NEJM：科学家发现首个导致口吃的基因突变
表明口吃不是行为问题，而是遗传疾病 研究人员日前发现了首个造成口吃的遗传突变。这一发现将这种疾病——全世界约有5%的儿童以及1%成年人罹患此病——与新陈代谢失调联系起来，并为新疗法的研制铺平了道路。 据美国《科学》杂志在线新闻报道，研究人员最初在2005年首次发现了与口吃有关的遗传线索。通过比较有成员患口吃的46个巴基斯坦家族的脱氧核糖核酸(DNA)，由美国马里兰州贝塞斯达市国立耳聋与其他沟通障碍研究所的分子遗传学家Dennis Drayna领导的一个研究小组，将这种疾病与12号染色体上的一个区域联系在一起。其遗传特征的模式表明，该染色体上的一个基因很可能便是造成口吃的罪魁祸首。Drayna表示：“当时我们也就知道这么多。” 因此在这项新的研究中，Drayna和他的研究团队将重点集中在基因的搜寻工作上。他们梳理了超过1000万个DNA，最终锁定了一个突变——但它怎么看也不像是一个“嫌疑犯”。这一突变位于......阅读全文
NEJM：基因疗法首次降伏HIV
一项临床试验日前表明，一种基因编码技术对于人类而言是安全且有效的。这是研究人员第一次使用一种名为锌指核酸酶（ZFN）的酶瞄准并破坏了12名艾滋病病毒（HIV）携带者免疫细胞中的一种基因，从而增强了他们抵抗病毒的能力。该项研究成果发表在3月6日出版的《新英格兰医学杂志》上。
NEJM：利用基因治疗失明获成功
美国研究人员表示，1年前，3名20岁左右的失明志愿者接受了基因疗法，现在，这些志愿者的视力都得到了一定程度的改善，有一名志愿者甚至能够读出汽车仪表盘上的数字，相关研究发表在8月12日出版的《新英格兰医学杂志》(NEJM)上。 这3名志愿者都患有利伯氏先天性黑内障——一种遗传性视网膜眼疾，由
NEJM：严重血友病的基因疗法
最近，圣裘德儿童研究医院、伦敦大学学院（UCL）和皇家自由医院开发的一种基因疗法，通过提供一种安全可靠的凝血蛋白Factor IX，改变了严重血友病B患者的生活，可让一些患者选择一种更积极的生活方式。相关研究发表在2014年11月20日的《新英格兰医学杂志》（The New England Jo
NEJM：基因检测的监管引发口水战
随着基因组测序逐渐步入临床，相应的监管也成了热门话题。顶级医学期刊《New England Journal of Medicine》近日发表了一系列文章，强调了临床基因组检测的承诺与挑战，特别是美国食品药品监督管理局（FDA）对这些检测的监管。 休斯顿大学法律中心的Barbara Evans联
NEJM：家人患上绝症，你是否需要基因检测？
《新英格兰医学杂志》在上周发表了一篇综述，介绍了基因组和外显子组测序的临床指南。尽管这篇综述的对象是医生，指导他们如何利用这些工具来诊断罕见的遗传病，但杂志同时发表了一系列文章，讨论健康人在担心疾病风险时应该怎么做。 在NEJM描述的一个案例中，一位注重健康的男子在拜访了他的亲戚之后，陷入了深
NEJM：利用基因测序谱写“肿瘤进化树”
近几年来，肿瘤产生耐药突变以逃逸靶向治疗的假说已被业内科学家所默认。最近一段时间，几项重要的研究对这一假说进行了充分的证实，肿瘤学家Charles Swanton领导的肺癌癌症进化阻断计划（TRACERx）让耐药逃逸的假说逐渐为更多人所认可。 为了使TRACERx计划能够充分证实部分肿瘤细胞耐
NEJM：基因疗法难以持久，几年内会失效
被寄予厚望的基因疗法可能无法像人们预想的那样彻底解决问题。顶级医学期刊发布的两项临床试验表明，旨在恢复视力的基因疗法会在几年内失效。 这并不算是特别惊人的消息，俄勒冈健康与科学大学的眼病研究者Mark Pennesi说，“这些疾病比较复杂，而这只是第一代基因疗法。”Pennesi正在进行类似的
NEJM头条：艾滋病基因治疗传捷报
来自宾夕法尼亚大学的研究人员，成功对12名HIV阳性患者的免疫细胞进行遗传工程改造使之能抵御感染，并降低了一些完全脱离抗逆转录病毒药物治疗(ADT)患者的病毒载量——其中一名患者已无法检测到HIV病毒水平。这项研究是首次报道在人类中使用基因编辑方法，研究结果发表在《英格兰医学杂志》（NEJM）上
Nature－－NEJM：癌症种类由基因突变模式决定
纪念斯隆-凯特琳癌症中心的道格拉斯·莱文博士是子宫内膜癌研究的研究负责人。 科学家发现，最危险的子宫内膜癌，与最糟糕的卵巢癌和乳腺癌相当类似，这提供了迄今为止最有力的证据，显示出癌症越来越被视为一种主要是由其基因图谱定义的疾病，而不是由其发病器官。 周三，《自然》杂志(Nature)上发
NEJM：一种致命儿童疾病的相关基因
最近，研究人员发现一个基因，可能是一种非常罕见但却致命的儿童自发炎症疾病的原因。现有的几种药物已在实验室研究中显示出治疗潜力，其中一种目前正在患病儿童中进行研究。研究人员将这种疾病称为STING相关的婴儿期发病血管病变（SAVI）。相关研究结果发表在2014年7月16日的《新英格兰医学杂志》（N
NEJM：“第六感”是由基因控制的
在两名年轻的独特神经系统疾病患者的帮助下，美国国家卫生研究院（NIH）科学家开展的一项初步研究发现，一个称为PIEZO2的基因，控制着人类触觉和本体感觉（即“第六感”） 的特定方面，第六感描述的是空间中的身体意识。该基因的突变可导致两名患者出现运动和平衡问题，以及一些形式的触觉损失。尽管存在困难
NEJM：鉴别出与机体锻炼能力相关的关键基因
近日，一篇刊登在国际杂志New England Journal of Medicine上的研究报告中，来自伦敦国王学院等机构的科学家们通过研究发现了一种新型的遗传突变，其或能有效降低患者锻炼的能力，文章中，研究者揭示了影响细胞氧气感知的基因突变与患者有限的锻炼能力之间的关联。 图片来源：
NEJM：乳腺癌第三种关键基因
8月《新英格兰医学杂志》（NEJM）报道称，研究人员发现了除BRCA1/2 基因以外，第三种乳腺癌关键基因，研究指出，携带了PALB2 基因突变的女性在年龄达到70岁以后就会有三分之一患上乳腺癌的风险。 这项研究由英国剑桥大学领导完成，来自八个国家的17个研究机构针对154个没有携带BRCA
NEJM：抑制关键基因的表达可精准控制脂肪浓度
甘油三脂，又称脂肪。是人体内含量最多的脂类，也是血脂检查中较重要的一项指标。甘油三酯与胆固醇都属于脂质，来源于食物中的脂肪或者由我们身体产生。血液中甘油三酯的累积超过标准，会增加患心血管疾病、胰腺疾病以及其他并发症的风险。 高甘油三酯症容易引发系列常见健康问题，例如肥胖或者糖尿病。因为甘油三酯
NEJM：基因测试结果并不会激发人们改变自我
随着直接面向消费者的基因检测技术的扩散，普通受试者是否能理解和正确面对这些精妙测试的结果，已成为伦理学家和医生们日益关切的一个重要问题。因为，基因测试并非给人一个非黑即白的答案，而是预测一个人是否具有罹患某种常见疾病(如阿尔茨海默氏症)的高风险性，所以，消费者也许并不真正理解这个测试结果，如
NEJM：基因治疗β地中海贫血安全有效
Brigham和妇女医院（Brigham and Women's Hospital）、哈佛医学院在《New England Journal of Medicine》发表文章，基因治疗成功治愈了22例严重血液疾病患者。国际临床医生研究小组宣布，基因疗法对患有严重血液疾病，β地中海贫血的病人
－NEJM：中南大学学者首度发现人体“卵壳”缺失致病基因
卵子透明带蛋白基因1突变可致人体“卵壳”缺失，从而导致不孕 记者28日从中南大学获悉，该校学者首度发现，卵子透明带蛋白基因1突变可致人体“卵壳”缺失，从而导致不孕。这为“对症下药”治愈不孕找到一种新的途径。 该项原创研究成果由中南大学生殖与干细胞工程研究所肖红梅博士主持
NEJM：科学家发现首个导致口吃的基因突变
表明口吃不是行为问题，而是遗传疾病 研究人员日前发现了首个造成口吃的遗传突变。这一发现将这种疾病——全世界约有5%的儿童以及1%成年人罹患此病——与新陈代谢失调联系起来，并为新疗法的研制铺平了道路。 据美国《科学》杂志在线新闻报道，研究人员最初在2005年首次发现了与口吃有关的遗
NEJM：新型基因疗法可降低血友病患者出血风险
一项涉及伦敦大学学院研究人员的研究发现，单基因治疗注射可以显著降低血友病B患者的出血风险。这篇发表在《新英格兰医学杂志》上的论文中，来自伦敦大学学院、皇家自由医院和生物技术公司Freeline Therapeutics的专家们试验并继续评估了一种名为FLT180a的新型腺相关病毒(AAV)基因治疗候
NEJM：我国首次发现HFM1基因突变致卵巢早衰
由复旦大学和哈佛大学共同领衔的一项合作研究“HFM1基因突变导致隐性遗传卵巢早衰”在国际权威科学期刊《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine）上发表。 卵巢早衰通常是指女性40岁之前闭经，1%的妇女患有此病，病因复杂，受到遗传因素的影响。这项
NEJM：乳腺癌21基因表达检测的前瞻性验证
既往使用前瞻性回顾设计（包括档案肿瘤样本）的研究显示，基因表达分析可为患者的预后提供有用的临床信息。然而，一项高质量的前瞻性实验研究证实了生物标志物的临床有效性和实用性。 该前瞻性试验中，研究共纳入了激素受体阳性、人表皮生长因子受体2型（HER-2）阴性、腋淋巴结转移阴性的乳癌患者，其中患者
基因治疗8天后死亡，NEJM依据尸检公布死因
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/10/510174.shtm ·“通过对目前知之甚少的领域提供知识，我们希望有朝一日能够帮助其他患者接受安全、有效的治疗。无论结果如何，临床试验的透明度都为跨团队的学习和关键知识的共享铺平道路，从而推动医疗
NEJM：基因疗法可有效治疗镰刀型红细胞贫血症
最近研究者们发现一种新的基因疗法，能够有效治疗镰刀型红细胞贫血症。 虽然这一疗法仅仅在一名法国青少年身上成功实现，但这一手术释放了一个非常积极的早期信号，或许能够推广给数百万名患有该种疾病的患者。 镰刀型红细胞贫血症是由红细胞中血红蛋白的产生出现问题导致的红细胞变形的症状。这一微小的改变会导
NEJM：肥胖又有新疗法
近日，刊登在国际杂志N Engl J Med上的一篇研究报告中，来自利物浦大学的研究人员通过研究开发出了一种抵御肥胖的新疗法，这种疗法只需要每天注射一次名为GLP-1的代谢激素的衍生物即可，而通常情况下GLP-1被用于治疗2型糖尿病，而且其已经被证明可以成功帮助非糖尿病的肥胖病人降低体重。 文
NEJM：科学家发现和致死性真菌感染相关的特殊基因
致死性的真菌感染。(Credit: Rockefeller University) 对于很多人来讲，真菌感染比如足癣仅仅需要去药店买点药就可以搞定，但是在某些时候，真菌感染却可以扩散到皮肤以下，淋巴结、骨头、消化道甚至大脑中;近日，来自内克尔医学院的研究者发现了一种新型的遗传缺陷，其可以使得真
NEJM：罕见瘦素基因突变导致的贪吃与肥胖及其治疗
身体调控体重的一种方法是使用由脂肪组织产生的瘦素（Leptin）。身体中脂肪组织越多,产生的瘦素就越多。瘦素到达大脑并将体内储存的脂肪量“告知”特定神经元,大量瘦素意味着有大量的脂肪储存。作为回应,大脑会触发抑制食欲和增加能量消耗的行为,从而导致脂肪组织减少和体重减轻。当一切正常时,脂肪组织和大
NEJM发布基因组和外显子组测序的临床指南
谁也没想到基因组测序技术这么快就进入了临床实践。现在，已经不少医生在测序的帮助下解决了之前难以确诊的疾病，尤其是罕见的儿童疾病。两位著名学者在六月十九日的《新英格兰医学》杂志上发表文章，为医生们提供了测序临床应用的入门指南，帮助他们更有效的利用这一新技术。 “这篇文章为医生们提供了可以遵循的
NEJM重磅|基因治疗临床试验大获成功！载入史册！
导读| 2017年11月2日，一个注定将被基因疗法领域载入史册的日子。这一天，《NEJM》（新英格兰医学杂志）以头条的形式刊登了一项里程碑式的临床结果：基因疗法成功延长了15名身患严重遗传性疾病——1型脊髓性肌萎缩症（SMA1）患儿的生命，让患者有机会重获健康！SMA和SCA都具有高遗传性
【NEJM】综述：肺癌基因组学发现的临床意义
Charles Swanton与Ramaswamy Govindan两位教授合作在最近的新英格兰医学杂志发文，全面综述肺腺癌、鳞癌和小细胞肺癌这三种常见的病理类型的大规模基因组学研究发现，及其在肺癌的发生发展和临床诊疗中的意义。 基因组变异 基因组概览 肺癌与吸烟高度相关，是突变负荷最强的
NEJM：基因组分析解析一种高危白血病亚型
最近，美国圣裘德儿童研究医院进行的一项多机构研究表明，在患有最常见急性淋巴细胞白血病（ALL）的年轻人当中，有超过四分之一的人为一种预后不良的高危亚型，这种白血病亚型的患者，可能从广泛用于其他成年人更常见白血病治疗的药物获益。相关研究结果发表在最近的《新英格兰医学杂志》（The New Engl