Cell子刊：细胞再生的关键基因
来自宾夕法尼亚州立大学和杜克大学的科学家们确定了与损伤神经细胞再生相关的一个基因。由宾夕法尼亚州立大学生物化学和分子生物学助理教授Melissa Rolls领导的这一研究小组发现一个单基因的突变可以完全关闭轴突切断或损伤后自我再生的过程。轴突是神经细胞负责向其他细胞传送信号的部分。“我们希望这一发现将为与人类脊髓和其他神经系统疾病相关的新研究打开大门，”Rolls说。这一研究在线发表在11月1日的《Cell Reports》杂志上。 Rolls解释说理论上轴突可在动物的整个生命周期存活。为了能够存活，神经细胞需要具备复原能力，如果发生损伤或磨损和撕裂，一些可通过生长新轴突来修复损伤。Rolls和其他人的较早研究表明微管(运输细胞基本构件的细胞内“高速”)有可能需要重建，是这种类型修复的一个重要步骤。“在很多方面，这一观点是合理的：为了生长出神经新的部分，原材料是必要的，且需要组织微管高速将新材料带到生长位点，”......阅读全文
基因拷贝的概念
中文名称基因拷贝英文名称gene copy定 义编码一个基因的DNA序列在基因组内完整出现一次，称为该基因的一个拷贝。应用学科遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
基因拷贝的定义
中文名称基因拷贝英文名称gene copy定 义编码一个基因的DNA序列在基因组内完整出现一次，称为该基因的一个拷贝。应用学科遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
什么是基因拷贝？
中文名称基因拷贝英文名称gene copy定 义编码一个基因的DNA序列在基因组内完整出现一次,称为该基因的一个拷贝。应用学科遗传学(一级学科),分子遗传学(二级学科)
Cell子刊：细胞再生的关键基因
来自宾夕法尼亚州立大学和杜克大学的科学家们确定了与损伤神经细胞再生相关的一个基因。由宾夕法尼亚州立大学生物化学和分子生物学助理教授Melissa Rolls领导的这一研究小组发现一个单基因的突变可以完全关闭轴突切断或损伤后自我再生的过程。轴突是神经细胞负责向其他细胞传送信号的部分。“我们希望
Cell子刊：细胞再生的关键基因
来自宾夕法尼亚州立大学和杜克大学的科学家们确定了与损伤神经细胞再生相关的一个基因。由宾夕法尼亚州立大学生物化学和分子生物学助理教授Melissa Rolls领导的这一研究小组发现一个单基因的突变可以完全关闭轴突切断或损伤后自我再生的过程。轴突是神经细胞负责向其他细胞传送信号的部分。“我们希望
感染性疾病基因诊断进展
感染性疾病有病原微生物引起，致病的病原微生物主要有病毒、细菌、衣原体、支原体和螺旋体等。这些病原体的传统检测方法通常采用形态学检查，体外培养和免疫学试验。但对某些难以培养的病原体，抗原抗体检测不能判断体内病原体 DNA 或 RNAde 复制情况，或存在检测灵敏度低等问题。自聚合酶链反应（ PCR ）
《Nature－Communications》神经肌肉疾病基因疗法
杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种罕见的渐进性遗传疾病，据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。，它是儿童最常见的神经肌肉疾病，与编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因异常有关。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出
临床预防医学：多基因遗传疾病基因检测
单基因／染色体遗传疾病虽然种类繁多，但却只占了所有疾病人口当中的一小部分，然而绝大部分（80%以上）的重大疾病是受到多个基因共同调控的‘多基因遗传疾病’，包括：多数癌症、心脑血管疾病、第二型糖尿病、痛风、阿兹海默症（老年失智）、帕金森氏症、青光眼、黄斑部病变、骨质疏松、忧郁症、肥胖等等，都是生活周遭
内参基因拷贝数正常范围
基因组DNA拷贝数变化在许多人类疾病如肿瘤、遗传性疾病的发生发展中起重要作用，也是这些疾病的细胞遗传学表现。染色体显带已被运用了几十年，具有其高度的可靠性并成为染色体分析的金标准，但其分辨率低(约为5～10Mb)，需要中期细胞，操作费时。
分子遗传学词汇基因拷贝
中文名称：基因拷贝英文名称：gene copy定 义：编码一个基因的DNA序列在基因组内完整出现一次，称为该基因的一个拷贝。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
如何确定转基因拷贝数
鉴定转基因植物的第一步就是要确定被转基因已经稳定的整合到了染色体上。第二步任务就是评估有多少个转基因拷贝，以及每个转基因的表达水平如何。一般经过上游表达载体的设计构建以及下游转化体系的建立、转化品系的筛选鉴定等一系列步骤后，即获得 T 0 代转基因植物。在转化过程中，外源 DNA 随机插入植物
感染性疾病基因诊断进展（一）
感染性疾病有病原微生物引起，致病的病原微生物主要有病毒、细菌、衣原体、支原体和螺旋体等。这些病原体的传统检测方法通常采用形态学检查，体外培养和免疫学试验。但对某些难以培养的病原体，抗原抗体检测不能判断体内病原体 DNA 或 RNAde 复制情况，或存在检测灵敏度低等问题。自聚合酶链反应（ P
浅析疾病基因的多态性（二）
5 疾病基因多态性研究的临床应用 长期以来临床上就认识到，同一种疾病其临床表现、对治疗的反应及预后在不同个体间都存在着显著的差异。例如，在糖尿病患者中并不是所有的患者都会发展为糖尿病肾病，只有约40％的糖尿病患者伴发糖尿病肾病；动脉粥样硬化患者心脑合并症的发生率也存在很大的个体差异；慢性肾炎中
浅析疾病基因的多态性（一）
1 疾病的发生和发展存在着内因和外因 和任何事物一样，疾病的发生和发展受着外因（包括环境因素）和内因（机体功能状态）的影响，人类疾病常见的外因包括感染、中毒、外伤、理化因素和环境变化等，其作用是显而易见的。从19～20世纪，医学的发展对疾病外因的认识和处理取得了长足的进步，特别是对各种致病性病原
感染性疾病基因诊断进展（二）
5 、血液筛查 血液筛查主要为免疫学方法。输血危险性来源于窗口期献血，病毒变异，非典型免疫应答和实验室检测的失误。 1999 年欧洲共同体、美国、日本相继把献血员筛查乙肝、丙肝、艾滋病毒。6 、与胎儿发育异常有关的病原体检测 研究表明，孕妇宫内感染弓形虫 TOX 、风疹病毒 RV 、巨细胞病毒
拷贝数变异对基因表达的影响
拷贝数变异(Copy number variation, CNV)是由基因组发生重排而导致的, 一般指长度为1 kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV 是基因组结构变异(Structural variation, SV) 的重要组成部分。CNV位
Science：绘制一张复杂疾病基因组图谱
尽管研究人员已经利用全基因组关联研究(GWAS)确定了与人类疾病相关的遗传因素，但是要解释这些数据，还需要清楚的了解这些新的风险基因是如何被调控的。 近期Science杂志发布了最新研究成果，解析了人类天然免疫系统中的遗传调控网络，并且也指出了这些信息如何能直接用于理解自身免疫疾病的遗传学
遗传性疾病基因检测需要多少钱
遗传病基因检测综合下来就是5000块钱左右的费用。根据检查项目的多少，还有根据医院的等级不一样，收费标准也是不一样的，一个基因测序应答300元，一个小健康管理包5400元。单基因遗传病，是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一。约占婴幼儿死亡原因的20%。
－NIH出资$3.13亿用于疾病基因组测序研究
美国国立卫生研究院（NIH）将资助一些基因组测序分析中心，致力于破解人类常见病和罕见病的基因信息。NIH下属的国家人类基因组研究所（NHGRI）14日宣布成立“常见疾病基因组学中心（CCDG）”，该中心将利用基因组测序技术，从基因水平研究心脏病、糖尿病、中风以及自闭症等常见疾病产生的原因。NHG
smn1基因的拷贝数值多少正常
SMN1正常的拷贝数为2，杂合缺失为1，纯合缺失为0；它的同源基因SMN2的拷贝数就复杂得多，0-5拷贝都有可能。
通过荧光定量PCR如何计算基因拷贝数
要得到确切的基因拷贝数，一定要做绝对定量，即用一系列已知拷贝数的标准品做标准曲线，然后根据CT值计算出样本的起始模板的拷贝数。y=klgX+bX=10^((CT-b)/k)得到起始模板拷贝数ps：样本的拷贝数要在标准曲线之内，如果超出了就要选能包含样本的标准品
通过荧光定量PCR如何计算基因拷贝数
要得到确切的基因拷贝数，一定要做绝对定量，即用一系列已知拷贝数的标准品做标准曲线，然后根据CT值计算出样本的起始模板的拷贝数。y=klgX+bX=10^((CT-b)/k)得到起始模板拷贝数ps：样本的拷贝数要在标准曲线之内，如果超出了就要选能包含样本的标准品
中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南
由专家历时一年半、多次修改制定的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》24日在《中华心血管病》杂志发表，标志着心血管疾病诊疗向精准化、个体化方向迈出坚实一步。 《指南》由中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会组织专家制定。 单基因遗传性心血管疾
西安交大最新文章：疾病基因表达谱的比较分析
来自西安交通大学医学院，山东省地方病防治研究所等处的研究人员发表了文章，通过对比分析发生在同一病区的大骨节病和克山病患者外周血差异表达基因, 深入探讨了两病的病因与发病机制，指出大骨节病与克山病患者不同靶器官损伤可能是由共同和非共同的差异表达基因与环境危险因素相互作用所致。 大骨节病(
上海交大医学院最新研究解析罕见疾病基因
来自上海交通大学医学院附属儿童医学中心，长春中医药大学附属医院等处的研究人员发表了题为“Clinical Characteristics and Genetic Profiles of 44 Patients with Severe Combined Immunodeficienc
西安交大最新文章：疾病基因表达谱的比较分析
来自西安交通大学医学院，山东省地方病防治研究所等处的研究人员发表了文章，通过对比分析发生在同一病区的大骨节病和克山病患者外周血差异表达基因, 深入探讨了两病的病因与发病机制，指出大骨节病与克山病患者不同靶器官损伤可能是由共同和非共同的差异表达基因与环境危险因素相互作用所致。 大骨节病(
NIH拨款7000万美元资助疾病基因组研究
美国国立卫生研究院（NIH）计划投资新建两个遗传疾病基因组学研究中心。NIH投资6000万美元助研常见疾病遗传因素的研究，另外1000万美元资助孟德尔遗传性疾病的研究。 这些基因组学研究中心将是大规模测序平台，用于鉴定遗传学疾病的罕见基因变异，危险因素和保护因素。项目目标包括尽可能全面和更好地
关于干细胞作为疾病基因治疗的载体的介绍
干细胞是对疾病进行基因治疗的理想载体。造血干细胞具有自我更新、多向分化重建长期造血、采集和体外处理容易等特点。因此是基因治疗最理想的载体细胞之一，以此为基础的基因治疗，在重症免疫缺陷、遗传性疾病、恶性肿瘤、造血干细胞保护、AIDS等领域具有广阔的应用前景。 骨髓间充质干细胞易于外源基因的导入和
如何用qpcr计算转基因植物拷贝数
鉴定转基植物第步要确定转基已经稳定整合染色体第二步任务评估少转基拷贝及每转基表达水平何般经游表达载体设计构建及游转化体系建立、转化品系筛选鉴定等系列步骤即获 T 0 代转基植物转化程外源 DNA 随机插入植物基组内插入拷贝数位点都固定插入外源基拷贝数低（1或2）能较表达插入拷贝数则导致表达稳定甚至基
数字PCR和基因组拷贝数变异研究
概述什么是拷贝数变异？为什么要对拷贝数变异进行研究？复旦大学杜仁骞、金力和张锋三位老师发表于2011年8月《遗传》的综述，给出了简明扼要的说明与回答，特引述如下：“拷贝数变异（Copy number variation, CNV）是由基因组发生重排而导至的，一般指长度为1 Kb以上的基因组大