为何BRSK1基因部分缺失引发关注？
借助人工智能工具AI-MARRVEL与果蝇功能模型，研究者锁定BRSK1基因罕见变异为一种未确诊神经发育疾病的根源。研究证明，BRSK1功能降低会扰乱微管组织与突触结构，引发发育迟滞、语言缺陷、自闭症特征及多变神经症状。该合作由贝勒医学院、得州儿童医院的邓肯神经研究所（Duncan NRI）与Texome项目团队领导。对罕见未确诊家庭而言，获得明确基因答案常需数年无果的检测；外显子测序虽变革诊断，锁定致病超罕见突变仍是瓶颈。研究发表于《American Journal of Human Genetics》，展示AI与经典模式生物遗传学如何合力解码人类基因组。线索始于Texome项目收录的一名儿科患者——该项目为得州医疗资源不足家庭提供免费全面基因组检测。标准父母-子女三人测序起初未给出清晰分子诊断，为破局研究者启用AI-MARRVEL。AI-MARRVEL整合多组学数据库、临床表现与模式生物功能数据，优先排序致病突变，标出BRS......阅读全文
为何BRSK1基因部分缺失引发关注？
借助人工智能工具AI-MARRVEL与果蝇功能模型，研究者锁定BRSK1基因罕见变异为一种未确诊神经发育疾病的根源。研究证明，BRSK1功能降低会扰乱微管组织与突触结构，引发发育迟滞、语言缺陷、自闭症特征及多变神经症状。该合作由贝勒医学院、得州儿童医院的邓肯神经研究所（Duncan NRI）与Tex
遗传发育所发现神经突触发育的调控机制
神经突触是高度特化的细胞间连接，负责神经元与其靶细胞之间的信息传递。对突触形成和生长发育进行深入研究，不仅有利于阐明大脑发育和功能的分子机制，而且可以加深对相关神经精神疾病发病机制的认识。已知BMP(bone morphogenetic protein:骨形成蛋白)信号通路对多种组织器官包括大脑
遗传发育所神经突触发育研究取得新进展
神经突触是神经元之间进行信息交流的特化结构。长期以来，神经突触的发育与重塑是神经科学研究的核心科学问题。突触重塑是生物个体发育过程中神经环路的形成以及生物对生理和（或）环境变化的适应过程中普遍存在的生物学现象。同时，突触重塑的异常会导致许多重要的神经疾病。然而，我们对突触重塑的分子
《Science》极早期发育时期惊现神经突触
大脑新皮层（cerebral neocortex）掌权人脑功能，如有意识的思维和语言。在新皮层中，数十亿神经元被精确排列成有序的6层结构。在婴儿时期，这些神经元有次序地生成，再迁移至大脑表面。 “亚板神经元（subplate neurons）”是新皮层首批出现的神经元之一，它们在新皮层发育时短
遗传发育所揭示神经突触稳态调控新机制
突触是掌管神经系统信号传递的关键结构。成年大脑中突触的结构可塑性，即突触的形成和消失，被认为是长期记忆形成的基础。长时程在体成像观察表明：中枢神经系统中大部分轴突或树突以及突触的结构相当稳定，但受伤、丰富环境培养或长时间的感觉刺激会导致轴、数树突分支的产生和消失，这种产生和消失往往伴随着新突触的
记忆“住”在组团的神经突触结构里
记忆无疑存在大脑里，按道理，它们应该“住”在突触上。 一百多年来，神经科学家一直相信一个很直观的画面：每次你学会一首歌、记住一张脸，大脑里就会有那么几个突触被加固了。就像在沙滩上踩出脚印，踩得越深，痕迹就越清晰。按照这个逻辑，如果你把这些“脚印”抹掉一大半，记忆也应该跟着消失才对。 可是，日
遗传发育所研究发现智力发育迟滞的新机制
酯酰辅酶A合成酶长链家族成员4（ACSL4）是脂代谢中一个重要的酶，它催化长链脂肪酸和辅酶A反应生成酯酰辅酶A。这个步骤使长链脂肪酸活化而进入脂类合成和能量代谢。因此，ACSL4对于许多代谢途径和信号途径都是必须的。这个基因的突变可导致智力发育迟滞(mental retardati
张永清PLoS－Genetics解析神经突触发育调控新机制
神经突触是高度特化的细胞间连接，负责神经元与其靶细胞之间的信息传递。对突触形成和生长发育进行深入研究，不仅有利于阐明大脑发育和功能的分子机制，而且可以加深对相关神经精神疾病发病机制的认识。已知BMP(bone morphogenetic protein:骨形成蛋白)信号通路对多种组织器官包括大脑
果蝇发育调控可视化
生命科学最大魅力是纷繁复杂的生物形式，而其中极具挑战的科题之一是多细胞生物的发育调控。在多细胞个体遗传调控研究中，科学家经常使用一种看似不起眼但又被广泛使用的模式动物——果蝇 (Drosophila ontogenesis) [1]。遗传级联遗传调控指导受精卵单细胞发育成复杂多细胞生物体。虽然每个细
利用冷冻电镜成功解析神经突触超微结构
记者从中国科大获悉，该校合肥微尺度物质科学国家研究中心与生命科学学院毕国强、刘北明与周正洪教授合作课题组的研究成果——利用冷冻电子断层三维重构技术（cryoET）与冷冻光电关联显微成像技术解析神经突触超微结构。图片来源网络 2月7日，美国神经科学学会会刊《神经科学杂志》以封面形式报道了这一成果
我国研究发现突触稳态调控的结构基础
突触后谷氨酸受体减少会产生逆向信号诱导突触前神经递质释放的增加以维持突触传递功能，这个调控过程称为突触稳态。突触后受体如何跨突触逆向影响突触前结构和功能是神经生物学研究的核心科学问题。突触结构和功能的紊乱与精神分裂症、自闭症及智力发育迟缓等多种神经精神疾病密切相关，解析突触后谷氨酸受体如何调控突
东南大学最新文章：建立研究新果蝇品系
果蝇Neurexin(DNRX)在突触的结构发育和突触功能上发挥着重要的作用. 然而迄今为止, DNRX 的时间和空间表达模式还没有被系统地研究. 来自东南大学生命科学研究院, 发育与疾病相关基因教育部重点实验室的研究人员建立了一株新的DNRX-Gal4转基因果蝇品系, 并评价了这株转基因Gal
我国学者利用显微成像证明Nlg1参与调控Brp多环结构形成
突触后谷氨酸受体减少会产生逆向信号诱导突触前神经递质释放的增加以维持突触传递功能，这个调控过程称为突触稳态。突触后受体如何跨突触逆向影响突触前结构和功能是神经生物学研究的核心科学问题。突触结构和功能的紊乱与精神分裂症、自闭症及智力发育迟缓等多种神经精神疾病密切相关，解析突触后谷氨酸受体如何调控突
研究发现突触稳态调控的结构基础
突触后谷氨酸受体减少会产生逆向信号诱导突触前神经递质释放的增加以维持突触传递功能，这个调控过程称为突触稳态。突触后受体如何跨突触逆向影响突触前结构和功能是神经生物学研究的核心科学问题。突触结构和功能的紊乱与精神分裂症、自闭症及智力发育迟缓等多种神经精神疾病密切相关，解析突触后谷氨酸受体如何调控突
科学家构建神经发育障碍研究模型溯源“病根”
自闭症谱系障碍属于神经发育障碍，目前我国发生率已经超过1%；智力障碍与发育迟缓在人群中的发病率在1-3%。长期以来，这类以社交异常、智力障碍、发育迟缓为主要症状的神经发育障碍疾病的发生机制并不清晰。近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员陈捷凯团队与合作者，运用病人诱导多能干细胞技术构建神经发
中科院J－Neurosci解析癌症抑制因子
神经突触是神经元与其靶细胞之间进行信息交流的特化结构。突触生长过程的精确调控对于神经环路的形成和可塑性至关重要，突触发育和功能的异常导致多种神经精神疾病包括智力低下、自闭症、精神分裂症和神经变性病等。因此，寻找和鉴定突触发育和功能调控基因一直是神经生物学家的重要研究内容之一。 果蝇脑肿瘤基
神经所研究揭示发育期视网膜突触功能具有可塑性
《神经元》(Neuron)杂志于8月9日发表了中科院上海生命科学研究院神经科学研究所杜久林研究组题为“斑马鱼发育期视网膜兴奋性突触功能的长时程增强”的研究论文。该工作运用在体研究方法，首次发现了视网膜突触功能在发育时期具有长时程增强(long-term potentiation,
突触发育也有昼夜节律性
日出而作，日落而息。在人类行为的背后，是生物钟的调控。发育或许也是如此。日前，我国科学家以经典的视网膜-视顶盖突触为模型，运用在体双光子长时程成像，发现了发育早期突触形成速率存在昼夜节律性，为生物钟参与调节动物发育过程奠定了重要理论基础，为认识神经环路连接建立的发育规律提供了重要实验依据。 该
遗传发育所脑肿瘤抑制因子调控突触发育研究获进展
神经突触是神经元与其靶细胞之间进行信息交流的特化结构。突触生长过程的精确调控对于神经环路的形成和可塑性至关重要，突触发育和功能的异常导致多种神经精神疾病包括智力低下、自闭症、精神分裂症和神经变性病等。因此，寻找和鉴定突触发育和功能调控基因一直是神经生物学家的重要研究内容之一。 果蝇脑肿瘤基
Cell：神经元识别标签或帮助阐明机体大脑的神经回路
人类的大脑是由神经元的复杂回路组成的，而神经元是一类可以通过电化学信号来传递信息的细胞，类似于电脑的网络一样，神经元回路必须以特殊的方式互相连接才能够正常发挥作用，但在人类大脑中数以亿万计的神经元如何进行连接呢？而且神经元如何同正确的细胞进行连接？长期以来科学家们不断搜寻可以标记细胞形成连接的标
遗传发育所：糖鞘脂MacCer与Wnt相互作用促进神经突触生长
脂质作为细胞膜组分和信号分子，对神经系统的发育与功能至关重要。多种参与脂代谢的基因突变后导致神经系统疾病。但脂质种类繁多并在合成代谢通路中相互转化，哪些脂质参与调控神经发育及其相关调控机制是神经生物学领域的重大科学问题。 中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员张永清实验室以传统的模式生物果蝇为
质膜鞘磷脂的功能性区域有利于昼夜节律调节和延长寿命
中国科学院遗传与发育生物学研究所税光厚研究组利用果蝇为模型，通过遗传筛选、脂质/代谢组学、蛋白质组学等系统研究，探究并证实了果蝇神经胶质细胞中鞘磷脂含量在调节果蝇生物节律和寿命中的作用，研究成果近日在线发表于在《国家科学评论》。生物钟控制了代谢、进食-禁食周期以及睡眠-觉醒活动的日常波动，并在衰老和
Prl1对于神经元形成最高密度突触起决定性作用
大脑由大量相互连接的神经元组成。数十年来，研究人员对神经元细胞的复杂模式如何在发育过程中发展成功能回路的过程十分感兴趣。如今，研究人源已在果蝇中发现了一种新的信号传导机制，它指明了大脑中神经元回路的形成。 大约1000亿个神经元在我们的大脑中形成一个复杂且相互关联的网络，使我们能够生成复杂的思
突触的含义以及横过突触空隙传递神经讯号的步骤
突触（synapse）是神经纤维间的连繫。所有的神经纤维都是以轴突末稍（dendrite）连到其它神经纤维的树突末稍（axonbrush）。而且在轴突末稍和树突末稍间留有一个空隙，称为突触空隙（synspticcleft）。如下图所示。 横过突触空隙传递神经讯号的步骤： （1）神经讯号到达轴突末稍
中科院，东南大学等学者新观点：自闭症神经环路新机制
自闭症（autism spectrum disorder, ASD），是一类常见的神经发育疾病，发病率占普通人群的1%。ASD临床表现为人际交往障碍、行为方式刻板重复及兴趣狭窄。随着社会经济的发展和饮食生活习惯的改变，ASD的发病率有逐年上升的趋势，给社会和家庭带来巨大的经济和精神负担，已成为需
3016个神经元和54.8万个突触，首张昆虫大脑图谱绘就
图片来源：Eye of Science/Science Photo Library科学家绘制了第一张完整的昆虫大脑图谱，包括所有神经元和突触。这是理解大脑如何处理感官信息流并将其转化为行动的里程碑式成就。相关论文3月9日发表于《科学》。果蝇是一种重要的模式动物，黑腹果蝇幼虫的大脑比罂粟籽还小。这项研
中加科学家发现孤独症致病基因参与突触发育
为孤独症发生的分子神经生物学机制提供重要线索 作为目前世界上患病人数增长最快的疾病之一，孤独症越来越受关注，但其发病机理依旧是一个谜团，存有争议。日前，美国《神经科学杂志》（The Journal of Neuroscience）发表了东南大学生命科学研究院研究组和加拿大多伦多大学鲍利安
神经元是如何维持其通信能力的钙离子通道的？
神经系统的运作是基于神经元之间通过被称为突触的连接进行信号交流。当钙离子通过离子通道进入充满了携带分子信息的小囊泡的“活性区”时，细胞之间得以“交谈”。带电的钙离子使小囊泡“融合”到突触前神经元的外膜，将用于交流的化学物质释放到突触后细胞中。在一项新的研究中，麻省理工学院Picower学习和记忆研究
食蟹猴胚胎体外培养模型揭示灵长类早期神经胚发育特征
出生缺陷影响健康。有数据显示，当前已知的出生缺陷病种超过8000种，其中神经管畸形是常见的一类出生缺陷。出生缺陷的发生与早期胚胎发育异常直接相关。因此，研究早期胚胎发育过程、探究发育机理，是揭示病理性胚胎发生机制，提升相关疾病诊疗效率，从根源上提高健康水平的重要前提。 人早期胚胎发育起始于受精卵（
改变多巴胺信号或可治疗自闭症
刊登在国际杂志EbioMedicine上的一篇研究报告中，来自美国纳什维尔凡德比大学医学中心（Vanderbilt University Medical Center）的科学家发现，和自闭症谱系障碍（ASD）相关的遗传改变会改变多巴胺转运蛋白的功能，这就表明，多巴胺信号的改变会引发常见的发育问题