连全基因组测序也找不出原因，天知道我到底得了什么病
根据Global Genes统计，全球大约有3.5亿人患有罕见病，其中一半是儿童，约有80%的罕见病属于遗传性疾病。 从上世纪60年代开始，科学家们就开始对一些异常疾病进行DNA筛查；2003年，人类基因组测序完成之后，通过阅读个体测序所得的DNA序列，将其与健康个体的DNA序列进行比较，科学家们可以找到之前未知的DNA变异，而不是像之前那样通过疾病症状推测可能的疾病，这些变异或许就是发病的原因。 当今基因组测序已经被吹捧成一个强大的诊断工具，但是从应用的角度来看，科学家只确定了极少数的基因位点与极少疾病的确切关系，也就是说可以用于临床诊断和指导治疗的基因检测并不多。真正利用基因诊病，还有很长的路要走。 美国科学与环境记者、纽约大学副教授丹·费金（Dan Fagin）出版的《汤姆斯河：科学与救赎的故事》（Toms River: A Story of Science and Salvation）描述了发生在美国东部新泽西......阅读全文
连全基因组测序也找不出原因，天知道我到底得了什么病
根据Global Genes统计，全球大约有3.5亿人患有罕见病，其中一半是儿童，约有80%的罕见病属于遗传性疾病。 从上世纪60年代开始，科学家们就开始对一些异常疾病进行DNA筛查；2003年，人类基因组测序完成之后，通过阅读个体测序所得的DNA序列，将其与健康个体的DNA序列进行比较，科学
吃完饭就想上厕所，我这是得了什么病？
大家平时有没有吃完饭后马上想“便便“的经历？如果有的话，你们是否曾经怀疑过自己“超强”的消化能力，或是觉得自己得了什么严重的疾病？ 事实上，你们可能想多了。 要知道，食物从人的消化道中经过可能需要1-2天。因此，吃完饭后就想便便实际上是前一两天吃下的食物准备排泄的信号。 而对于进食后立即大
全基因组测序解密慢性高原病
8月16日，由加州大学圣地亚哥分校、华大基因等单位共同完成的安第斯高地人慢性高原病全基因组测序及相关研究，在《美国人类遗传学杂志》上发表。研究为探索高原适应性的遗传机制提供了基础理论，也为慢性高山病的机理研究及治疗提供了科学依据。 全球约有1.4亿人世居高原。对于高原低氧环境的不适，通常会
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该研
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该
人类全基因组测序计划
全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人类基因组测序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列，对癌症的研究将会很有帮助。美国能源部（DOE）与美国国家卫生研究院（NIH），分别在1986年与1987年加入人类基
关于全基因组测序的测序指标介绍
一、全基因组测序的测序指标— 深度 测序深度（Sequencing depth）是指测序得到的碱基总量（bp）与基因组大小的比值，它是评价测序量的指标之一。测序深度与基因组覆盖度之间是一个正相关的关系，测序带来的错误率或假阳性结果会随着测序深度的提升而下降。测序的个体，如果采用的是双末端或Ma
人得了布病是什么症状
答：人患布病后，症状主要有发热、多汗、生殖系统炎症、疼痛（主要是大关节、肌肉最为明显）、乏力等，严重的丧失劳动能力。在我国的不同地区，人们根据布病特点起了不少的名字。有的地方老百姓因布病病期长，称布病为“千日病”；有的地方因患布病后全身无力，不能干活，整天懒洋洋的，人们将布病称为“懒汉病”、“蔫巴病
健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了
快速全基因组测序提升儿童罕见病早诊水平
罕见病通常被定义为发病率0.65‰至1‰的疾病，罕见病种类繁多，现已知约有7000多种罕见病。尽管罕见病发病率低，但由于我国人口基数巨大，我国罕见病患者总数预计超过千万人。7月17日，中国罕见病联盟指导、北京病痛挑战基金会主办的“2021第三届罕见病合作交流会”在北京举行，与会专家学者围绕“健
健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了
OPGEN全基因组图谱应用系列——鞭虫全基因组测序
鞭虫是一种常见的土壤传播寄生虫，地理分布广，感染率高，寄生于人体盲肠，导致人体慢性感染，对人类危害巨大。鞭虫的全基因组测序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，发表在世界顶级期刊《Nature Genetics》上。该研究通过对2种不同
全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
全基因组测序各步骤工具
全基因组测序（WGS）是下一代测序技术，用于快速，低成本地确定生物体的完整基因组序列。基因组的深度测序对于临床研究的意义重大，解读WGS数据并了解基因组突变在健康和疾病中的重要性是精准医疗的基石。WGS分析流程能分为三大块，数据处理、检测变异和综合分析，具体如下图所示：由于WGS现在已经非常成熟了，
我科学家完成单个卵细胞的高精度全基因组测序
近日，由北京大学第三医院教授乔杰、北京大学生物动态光学成像中心教授汤富酬和谢晓亮所领导的3个研究小组，共同完成了对单个卵细胞的高精度全基因组测序。成果发表在国际著名学术期刊《细胞》上。 2012年，谢晓亮课题组实现了对单个细胞全基因组的高精度测序，随后该技术被应用到多项研究中。数据显示，我国每
我率先破译花生栽培种全基因组
近日，福建农林大学组织的“花生栽培种全基因组序列破译”成果认证会上，该研究组在国际上首次破译了花生栽培种基因组，成果总体处于国际同类研究领先水平。图片来源于网络 花生是世界重要油料作物和第二大植物蛋白来源，中国花生单产、总产和消费量均居于世界首位。花生属有近80个物种，却只有一个栽培种，该基因
Cell新文章：癌症全基因组测序
根据华盛顿大学医学院的一项新研究，具有吸烟史的肺癌患者相比于不吸烟的肺癌患者肿瘤中的遗传突变要多10倍。这一研究在线发表在9月13日的《细胞》(Cell)杂志上。 论文的资深作者、华盛顿大学基因组研究所主任Richard K. Wilson 说：“吸烟者基因组具有比不吸烟的肺癌患者基因
我国率先完成枣树全基因组测序
在科技部“十一五”和“十二五”科技支撑计划项目的持续资助下，河北农业大学刘孟军教授研究团队在世界上率先完成了枣树的高质量全基因组测序，组装出总长4.38亿个碱基的枣基因组序列，达估测基因组的98.6%，使枣树成为世界鼠李科植物（近千种）和我国干果树种中第一个完成基因组测序的物种。 相关论文
我国率先完成菊花全基因组测序
中国中医科学院中药研究所和安利植物研发中心对外发布消息称，由他们共同发起的科研团队，在菊花全基因组计划获重大进展的同时，还完成了重要的药用菊花品种——杭白菊的全长转录组遗传信息发掘。此举使我国成为世界上首次完成菊属植物菊花全基因组测序的国家。 据了解，菊属植物染色体结构复杂，包含从2n=18到
关于全基因组测序的应用介绍
全基因组测序的应用：通过生物信息手段，分析不同个体基因组间的结构差异，同时完成SNP及基因组结构注释。 DNA突变可诱发癌症。吸烟过程中所释放的>60种致癌化学物质可与DNA结合并对DNA链上的鸟嘌呤和腺嘌呤进行化学修饰从而产生大的加合物，该加合物改变了DNA双螺旋的结构，如果不被核苷酸剪切修复
关于全基因组测序的内容介绍
1998年，克莱格·凡特的塞雷拉基因组公司成立，而且宣布将在2001年完成测序工作。随后国际团队也将完成工作的期限提前。2000年6月26日，塞雷拉公司的代表凡特，以及国际合作团队的代表弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins），在美国总统柯林顿的陪同下发表演说，宣布人类基因组的概要已经
简述全基因组测序的技术路线
全基因组测序的技术路线：提取基因组DNA，然后随机打断，电泳回收所需长度的DNA片段（0.2~5Kb），加上接头, 进行DNA簇（Cluster）制备，最后利用Paired-End（Solexa）或者Mate-Pair（SOLiD）的方法对插入片段进行测序。然后对测得的序列组装成Contig，通
全基因组测序解密慢性高原病为千万高原居民添福音
2013年8月16日，由加利福尼亚大学圣地亚哥分校、深圳华大基因研究院等多家单位共同完成了安第斯高地人慢性高原病全基因组测序及相关研究，研究成果在《美国人类遗传学杂志》(American Journal of Human Genetics)上发表。这项研究为探索高原适应性的遗传机制提供了
我科学家主导完成马铃薯基因组测序
7月15日，中国农业科学院公布，经过6年努力，由14个国家97名研究人员组成的“马铃薯基因组测序国际协作组”日前完成了马铃薯基因组测序。由中方团队主导的这项研究，奠定了中国在这一研究领域的领先地位。 7月14日，国际权威学术期刊《自然》以封面文章的形式发表了马铃薯全基因组序列
《我不是药神》“穷病”也得奋力治疗！
2018年7月8日，由文牧野导演、宁浩监制、徐峥监制并领衔主演的电影《我不是药神》全面公映，仅仅一日，就收获了3亿多的票房，豆瓣近10万人的满分评价；是时隔16年后出现的第二部9分华语电影。电影以徐铮饰演的程勇为主线，他从一个靠售卖印度神油维持生计的困顿中年男人，到走私代售印度仿制抗癌药的生意人，最
全基因组测序确定脑瘤的基因变异
日前，圣犹达儿童研究医院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人员在新研究中鉴别出了一种儿童脑瘤亚型一半以上患者的致病性突变。此外他们还证实这些肿瘤对已经在研发中的一些药物敏感。这项研究论文刊登在了近期出版的《自然-遗传学》（Nature Genet
全基因组测序助力食源性疾病检测
CDC研究人员检查用于全基因组测序的电脑芯片。 李斯特菌暴发致3人死亡并且迫使美国得克萨斯州蓝铃冰淇淋公司在上个月底召回其全部产品，这是遗传流行病学如何正在改变食源性疾病检测的最新例子。两年前，位于亚特兰大的美国疾病控制和预防中心（CDC）启动一项试点计划，测序与某种疾病相关联的每个李斯特菌样品的
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来
动物全物种基因组测序仍有很大空白
近日，美国华盛顿州立大学领导的一项研究发现，目前对动物基因组进行的测序多数集中在与人类相似的动物上，研究人员警告称，该现状可能会忽视大量的生物多样性和机会。相关研究结果发表于美国《国家科学院院刊》。 研究人员分析发现，近3300种动物的基因组已被测序。虽然动物物种测序工作一直在进行，但与世界