细胞遗传学家的新工具和新希望
细胞遗传学意在确定一个基因组中与众不同的结构特征。这说起来容易，做起来难。多年来，研究人员手头的工具很有限，只有吉姆萨染色、FISH和DNA芯片。新兴的DNA测序技术将细胞遗传学的分辨率提高到前所未有的水平，缩小了分子细胞遗传学和分子遗传学之间的距离。 然而，测序，想说爱你不容易。测序读长仍然太短，难以直接回答细胞遗传学的问题。当然，新的策略在不断开发中。在此，我们展望一下基因组测序在发现染色体结构变异(CV)上的前景，尽管有些区域目前仍无法解析，但随着技术的发展和进步，终究会突破。 分子细胞遗传学的技术 吉姆萨染色、核型分析等技术适合观察Mb规模的染色体畸变，如非整倍体和大的重排，这可在显微镜下观察到。利用荧光原位杂交(FISH)技术，研究人员可检测到低至500 kb的结构差异。 DNA芯片的引入实现了拷贝数变异和染色体结构变化的检测，其分辨率低至5-10 kb。不过它们并不能提供重复拷贝的......阅读全文
基因组测序助力肿瘤精密治疗
最近，约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家，在对101例胰腺癌患者的血液和肿瘤进行基因组测序后发现，至少三分之一患者的肿瘤有基因突变，这些突变有朝一日可能帮助指导疾病的精密治疗。他们说，与标准的影像学检查方法相比，血液检测的结果，可以早半年预测到癌症的复发。 约翰斯霍普金斯大学医学院肿
让基因组测序绕过PCR扩增
在基因组测序中，PCR扩增似乎是绕不过去的一步。然而，PCR也带来一些问题，包括不均匀扩增，导致某些序列的比例过高。对目前的新一代测序（NGS）平台而言，测序某些碱基组成上存在严重偏向的基因组区域仍是一大挑战。在GEN杂志上，Patricia Fitzpatrick Dimond博士介绍了PCR
基因组测序揭示家鸽起源史
2月1日，由美国犹他大学、深圳华大基因研究院等单位合作完成的鸽子基因组研究成果在《科学》杂志在线发表。该研究从分子层面揭示了家鸽的起源历史，并发现了鸽子羽冠多样性的遗传基础。 据悉，鸽子是目前为数不多的已完成测序的鸟类之一，其基因组与家鸡、火鸡、斑马雀及虎皮鹦鹉的基因组一起，将为鸟类的群体
全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
最新基因组测序成果盘点
近来，各大杂志上陆续发表了不少重要的基因组测序成果。the scientist杂志对此进行了盘点，以飨读者。 种属：野鸭，绿头鸭(Anas platyrhynchos) 基因组：约13 billion bp 鸭子是几乎所有甲型流感病毒的天然宿主(包括H5N1)。日前，研究人员测
美洲大蠊基因组测序完成
中科学院上海生命科学研究院植物生理生态研究所詹帅及同事对美洲大蠊进行了基因组测序和分析，表明在已测基因组的昆虫中，其基因组规模仅次于蝗虫。这项研究3月21日在线发表于《自然—通讯》，文章揭示了该物种成功适应城市环境的遗传学基础的相关洞察。 美洲大蠊（Periplaneta americana
Science公布最新基因组测序结果
来自法国农业科学研究院（Institut National de Recherche Agronomique）的研究人员发表了题为“Early allopolyploid evolution in the post-Neolithic Brassica napus oilseed genome”
盘点基因组测序的最新成果
近日，the scientist杂志发表文章盘点了最近发布的几项基因组测序成果，一起来看看吧。 昏睡病传播者 种属：采采蝇(Glossina morsitans morsitans) 基因组：360 million bp 国际舌蝇基因组计划(International G
GenomeBiology发布基因组测序重要成果
Genome Biology杂志发布了远东豹（Far Eastern Amur leopard）的首个全基因组序列，为人们揭示了肉食对基因多样性和种群规模的影响。“我们将远东豹基因组与其它哺乳动物基因组进行比较，发现肉食似乎是很强的选择压力。这种现象在杂食动物和食草动物中并不明显。举例来说，牛吃肉对
Nature发布基因组测序惊人发现
来自冲绳科学技术研究院大学(OIST)的一支研究团队与合作者们，完成了对两个称作为柱头虫(acorn worm)的小水生生物物种的测序，显示相比于许多其他动物，我们与柱头虫共享了更多的基因，确立了它们是我们的远亲。研究结果发布在《自然》（Nature）杂志上。 研究发现，所有后口动物（deut
PNAS：基因组测序的惊人发现
科学家们发现，水母（平凡的海洋生物）经过漫长的进化变成了生活在其它动物体内的奇特寄生虫。这项研究发表在本周的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。 Myxozoa是感染无脊椎动物和脊椎动物宿主的微小寄生虫，由少数几个细胞组成。美国堪萨斯大学的研究人员对这种生物进行了基因组测序，发现它们实际上是高度
全基因组测序各步骤工具
全基因组测序（WGS）是下一代测序技术，用于快速，低成本地确定生物体的完整基因组序列。基因组的深度测序对于临床研究的意义重大，解读WGS数据并了解基因组突变在健康和疾病中的重要性是精准医疗的基石。WGS分析流程能分为三大块，数据处理、检测变异和综合分析，具体如下图所示：由于WGS现在已经非常成熟了，
基因组高通量测序的原理
测序方案建立在双脱氧测序法(Sanger等，1977)的基础上。为了从每一克隆插入片段两端成对地进行测序，每一个质粒模板DNA板应配备两个384孔循环测序反应板。测序反应采用Big Dye Terminator chemistry version 3．1(AppliedBiosystems)和标准M
遗传学大牛Science发现基因组新奥秘
来自斯坦福大学，霍德华休斯医学院的一组研究人员发现，当基因组中相似的基因不断“弹出来”的时候，通常这些基因会丢失，但如果能被留下来（也就成为了多余基因），就会由于一个基因发生一次表达消减这一理论，而在哺乳动物中受到保护。 这一研究成果公布在5月20日的Science杂志上。文章的通讯作者是斯坦
著名遗传学家：用CRISPR重塑基因组
美国国家科学院院刊PNAS杂志上发表的一项研究显示，用CRISPR/Cas9修饰垃圾DNA中的一个碱基，会改变基因组大量片段的折叠方式。这意味着CRISPR/Cas9有望用于治疗以基因组错误折叠为特征的疾病。 “实施靶向性手术可以重塑人类基因组，精确控制其折叠形式，”文章的通讯作者，Baylo
简述单分子测序技术—第三代测序技术的基因组测序应用
由于具有读长长的特点，SMRT测序平台在基因组测序中能降低测序后的Contig数量，明显减少后续的基因组拼接和注释的工作量，节省大量的时间[25]。Christophern等[26]仅仅用0.5*的Pacbio RS系统长度的数据与38*的二代测序(NGS)的测序数据，对马达加斯加的一种指猴基因
人类基因组测序先驱欲进军生物医疗测序领域
J. Craig Venter(中)希望通过利用基因组学实现对抗衰老的目标 美国人类基因组测序先驱J. Craig Venter将和其新创立的公司Human Longevity Inc.(HLI)进军生物医疗测序领域。HLI是“基因组学和细胞的诊断与治疗公司”，计划于今年夏季启动，终极目标
国内首个菊花脑基因组测序纳米孔测序再发高分论文
菊属植物种类繁多，又含多种栽培种，兼具观赏和药用价值，且染色体组结构从2n=18到8n=72之间，十分复杂，多年来难以攻破。 中药所所长陈士林研究员、副研究员宋驰博士等利用ONT平台解析了可能代表栽培菊属祖先基因组的二倍体菊花脑基因组，分析表明其演化受重复序列爆发和近期WGD事件的驱动，该基因
新突破！掌上测序仪首次完成人类全基因组测序
最近，英国牛津大学（Oxford University）Wellcome Trust人类遗传学中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因组分析领域领先的英国公司Genomics plc宣布，首次使用掌上纳米孔测序仪完成了多个人类全基因组测序和
人类基因组测序先驱欲进军生物医疗测序领域
J. Craig Venter(中)希望通过利用基因组学实现对抗衰老的目标。 美国人类基因组测序先驱J. Craig Venter将和其新创立的公司Human Longevity Inc.(HLI)进军生物医疗测序领域。HLI是“基因组学和细胞的诊断与治疗公司”，计划于今年夏季启动，终极目
突破耐药基因组测序缺陷－靶向测序对抗耐药菌新契机
自以抗生素为代表的抗菌剂问世以来，细菌对人类健康的危害得到了极大的控制。然而进入21世纪后，情况好似走入了另一个极端——由于抗生素滥用所致的耐药菌的出现以及广泛传播。这是由于在药物的选择压力下，敏感菌株被抑制或杀灭，天然耐药或获得性耐药菌株则继续生存、繁殖和克隆传播，导致细菌的耐药性增高。 细
OPGEN全基因组图谱应用系列——鞭虫全基因组测序
鞭虫是一种常见的土壤传播寄生虫，地理分布广，感染率高，寄生于人体盲肠，导致人体慢性感染，对人类危害巨大。鞭虫的全基因组测序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，发表在世界顶级期刊《Nature Genetics》上。该研究通过对2种不同
法国拟建高速基因组测序分析平台
法国总理菲利普17日在巴黎宣布，法国在法兰西岛大区（又称“巴黎大区”）和中部奥弗涅—罗讷—阿尔卑斯大区启动建设两个高速基因组测序分析平台，以推动法国基因组相关研究的发展。 法国政府去年6月提出“法国基因组医学2025”计划，这两个基因组测序分析平台的建设就隶属该计划，预计将于2018年正式开始
科学家完成柑橘基因组测序
美国佛罗里达大学研究人员带领的一个国际研究小组日前完成了对甜橙和克莱门氏小柑橘（为柑橘与酸柑杂交的品种）树的基因测序工作，并公布了相关基因图谱，这在柑橘属果树中尚属首次。 研究人员称，该基因图谱的公布将有助于科学家找到新方法来对抗包括柑橘黄龙病（又称黄枯病、青果病，对柑橘危
《自然》封面：大熊猫基因组测序
由深圳华大基因研究院发起，中国科学院昆明动物研究所、中国科学院动物研究所、成都大熊猫繁育研究基地和中国保护大熊猫研究中心参与的合作研究成果《大熊猫基因组测序和组装》，1月21日以封面故事形式在国际权威杂志《自然》上发表。 在国家林业局、深圳市政府、深圳市盐田区政府及相关企业的支持下，“
我国率先完成枣树全基因组测序
在科技部“十一五”和“十二五”科技支撑计划项目的持续资助下，河北农业大学刘孟军教授研究团队在世界上率先完成了枣树的高质量全基因组测序，组装出总长4.38亿个碱基的枣基因组序列，达估测基因组的98.6%，使枣树成为世界鼠李科植物（近千种）和我国干果树种中第一个完成基因组测序的物种。 相关论文
中药材“甘草”基因组测序完成
科技日报东京10月27日电 （记者陈超）日本理化学研究所、千叶大学、高知大学和大阪大学等组成的一个研究小组宣布，他们对中药材“甘草”进行了全基因组测序，成功取得了推测的全部基因94.5%的基因信息。 甘草是一种豆科植物，广泛应用于各种中药中，是重要的中药原料。它具有改善肝功能、治疗消化性溃疡
Nature新闻：基因组测序追踪超级病菌
研究人员通过基因组测序最终了解了去年困扰英国剑桥一家新生儿特护病房达数月之久的超级细菌疫情。他们将这一案例报告在11月14日的《柳叶刀传染病》(Lancet Infectious Disease)杂志上，标志着首次科学家们通过测序病原体基因组积极控制了一场持续爆发的疫情。 在两天内Ro
当宏基因组遇上单细胞测序
日前，科学家们通过宏基因组测序和单细胞测序鉴定了一类新细菌。 16S rRNA基因序列的保守性和普遍性，使其成为了微生物检测和分类鉴定的强有力工具。这种方法为科学家们揭示了微生物群体的高度复杂性，但它还是有所遗漏。美国能源部联合基因组研究所上周的一次会议上，研究者人员向人们展示了在四个温泉样本
个人基因组测序预测能力遭质疑
一项新的研究给全基因组测序对每个人都很有用的说法泼了一盆冷水。图片来源：N.J. Roberts等，《科学—转化医学》 “每个人都将拥有自己的基因组序列，并且可以将这些信息装在一个U盘中”——生物医学家曾这样给我们描绘一幅美妙的蓝图，当脱氧核糖核酸（DNA）测序变得很廉价时，这一