传统企业在转型：新开源斥资7.24亿收购3家DNA检测公司
2014年6月16日起，新开源生产功能性高分子PVP材料的新开源因因筹划重大事项停牌。 11月14日晚间发布《发行股份购买资产并募集配套资金暨关联交易预案》，上市公司拟通过向特定对象非公开发行股份购买武汉呵尔医疗100%股权、长沙三济生物100%股权和晶能生物(上海)100%股权，并募集配套资金。 收购完成后，公司将进入肿瘤早期诊断、分子诊断、基因测序等体外诊断服务领域。公司股票于11月17日复牌，复牌后公司以涨停价15.86元/股开盘。 根据方案，上述资产整体预估值为5.432亿元。其中呵尔医疗100%股权预估值为2.6亿元，评估增值率为1393.90%；三济生物100%股权预估值为2亿元，评估增值率为889.66%；晶能生物100%股权预估值为8320万元，评估增值率为1238%。 根据方案，公司拟13.20元/股的价格，非公开发行合计4115.15万股用于支付全部交易对价。同时，公司拟向王东虎、王坚强和胡兵来3......阅读全文
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植根于患者
抗体测序技术在诊断试剂行业的合理使用
随着科技的进步和数据库信息的健全，利用串联质谱和抗体数据库信息结合测序抗体氨基酸序列的技术已经成熟，并开始由抗体药物研发或者CRO企业，进入到了诊断试剂行业。使得很多企业可以依靠测序其他企业的优质单抗的机会，自己来生产原料了，或出售，或自用。抗体测序可以解决抗体研发领域的很多问题，比如某些杂交瘤表达
单细胞DNA测序揭示微生物“暗物质”
据《自然》杂志网站7月14日(北京时间7月15日)报道，天文学家们认为，宇宙总物质量的23%由弥漫于其间且肉眼看不见的“暗物质”组成;现在，美国科学家进行了微生物“暗物质”研究，他们用单细胞DNA测序技术对多种微生物的基因组进行测序后发现，微生物远比我们所知道的要丰富多样，研究同时揭示了不同物种
中国高通量测序、生物信息服务公司表
1. 华大基因。 137台HiSeq；3台MiSeq； 31台Proton。 全方位高通量测序应用。 联系方式：400-706-6615，info@bgitechsolutions.com 2. 药明康德基因中心。 4台HiSeq；4台MiSeq；1台
基因测序找出肠道核心微生物群
人类肠道中有数以万亿计的微生物，也称为肠道菌群，与多种疾病如肠炎、肥胖、糖尿病等都有关系。最近，比利时鲁汶大学和荷兰格林宁根大学两个团队分别在《科学》杂志发表论文，通过两项大型研究计划找出了肠道核心微生物群，为进一步建立生物标记体系，评估肠道菌群是否正常提供了线索。 肠道微生物组能产生维生素
外显子测序成诊断遗传病新希望
当一个婴儿迟迟不会爬或说话，或者出现其他症状表明其可能有遗传性疾病时，家长寻找答案的过程通常是漫长且令人沮丧的。医生可能会安排一系列的测试，但仍不能得出一个特定的诊断结果。 现在，价格便宜的DNA测序能有助于揭示这些神秘疾病的原因。该方法是对病人编码蛋白质的DNA中的1%(外显子组)进行测
诊断大田原综合症，深度测序更加经济有效
美国犹他大学医学院的研究人员近日在《npj Genomic Medicine》杂志上报道称，利用深度测序和计算工具能够对早期婴儿癫痫性脑病（EIEE）进行临床诊断。早期婴儿癫痫性脑病，又被称为大田原综合症，是一种罕见的严重癫痫。它的发病率虽然不高，但可能导致发育迟缓、智力障碍，甚至死亡。英国前首相卡
第三代测序首次成功诊断罕见病
目前临床上主要利用短读长测序（SRS）来进行基因组学分析，比如二代测序。SRS的主要特点是通量高、准确基数高以及成本低，但它无法解决高度杂合的基因组、高度重复序列、高GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等问题。相比而言，长度长测序（LRS）有着与之互补的优势，在临床上可以检测到SRS遗漏的遗传变异
GEN：纳米孔测序——传染病诊断的新“前锋”
假设你是Doctors Without Borders组织中在西非工作的一名医生，一个发热、头疼、疲劳的小孩被带进你的诊所。根据当地的环境和季节，最可能被诊断出的就是疟疾或埃博拉。然而，这两种疾病都不能给病人一个积极的预后。埃博拉病毒能够快速传播给其他人，需要将患者尽快隔离。 这种情况下，确诊
国内三代测序技术瞄准遗传病诊断
在过去的2016年，第三代测序获得了完美突破，首次登上了太空，首次完成人类基因组测序，首次确定了二代测序未能检测到的致病性大片段缺失突变，最终确诊了一种罕见遗传病......第三代测序也被Science纳入2016年十大科学突破之一。 第三代测序技术避免了第二代测序读长短的缺点，在临床上具有无
罕见病诊断难：基因测序助力－政策仍陷瓶颈
“这是最坏的时代，也是最好的时代”。非营利性组织“罕见病发展中心”主任黄如方在日前举行的第四届中国罕见病高峰论坛上如此说道。 近年来，基因检测技术的高速发展，降低了罕见病患者的确诊时间和成本；但中国仍缺少针对罕见病的专门科研基金和畅通的转诊体系，能够识别罕见病的临床医师，和能解读基因测序报告的
单细胞测序技术应用于癌症无创诊断
2013年12月10日著名学术期刊美国《国家科学院院刊》(Proceedings of the National Academy of Sciences USA)在线发表了北京大学生命科学学院生物动态光学成像中心谢晓亮、白凡课题组与北大肿瘤医院王洁团队合作的研究结果。在题为“Reprod
全基因组测序有望改善癌症预防与诊断
美国德州大学（UT）西南医学中心研究人员证明，全基因组测序可识别病人患遗传性癌症的风险，有望改善癌症的预防、诊断和护理。这项研究首次用全基因组测序评估了258个癌症病人的基因组，提高了诊断出有癌变倾向的基因变异的能力。相关论文在线发表于最近的《E生物医学》杂志上。 “全基因组测序是一种新的基因
基因组测序推进了难测血癌的早期诊断
皮肤T细胞淋巴瘤（CTCL）是一种很难检测的血癌，它常被误做湿疹或皮炎等良性的皮肤病。这种方法还就该病的生物学提供了新的见解，它能准确地诊断CTCL患者（包括疾病早期和复发者），并证明比目前标准临床试验的敏感性和特异性更高。 在 CTCL患者中，癌性T细胞在皮肤中累积，它不但引起皮肤肿瘤，也会
中美倡议启动“地球生物基因组计划”－对所有真核生物测序
在美国斯密森尼生物多样性基因组学项目组与中国华大基因公司近日联合主办的生物基因组学会议（BioGenomics2017）闭幕论坛上，加州大学戴维斯分校基因组学家哈瑞斯·莱文等人和华大基因生物学家张国捷等组成的科研团队联合倡议，全球科学家合作开启另一项与人类基因组计划（HGP）类似的项目——地球生
生物芯片用于基因诊断
从正常人的基因组中分离出DNA与DNA芯片杂交就可以得出标准图谱。从病人的基因组中分离出DNA与DNA芯片杂交就可以得出病变图谱。通过比较、分析这两种图谱，就可以得出病变的DNA信息。这种基因芯片诊断技术以其快速、高效、敏感、经济、平行化、自动化等特点，将成为一项现代化诊断新技术。例如Affymet
食药监局批准第二代基因测序诊断产品
近日从国家食药监总局获悉，日前，国家食品药品监督管理总局经审查，首次批准注册了第二代基因测序诊断产品，其中包括基因检测仪、检测试剂盒等。该批产品可通过对孕周12周以上的高危孕妇外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病进行无创产前检查和辅助诊断。 国家食品药品监督管理总
Nature－子刊：用高通量免疫测序诊断病毒感染
药明康德合作伙伴 Adaptive Biotechnologies 宣布在《自然》子刊《Nature Genetics》上发表创新型研究论文，结果证明可提供一种潜在的新颖方法诊断慢性病毒感染。 Adaptive Biotechnologies 是高通量测序领域的先驱性公司和领军企业之一，其专长
分子诊断技术、PCR技术、基因测序技术的区别、原理（二）
二、核酸序列测定 测序反应是直接获得核酸序列信息的唯一技术手段,是分子诊断技术的一项重要分支。虽然分子杂交、分子构象变异或定量PCR技术在近几年已得到了长足的发展,但其对于核酸的鉴定都仅仅停留在间接推断的假设上,因此对基于特定基因序列检测的分子诊断,核酸测序仍是技术上的金标准。 (一)第1代
体外诊断IVD基因测序技术概述（T16）
分子诊断的主要技术有核酸分子杂交(FISH)、聚合酶链反应（PCR）、基因测序技术和生物芯片技术（gene chip）。 基因测序是通过血液、其他体液或细胞对 DNA 分子信息做检测,从而检查 DNA 序列有无缺陷，找到基因层面的发病原因，同时还可预知身体患疾病的风险。一、发展历
全基因组测序是癌症诊断的强有力工具
一位没有明显癌症家族史的妇女却罹患了早发性乳腺癌和卵巢癌，以及与治疗有关的急性髓细胞样白血病。研究人员对这名妇女进行了全基因组测序，所用的是从该患者的皮肤和骨髓中获取的DNA。在许多被怀疑患癌症可能性增加了的病人中，常规性的候选基因测试（如BRCA1 和 BRCA2突变检测）无法显示出有用的
单细胞测序技术如何应用于癌症的早期诊断？
单细胞测序技术应用于癌症的早期诊断主要体现在以下几个方面： 1. 检测癌前细胞的变化：可以识别出处于癌前病变阶段的细胞中基因表达和表观遗传的异常，这些异常可能是癌症发生的早期信号。 2. 发现罕见的肿瘤细胞亚型：在癌症早期，肿瘤细胞的数量可能很少，但单细胞测序能够检测到这些少量的、具有独特特征的
全基因组测序可作为一线诊断工具
近日，一项涉及54个国家1000个家庭的研究表明，全基因组测序对未确诊疾病的诊断率比经典遗传诊断方法还高。科学家们呼吁将全基因组测序作为未确诊疾病的一线诊断工具，以给患者带来更好的医疗护理。相关结果以《Clinical exome sequencing: results from 2819 sa
新生儿测序研究凸显NGS未知疾病诊断潜能
澳大利亚东安大略儿童医院的研究人员最近通过实验对的测序诊断技术在临床新生儿遗传病诊断中的应用可行性进行了测试。 这项研究的相关成果发表于最新的加拿大医学协会期刊，“这项研究向人们证明了NGS技术在高效快速分子诊断中的无限潜能。”文章的作者写道。 研究过程中，东安大略儿童医院的研究人员分别从两
基因测序仪Out！DNA计算机除了诊断还能“配药”
随着基因测序技术的不断发展，它被广泛应用于诊断和治疗罕见病、简单遗传疾病和癌症等疾病。不过，以编码的DNA序列为运算对象建立的一种信息技术形式开发而出的DNA计算机，具有实时探测和监控基因突变等细胞内一切活动的特征信息，确定癌细胞等病变细胞以及自动激发微小剂量的治疗效果 。 近日，位于荷兰南部
余永国：测序技术如何实现－“精准”的疾病诊断？
为人父母，经常为孩子们的身体和智力发育落后而担忧，尤其当遇到传统医学无法检测的“罕见病”病因时，父母倍感焦急甚至乱投医。随着现代生物技术的迅猛发展，上海交通大学医学院附属新华医院正在采取一些新型的诊断方法，使得原来的“试错模式”向“精准诊断”转变，患儿也不用因未知病因而被延误治疗。 这些新型的
中国学者证实测序在诊断中的作用
华大基因、香港中文大学以及南京医科大学附属南京妇幼保健院等机构的研究人员近日在《Genetics in Medicine》期刊上发表论文称，低覆盖度的全基因组测序也许能替代染色体芯片，来寻找临床相关的拷贝数变异。 人们通常利用比较基因组杂交芯片和SNP芯片来寻找疾病背后的致病CNV，如DiGe
分子诊断技术、PCR技术、基因测序技术的区别、原理（一）
分子诊断技术是指以DNA和RNA为诊断材料，用分子生物学技术通过检测基因的存在、缺陷或表达异常，从而对人体状态和疾病作出诊断的技术。其基本原理是检测DNA或RNA的结构是否变化、量的多少及表达功能是否异常，以确定受检者有无基因水平的异常变化，对疾病的预防、预测、诊断、治疗和预后具有重要意义。通俗简单
梅奥诊所通过靶向测序诊断短端粒综合征
短端粒综合征（STS）是指一系列加速衰老的综合征。顾名思义，它们由基因突变导致端粒缩短而引起。细胞更新较快的器官，如皮肤、骨髓、肺和胃肠道，通常受到影响。梅奥诊所（Mayo Clinic）的研究人员近日利用靶向基因组学方法来寻找与疾病相关的基因突变。 梅奥诊所血液科的Mrinal Patnai
我科学家PNAS：测序诊断癌症的强大工具
最近，来自香港中文大学的研究人员，通过分析血浆DNA中的甲基化序列，能够检测到癌症患 者的肝肿瘤和淋巴瘤，以及孕妇胎盘中的遗传异常。他们使用已知的组织甲基化图谱，能够识别循环DNA的组织起源，从而使其成为一种强大的工具，用于筛选、 癌症检测和治疗监测。这项研究是由几个机构的研究人员合作，由香港中