眼科医生对年龄相关性黄斑变性遗传学的看法

年龄相关性黄斑变性(AMD)是工业化国家失明的主要原因。它是由环境/个体(例如吸烟)和遗传因素对视网膜造成影响的多因子疾病。34 个独立的基因组位点与发生 AMD 的风险相关。图片来源于网络 研究人员目前正在调查吸烟与遗传之间的相互作用。至今为止,我们尚不清楚强有力遗传成分的知识如何参与实践眼科医生的知识基础,以及他们如何为其(AMD)患者提供信息和咨询。 在最近的一项研究中,研究人员探讨了眼科医生对 AMD 遗传学的看法,以及他们向患者传达遗传风险的倾向。研究人员招募了 30 名德国眼科医生(办公室:n = 15,医院员工:n = 15,f:8/30),他们参加了有记录的半标准化访谈。 结果显示,与医院相关的眼科医生相比,大多数办公室眼科医生声称不熟悉 AMD 的遗传学。办公室和医院眼科医生都相信遗传学在日常病人护理中缺乏实际意义。由于害怕使这些人感到不安,许多人从患者及其亲属那里隐瞒 AMD 遗传性或遗传背景的信息......阅读全文

分析黄斑盘状变性的发病原因

  黄斑盘状变性的发病原因尚不完全清楚,但多数病人同时伴有动脉硬化,一般认为是由于黄斑区脉络膜毛细血管硬化,玻璃膜功能紊乱,引起视网膜黄斑区色素上皮及神经上皮层局部营养障碍,以致黄斑变性。  中医认为本病多因年老体衰,肝肾亏虚,精血不足,黄斑不荣;或脾失健运,中气不足,清阳不升,目失濡养所致。

PNAS:揭秘老年黄斑变性的新机制

  近日,发表在《美国科学院院刊》(Proceedings of the National Academy of Sciences)杂志上的一篇论文中,伦敦大学学院领导的研究发现羟基磷灰石(hydroxylapatite)的沉积与形成老年性黄斑变性(AMD)密切相关。  羟基磷灰石,又称碱式磷酸钙,

关于渗出性老年黄斑部变性的概述

  渗出性亦称湿性,即Kuhnt-Junius所称的老年性盘状黄斑部变性(senile disciform macular degeneration)。本型的特点是色素上皮层下有活跃的新生血管,从而引起一系列渗出、出血、瘢痕改变。临床上分三期。  1、早期(盘状变性前期predisciform st

简述黄斑盘状变性的临床表现

  黄斑盘状变性外眼端好,不红不肿,不痛不痒。唯中心视力下降,中央有一圆灰色阴影遮挡,但周边视力尚可,或视物变形、视直为曲、视大为小。  眼底改变随病程发展而不同。早期,黄斑区可见黄白色圆斑,其周围有色素晕,可互相融合成不规则斑块,中心凹反射消失。病情发展,黄斑区出现水肿或浸润,有时伴有小出血,黄斑

丹麦研究人员发明治疗失明的生物新药

  随着年龄增长,或由于糖尿病,眼睛视网膜可能会发生病变和血管生长,导致视力障碍,甚至失明,也就是常见的老年人黄斑变性眼病(AMD,或眼睛钙化)和糖尿病引起的黄斑水肿眼病(DME)。   AMD是60岁以上人群视力丧失的最常见原因,而DME则是年轻人眼病最常见的原因,目前主要通过注射抑制血管生长的药

丹麦研究人员发明治疗失明的生物新药

  随着年龄增长,或由于糖尿病,眼睛视网膜可能会发生病变和血管生长,导致视力障碍,甚至失明,也就是常见的老年人黄斑变性眼病(AMD,或眼睛钙化)和糖尿病引起的黄斑水肿眼病(DME)。   AMD是60岁以上人群视力丧失的最常见原因,而DME则是年轻人眼病最常见的原因,目前主要通过注射抑制血管生长的药

丹麦研究人员发明治疗失明的生物新药

  随着年龄增长,或由于糖尿病,眼睛视网膜可能会发生病变和血管生长,导致视力障碍,甚至失明,也就是常见的老年人黄斑变性眼病(AMD,或眼睛钙化)和糖尿病引起的黄斑水肿眼病(DME)。   AMD是60岁以上人群视力丧失的最常见原因,而DME则是年轻人眼病最常见的原因,目前主要通过注射抑制血管生长的

Rosa2基因组中的安全位点

当我们提到“safe harbour”,你首先想到的什么呢?我们今天要讨论的不是船只安全停泊的港口,而是小鼠基因组中外源基因定点整合的安全位点。接下来就让我们一起探索小鼠基因组中的最经典的安全位点之一:Rosa26,作为基因组中的安全位点是种怎样的体验吧。 Rosa26:安全这块我拿捏的死死地! 随

拜耳Eylea(阿柏西普)预充式注射器在欧洲获批上市

  拜耳(Bayer)近日宣布,欧洲药品管理局(EMA)已批准了Eylea(艾力雅®,通用名:aflibercept,阿柏西普眼内注射溶液)新的预充式注射器,用于治疗5种成人视网膜疾病。此次批准适用于欧盟所有27个成员国、英国、冰岛、挪威、列支敦士登。  目前,Eylea为小瓶装,医生在治疗时需要用

罗氏欲将癌症药物成功复制到眼科药物领域

  罗氏旗下眼科试验药物获得阳性试验结果,这将使罗氏在年销售额达几十亿美元的视力减退药物市场的地位得到巩固,罗氏似乎要在其核心的癌症治疗药物领域之外拓展业务。在放弃糖尿病治疗药物和提升高密度胆固醇的药物之后,这家世界最大的癌症药物制造商正渴望证明其在眼科药物开发方面也有较强的实力。   罗氏旗下的

基因治疗手术首次应用于常见眼病

  牛津大学2月19日宣布,该校眼科教授罗伯特·麦克拉伦在英国国家健康研究所牛津生物医学研究中心的支持下,完成了世界第一例解决老年性黄斑变性(AMD)视力下降问题的基因治疗手术。  老年性黄斑变性眼疾是造成英国人视力丧失的主要原因。干性AMD是指一种黄斑细胞的慢性退化,它会给病人视觉中心部分造成间隙

英国实施全球首例老年黄斑变性基因疗法手术

  英国牛津大学日前发布公报说,该校学者实施了全球首例针对老年黄斑变性的基因疗法手术。如果未来疗效得到确认,将可能为许多因这种疾病而失明的人带来福音。  老年黄斑变性在英国是导致失明的主要原因,影响超过60万人。黄斑区是视网膜的一个重要区域,一旦黄斑发生病变,视力会受严重影响,随着病情恶化还有可能导

概述老年性黄斑变性的临床表现

  本病分干性与湿性两型。  1.干性老年黄斑变性  双眼常同期发病且同步发展。本型的特点为进行性色素上皮萎缩,临床分成两期:  (1)早期(萎缩前期) 中心视力轻度损害,甚至在相当长时间内保持正常或接近正常。视野可以检出5°~10°;中央盘状比较暗点,用青、黄色视标更易检出。180°;线静态视野检

新药有望让湿性-黄斑变性患者提高视力

  中国中山大学研究人员7日在美国报告说,他们完成的临床试验显示,其自主研发的新药康柏西普可明显提高湿性老年黄斑变性患者的视力。   老年黄斑变性是指位于视网膜中心的黄斑发生衰老性改变,在临床上分为干性和湿性两种,其中引起失明的主要是湿性黄斑变性。研究显示,中国人中湿性黄斑变性的发病率相当于西方人的

关于老年性黄斑变性的预后预防介绍

  一、老年性黄斑变性的预后:  为了更好的配合治疗还应注意:  1.控制血压在140mmHg/90mmHg以下。  2.化验血糖,空腹血糖应控制在3.9~6.1mmol/L。  3.配戴深色眼镜,减少光损伤。  4.禁止吸烟,尽量少饮酒。  5.少食高脂质物质,如动物内脏,减少患者老年性黄斑变性的

美研究有望改进老年黄斑变性干细胞疗法

  美国国家眼科研究所一项新研究说,可以更好地用诱导多能干细胞(iPS细胞)培育视网膜色素上皮细胞,从而改进对老年黄斑变性的干细胞疗法,未来有望给一些失明者带来光明。  老年黄斑变性是一种常见的与年龄有关的眼部疾病,早期症状为视力下降,晚期则表现为视野中心出现暗点、视物模糊,严重者会失明,是造成老年

关于老年性黄斑变性的检查诊断介绍

  1、老年性黄斑变性的检查:OCT、荧光素眼底血管造影、吲哚菁绿脉络膜造影等眼科专科检查。  2、老年性黄斑变性的诊断:当临床表现已趋明显时,结合眼科各项检查诊断并不困难。  3、老年性黄斑变性的鉴别诊断:  在本病早期,特别是萎缩性型的早期,当与出现于视力正常的老年性玻璃膜疣鉴别。其主要不同点除

堵住吞噬视力的“黑洞”-人类都取得了哪些成功?

  2015年7月,家在伦敦的道格拉斯·沃特斯(Douglas Waters)先生患上了严重的湿性年龄相关性黄斑变性(wAMD)。当视力渐渐模糊,86岁的他常把鼻尖贴在每样东西上,为了看清哪怕一点轮廓。他的视力一度恶化得非常厉害,右眼视力甚至完全丧失。放在以往,像他这样的晚期患者结局是可以预想的,那

Science:诱导多能干细胞(iPS)的神经物质治疗帕金森症

   据美国《科学》杂志官网报道,日本研究人员30日宣布启动一项临床试验,用来自诱导多能干细胞(iPS)的神经物质治疗帕金森症。iPS是经过化学处理恢复到发育早期阶段的成熟细胞,从理论上讲,其可分化成人体内任何一种细胞。  京都大学iPS细胞研究与应用中心(CiRA)的神经外科医生高桥盾将与京都大学

Nutrients:摄入干枸杞或能保护机体抵御年龄相关视力丧失

  年龄相关的黄斑变性(AMD,Age-related macular degeneration)是全球人群第三大致盲原因;近日,一篇发表在国际杂志Nutrients上题为“Goji Berry Intake Increases Macular Pigment Optical Density in

CRISPR新工具开辟更多可编辑基因组位点

  据最新一期《科学进展》报道,美国麻省理工学院(MIT)研究人员发现了一种可靶向几乎一半基因组位点的Cas9酶,从而极大地扩展了基因编辑工具的适用范围。  尽管基因编辑工具近年来取得了相当大的成功,但CRISPR-Cas9在基因组上可访问的位点数量仍然有限。这是因为CRISPR需要在基因组靶向位点

我国首批胚胎干细胞临床研究项目今日启动

  4 月 11 日是第 21 个世界帕金森病日暨帕金森病发现 200 周年。今天上午,我国正式备案的首批两个干细胞临床研究项目——“人胚胎干细胞来源的神经前体细胞治疗帕金森病”和“人胚胎干细胞来源的视网膜色素上皮细胞治疗干性年龄相关性黄斑变性”,在郑州大学第一附属医院正式启动。  据悉,这两个项目

我国首个眼底病高端生物药正式上市

  一滴无色透明的"小水珠",就能让眼底病致盲者重见光明。昨天,国家食品药品监督管理总局发布公告,批准由苏州工业园区"千人计划"专家、信达生物制药(苏州)有限公司董事长俞德超发明的康柏西普眼用注射液用于治疗湿性年龄相关性黄斑变性,这标志着我国首个治疗老年黄斑变性等眼底病的高端生物药正式上市,据悉,该

Science子刊:干细胞疗法可显著改善视力

  年龄相关性黄斑变性(age related macular degeneration, AMD)可以说是中老年人的视力“杀手”。在美国,它是年过65岁的老人失明的第一大原因。随着世界范围内社会老龄化趋势的上升,它的发病率也在不断升高。AMD分为干性和湿性两种,其中干性AMD是由于视网膜色素上皮细

早产儿视网膜病变治疗药Lucentis在欧盟获批第7个适应症

  瑞士制药巨头诺华(Novartis)眼科药物Lucentis(ranibizumab,雷珠单抗)近日在欧盟监管方面传来喜讯。欧盟委员会的(EC)已批准Lucentis(10mg/mL)用于治疗早产儿视网膜病变(ROP),这是一种罕见的眼病,也是导致儿童失明的主要原因。值得一提的是,Lucenti

罗氏与Ionis达成新合作-拓展反义RNA疗法

  日前,Ionis Pharmaceuticals宣布与罗氏(Roche)达成一项合作,共同开发IONIS-FB-LRx,用于治疗补体介导的疾病。此次合作将利用Ionis在RNA靶向治疗方面的领导地位,开发针对因子B(factor B, FB)的IONIS-FB-LRx疗法,治疗多种适应症。首个适

关于叶黄素酯的预防AMD用途的介绍

  叶黄素的一个重要的生物学功能就是保护视网膜,防止与紫外线波长接近的蓝光的损伤。全球发现的老年性黄斑变性(Age一related Macular Degenera-tion, AMD)是65岁以上人群的主要致盲眼病。  天然叶黄素酯和玉米黄素酯被摄人体内后,在人体脂肪酶的作用下,水解成游离态的叶黄

识别位点

中文名称识别位点英文名称recognition site定  义限制性内切酶特异结合的核苷酸序列。应用学科细胞生物学(一级学科),细胞遗传(二级学科)

剪接位点

中文名称剪接位点英文名称splicing site;splice site定  义剪接体可识别的RNA前体中内含子和外显子连接边界的序列和接头位点。根据位置不同可以分为供体和接纳体剪接位点。应用学科生物化学与分子生物学(一级学科),基因表达与调控(二级学科)

FDA批准双特异性抗体以治疗视力下降

FDA批准罗氏Vabysmo  罗氏公司于2022年1月31日宣布,FDA批准Vabysmo(faricimab-svoa)用于治疗湿性年龄相关性黄斑变性(wAMD)和糖尿病黄斑水肿(DME)。该双特异性抗体通过中和血管生成素-2和血管内皮生长因子-A,以两种治疗途径,靶向并抑制视力下降。治疗途径