为提高临床测序的诊断率，研究人员各出奇招
许多遗传性疾病的临床外显子组测序仅有25%的诊断率，这意味着四分之三的患者无法得到分子诊断。在美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）年会上，贝勒医学院和约翰霍普金斯大学医学院报道了一些策略，通过再次分析外显子组数据，并利用配对工具寻找相似病例，可提高诊断率。 据贝勒医学院的Pengfei Liu介绍，ACMG在几年前就意识到数据再次分析的潜力，建议将原始基因组数据至少存储两年，并尽可能长时间地存储变异文件。不过，当时很少有证据，支持再次分析数据可增加诊断的想法。 为了检验这一点，Liu及其同事研究了5700例患者，他们在2012-2015年间进行了临床外显子组测序，且数据在稍后经过再次分析。最初。外显子组检测只解决了24%的病例，但再次分析后，另外5%的患者得到了诊断。在新诊断出的病例中，62%是由于疾病基因在当时未发现；11%得益于拷贝数变异的分析；10%来自父母数据的研究；而剩余部分是来自临床关联，变异解释更新，或......阅读全文
转录组高通量测序
（第二代高通量测序技术-454） 转录组即特定细胞在某一功能状态下所能转录出来的所有RNA的总和，是研究细胞表型和功能的一个重要手段。与基因组不同的是，转录组的定义中包含了时间和空间的限定。同一细胞在不同的生长时期及生长环境下，其基因表达情况是不完全相同的。罗氏GS-FLX-Titaniu
连全基因组测序也找不出原因，天知道我到底得了什么病
根据Global Genes统计，全球大约有3.5亿人患有罕见病，其中一半是儿童，约有80%的罕见病属于遗传性疾病。 从上世纪60年代开始，科学家们就开始对一些异常疾病进行DNA筛查；2003年，人类基因组测序完成之后，通过阅读个体测序所得的DNA序列，将其与健康个体的DNA序列进行比较，科学
外显子测序发现急性红细胞白血病新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技
外显子测序发现急性红细胞白血病新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序
外显子测序发现急性红细胞白血病新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技术，
外显子测序发现急性红细胞白血病新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技
单细胞测序和转录组测序的区别
单细胞测序不同于传统的高通量测序，它是对于一个细胞群中的某一个细胞进行测序分析。单细胞转录组测序就是对单个细胞转录组水平进行测序，它的优势是准确地分析每一个细胞的基因表达，能准确区分细胞群体，并进行细胞分类间比较，以及能找到稀有的细胞的表达情况。
单细胞测序和转录组测序的区别
单细胞测序不同于传统的高通量测序，它是对于一个细胞群中的某一个细胞进行测序分析。单细胞转录组测序就是对单个细胞转录组水平进行测序，它的优势是准确地分析每一个细胞的基因表达，能准确区分细胞群体，并进行细胞分类间比较，以及能找到稀有的细胞的表达情况。
单细胞测序和转录组测序的区别
单细胞测序不同于传统的高通量测序，它是对于一个细胞群中的某一个细胞进行测序分析。单细胞转录组测序就是对单个细胞转录组水平进行测序，它的优势是准确地分析每一个细胞的基因表达，能准确区分细胞群体，并进行细胞分类间比较，以及能找到稀有的细胞的表达情况。
单细胞测序和转录组测序的区别
单细胞测序不同于传统的高通量测序，它是对于一个细胞群中的某一个细胞进行测序分析。单细胞转录组测序就是对单个细胞转录组水平进行测序，它的优势是准确地分析每一个细胞的基因表达，能准确区分细胞群体，并进行细胞分类间比较，以及能找到稀有的细胞的表达情况。
解码“基因组学之父”桑格：测序，测序，测序
“桑格当之无愧地被称为‘基因组学之父’，他的工作为人类读取和理解基因代码奠定了基础，彻底变革了生物学并极大促进了当今的医学发展。”、 有一天，65岁的英国生物化学家弗雷德里克·桑格(Frederick Sanger)突然停下手中的试验，转身走出实验室，宣布自己正式退休。那一年是1983
与染色体微阵列相比，测序为儿童遗传疾病的一线工具
遗传疾病（单基因疾病、基因组结构缺陷和拷贝数变异）是导致10岁以下儿童死亡的主要原因。一项新的分析显示，对于遗传疾病儿童的检测，全基因组测序（WGS）和全外显子组测序（WES）比染色体微阵列（CMA）具有更大的诊断和临床价值。美国圣地亚哥Rady儿童医院基因组医疗研究所的研究人员建议，测序应该被视为
为提高临床测序的诊断率，研究人员各出奇招
许多遗传性疾病的临床外显子组测序仅有25%的诊断率，这意味着四分之三的患者无法得到分子诊断。在美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）年会上，贝勒医学院和约翰霍普金斯大学医学院报道了一些策略，通过再次分析外显子组数据，并利用配对工具寻找相似病例，可提高诊断率。 据贝勒医学院的Pengfei L
外显子组或能用于治疗肝炎病毒感染
8月出版的《自然—免疫学》报道了一种免疫机制，利用该机制，小鼠身体可以绕开病毒为躲避免疫系统的攻击以及产生慢性感染而实施的策略。 Zhenghong Yuan等人研究了外显子组(一种从细胞获得的小泡)在控制小鼠体内肝炎病毒方面所起到的作用。外显子组一旦从细胞中释放出来，便会在细胞间通讯
人类外显子组迄今最全遗传变异记录公布
近期发布的几组研究报告显示，科学家们正以前所未有的力度考察人类的遗传变异。其中在一项关于人类基因组外显子组（蛋白质编码区）的深度分析中，研究人员提供了迄今为止有关该区域最全面的遗传变异记录；而在另一项研究中，科学家们改进了对基因变体的解读。 基因组分析 外显子组领先 简单来说，外显子组就是遗
安捷伦推出首款商业化测序外显子靶向序列捕获试剂盒
安捷伦科技针对模式生物，推出世界首款 商业化下一代测序外显子靶向序列捕获试剂盒 2011 年 1 月 19 日，北京——安捷伦科技公司（纽约证交所：A）今日推出 ，这是全球首款可用于模式生物外显子靶向序列捕获的商业化系统，用以简化下一代测序实验。 日本 RIKEN
Nature子刊发布重磅测序技术：基因组和转录组平行测序
四月二十七日的Nature Methods杂志上发布了一项引人注目的测序技术，G&T-seq（Genome and Transcriptome Sequencing）。该技术能够实现大规模的DNA和RNA平行测序，同时展现单个细胞的基因组序列和基因活性。 研究人员用G&T-seq对220个小鼠
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴...
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴定银屑病，俗称干癣，是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病，被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。 在以往对多基因遗传病的发病机理探索中，研究者们通过正常与疾病对照样本的基于SNP芯片的全基因组GWAS实验，寻找
转录组测序与转录表达谱测序的异同
转录组测序可以得到特定条件下所有mRNA转录本的丰度信息，从而发现新的转录本和可变剪接体基因表达谱(gene expression profile)：指通过构建处于某一特定状态下的细胞或组织的非偏性cDNA文库,大规模cDNA测序,收集cDNA序列片段、定性、定量分析其mRNA群体组成,从而描绘该特
关于全基因组测序的测序指标介绍
一、全基因组测序的测序指标— 深度 测序深度（Sequencing depth）是指测序得到的碱基总量（bp）与基因组大小的比值，它是评价测序量的指标之一。测序深度与基因组覆盖度之间是一个正相关的关系，测序带来的错误率或假阳性结果会随着测序深度的提升而下降。测序的个体，如果采用的是双末端或Ma
－外显子测序可达25％疾病诊断率，撼动传统检测地位
来自贝勒医学院分子遗传和人类遗传学儿科、贝勒医学院人类基因组测序中心以及德克萨斯大学健康科学中心的一项最新研究表明，在对3386名患者进行外显子测序后，有四份之一的患者找到了遗传疾病相关的基因。 一年前，由贝勒医学院全基因组实验室主任Yaping Yang教授和医学遗传实验室主任Christi
外显子测序——产前诊断及儿科疾病诊断的新秀
本周末，由美国贝勒医学院与香港中文大学联合举办的第一届贝勒医学院-香港中文大学临床遗传学大会如期在著名的威尔斯亲王医院召开。来自贝勒医学院，香港中文大学，香港大学，复旦大学，北京协和医院，马来西亚大学，墨尔本大学等数十个中美及周边国家学术与临床机构的专家学者齐聚一堂，进行了为期两天的学术报告与交
外显子测序产前诊断及儿科疾病诊断的新秀
本周末，由美国贝勒医学院与香港中文大学联合举办的第一届贝勒医学院-香港中文大学临床遗传学大会如期在著名的威尔斯亲王医院召开。来自贝勒医学院，香港中文大学，香港大学，复旦大学，北京协和医院，马来西亚大学，墨尔本大学等数十个中美及周边国家学术与临床机构的专家学者齐聚一堂，进行了为期两天的学术报告与交
一种罕见但可治疗的自闭症形式
研究人员在一个叫做BCKDK的基因上发现了突变，这些突变看来导致了一种与癫痫和智力障碍有关的罕见形式的自闭症。然而，这种特殊形式的自闭症似乎在小鼠中是可被治疗的，这提示类似的治疗可能也会令人类患者受益。Gaia Novarino及其同事对两个有受到自闭症、癫痫和智力障碍影响的孩子家族的外显子组―
二代测序技术在临床诊疗中的应用（一）
Sanger测序在过去的二十年间是基因组研究的主流方法，取得了包括人类基因组计划(human genome project, HGP)等一系列重大成就，这使得单基因遗传病的鉴定和靶向治疗成为可能1,2。随着基因组大数据时代的到来，尽管Sanger测序是基因检测的金标准，但是NGS）技术应运而
PNAS：甜瓜基因组测序
甜瓜在世界范围具有很高的经济价值，日前西班牙的九个研究中心通力合作，利用罗氏454平台完成了甜瓜基因组的测序。除了甜瓜的全基因组，科学家还得到了 7个特定甜瓜品种的基因组，文章发表在Proceedings of the National Academy杂志上。 联合国粮农组织2009年
基因组测序仪简介
基因组测序仪是一种用于生物学领域的分析仪器，于2012年12月19日启用。 技术指标 个体化基因组测序仪主机/ION TORRENT主机。 主要功能 样品处理、快速的运行时间以分析单个或多个样品 支持多重文库，从而实现最大的效率和经济性 可在必要时禁用个别测序通道，以节约试剂用量。
全转录组测序文章
研究背景 长链非编码RNA（Long noncoding RNA，lncRNA）普遍被认为是一类不能编码蛋白的长链RNA。由于其序列较长，所以可以有较大的潜力形成多种复杂构象，从而通过不同生物学途径发挥其作用。此外，由于其不具备蛋白编码能力，因此此类RNA也主要由其碱基序列形成的高级
认识泛基因组测序
什么是泛基因组？2005年，Tettelin等人提出了微生物泛基因组概念（pangenome，pan源自希腊语‘παν’，全部的意思），泛基因组即某一物种全部基因的总称。2009 年，Li等人首次采用新全基因组组装方法对多个人类个体基因组进行拼接，发现了个体独有的DNA序列和功能基因，并首次提出了“
NimbleGen大麦外显子组捕获快速定位多节矮秆突变基因
在农业生产中，性状相关的基因定位对于科学育种十分重要，传统的遗传重组定位具有指导意义和实用价值，但传统方法周期长、耗费大。随着二代测序的发展，DNA测序速度大大加快、成本大大降低，使得通过测序法进行的基因定位（mapping-by-sequencing）成为越来越多动植物研究的主要手段。对合适的样本