Shire拟将神经科学部门独立上市
为使公司更加专注于罕见疾病领域的发展，英国制药巨头Shire正在考虑将公司旗下神经科学部门分解成一个单独的、公开上市的实体公司。 Shire集团首席执行官Flemming Ornskov解释说，“公司正处于一个激动人心的拐点。未来几年，我们在罕见疾病和神经科学领域的业务表现强劲，且两者都存在显着的增长潜力。“ “公司业务的实力和规模为我们提供了进一步优化特许经营组合的机会。截止今年年底，我们预计将完成对神经科学专营权的全套战略选择的正式评估，评估中包括对其独立公开上市潜力的评估。” Shire总部位于爱尔兰都柏林，生产用于多种疾病（包括多动症和干眼病）的药物，专注于研发用于治疗罕见疾病的药物。彭博社曾报道称，该公司预计在未来五年中，将推出30种新药。英国制药巨头Shire已与美国罕见疾病制药商Baxalta达成协议，将以320亿美元的价格对Baxalta进行收购。若此次对Baxalta的交易顺利进行，Baxalta或将......阅读全文
EBioMedicine：治疗罕见神经疾病的新疗法
最近，辛辛辛那提大学的一项研究显示，一种用于治疗包括胶质母细胞瘤在内的某些癌症的靶向疗法可能也有利于治疗其他神经系统疾病。 这项研究4月6日在线发表在《EBioMedicine》杂志上，该研究显示，一种名为SapC-DOPS的纳米颗粒的药物载体能够在不伤害健康细胞的情况下提供靶向治疗。这种方法
3期结果积极，新药有望治疗罕见神经疾病
专注于开发治疗中枢神经系统罕见病的Zogenix公司宣布，该公司开发的治疗Dravet综合症 (Dravet syndrome) 的在研新药ZX008 (低剂量氟苯丙胺) 在第2项3期临床试验中获得积极结果。这项临床试验的结果与Zogenix进行的第一项关键性3期试验结果一致，ZX008达到了主
J.－Neurosci：解密罕见儿童疾病的神经细胞死亡
最近，由美国Sanford-Burnham医学研究所神经科学和衰老研究中心主任Stuart Lipton博士带领的一个科学小组，发现了共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia，A-T)患者小脑颗粒细胞神经元不能修复DNA损伤从而死亡的原因。 共济失调毛细血管扩
Ovid－Therapeutics为何要专注罕见神经系统疾病领域？
十年前，只有2个抗癌药物项目在研究如何调节人体免疫系统，使之更好地攻击肿瘤细胞的方法。 “但研究人员注意到，肿瘤并没有缩小，而是在不断增长。”知名医药公司Bristol-Meyers Squibb（简称BMS）的前高级副总裁Jeremy Levin称，“实际上只是白细胞会攻击肿瘤。这种发现使得
科学家发现一种罕见自身免疫疾病
近日，刊登在《免疫学》杂志的新研究显示，一种与自身免疫性相关的基因发生的突变惊人地普遍，并且这会引发一种名为APS-1的罕见自身免疫疾病。与之前的发现不同，该研究揭示，自身免疫调节因子（AIRE）基因仅一个副本发生突变，就能引发这种疾病。这些发现可能为发展针对器官特异性自身免疫系统疾病患者的特
我国科学家首次揭示脊髓罕见疾病的自然病史
脊髓动静脉畸形（Spinal Arteriovenous Shunts，SAVS）是一类好发于青壮年人群的血管发育异常疾病，发病率约为每年1-2.5/1000000。SAVS可诱发脊髓出血、静脉高压等病理生理改变，常因拖延或误诊造成患者严重残疾，给家庭和社会带来沉重经济负担，是目前神经外科最富有
我国科学家首次揭示脊髓罕见疾病的自然病史
脊髓动静脉畸形（Spinal Arteriovenous Shunts，SAVS）是一类好发于青壮年人群的血管发育异常疾病，发病率约为每年1-2.5/1000000。SAVS可诱发脊髓出血、静脉高压等病理生理改变，常因拖延或误诊造成患者严重残疾，给家庭和社会带来沉重经济负担，是目前神经外科最富有
《细胞》：罕见疾病重要突破
“我们分析了一个特殊的蛋白家族：muscleblind样蛋白(muscleblind-like proteins，MBNL)，这种蛋白最先是在果蝇中发现的，”IRCM的RNA生物学研究部主任 Éric Lécuyer说，“这些RNA结合蛋白，之前研究发现在肌肉和眼睛的发育过程中发挥了重要
测序技术查明罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女
测序愈发常见，而疾病不再罕见
罕见，有时是好事，比如奇异的珍宝、名贵的字画；有时又是坏事，比如罕见的疾病。尽管许多疾病在现阶段都得到了很好的治疗，但对研究人员来说，罕见病似乎仍是无法逾越的高山。好在，基因组时代已经来临。在这一期的《Clinical OMICs》上，Jeffrey Buguliskis博士介绍了测序技术对罕见
GEN：测序愈发常见，而疾病不再罕见
罕见，有时是好事，比如奇异的珍宝、名贵的字画；有时又是坏事，比如罕见的疾病。尽管许多疾病在现阶段都得到了很好的治疗，但对研究人员来说，罕见病似乎仍是无法逾越的高山。好在，基因组时代已经来临。在这一期的《Clinical OMICs》上，Jeffrey Buguliskis博士介绍了测序技术对罕见
纳米抗体将用于治疗罕见凝血疾病
9月3日，法国制药商赛诺菲(Sanofi)已获得欧洲药品管理局批准，将使用纳米抗体治疗罕见的凝血疾病。 Caplacizumab市场用名为Cablivi，由比利时生物制药公司Ablynx研发，将用于治疗患有获得性血栓性血小板减少性紫癜(aTTP)的成年人。而今年早些时候法国制药商赛诺菲以39
研究发现与罕见肌肉疾病有关的基因
研究者在对肌肉形成的调节的分子研究中，发现了一个在人类罕见肌肉疾病中可能起到重要作用的基因——Srpk3。该基因突变的小鼠出现与人类中央核性疾病非常相似的情况，目前研究者正在寻找出现该新基因突变的病人来进一步证实。研究结果发表于9月第1期的《Gene》。 中央核性疾病有许多
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。 全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室，应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普
欧洲多国发现罕见疾病“猴痘”传播
据今日俄罗斯电视台网站18日报道，一种被称为猴痘的罕见疾病正在欧洲蔓延。继英国宣布发现确诊病例后，欧洲数个国家也发现确诊或疑似病例，且可能存在多条传播链。 当地时间5月18日晚间，西班牙卫生大臣达莉亚斯报告称，西班牙国家微生物学中心对疑似猴痘感染病例身上采集的样本进行检测后，已确定7例阳性病例
科学家揭示神经系统疾病的致病机理
中国科学技术大学生命科学与医学部教授许超、张凯铭与西班牙分子生物学中心教授Encarna Martínez-Salas合作，利用单颗粒冷冻电镜技术解析了人源Gemin5基因产物羧基端结构域的三维结构——十聚体，揭示了Gemin5羧基端结合mRNA并调控其翻译的分子机制。研究结果发现，Gemin5羧基
关于视神经疾病的疾病危害介绍
视神经使人眼睛的内部组织，一般而言很难被损伤。然而，当眼球、眼眶或头颅挫伤时，视神经亦可被挫伤。视神经挫伤为严重的眼外伤之一，对视功能可能造成毁灭性损伤，故后果相当严重。 产生视神经挫伤有两种主要的因素。其一为眼球受挫伤时在外力的作用下极度扭转，导致视神经(尤其是球后段)的撕裂伤。其二是在
Vimizim被批准治疗罕见先天性酶疾病
近日，美国马林制药(BioMarin Pharmaceutical)公司的新药Vimizim(重组人 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸硫酸酯酶( elosulfase alfa)获美国食品药品监督管理局(FDA)批准。 Vimizim 是首个被FDA批准的治疗粘多糖沉积症IVA型的药物。
研究人员发现一罕见疾病致病原因
丹麦和美国研究人员发现一种由基因突变引起的罕见儿童疾病的致病原因。这一发现有助于及时了解患者病情，及早采取预防措施。 据丹麦媒体10月12日报道，丹麦已发现两名患这种罕见疾病的孩子，他们的症状是身体的某些部位血管扩张，另一些部位的血管收缩。例如，心脏、膀胱和胆囊附近的血管扩张，而脑血
减少患有罕见肾脏疾病的患者的尿蛋白
减少局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)患者尿液中的蛋白质含量，这种罕见疾病会在肾脏部分形成疤痕组织，从血液中过滤出废物，可显着减慢肾脏功能的下降并延长治疗时间儿童国家医院研究人员及其同事的一项新分析显示，患者的肾脏功能衰竭。研究人员说，这些发现于2020年8月10日在线发表在《美国肾脏病杂志》上，这
腹部外科的罕见疾病——腹茧症病例分析
病例资料患者男性，29岁。主因腹痛、呕吐和便秘1日就诊。疼痛主要集中在上腹部和腰部，可通过非处方止痛药暂时缓解；呕吐为非胆汁性，与进食有关。患者自述曾因类似情况多次入院，最近一次就诊为3年前，经保守治疗而缓解。既往无结核病史或接触史，无手术史。入院检查，患者病情稳定，腹部轻度膨胀并伴有上腹部压痛和肠
科学家有望开发出人类罕见的神经胶细胞瘤的新型疗法
弥漫型内因性桥脑神经胶细胞瘤（DIPG, Diffuse Intrinsic Pontine Glioma）是一种致命性的小儿脑瘤，患者常常会在诊断后的一年内死亡，由于肿瘤的位置，进行手术几乎是不可能的，化疗往往会带来让人衰弱的副作用，目前临床上急需开发出有效的治疗方案。近日，一篇发表在国际杂志
Mol－Psycho：科学家们发现一种罕见精神疾病的发生机制
研究人员首次报道了一种非常罕见的脑综合征背后的机制，称为不成比例的脑桥和小脑发育不全（MICPCH），该疾病会导致小头畸形等症状的发生。 MICPCH属于罕见病，患病人数极少。其特征在于几种发育症状，包括小头，生长缓慢，认知延迟，癫痫，癫痫发作，视力和听力问题，肌张力降低和自闭症。 最近这一研
神经肌肉接头疾病的检查
根据临床特征诊断不难。肌疲劳试验，如反复睁闭眼、握拳或两上肢平举，可使肌无力更加明显，有助诊断。为确诊可作以下检查： 1.药物试验： ① 新斯的明试验。 ② 氯化腾喜龙试验。 2．电生理检查： 常用感应电持续刺激，受损肌反应及迅速消失。 3．其他：血清中抗AChRab测定约8
神经肌肉接头疾病的简介
神经肌肉接头疾病是指一组神经-肌肉接头处传递功能障碍疾病，支配骨骼肌运动的电冲动由中枢到打运动神经末梢，必须通过神经-肌肉接头或突触间的化学传递才能引起骨骼肌有效收缩而完成自主运动。运动神经元及其支配的肌纤维合称运动单位，神经-肌肉接头的传递是复杂的电化学过程，包括电冲动从神经轴突传到突触前膜，
神经肌肉接头疾病的治疗
⑴皮质类固醇 Ⅰ适应证 ①用抗胆碱酯酶药不足以控制的轻度以上的病人，或疾病进展迅速的病人。 ②中至重度的成年病人，通常大于40岁，不论其是否做过胸腺切除。 ③因手术疗效出现较晚，胸腺切除术后的过渡期可以使用。 ④未做胸腺切除或胸腺切除无效的病人。 ⑤恶性胸腺瘤手术切除后的
关于神经嵴疾病的神经症状介绍
主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质增生、血管增生和骨骼畸形所致，约50%的患者出现。常见有： ①颅内肿瘤：脑内神经纤维瘤以听神经瘤最常见，双侧听神经瘤是NFⅡ的主要特征，常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨出、脑积水及脊神经后根神经鞘瘤等，视神经、三叉神经及后组
中美共建脑科学研究所－解析脑疾病神经环路功能
5月23日，由中科院深圳先进技术研究院（以下简称深圳先进院）与美国麻省理工学院麦戈文脑研究所（MIT－McGovern）联合创建的脑认知与脑疾病研究所（筹）在深圳举办学术研讨会。会上同时宣布启动深圳市引进的海外高层次创新创业团队——“新兴遗传工程介导重大脑疾病研究孔雀团队”。 中科院副院长张
基因疗法治疗一些罕见疾病取得进展
科研人员在刚刚过去的2009年利用基因疗法尝试治疗一些罕见疾病，并取得不同程度的进展。例如，在美国《科学》杂志公布的2009年十大科学进展中，基因疗法治疗致命脑病位列其中。作为一种潜力巨大的疾病治疗方法，基因疗法领域的进展对人类最终战胜一些罕见疾病具有重要意义。 基因是生命的设计者，负责编
疾病发作减少95％！美国FDA今日批准罕见病新药
近几天，美国FDA好消息不断。继周一批准了一款历时17年才得以最终上市的新型抗生素后，今日，美国FDA又批准了本周第二款新药Haegarda。这款由CSL Behring带来的新药能预防青年与成人患者遗传性血管性水肿（HAE）的发作。值得一提的是，这也是首款获批的皮下注射型C1酯酶抑制剂（C1