NatGenetics：科学家们发现免疫疾病背后的遗传机制
最近，由来自Wellcome Sanger研究所，葛兰素史克和Biogen等机构与公司的研究者团队做出的研究表明，与免疫疾病相关的，个体之间成千上万的DNA差异与特定类型免疫细胞的活化有关。 该研究于9月23日发表在《Nature Genetics》杂志上，它将有助于缩小对涉及免疫疾病的分子靶点的搜索范围，并可能导致寻找开发新疗法的药物靶标。（图片来源：Www.pixabay.com） 免疫系统通过抵抗感染使我们保持健康。但是，如果出现问题，免疫系统中的细胞会错误地引起炎症，从而导致免疫疾病，例如哮喘，多发性硬化症和炎症性肠病（IBD）等的发生。这些疾病影响着全世界数百万人的健康，但尚不清楚免疫系统触发的根本原因。 先前的研究发现，成千上万的遗传变化（称为遗传变异）在免疫疾病患者中比在健康人群中更为常见。了解这些遗传变化可以为免疫疾病的病因和生物学途径提供线索，并及时发现新的药物靶标。 这些遗传变异中的大部分都位于基......阅读全文
Nat－Genetics：科学家们发现免疫疾病背后的遗传机制
最近，由来自Wellcome Sanger研究所，葛兰素史克和Biogen等机构与公司的研究者团队做出的研究表明，与免疫疾病相关的，个体之间成千上万的DNA差异与特定类型免疫细胞的活化有关。 该研究于9月23日发表在《Nature Genetics》杂志上，它将有助于缩小对涉及免疫疾病的分子靶
Nat－Genetics：大数据揭示疾病的基因关联
想象一下，雨水落在人行道上的场景。虽然雨滴落地似乎是随机发生的，但随着时间的推移，人行道仍然会有一片区域保持干燥。这个类比类似于犹他大学健康研究所的研究人员设计的一种新方法。他们探索了超过100,000名健康人，以确定我们不容易改变的基因区域。他们认为，这些“受限制”区域的DNA突变可能会导致严
Nat－Commun：新研究发现缺乏睡眠的遗传机制
最近在《Nature Communications》杂志上发表的一项研究找到了睡眠质量与遗传背景之间的联系。 该研究调查了来自英国生物银行的85,670名参与者和来自其他三项研究的5,819名个人的数据，这些研究使用加速度计 -腕戴设备（类似于Fitbit），持续记录活动水平。他们连续七天佩
Nat－Commun：如何利用“DNA修复错误”机制治疗疾病？
近日，由日本京都和加拿大蒙特利尔的研究人员开发的一种新的生物信息学工具MHcut揭示，DNA损伤的自然修复系统——“微同源性介导的末端连接”，在人类细胞中发生的几率可能比以往人们认为的要普遍得多。研究人员使用MHcut和商业基因组编辑技术，以极高的精确度在iPS细胞中创建了突变，从而无需患者样本
Nat－Commun：如何利用“DNA修复错误”机制治疗疾病？
近日，由日本京都和加拿大蒙特利尔的研究人员开发的一种新的生物信息学工具MHcut揭示，DNA损伤的自然修复系统——“微同源性介导的末端连接”，在人类细胞中发生的几率可能比以往人们认为的要普遍得多。研究人员使用MHcut和商业基因组编辑技术，以极高的精确度在iPS细胞中创建了突变，从而无需患者样本
Nat－Genetics：关键蛋白缺失或可促进癌症发生
最近，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自圣犹大儿童研究医院等机构的研究人员在小鼠机体中开发了一种模式系统，其能够帮助研究人员阐明人类癌症中频繁突变的一种蛋白如何产生一种肿瘤抑制的效应；并不是所有癌症都是因遗传代码的直接改变而引发，癌症通常因为影响基因表达的多种表
Nat－Rev－Genetics－|－环状RNA的合成与功能
环状RNA(circular RNA,circRNA)是一种新兴的内源性非编码RNA(noncoding RNA,ncRNA)，是继microRNA (miRNA)以及long noncoding RNA (IncRNA)后非编码RNA家族中极具研究潜力的新成员。越来越多的研究表明，环状RNA具
自身免疫疾病的发病机制
自身免疫病的确切发病机制不明，可能与下列因素有关： 1．免疫耐受的丢失 对特异性抗原不产生免疫应答的状态称免疫耐受。通常机体对自身抗原是耐受的，下列情况可导致失耐受： （1）抗原性质变异：机体对于原本耐受的自身抗原,由于物理、化学药物、微生物等因素的是影响而发生变性、降解，暴露了新的抗原决定
Nat－Commu：子宫内膜异位的遗传学机制
最近由昆士兰大学的研究者们进行的一项有关子宫内膜异位疾病的大型遗传学研究结果揭示：5种基因的路边可能导致该疾病的发生。 这项研究一共分析了20万女性的基因组构成，用于寻找引发子宫内膜异位的遗传学机制，这一发现将有助于未来相关治疗得开发。 子宫内膜异位影响着十分之一的女性群体，该疾病会导致严重
Nat Commu：子宫内膜异位的遗传学机制
最近由昆士兰大学的研究者们进行的一项有关子宫内膜异位疾病的大型遗传学研究结果揭示：5种基因的突变可能导致该疾病的发生。 这项研究一共分析了20万女性的基因组构成，用于寻找引发子宫内膜异位的遗传学机制，这一发现将有助于未来相关治疗得开发。 子宫内膜异位影响着十分之一的女性群体，该疾病会导致严重
Nat－Genet：开发出多基因模型用于预测疾病的遗传风险
刊登在近日的国际杂志Nature Genetics上的一篇研究报告中，来自美国国立癌症研究所的研究人员开发出了一种新的方法来预测常见疾病的遗传风险，如前列腺癌等。这种遗传风险预测的概念是基于对多基因的分析，研究者对常见的DNA序列，称为单核苷酸多态性(SNPs)进行了研究分析，这其中的每一个
Nature－Genetics发现近视的遗传规律
一项新的研究发现了三种导致近视的遗传机制，这些机制之前从未发现过。 这项研究发现了遗传学如何在近视中发挥作用的，相关成果公布在4月1日的Nature Genetics杂志上，由伦敦国王学院，UCL和美国Kaiser Permanente领导完成，同时23andMe也参与了该项研究。 在这篇文
Nat－Commun：遗传因素或会影响机体的免疫特征表现
日前，来自伦敦大学国王学院的研究人员通过研究表明，几乎四分之三的免疫性状都会被基因所影响，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上，该研究再次证实了此前研究人员的结论，即遗传会影响机体的免疫系统。 该项研究由英国国家健康研究所生物医学中心等机构提供资助，文章中研究者对
JEM：免疫细胞增殖的遗传调控机制
生发中心是淋巴结中生产抗体的B细胞快速增殖以及分化时所停留的暂时性的区域。生发中心可以被分为暗区与亮区。当增殖以及分化发生的时候，B细胞需要在两个区域之间转移。目前，来自日本大阪大学的研究者们找到了调控B细胞转移的关键基因，或许能够帮助解释特定类型淋巴瘤产生的原因。相关结果发表在《Journal
Nature－Genetics公布遗传学重要成果
一项由美国国立卫生研究院NIH资助的研究发现，大部分影响自闭症患病遗传风险的因素是人群中常见的基因变化，而不是罕见突变，或者说是自发性的突变。这一同类研究中规模最大的研究指出，相比于其他风险因素，遗传因素影响更大。 自闭症患病风险中，约52%是来自于常见的和罕见的遗传性变异，自发突变则只占整
Nat－Commun：新方法或有望助力研究帕金森疾病发病机制
NMDARs（N-甲基天冬氨酸受体，N-methyl-D-aspartate receptors）能够作为神经细胞的阀门，控制大脑中电信号的流动，这一类特殊的受体被怀疑存在于多种神经系统疾病中，包括阿尔兹海默病、癫痫、中风和帕金森疾病中。近日，一项刊登在国际杂志Nature Communicat
自身免疫性疾病的发病机制
1.自身抗原的出现：隐蔽抗原的释放；自身抗原成分的改变；共同抗原的诱导。2.免疫调节的异常：淋巴细胞旁路活化；多克隆刺激剂的旁路活化；辅助刺激因子表达异常。3.Fas/FasL表达异常：Fas属TNFR/NGFR家族，又称CD95，表达于多种细胞表面。4.遗传因素：有家族遗传倾向，与HLA某些基因型
Nat－Med：在体内利用新型碱基编辑器有望治疗遗传疾病
2018年10月9日/生物谷BIOON/---新生儿的父母可能都了解一种称为苯丙酮尿症（phenylketonuria）的代谢障碍。在瑞士，所有新生儿都会接受这种遗传疾病的筛查。经发现患有苯丙酮尿症的儿童需要吃特殊饮食，这样苯丙氨酸就不会在体内堆积。过量的苯丙氨酸会迟滞精神和运动发育。如果这种遗
Nat－Immunol：科学家揭示控制自身免疫反应的分子机制
B细胞是一种能产生抗体抵御几乎无限数量病原体的白细胞，其对于任何有机体都至关重要，然而建立多样化的病原体识别系统往往是需要付出代价的，因为一些B细胞会不可避免地发生失控，转而攻击机体自身的健康组织。这种自体反应的B细胞往往需要沉默并被保存到B细胞池中以便应对紧急情况，比如严重感染等，在活跃的B细
Nat－Commun：调节机体免疫系统“岗哨”细胞的新型分子机制
日前，一篇发表在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自西班牙马德里的国立心血管病研究中心等机构的科学家们通过研究发现了一种细胞核受体介导的新型分子机制，其或能帮助确定巨噬细胞的识别和扩张，巨噬细胞在机体中扮演着“免疫岗哨”的角色，这种新型机制或能特异性地影响浆膜腔
关于免疫性不孕的疾病机制介绍
机体的免疫系统具有保护自身抗原，识别并排斥外来抗原的作用。在正常情况下，由于机体的免疫系统平衡协调作用，不会对自身抗原产生免疫损伤；外来抗原能否刺激机体产生有效的免疫应答，取决于入侵抗原的性质、剂量、入侵途径、入侵时机体的免疫状况及有无佐剂等。因此同一抗原刺激不同机体，甚至同一抗原在不同时间刺激
ATVB：心血管疾病的新免疫机制
瑞典卡罗琳斯卡医学院在一项研究中揭示了动脉粥样硬化和心血管疾病中的新免疫机制。该项研究被发表在Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology杂志上，也标志着针对这些疾病的可能的治疗方法。 动脉粥样硬化是炎症过程，其中低密度脂蛋白胆固醇（“坏
免疫球蛋白异常增殖性疾病的免疫损伤机制
异常的免疫细胞增殖，不具有免疫活性，其本身将造成免疫系统的直接损害或通过分泌有关物质进一步损害正常的免疫细胞和其他组织，最终导致疾病。 一、浆细胞异常增殖 是指单克隆浆细胞异常增殖并伴有单克隆免疫球蛋白或其多肽链亚单位合成异常。如骨髓瘤。 二、正常体液免疫抑制 正常的体液免疫中，IL-4
Nature－Genetics：特殊的遗传研究为人类健康提供遗传起点
生物通报道：为什么裸鼹鼠可以活到31岁，而它们的远亲：实验室小鼠最“高寿”的也只能达到4岁？为什么青蛙只能回到蝌蚪的阶段，才能重新生长尾巴，而水生蝾螈却能够再生四肢，颌骨，脊椎甚至大脑？如何利用这些差异造福人类呢？ 这些问题为遗传学研究奠定了经典的起点。当遗传学家们发现了一个特殊特征时
Nat－Commun：这一方法有望助力研究帕金森疾病发病机制
NMDARs（N-甲基天冬氨酸受体，N-methyl-D-aspartate receptors）能够作为神经细胞的阀门，控制大脑中电信号的流动，这一类特殊的受体被怀疑存在于多种神经系统疾病中，包括阿尔兹海默病、癫痫、中风和帕金森疾病中。近日，一项刊登在国际杂志Nature Communicat
Nature－Genetics：遗传学说你其实更像你老爸
你可能相貌或者行为举止很像你的母亲，不过美国University of North Carolina Health Care（UNC）的研究人员最新调查表明，哺乳动物的基因更像他们的父亲。虽然我们继承了来自父母的等量基因突变，实际上我们“使用”地更多的是从父亲那里继承来的DNA。这篇研究发表在杂
邓汉湘教授Nature－Genetics发布重要遗传发现
西北大学医学院的科学家发现了帕金森病的一个新病因——一种叫做TMEM230的基因发生了突变。这似乎是确定与这一常见运动障碍已证实病例有关联的第三个基因。 在发表于《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上的一项研究中，科学家们提供了证据证实来自北美和亚洲的帕金森病患者中具有TMEM
南京农大PLOS－Genetics发表植物遗传学成果
7月22日，国际学术期刊《PLOS Genetics》在线刊登了南京农业大学和香港中文大学的一项最新研究成果，题为“Arabidopsis COG Complex Subunits COG3 and COG8 Modulate Golgi Morphology, Vesicle Traffick
Nature－Genetics首次揭示儿童白血病遗传突变
来自斯隆-凯德琳癌症纪念研究中心，华盛顿大学等处的研究人员发表了题为“A recurrent germline PAX5 mutation confers susceptibility to pre-B cell acute lymphoblastic leukemia”的文章，第一次发
Nat－Comms：引起家族性老年痴呆症的遗传突变机制
由美国伦斯勒理工学院的研究员王春雨(音译，Chunyu Wang)带领的一项最新研究，破解了家族性老年痴呆症(Familial Alzheimer’s Disease，FAD)发展中的一个谜团，即这种影响一小部分老年痴呆症人群的疾病的遗传突变。在2014年1月6日《自然通讯》(Nature