三支研究小组同时聚焦同一常见遗传突变
三支独立研究小组不约而同发现了同一种会增加结肠癌患病率的常见遗传突变（common genetic variant，编者译），虽然研究样本数量有限，但他们估计全世界半数人口都存在这种突变。之前发现的结肠癌相关基因很少，这是首个常见DNA突变，而且其落在了基因之外的“垃圾DNA”中，因此此发现非常引人注目。所有三支研究小组研究成果刊登于7月8日《Nature Genetics》。 结肠癌某种程度上呈现家族遗传倾向，但科研人员寻找结肠癌常见基因都一直未果。现在，三支研究小组不约而同鉴别出一个不含任何已知基因的染色体区域，此区域曾经被证实与前列腺癌和乳腺癌有关。 英国爱丁堡Western 总医院遗传学家Malcolm Dunlop和加拿大安大略湖癌症研究所Thomas Hudson率领的研究小组，对来自北美和欧洲不同地区的14000位结肠癌患者和14000位非结肠癌人士的DNA样本进行分析，检测将近10万个单核苷酸多态性（sing......阅读全文
Nature－－NEJM：癌症种类由基因突变模式决定
纪念斯隆-凯特琳癌症中心的道格拉斯·莱文博士是子宫内膜癌研究的研究负责人。 科学家发现，最危险的子宫内膜癌，与最糟糕的卵巢癌和乳腺癌相当类似，这提供了迄今为止最有力的证据，显示出癌症越来越被视为一种主要是由其基因图谱定义的疾病，而不是由其发病器官。 周三，《自然》杂志(Nature)上发
分子遗传学词汇琥珀突变抑制基因
中文名称：琥珀突变抑制基因英文名称：amber suppressor定 义：为tRNA编码的突变基因，能把突变产生的终止密码子UAG解读为某种氨基酸。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
kras，braf，nras基因突变检测有什么好处
检测结肠癌发生发展相关表皮生长因子受体通路，下游关键基因KRAS、BRAF、PIK3CA、NRAS突变状态,探讨基因突变和Ⅲ期结肠癌的病理特征及临床意义。基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞
罗氏NimbleGen综合性癌症基因捕获进行全面癌症突变检测
个人化癌症治疗是癌症治疗的发展方向与研究热点，相关的各种分子检测方案的发展迅猛。美国一个癌症中心开发了一个两步法方案用于指导药物选择、选择合适的患者参加药物临床实验。 这两步检测法包括：第一步，对少量癌症基因的突变热点进行测序，这些基因通常有较为明确的针对性治疗方案或者靶向药物，此作为快速的初步筛
《科学》：多数癌症基因突变或因“坏运气”
美国约翰斯·霍普金斯大学研究人员曾在两年前发表论文说，多数癌症发病要怪“坏运气”，遗传和环境因素影响相对较小。这一结论在科学界引起巨大争议。如今，该校研究人员经进一步分析再次报告说，多数癌症发病确实是因为运气不好。 干细胞分裂时 出现错误 这项于23日发表在美国《科学》杂志上的新研究称，近
新算法比较分析可搜索癌症基因突变
桑福德伯翰医学研究所(Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute,SBP)承担了前所未有的对一个新兴算法类别的比较分析，该算法通过聚焦内部基因结构，在癌症数据库中挖掘遗传信息（即亚基因像素算法），这与专注于基因视其为单个单元的经典方法形成
－利用肿瘤细胞的基因突变制备癌症疫苗
个性化疫苗为治疗多对基因突变引发的癌症提供新的选择。 在一个小型临床试验中，利用在肿瘤细胞中的突变蛋白所制备的疫苗成功地引发了机体对癌细胞的免疫应答反应。 该结果是目前致力于研发个性化癌症治疗所得出的最新成果，并公布于4月2日的科学（Science）杂志中。在此次试验中，三位恶性黑色素瘤患者
人体必需核心基因图谱出炉－为定位个体基因作用奠定基础
加拿大科学家通过逐个关闭18000个基因（占人类基因组的90%）发现，超过1500个核心基因是人类必需的。这一发现为达成生物医学研究的长期目标——精确定位基因组中每一个基因的作用奠定了基础。 12年前，科学家对人类基因组进行测序并编制出含有20000个基因的基因图谱。尽管这是一个重大成就，但科
EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
UT西南医学中心癌症研究人员已经证明，全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地改善癌症的预防，诊断和治疗。 这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具，能够确定
《Cell》探讨饮食致癌机制
大肠癌一直与富含碳水化合物的饮食联系在一起，但人们对于其潜在机制却并不清楚。发表在7月17日《细胞》（Cell）杂志上的一项研究表明，在因遗传因素易患大肠癌的小鼠中微生物代谢了饮食中的碳水化合物，引起了肠道细胞增殖形成肿瘤。采用抗生素治疗或是低碳水化合物饮食显著减少了这些小鼠体内的肿瘤，表明这些
肿瘤免疫疗法——多突变癌症克星
临床试验中使用的新型免疫系统激活抗癌药物让许多看似无法治愈的黑素瘤或肺癌患者重获新生，但这些药物对结肠癌似乎无效。不过有一个例外——一位男性患者的结肠癌转移瘤在2007年接受药物治疗后消失了——引起了研究人员的兴趣。他们怀疑该患者之所以能够康复，可能与肿瘤中出现大量突变有关。如今，一个小型临床试
胰腺癌实际上是四种病－且每种疗法不同
近日，一组来自澳大利亚的研究人员对胰腺癌的遗传学进行研究揭示，胰腺癌实际上是四种独立的疾病，而每一种疾病都有着不同的遗传诱导物及生存率，这就为后期进行更精准的诊断及新型疗法的开发提供了帮助，该研究发表于Nature杂志上。 本文研究中研究者发现了10种关键的遗传通路可以将正常的胰腺组织转化成为
大肠杆菌可能诱发癌症
人肠道中数万亿的可能导致肥胖并带来糖尿病等疾病风险。而今天公布的研究报告称，这个组与癌症也有关系。 研究人员说，有炎性肠道疾病的老鼠体内有更多可能导致结肠直肠癌的可产生毒素的细菌。而且，相比健康人，患有结肠直肠癌的人也更容易存有这些细菌。 这一结果
神秘DNA提供新的癌症检测法
最近，美国弗吉尼亚大学的研究人员发现，存在于染色体外面的奇特环状DNA，根据产生它们的细胞类型，而有所差异。这一研究结果增加了一种诱人的可能性，即，这些环状DNA可以作为不同类型癌症的生物标志物。相关研究结果发表在最近的《Cell Reports》。 MicroDNAs，是一类已被命名的新DN
定义癌症突变：破坏基因组3D相互作用的突变
在细胞中，DNA紧密地包裹在蛋白质周围，并以一种复杂的3D结构包装，我们称它们为“染色质”。染色质不仅可以保护我们的遗传物质不受损伤，而且通过调节基因组在3D空间的表达来组织整个基因组：展开呈现给细胞基因表达机器，然后再将它们卷回去。 在3D染色质结构中，一些区域被称为“拓扑关联域（TADs）
张康等团队报道：DNA甲基化分析有助于癌症诊断
“以康复和生存为目的的最优癌症治疗策略选择，很大程度取决于特定癌症类型或癌症亚型确诊，”加州大学圣地亚哥分校基因组医学研究所张康教授说。“微创活检对癌症科学和医学研究具有重大意义，因此DNA甲基化标记可能是一种更有效的新方法。” 附着在DNA上的甲基基团包括1个碳原子和3个氢原子。DNA甲基化
肠道细菌或导致包括癌症在内的肠道疾病
不要小看细菌，这些肉眼难以看见的微小生物，它们可能具有破坏性的力量。 据《新科学家》报道，如今越来越多的证据表明，一些肠道癌症是由细菌引起的。这种微生物似乎在人类的DNA中触发了一种不同类型的突变，而这种突变在结肠癌患者中高达十分之一。 “这是我们第一次发现能改变DNA并致癌的细菌。”荷兰H
这种基因突变导致1/4的人罹患癌症，并且还助力癌症生长
癌症的发生与原癌基因的突变有关。研究表明，原癌基因例如Ras基因发生突变，会导致25%的人类癌症的发生。 近日弗兰西斯克里克研究所的Matthew Coelho博士做了相关实验后发现，Ras基因发生突变还可以抑制免疫系统的抗癌反应。相关研究成果以题为《Oncogenic RAS Signali
超过8％的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变研究概要
《 New England Journal of Medicine》期刊公布的一项研究显示，超过8%的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变。 研究者对1120例儿童癌症患者的肿瘤样本和正常组织进行了DNA测序，发现8.5%的患者的正常组织携带生殖细胞系致病或可能致病突变，这些突变会导致癌症风
eLife：科学家发现调控癌细胞生长“基因开关”！
瑞典卡罗林斯卡学院(Karolinska Institute)的科学家指出：癌细胞和正常细胞使用不同的“基因开关”来调节控制生长的基因的表达。在小鼠中，不同类型癌症相关的基因调节区域的缺失使得小鼠具有抗肿瘤功能，但不影响小鼠正常细胞的生长。该研究成果日前发表在顶级科学杂志eLife上，研究结果提
关于癌症病毒的基本介绍
肿瘤会遗传，但遗传倾向程度不一，实际上所有人类肿瘤都表现出在某一人群中有高发倾向。如中国人鼻咽癌发生率远高于日本人和美国人。在我国，鼻咽癌以广东人发病率最高，移居到上海10年以上的广东人，其鼻咽癌发病率仍为上海当地居民发病率的3.64倍；反之，移居到广东的外地人，鼻咽癌发病率仍远低于当地广东人。
CAPP2:抗性淀粉可减少一半以上非结肠癌的其他癌症
背景林奇综合征（Lynch syndrome，LS）是一种癌症高风险的常染色体显性遗传疾病，由错配修复基因的突变引起，基因检测可发现异常突变，是诊断金标准。这类患者常表现为遗传性非息肉性的结直肠癌，发病率可高达80%，患者发病年龄相对年轻，而且结直肠癌大部分是多发的，还容易合并结肠外肿瘤，如胃癌、胰
不同DNA甲基转移酶DNMT在癌症发病机制中的作用
DNA甲基化是调控基因表达最重要的表观遗传机制之一。DNA甲基转移酶（DNA methyltransferases，DNMT）在基因组DNA甲基化中起着至关重要的作用。在哺乳动物中，DNMT与某些元件一起调控胚胎和成体细胞的动态DNA甲基化模式。而DNMT异常功能通常是判断癌症的标志，包括抑癌基因（
科学家开发出挖掘疾病遗传根源的数字化工具
人类携带了数以百万计的DNA代码，但一直以来并无有效的方法来告诉人们哪些基因突变引起癌症，抑或只是简单的耳垢潮湿。由多伦多大学电脑工程师领衔的一个研究小组在18日出版的《科学》杂志上称，他们已开发出的一种独一无二的过滤技术可最终解决上述问题，从而在与至少两个其他国际小组的同类
研究人员开发出的物质或能成为治疗结直肠癌的新药
癌细胞快速改变其基因组的能力能被用作对抗恶性肿瘤的武器吗？乌普萨拉大学(Uppsala University)的研究人员开发出一种物质，在动物模型和人类癌细胞的实验中都显示出了有希望的结果。这项研究发表在《Nature Communications》上。 可以迅速改变自己的DNA是癌细胞的典型
MLH1基因突变与药物因子介绍
MLH1基因编码的蛋白参与DNA错配修复，是遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）相关基因。其机制为DNA错配修复蛋白的功能缺陷，导致了染色体和微卫星不稳定，其中微卫星不稳定是引起HNPCC主要原因，并且DNA错配修复基因的突变可以解释90%以上的HNPCC。
正相关基因MLH1基因的临床解释
MLH1基因编码的蛋白参与DNA错配修复，是遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）相关基因。其机制为DNA错配修复蛋白的功能缺陷，导致了染色体和微卫星不稳定，其中微卫星不稳定是引起HNPCC主要原因，并且DNA错配修复基因的突变可以解释90%以上的HNPCC。
与肺癌相关的MLH1基因编码功能描述
MLH1基因编码的蛋白参与DNA错配修复，是遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）相关基因。其机制为DNA错配修复蛋白的功能缺陷，导致了染色体和微卫星不稳定，其中微卫星不稳定是引起HNPCC主要原因，并且DNA错配修复基因的突变可以解释90%以上的HNPCC。
DNA损伤修复信号通路MLH1基因的临床解释
MLH1基因编码的蛋白参与DNA错配修复，是遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）相关基因。其机制为DNA错配修复蛋白的功能缺陷，导致了染色体和微卫星不稳定，其中微卫星不稳定是引起HNPCC主要原因，并且DNA错配修复基因的突变可以解释90%以上的HNPCC。
DNA损伤修复信号通路相关因子MLH1
MLH1基因编码的蛋白参与DNA错配修复，是遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）相关基因。其机制为DNA错配修复蛋白的功能缺陷，导致了染色体和微卫星不稳定，其中微卫星不稳定是引起HNPCC主要原因，并且DNA错配修复基因的突变可以解释90%以上的HNPCC。