新方法可分离精确突变的罕见人体iPS细胞
《自然—方法学》上的一篇文章介绍了一种经过精确突变设计的罕见人体诱导多能干细胞(iPS)的分离手段。该手段可实现含有精确疾病突变或者突变逆转的人体iPS细胞系的简单生成，从而帮助我们更好了解疾病的遗传学基本原理。 统计显示，大量的基因组突变都与人类疾病有着联系，科学家迫切需要找到方法通过实验研究这些突变的生物学影响。而让人体iPS细胞发生精确突变的那些特定基因工程手段的使用则让科学家感到兴奋。 但是要在对基因组产生最小干扰的前提下实现基因组的精确变化却是很难的。Bruce Conklin等人将酵母基因研究中比较经典的方法应用到人类iPS细胞上。他们将该方法与灵敏数字生化检测手段相结合，发现只需要少量转录激活因子样效应物核酸酶(TALENs)便可分离那些指定基因产生精确突变的罕见人体iPS细胞。他们在人体基因组的多种基因上展示了该方法的使用。......阅读全文
细胞化学词汇DNA突变子
一个顺反子内任何一突变位点，发生变化产生突变表型，即一个基因内产生突变表型的最小单位。
细胞化学词汇DNA突变体
发生突变的个体叫做突变体。突变体往往具有与野生型不同的表型，这样就为缺失组分的功能提供了有益的信息。同样，会将含有某一组分过量表达的个体也称为突变体。
简述体细胞高频突变的特点
①出现于已发生基因重排的成熟B细胞； ②突变频率特别高； ③有突变热点位置，且不局限于CDR； ④主要发生于二次免疫应答，但B细胞向浆细胞分化完成后突变即停止发生； ⑤为T细胞依赖性，只针对TD抗原诱导的免疫应答。
Nature：癌细胞能利用精确DNA修复途径来修补自身
美国国家癌症研究所的一组研究人员发表了题为“Replication Fork Stability Confers Chemoresistance in BRCA-deficient Cells”的文章，发现乳腺癌的肿瘤细胞是通过恢复一些精确的DNA修复信号通路来修补化疗引起的DNA断裂形成化疗耐
Nature：癌细胞能利用精确DNA修复途径来修补自身
美国国家癌症研究所的一组研究人员发表了题为“Replication Fork Stability Confers Chemoresistance in BRCA-deficient Cells”的文章，发现乳腺癌的肿瘤细胞是通过恢复一些精确的DNA修复信号通路来修补化疗引起的DNA断裂形成化疗耐
细胞自噬关键蛋白突变可延寿
或是哺乳动物“抵抗”老化的有效机制 据英国《自然》杂志5月30日在线发表的一项老化学最新成果，美国科学家团队开展的小鼠实验显示，一种对细胞自噬过程至关重要的蛋白质发生突变后，可延长小鼠的健康期限和寿命。研究人员认为，其或是延长哺乳动物寿命的一种有效机制。 衰老被认为是生理功能的逐渐退化现象，
关于体细胞突变的遗传形式介绍
恶性肿瘤的遗传形式可以通过配子传给后代；但是，恶性肿瘤的散发形式可以通过体细胞突变引起。可能是同一种恶性肿瘤的传递形式就有这两种。 肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上，致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来，而
《细胞》：人类基因突变“冷热不均”
人类基因组中并不是所有的碱基都容易发生突变，基因组也会出现“冷热不均”的现象，近期一研究组发现了获取DNA新生突变集群的方法，并指出这种单碱基对变化出现的可能性相差了三个数量级。牛津大学的Chris P. Ponting对此进行了深入评点。 父母生殖细胞形成时所发生的胚系de novo
营救突变的神经干细胞——锻炼
CHARGE综合征是一种严重影响多个器官发育的疾病。全世界8500个新生儿中就会出现1个患这种疾病。大部分患者携带一个突变基因称为CHD7。那么这个单独基因的突变如何引起一系列的CHARGE的症状，至今是一个谜。 CHD7基因编码一个染色质的重塑体，这个重塑体是一类重要的表观基因的调节子。
PNAS：利用新型成像技术追踪细胞突变
这是科学家首次在完整组织里查明突变细胞的数量和位置 美国科学家近日开发出一种新型成像系统，利用它可以观察到经历特殊突变的细胞。这一研究是科学家首次在完整组织里查明突变细胞的数量和位置，也有望帮助他们理解癌症前期突变如何产生。相关论文在线发表于美国《国家科学院院刊》（PNAS）上。 图片说明
精确测量温度技巧
当测量发光物体表面温度时，如铝和不锈钢，表面的反射会影响红外测温仪的读数。在读取温度前，可在金属表面放一胶条，温度平衡后，测量胶条区域温度。 要想红外测温仪可从厨房到冷藏区来回走动仍能提供精确的温度测量，就要在新环境下经过一段时间以达到温度平衡后再测量。最好将测温仪放在经常使用的场所。 用红
关于致突变试验—哺乳动物细胞基因突变试验的介绍
哺乳动物细胞基因突变试验—哺乳动物体外培养细胞的基因正向突变试验常用的测试系统有小鼠淋巴瘤L5178Y细胞，中国仓鼠肺V79细胞和卵巢CHO细胞的三个基因位点的突变，即次黄嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)、胸苷激酶(TK)及Na+/K+ATP酶(OUA)位点。HGRPT和Na+/K+ATP酶位点
Cell：研究人员用单细胞精确控制老鼠大脑的行为
哥伦比亚大学的一个神经科学家小组首次通过激活老鼠视觉皮层中的几个神经元来控制老鼠的视觉行为。 在发表在《Cell》杂志上的研究中，研究人员证明了所谓的神经元群在行为中具有因果关系。研究人员使用了新的光学和分析工具，在小鼠执行视觉任务时识别其皮层集合。他们还使用高分辨率光遗传学以单细胞精度同时靶
科学家首次精确模拟病毒进入宿主细胞的过程
近日，一项刊登在国际杂志Science Advances上的研究报告中，来自宾州州立大学医学院和匹兹堡大学医学院的研究人员通过研究首次揭示了病毒入侵宿主细胞过程中病毒形状所发生的变化，理解病毒形状所发生的特异性改变或可帮助研究人员开发新型有效的抗病毒疗法。 这项研究中，研究者调查了随着病毒将其
单核测序方法精确捕获潜在“致病”的人类大脑细胞类型
细胞是生物学的基本单位，研究人员正更加努力地尝试将它们进行单个分离、研究和比较。单细胞测序是指DNA研究中涉及测序单细胞微生物相对简单的基因组，更大更复杂的人类细胞基因组。根据加州大学旧金山分校（UCSF）对人死后脑组织的研究，发现特定脑细胞中基因活性的变化与自闭症患儿的严重程度有关。作者认为，
Scientif－Rep：新型无机涂层可实现对干细胞的精确控制
当提及将特定基因运输到人类机体组织进行治疗时，治疗成功的概率就会变得不可预测，研究者表示，包括使用新型技术将新型遗传物质运输入细胞中进行整个治疗的过程的效果必须进行预测。近日，来自美国威斯康星大学（University of Wisconsin-Madison）的研究者开发了一种新型的筛查技术，
精确编辑基因！利用机器预测细胞修复CRISPR诱发的DNA断裂
当双螺旋DNA因损伤（比如X射线暴露）发生断裂时，细胞中的分子机器会开展基因“自动校正（auto-correction）”，从而将基因组重新连接在一起，但是这种修复通常是不完美的。细胞中的天然DNA修复过程能够以一种看似随机且不可预测的方式在断裂位点处添加或移除DNA片段。利用CRISPR-Ca
能精确锁定并杀死癌细胞的纳米机器人问世
最近，来自加拿大著名学府——麦吉尔大学，蒙特利尔大学和蒙特利尔工学院的研究者们经过合作，在癌症治疗领域取得了一项重大突破。他们研制出一款纳米机器人，可以在人体血管内运行，精准地锁定癌细胞并投递药物。这是目前世界上最先进的药物投放系统，因为它完全不会损伤正常人体组织和器官；此外这意味着病人可以大大
未来的体内医生：纳米机器人可精确找到癌细胞
在全球科技大会上谷歌X实验室生命科学小组负责人安德鲁·康拉德透露，谷歌正在设计一种纳米磁性粒子，这种粒子可以进入人体循环系统，进行癌症和其他疾病的早期诊断与治疗。 这种纳米磁性粒子就是大名鼎鼎的“纳米机器人”。纳米机器人的概念最早是由诺贝尔物理学奖 得主理查德·费曼1959年提出的。他认为人类
让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病
如果对你正在建造的东西所下的指令是错误的，你会怎么办？这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。 大多数人类基因是制造蛋白的“食谱”。由每3个核苷酸组成的DNA序列——密码子会
Science揭开癌细胞常见突变背后的谜团
在美国每年有50多万人死于癌症相关原因。现在，一项新兴的研究确定了帮助癌细胞无限增殖的一种最常见的突变背后的机制。 大约85%的癌细胞是通过重激活一种叫做端粒酶逆转录酶（TERT）的特殊蛋白质，来获得它们的无限增殖潜能。近期的癌症研究表明，TERT基因启动子区一些高度频发的突变是包括成人胶质母
哺乳动物细胞基因突变试验
哺乳动物体外培养细胞的基因正向突变试验常用的测试系统有小鼠淋巴瘤L5178Y细胞，中国仓鼠肺V79细胞和卵巢CHO细胞的三个基因位点的突变，即次黄嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)、胸苷激酶(TK)及Na+／K+ATP酶(OUA)位点。HGRPT和Na+/K+ATP酶位点突变可用于上述三种细胞，O
NGS体细胞突变检测两三事
二代测序（Next Generation Sequencing, NGS）是一个强大的功能平台，它可以同时给数以万计的DNA分子进行测序。由于这种可以多个样本同时测序的能力，在个性化医疗、遗传疾病和临床诊断等方面，二代测序也就是高通量测序开创了革命性的领域。但是，对于癌症分子诊断、治疗和监测
关于体细胞突变的基本信息介绍
体细胞突变发生在体细胞中的突变，即在体细胞发生了基因突变或染色体畸变。 体细胞突变率一般为 0.1～1×10-6/代。其突变性状一般不能传给下一代个体，除非突变部分可以由无性繁殖方式传给后代或者突变部分以后能产生生殖细胞。但突变细胞的突变性状能通过有丝分裂传给子细胞。例如许多芽变就是体细胞突变
单细胞基因组突变检测新突破
爱因斯坦研究人员已经开发并验证了一种准确识别单细胞基因组中突变的方法。这种新方法可以帮助预测癌症是否将在看似健康的组织中发展，在今天的自然方法的在线版本中发表的论文中被描述。相应的作者是Lola和Saul Kramer分子遗传学主席Jan Vijg博士。 在科学家可以分析单个细胞的基因组之前，
Science揭开癌细胞常见突变背后的谜团
在美国每年有50多万人死于癌症相关原因。现在，一项新兴的研究确定了帮助癌细胞无限增殖的一种最常见的突变背后的机制。 大约85%的癌细胞是通过重激活一种叫做端粒酶逆转录酶（TERT）的特殊蛋白质，来获得它们的无限增殖潜能。近期的癌症研究表明，TERT基因启动子区一些高度频发的突变是包括成人胶质
让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病
如果对你正在建造的东西所下的指令是错误的，你会怎么办？这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。此项研究日前发表于生命科学预印本网站BioRxiv。大多数人类基因是制造蛋白的食谱。由
癌细胞突变水平或可预测免疫疗法效果
1月15日在线发表的一项大型研究表明，癌细胞的突变水平与患者接受检查点抑制剂治疗后的存活率相关。该研究认为这一现象普遍存在于众多类型的癌症中，因此可能有助于预测哪些患者将对这种免疫疗法应答良好。相关论文刊登于《自然—遗传学》。 免疫检查点抑制剂被用于阻止特定癌细胞抑制机体的免疫应答——机体的免
Science揭开癌细胞常见突变背后的谜团
在美国每年有50多万人死于癌症相关原因。现在，一项新兴的研究确定了帮助癌细胞无限增殖的一种最常见的突变背后的机制。 大约85%的癌细胞是通过重激活一种叫做端粒酶逆转录酶（TERT）的特殊蛋白质，来获得它们的无限增殖潜能。近期的癌症研究表明，TERT基因启动子区一些高度频发的突变是包括成人胶质母
研究揭示杀伤性淋巴细胞颗粒酶A介导靶细胞焦亡的精确机理
细胞焦亡是由gasdermin （GSDM） 家族膜打孔蛋白介导的细胞程序性坏死，具有高度促炎的免疫学特征，是机体抵御病原感染、清除内源危险的重要机制。在抗细菌天然免疫应答中，炎症小体激活的蛋白酶caspase-1和细菌脂多糖激活的蛋白酶caspase-4/5/11，可识别并切割GSDM家族成员