Nature子刊：科学家发现10个新的智力障碍易感基因
研究人员首先分析了荷兰奈梅亨大学医学中心遗传检测项目中的外显子组测序结果，包括820名轻度到重度智力障碍儿童及其父母的数据，随后又分析了已发表研究中约1300个家庭（双亲和孩子）的测序数据。 从这2104个家庭中出现的2637个新生突变中，研究人员发现了10个基因出现新生功能缺失突变过表达，其中包括染色质修饰、脆性X染色体、突触可塑性以及胚胎发育通路相关的基因。这项研究结果近期发表在《Nature Neuroscience》上。 文章共同通讯作者、奈梅亨大学医学中心人类遗传学研究员Christian Gilissen等人写道，“我们的研究表明了新生突变对一系列神经发育表型的影响。大量罕见的显性发育障碍基因还有待进一步被鉴定。” 10个新的智力障碍易感基因的发现过程 研究小组选取患有智力障碍的461个男孩和359个女孩以及他们的父母，利用安捷伦SureSelect富集系统分离基因组的蛋白编码序列，利用Illumina ......阅读全文
罗氏推出序列捕获新产品
罗氏公司近日宣布推出多款SeqCap EZ Library目标富集新产品。SeqCap EZ Library这种方法可在新一代测序之前实现整个外显子组或定制区域的富集。这些新产品旨在加强基础和临床研究中的遗传变异发现和检测，而出色的捕获效率也能将测序费用降至最低。它们经过优化，适用于各种新一
GEN：测序愈发常见，而疾病不再罕见
罕见，有时是好事，比如奇异的珍宝、名贵的字画；有时又是坏事，比如罕见的疾病。尽管许多疾病在现阶段都得到了很好的治疗，但对研究人员来说，罕见病似乎仍是无法逾越的高山。好在，基因组时代已经来临。在这一期的《Clinical OMICs》上，Jeffrey Buguliskis博士介绍了测序技术对罕见
测序愈发常见，而疾病不再罕见
罕见，有时是好事，比如奇异的珍宝、名贵的字画；有时又是坏事，比如罕见的疾病。尽管许多疾病在现阶段都得到了很好的治疗，但对研究人员来说，罕见病似乎仍是无法逾越的高山。好在，基因组时代已经来临。在这一期的《Clinical OMICs》上，Jeffrey Buguliskis博士介绍了测序技术对罕见
基因检测的几个常识
关于基因检测或者说基因测序，还是不要说基因检测，最好和市面上那些消费级基因检测拉开些距离，这行的名声都快被消费级的检测毁了，我一下说的都是医疗级的测序，包括婴幼儿的遗传病筛查、肿瘤的测序和以天赋检测等消费级基因检测不是一个东西。消费级的检测简直就是笑话。行业内也有大佬说过“毁掉一个孩子最好的办法
孟德尔遗传病可用基因的突变进行病因确认
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一.对于,这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断,同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认.传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等,而随着二代测序的发展,高
基因组测序仪简介
基因组测序仪是一种用于生物学领域的分析仪器，于2012年12月19日启用。 技术指标 个体化基因组测序仪主机/ION TORRENT主机。 主要功能 样品处理、快速的运行时间以分析单个或多个样品 支持多重文库，从而实现最大的效率和经济性 可在必要时禁用个别测序通道，以节约试剂用量。
PNAS：甜瓜基因组测序
甜瓜在世界范围具有很高的经济价值，日前西班牙的九个研究中心通力合作，利用罗氏454平台完成了甜瓜基因组的测序。除了甜瓜的全基因组，科学家还得到了 7个特定甜瓜品种的基因组，文章发表在Proceedings of the National Academy杂志上。 联合国粮农组织2009年
全转录组测序文章
研究背景 长链非编码RNA（Long noncoding RNA，lncRNA）普遍被认为是一类不能编码蛋白的长链RNA。由于其序列较长，所以可以有较大的潜力形成多种复杂构象，从而通过不同生物学途径发挥其作用。此外，由于其不具备蛋白编码能力，因此此类RNA也主要由其碱基序列形成的高级
认识泛基因组测序
什么是泛基因组？2005年，Tettelin等人提出了微生物泛基因组概念（pangenome，pan源自希腊语‘παν’，全部的意思），泛基因组即某一物种全部基因的总称。2009 年，Li等人首次采用新全基因组组装方法对多个人类个体基因组进行拼接，发现了个体独有的DNA序列和功能基因，并首次提出了“
NimbleGen大麦外显子组捕获快速定位多节矮秆突变基因
在农业生产中，性状相关的基因定位对于科学育种十分重要，传统的遗传重组定位具有指导意义和实用价值，但传统方法周期长、耗费大。随着二代测序的发展，DNA测序速度大大加快、成本大大降低，使得通过测序法进行的基因定位（mapping-by-sequencing）成为越来越多动植物研究的主要手段。对合适的样本
牡蛎基因组测序项目在中科院海洋所正式启动
牡蛎基因组测序项目(OGP)日前在中科院海洋所正式启动。 中国科学院海洋研究所介绍，开展牡蛎全基因组测序和组学研究，揭示牡蛎各种特异性状的基因组学基础，可以提升贝类和海洋基因组学研究水平，促进发展贝类养殖产业健康和可持续发展。 中国是牡蛎的故乡，分布有近20种牡蛎。牡蛎是一种重要的海洋生物资源，
全球第一个海岛棉基因组测序项目完成
由溢达集团与中国科学院上海生命科学院、国家人类基因组南方中心、南京农业大学合作的全球首个海岛棉基因组测序项目近日正式完成，相关论文已在《自然-科学报告》中正式发表。该研究将有助于提高棉花育种的效率和精度。 海岛棉，在埃及称之为“吉扎”（Giza）棉，美国称为“皮马”（Pima）棉，在中国称之
全外显子怎么看
全外显子利用序列捕获技术高通量测序的方法查看。全外显子基因技术利用序列捕获技术高通量测序的方法可将全基因组中所有外显子区域DNA序列测序，可用于研究已知基因的单核苷酸多态性位点、插入缺失位点等。简言之，外显子就是指真核细胞的基因在表达过程中能编码蛋白质的核苷酸序列，全外显子基因检测建议到正规医院，专
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴...
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴定银屑病，俗称干癣，是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病，被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。 在以往对多基因遗传病的发病机理探索中，研究者们通过正常与疾病对照样本的基于SNP芯片的全基因组GWAS实验，寻找
全基因组及转录组测序案例分析
案例：应用全基因组测序和 RNA 测序来描绘常见的变异型免疫缺陷综合症（CVIDs）的基因图谱 背景：常见的变异型免疫缺陷综合症（CVIDs）是机体免疫应答反应中不能产生抗体的最主要原因。CVIDs 变异度很高，大概 5% 的病人是由基因改变引起的。 目的：利用 Illumina HiSeq25
专家经验谈：如何减轻你的测序负担
拷贝数变异（CNV）是指基因拷贝数出现的异常，主要表现为基因组大片段的缺失和重复。CNV是基因组结构变异的重要组成部分，与自闭症、认知功能缺陷、癌症等多种疾病有关。芯片是目前临床上检测CNV的主要工具，但芯片检测在有些方面也是力不从心。举例来说，芯片只能帮助我们判断是否存在序列重复（或缺失），要
生化检测项目组α2妊娠相关蛋白介绍
α2-妊娠相关蛋白介绍： SP3又称为妊娠带蛋白(Pregnancy Zone Protein，PZP)，由肝脏和滋养层细胞合成，体外实验证明某些非肝细胞肿瘤的细胞系也可合成。合胞体滋养层、B淋巴细胞与单核细胞表面均含有此蛋白。对其生理功能还不十分了解。血循环中的蛋白水解酶通过与SP
Nature：RNAseq疾病诊断潜力不容忽视
全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）对于罕见的孟德尔遗传病的检测能力最高只能达到50%，基于这两种手段，我们对于遗传多样性带来具体生物学功能差异和临床疾病病因的解释能力是十分有限的。Cummings课题组曾使用RNA测序（RNAseq）对肌肉疾病进行了准确的检测，证实了RNAseq在
华大基因自制产品“超级测序仪”亮相
6月6日，华大基因全资子公司、总部位于美国加利福尼亚的CG在欧洲人类遗传学会议上首次推介该公司新推出的完全集成式的“超级测序仪”Revolocity，并宣布澳大利亚健康服务公司Mater和荷兰奈梅亨大学医学中心成为Revolocity测序系统的首批用户。 新面世的Revolocity系统结合了
序列捕获之新品荟萃
2009年，基因组定向捕获工具的出现，让外显子组的捕获成为可能。科学家们普遍认为外显子组测序比全基因组测序更有优势，特别是对罕见的单基因疾病。不仅仅是费用更低，数据的阐释也更为简单。因此，外显子组测序也在2010年被《Science》杂志评为年度十大突破。 数百篇已发表的文章，也证实了外显
JAMA：罕见病诊断的新思路
罕见病的诊断和治疗一直都是难题，而测序技术的出现则带来了一丝曙光。一般来说，患者出现一些症状后，通常先看医生，然后开展外显子组测序，并借助研究人员，找到分子机制。然而，根据《美国医学会杂志》（JAMA）上的一篇文章，这个顺序现在反过来了。 文章讲述了一个荷兰男孩的故事。他叫Vincent Pi
Nature子刊：对年轻癌症患者进行全基因组测序势在必行
相关研究最近以“Clinical cancer genomic profiling by three-platform sequencing of whole genome, whole exome and transcriptome”为题发表在《Nature Communications》杂志
LifeTech宣布认证服务提供商的首批成员
Life Technologies公司在周二宣布推出Ion AmpliSeq外显子组认证服务提供商计划(Ion AmpliSeq Exome Certified Service Provider program)及其首批成员。 据介绍，这一计划属于Ion认证服务提供商计划中的一部分，其
Illumina与Genomics－England合作完成第100,000个基因组测序项目
Illumina与Genomics England和NHS合作，完成了100,000个基因组的测序，此项目是英国开创性的十万人基因组计划的一部分，该计划对于基因组医学的未来发展具有重大意义。 Illumina与Genomics England合作中的这一重要里程碑是一项重大突破，标志着Illu
一文读懂高通量测序技术与研究（套路和实例分析）
导语 高通量测序技术和普通基因测序最大的不同在于，高通量测序能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，也就是基因测序里的“批处理”。 高通量测序经过近十年来的迅猛发展，已经深入到生命科学的各个领域，不仅有力地推动了基础研究的发展，也在逐渐征服临床应用。所谓的高通量测序技术，又名大规模平
上海交大长江学者Nature子刊发表测序新成果
自上海交通大学医学院、华大基因研究院的研究人员，通过对胰岛素瘤进行全外显子组测序鉴别出了YY1基因T372R频发突变，这一研究成果在线发表在12月10日的《自然通讯》(Nature Communications)杂志上。 领导这一研究的是上海交通大学医学院附属瑞金医院副院长、长江特聘教
454用于西红柿基因组测序
最近，西红柿基因组学会完成了一个农业种植西红柿品系Solanum lycopersicum的基因组图谱，以及一个野生型西红柿品系S. pimpinellifolium的基因组图谱，并将其与已知的土豆基因组以及其他植物比较，寻找与水果有些特性相关的基因，相关文献在Nature杂志作为封面文章发
人类全基因组测序计划
全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人类基因组测序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列，对癌症的研究将会很有帮助。美国能源部（DOE）与美国国家卫生研究院（NIH），分别在1986年与1987年加入人类基
基因组测序的具体过程
讲起来很复杂哈，简单来说，就是边合成边测序，把所要测序的序列通过各种手段来建库，然后加上5‘和3’都加上接头，放在一个小玻璃片一样的芯片上，上面一般是8个lane，把样品加入到lane上之后和上面长好的接头序列相结合（之前的建库时加的接头与之反向互补），然后再经过PCR扩增的过程形成一个DNA簇，然
简化基因组测序好做吗
简化基因组方法是一种利用酶切技术、序列捕获芯片技术或其他实验手段降低物种基因组复杂程度，进而研究基因组各类遗传结构性变异的技术手段。目前常见的简化基因组技术包括RAD（Restriction site Associated DNA）和GBS（Genotyping By Sequencing）。这些技