科学家成功操控蛋白质制造中的信号阅读
美国科学家在近日出版的《自然》杂志上撰文指出，针对活体酵母细菌的实验以及在试管中进行的实验证实，他们能够操控蛋白质制造过程中的信号阅读，将来可以通过修改遗传编码来治愈遗传疾病。科学家们希望将这种他们称为“现代医学奇迹”的技术用于人体试验，最终治疗囊肿性纤维化、肌肉萎缩症等遗传疾病。 遗传信息被编码在DNA（脱氧核糖核酸）中，作为身体自己的“使用说明书”，向细胞发布制造蛋白质的指令，指导身体如何发育、如何执行功能。如果DNA出错，会使细胞失效或不朝它们应该“前进”的方向发育，导致人罹患遗传疾病。 身体细胞会依照该说明书制造出相应的蛋白质，但是，DNA片段上的错误或变异会影响蛋白质的制造。一般情况下，当某个未成熟的“停止”信号出现时，它会命令细胞部分地停止阅读遗传编码，导致身体制造出不完全的、缩短的蛋白质。 而现在，科学家们表示，他们能将“停止”信号变为“前进”信号，使细胞能完全地阅读指令，最终制造出正常的、长度完整的蛋白......阅读全文
《Cell》欲改版－提供全新阅读模式
网络版《Cell》筹备改版，为读者提供全新的阅读模式。 Cell出版社联合Elsevier准备开启一项叫：Article of the Future的活动。期望为读者提供全新的在线阅读模式，提供更高质量的服务。 Cell出版社期望通过改进可以完全发挥在线阅读的优势，通过先进的可视化技
大学生阅读太“浅”了吗
4月23日是“世界读书日”。哪些书籍是国内高校图书馆借阅榜上的“顶流”？答案是《平凡的世界》《三体》和《活着》。不久前，高等教育数据咨询平台麦可思统计了国内101所高校2021年度的图书借阅数据，并发布了《2021年中国大学生图书借阅榜》。在所有图书类型中，文学类作品的借阅量“一马当先”。在20本最
让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病
如果对你正在建造的东西所下的指令是错误的，你会怎么办？这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。此项研究日前发表于生命科学预印本网站BioRxiv。大多数人类基因是制造蛋白的食谱。由
360个遗传疾病动物模型“现形”
日本理化学研究所在参与的一项国际联合研究项目——国际表型分析联盟（IMPC）中研究发现：360个基因被敲除的小鼠品系可作为已知遗传性罕见疾病的动物模型，同时发现135个品系可作为新的孟德尔遗传病模型候选。该研究小组还阐明了迄今尚未了解的1092个遗传基因的功能。 人类遗传基因功能及对疾病起何
《自然》：利用DNA交换避免线粒体遗传疾病
(图片来源：Oregon National Primate Research) 据《自然》网站报道，线粒体DNA只会由母亲传给后代，因为精子中的线粒体并不向胚胎贡献DNA。线粒体DNA突变与许多疾病存在关联，比如Ⅱ型糖尿病、线粒体肌病以及Leigh综合症(常见于婴儿的神经退化性疾病
Cell综述：遗传疾病mRNA靶标位点
脆性X综合症是世界范围内最常见的遗传性智力缺陷之一，仅次于唐氏综合症，这种疾病是由脆性X智障蛋白（Fragile X mental retardation protein，FMRP）功能缺陷导致。 这种关键蛋白具有三个RNA结合区域，其突变也是在这些区域发生了变化，最新一期（9月12日）Cel
让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病
如果对你正在建造的东西所下的指令是错误的，你会怎么办？这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。 大多数人类基因是制造蛋白的“食谱”。由每3个核苷酸组成的DNA序列——密码子会
研究抗病毒蛋白质信号分子功能调节机制
中科院上海生科院生物化学与细胞生物学研究所侯法建研究组，揭示了参与抗病毒天然免疫反应的蛋白质分子MAVS发挥功能的分子机制。相关成果日前在线发表于《自然—通讯》杂志。 天然免疫是机体抵御病原体侵染的第一道防线。其中，RIG-I-MAVS介导的信号转导通路在细胞响应RNA病毒侵染的免疫应答过程
大脑阅读中心没有文化差异
学习阅读中文或许会让那些习惯于拼音文字的西方人感到畏惧，但对以法语和汉语作为母语的人士进行的大脑扫描结果却显示，人们利用相同的大脑区域完成跨越文化的阅读。这项研究成果发表在11月26日出版的美国《国家科学院院刊》上。 主持这项研究的法国Gif-sur-Yvette国立卫生与医学研究院的认知
新型“碱基编辑器”有助治疗遗传疾病
一个美国团队２５日在英国《自然》杂志发表报告说，它在基因编辑技术方面取得新进展，可通过一种新型“碱基编辑器”在基因中替换碱基，有助科学家增强对遗传疾病的理解和开发新疗法。 基因是脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）上的片段，而ＤＮＡ双链螺旋结构由４种化学碱基组成，即腺嘌呤（Ａ）、鸟嘌呤（Ｇ）、胞嘧啶（Ｃ）和
三篇Science文章：利用CRISPR治疗遗传疾病
在2015年12月31日的《科学》（Science）上，三个独立研究小组提供了初步的研究证据表明，通过编辑一个与肌肉功能相关的基因，修复杜氏肌营养不良症小鼠的一些肌肉功能，可以治愈这一遗传性疾病。这标志着第一次在完全发育的活体哺乳动物中CRISPR采用一种有潜力转化为人类疗法的策略，成功治疗了
武大、复旦等单位用CRISPR治疗遗传疾病
PRKAG2心脏综合征是由PRKAG2基因突变造成的常染色体显性遗传疾病，包括家族性心室预激、传导系统病变及心肌肥厚，患者往往会出现室性心动过速和进程性心力衰竭。PRKAG2心脏综合征很难治疗，需要进行心脏移植。 武汉大学、中科院和复旦大学的研究人员建立了PRKAG2心脏综合征小鼠模型，并通过
中国科学家发现动物摄入蛋白质的“饱腹信号”
人们已知促进进食的“食欲信号”，但对动物终止进食的神经分子机制知之甚少。记者8日从中国科学院生物物理研究所获悉，科学家们最新鉴定出诱导饱腹感的“饱腹信号”，有望为解决肥胖难题提供方法。 中国科学院生物物理研究所研究员李岩等人完成这项研究。他们以与人类基因同源性较高的果蝇作为动物模型，巧妙设计实
中国科学家发现动物摄入蛋白质的“饱腹信号”
人们已知促进进食的“食欲信号”，但对动物终止进食的神经分子机制知之甚少。记者2月8日从中国科学院生物物理研究所获悉，科学家们最新鉴定出诱导饱腹感的“饱腹信号”，有望为解决肥胖难题提供方法。 中国科学院生物物理研究所研究员李岩等人完成这项研究。他们以与人类基因同源性较高的果蝇作为动物模型，巧妙设
纳米孔可成为DNA快速阅读器
据《每日科学》近日报道，由美国华盛顿大学物理学家领导的研究小组设计了一种新技术，可在纳米孔内对DNA进行快速测序，而且价格比较便宜。新方法可为癌症、糖尿病或某些成瘾患者量身绘制个性化基因测序蓝图，提供更加高效的个体医疗。 论文主要作者、华盛顿大学物理教授简斯·冈德拉克表示，
怀柔各类阅读空间暑期活动丰富多彩
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/506849.shtm温阳书院、九问书库……暑期的怀柔，各具特色的实体书店、阅读空间、具备阅读功能的民宿等等，竞相开展特色文化活动，为市民游客带来了新体验，也为浓厚怀柔书香、增加城市文化范儿注入了新动力。
不要将阅读放在AI的对立面
“AI技术的飞速发展对我们的阅读习惯产生了深远影响。”在日前举办的“AI时代的阅读之道暨《译林》杂志创刊45周年纪念”活动上，复旦大学教授严锋提出，与传统的线性人生规划不同，AI带来了一个非线性的时代，未来的不确定性增加。 作为国内极具影响力的文学期刊，《译林》杂志对几代读者产生了深远的影响，
如何才能提高阅读技巧？学点音乐吧
据国外媒体报道，研究人员发现经过一年的音乐课学习之后，9到10岁儿童的阅读成绩能够保持稳定，而那些并未学习任何音乐的孩子则出现了下降。另一群参加音乐课培训的孩子被发现更擅长于处理声音和语言。 这项研究是由西北大学的Nina Kraus博士牵头的，研究涉及了芝加哥和洛杉矶贫民区高中的数百名学生。
阅读可能令大脑产生长期改变
据美国《大西洋月刊》报道，科学家已经证明，阅读能激活大脑的不同部分。比如，人们在读到“香水”、“咖啡”等字眼时，大脑中负责嗅觉的部分会被激活。研究发现了阅读不只是会产生浮光掠影的印象，还能对大脑造成长期改变。 埃默里大学做出一项最新研究，观察人在阅读小说的过程当中，大脑是如何改变结构和功能
基于PCR的遗传疾病风险检测新方法
当你问一个即将做父母的人在想什么，他们会告诉你，最重要的事情不是为宝宝准备好房间、安装汽车安全座椅、或者安排日托，而是孩子能够健康地出生。然而，许多父母并不知道他们携带致命基因突变，直至有缺陷的孩子出生。然后他们想知道，如果再生一个孩子是否会发生同样的事情。在生育年龄之前导致严重出生缺陷和死亡的基因
临床预防医学：多基因遗传疾病基因检测
单基因／染色体遗传疾病虽然种类繁多，但却只占了所有疾病人口当中的一小部分，然而绝大部分（80%以上）的重大疾病是受到多个基因共同调控的‘多基因遗传疾病’，包括：多数癌症、心脑血管疾病、第二型糖尿病、痛风、阿兹海默症（老年失智）、帕金森氏症、青光眼、黄斑部病变、骨质疏松、忧郁症、肥胖等等，都是生活周遭
人类新遗传疾病“卵子死亡”被发现并命名
人类新的孟德尔遗传病、糖基化疾病及离子通道疾病——“卵子死亡”被中国科学家发现并命名。 上海交通大学医学院附属第九人民医院匡延平团队与复旦大学桑庆、王磊团队合作研究揭示了PANX1突变致病机制，同时提供了首个深入研究PANX1病理学功能的鼠模型。 3月28日，这一重要研究成果发表于《科学》（
JAMA：最新研究发现22种癌症属于遗传疾病
哈佛大学科学家与丹麦和芬兰研究员合作进行的研究发现，至少有22种癌症属于遗传疾病，会在家族之间世代相传。 根据这项大型研究的结果，大约三分之一的癌症是遗传的。家族遗传风险最高的包括前列腺癌、乳癌、肺癌和肠癌。科学家发现，如有同胞手足得这些癌症，其他兄弟姊妹得同样癌症的风险会提高33%。这是有史
RNA编辑：肿瘤和遗传疾病治疗的新选择
2018年，美国FDA和欧洲EMA批准了来自RNA药物制造两大巨头Ionis Pharmaceuticals公司的反义寡核苷酸疗法药物Tegesedi（Inotersen）和Alnylam Pharmaceuticals公司的siRNA疗法药物Onpattro（Patisiran），用于治疗遗传
50小时迅速诊断新生儿遗传疾病
在两天里，存在遗传缺陷的新生儿可以通过接受全基因测序找出基因突变。 一种能够快速检测DNA的设备和对于所得结果的最新型分析方法能够在较短时间内诊断出新生儿的遗传缺陷，刊登在《科学—转化医学》上的一份新研究报告指出。 目前，多达三分之一的新生儿由于患遗传性疾病需要进入新生儿重症监护室治疗。虽
基于PCR的遗传疾病风险检测新方法
当你问一个即将做父母的人在想什么，他们会告诉你，最重要的事情不是为宝宝准备好房间、安装汽车安全座椅、或者安排日托，而是孩子能够健康地出生。然而，许多父母并不知道他们携带致命基因突变，直至有缺陷的孩子出生。然后他们想知道，如果再生一个孩子是否会发生同样的事情。 在生育年龄之前导致严重出生缺陷和死
科学家称找到阅读障碍的根源
全世界约10%的人存在程度不一的阅读障碍。欧洲科学家5日在美国《科学》杂志上报告称，他们找到了导致阅读障碍的根源，即大脑某些区域之间的连接出现了“故障”。 所谓阅读障碍，与智力无关，而是指一些人无法准确而流畅地阅读。科学家们对阅读障碍的根本原因争论了几十年。有一种理论提出，这可能是因为大脑
科学家称找到阅读障碍的根源
全世界约10%的人存在程度不一的阅读障碍。欧洲科学家5日在美国《科学》杂志上报告称，他们找到了导致阅读障碍的根源，即大脑某些区域之间的连接出现了“故障”。 所谓阅读障碍，与智力无关，而是指一些人无法准确而流畅地阅读。科学家们对阅读障碍的根本原因争论了几十年。有一种理论提出，这可能是因为大脑
全国首个乡村儿童阅读规划在广东高州发布
5月27日，为深入实施百校联百县助力“百县千镇万村高质量发展工程”行动（以下简称双百行动），中山大学、广东省农业科学院考察组到广东省高州市开展“双百行动”专题调研。会议期间，中山大学与高州市委宣传部、市教育局、市文化广电旅游体育局联合建设的“全民阅读研究与推广联合基地——高州观察点”正式揭牌，并发布
两个大脑通用系统构成阅读的基础
一项研究发现，全世界的书写系统各有不同，但是作为它们的基础的用于阅读的大脑回路是相同的。Kimihiro Nakamura及其同事对法国人和中国人的右利手志愿者在阅读他们的母语文字的时候进行了大脑成像扫描。为了确定阅读的哪些方面是具有文化特异性、哪些不是，这些文字是以一些不同的方式呈现的：正