦大学学院研究人员领导的一项新研究表明，世界上首个癌前肺部病变的基因测序可能为早期发现和新治疗铺平道路。 在肺癌发生之前，气管中会出现癌前病变，但只有一半会变成肺癌，而另一半则会消失或保持良性，而不会有害。在显微镜下，这些病变看起来是一样的，很难知道哪些病变该治疗。 发表在Nature M
如何诊断早期肝硬化？
失代偿期肝硬化诊断不难，肝硬化的早期诊断较困难。 1.代偿期 慢性肝炎病史及症状可供参考。如有典型蜘蛛痣、肝掌应高度怀疑。肝质地较硬或不平滑及（或）脾大>2cm，质硬，而无其他原因解释，是诊断早期肝硬化的依据。肝功能可以正常。蛋白电泳或可异常，单氨氧化酶、血清P-Ⅲ-P升高有助诊断。必要时肝
如何诊断胎盘早期剥离？
诊断主要根据病史、临床症状及本征。轻型胎盘早剥由于症状与体征不够典型，诊断往往有一定困难，应仔细观察与分析，并借B型超声检查来确定。重型胎盘早剥的症状与体征比较典型，诊断多无困难。确诊重型胎盘早剥的同时，尚应判断其严重程度，必要时进行上述的实验室检查，确定有无凝血功能障碍及肾衰竭等并发症，以便制
基因检测新技术可应用于儿童自闭症诊断
加拿大纽芬兰纪念大学遗传医学院的研究团队于9月1日发表一篇论文，证明染色体微阵列分析和完整外显子检测能够筛查与自闭症相关的基因，帮助家长和医生更好的了解孩子患自闭症的几率。相关研究结果发表于《the American Medical Association》。 染色体微阵列分析可以检
成年人异食症的诊断
参照美国精神障碍诊断与统计手册第五版（DSM-Ⅴ）诊断标准 1.持续进食非营养、非食用性物质至少一个月。 2.进食非营养、非食用性物质与个体发育水平不相称。 3.这种进食行为不被文化支持或不是正常社会实践的一部分。 4.如果进食行为出现在其他精神障碍（例如智力障碍）、孤独症谱系障碍、精神
基因组测序推进了难测血癌的早期诊断
皮肤T细胞淋巴瘤（CTCL）是一种很难检测的血癌，它常被误做湿疹或皮炎等良性的皮肤病。这种方法还就该病的生物学提供了新的见解，它能准确地诊断CTCL患者（包括疾病早期和复发者），并证明比目前标准临床试验的敏感性和特异性更高。 在 CTCL患者中，癌性T细胞在皮肤中累积，它不但引起皮肤肿瘤，也会
成年自闭症样症状逆转难题终于有解了
问题提出：怀孕期间的炎症，即使是轻微程度，也可能对发育中的后代造成持久影响。既往研究已表明，母体中期炎症与自闭症样行为、异常脑生长、癫痫，以及对声音、触觉等感官刺激过度敏感相关，且这些影响可延续至成年。这类"母体免疫激活"如何在后代脑中留下长期印记，又能否在成年期被逆转，长期是神经发育领域的核心谜
重视滋养细胞肿瘤的早期诊断和鉴别诊断
妊娠滋养细胞肿瘤(GTN)包括葡萄胎、侵蚀性葡萄胎和绒癌(包括胎盘部位滋养细胞肿瘤和上皮样滋养细胞肿瘤)。诊断水平的提高使早期诊断GTN成为可能,应用有效化疗药物后治愈率可达90%,使其成为最早被治愈且可保留器官功能的人类实体瘤之一。早期诊断和及时化疗是治疗成功的关键。然而一些不典型患者易被漏诊或误
重视滋养细胞肿瘤的早期诊断和鉴别诊断
妊娠滋养细胞肿瘤(GTN)包括葡萄胎、侵蚀性葡萄胎和绒癌(包括胎盘部位滋养细胞肿瘤和上皮样滋养细胞肿瘤)。诊断水平的提高使早期诊断GTN成为可能,应用有效化疗药物后治愈率可达90%,使其成为最早被治愈且可保留器官功能的人类实体瘤之一。早期诊断和及时化疗是治疗成功的关键。然而一些不典型患者易被漏诊或误
关于早期性肝硬化的早期诊断介绍
早期性肝硬化 -诊断 失代偿期的肝硬化诊断不难，但早期诊断是困难的。病理学确定为肝硬化的患者，可无任何症状，或仅出现一些非特异性的消化道症状，因此单纯依靠临床症状难以作出早期诊断。下列几点可能有助于早期诊断： 1、对于病毒性肝炎、长期营养缺乏，长期饮酒、慢性肠道感染等患者，必须严密随访观
自闭症研究进展一览
本期为大家带来的是自闭症的研究进展汇总，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Cell Res：科学家利用猴子模型取得自闭症研究新进展 自闭症是一种常见的神经发育紊乱疾病，主要症状为社交行为首先以及出现重复性的行为。目前全球范围对自闭症研究兴趣越来越高，而且随着大规模外显子测序技术的发展，一些新型
PNAS：肝癌早期诊断获突破
最近，美国乔治亚州立大学的研究人员，首次开发出一种有效的、非侵入性的方法，可诊断早期肝癌和肝转移，以及其他肝脏疾病，如肝硬化和肝纤维化。相关研究结果发表在五月十三日的《美国国家科学院院刊》（PNAS）。 根据美国癌症协会资料显示，每年有超过700,000人被诊断为肝癌，是全球癌症死亡的首要原
液体活检助力癌症早期诊断
被称为“生命健康第一杀手”的癌症令人闻之色变，但如果能早点找出这个“杀手”，它便难以“行凶”。列入国家重点研发计划的“恶性肿瘤筛查早诊的液体活检技术研发及评价研究”项目日前在京启动，助力多癌种早筛关键技术突破。“早筛早诊是降低恶性肿瘤死亡的最有效途径。”项目负责人、中国医学科学院肿瘤医院内科主任王洁
成年人异食症的鉴别诊断
许多精神障碍可合并异食症，如：孤独症谱系障碍、精神分裂症或躯体疾病等，这些疾病均有相应精神症状或行为特征，应予鉴别。
神经白塞氏的诊断
根据患者有脑膜炎和(或)脑炎、脑干损害等神经症状，并伴有口腔、生殖器溃疡及眼病史，诊断本病并不困难。因此，对临床高度怀疑本病时，应反复详细询问病史，结合临床查体，给予血清免疫指标检查、脑MRI、腰穿及脑血管造影等辅助检查，必要时进行皮肤黏膜的活检。
如何诊断神经梅毒？
1. 目前神经梅毒的诊断没有金标准,主要根据先天或后天梅毒感染病史，有神经梅毒的临床症状和体征，脑脊液淋巴细胞和蛋白增多，血清和脑脊液梅毒实验阳性。 2.鉴别诊断：神经梅毒侵犯部位广泛，脑实质，脑脊髓膜，脊髓，周围神经以及脑血管均可受累，常需要与脑膜炎，脑炎，脑血管病，各种类型的痴呆，脊
基因诊断
医生需要综合患者的病史，症状，及各种检查的结果作出临床诊断。随着人们对疾病的病因及发病机理的认识的不断深入，临床检查的手段也在不断进步。目前看来，绝大多数疾病的发生，发展都与患者遗传背景或者其改变有关，所以临床上越来越有必要检查这种变化。这种用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的水平或结构变化而
FDA批准自闭症辅助诊断器械
一家致力于为行为健康疾病儿童患者开发诊断和治疗方案的公司Cognoa宣布，美国FDA已批准该公司自闭症辅助诊断器械Canvas Dx的De Novo 分类请求。这个基于人工智能的设备是首个获得FDA批准的自闭症辅助诊断设备，旨在帮助医疗保健人员对表现出潜在自闭症症状的18个月至 5 岁儿童患者进
英国诊断公司生物芯片早期诊断心肌梗死
由于心肌梗死患者在发病后12小时之内进行治疗才有效，所以时间对于心肌梗死患者来说尤为重要。总部位于英国的一家国际诊断公司——Randox研发了一种生物芯片，有助于早期诊断心肌梗死。 有研究表明，在胸痛发生后12小时内，这种多重标记物生物芯片能够比现有的诊断方法诊断出更多的心肌梗死患者。 这一结果来自
英国诊断公司生物芯片早期诊断心肌梗死
由于心肌梗死患者在发病后12小时之内进行治疗才有效，所以时间对于心肌梗死患者来说尤为重要。总部位于英国的一家国际诊断公司—— Randox研发了一种生物芯片，有助于早期诊断心肌梗死。 有研究表明，在胸痛发生后12小时内，这种多重标记物生物芯片能够比现有的诊断方法诊断出更多的心肌梗死患者。 这
早期肺癌诊断市场杀入黑马－基因集团喜获EarlyCDT独家授权
全球领先的早期癌症检测公司Oncimmune Holdings（AIM：ONC.L）今天宣布，该公司已经与香港基因集团控股旗下Genostics有限公司签署了独家许可的框架协议。Oncimmune一直致力于开发和商业推广其ZL的EarlyCDT®-Lung平台，而基因集团其临床业务专注于提供肿瘤
肠道菌群与自闭症，因果难辨？
孤独症谱系障碍（ASD，Autism Spectrum Disorder ）又称自闭症，是一种较为严重的神经发育障碍性疾病。典型自闭症，其核心症状是“三联症”，主要体现为在社会交往能力、语言能力、刻板行为三个方面同时都具有本质的缺损。该病男女发病率差异显著，在我国男女患病率比例为6—9：1。