关于癌症全基因组我们有了全新的认识
今日，最新一期《自然》杂志如约上线，而登上封面的“癌症全基因组”则是本期的主题：在本期《自然》杂志上，一共发表了6篇相关的论文。而在Nature Genetics、Nature Biotechnology、以及Nature Communications等子刊上，也有系列论文发表。 那么，是什么样的研究项目引起了如此的重视呢？具体来看，主导这些研究的是“泛癌症全基因组分析合作项目”（Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium），而“全基因组”是其中的关键词。过去，很多研究都在寻找哪些编码蛋白质的基因在突变后会导致癌症。但事实上，编码蛋白质的基因序列，仅为人类基因组的约2%。在剩下的98%中有哪些变异可能与癌症有关，我们尚不是非常了解。而这正是“全基因组分析”的意义所在。 在这个合作项目的主导下，来自全球四个大洲744个组织的科研人员们对2658份癌症样本做了全基因组测序工......阅读全文
Cell新文章：癌症全基因组测序
根据华盛顿大学医学院的一项新研究，具有吸烟史的肺癌患者相比于不吸烟的肺癌患者肿瘤中的遗传突变要多10倍。这一研究在线发表在9月13日的《细胞》(Cell)杂志上。 论文的资深作者、华盛顿大学基因组研究所主任Richard K. Wilson 说：“吸烟者基因组具有比不吸烟的肺癌患者基因
EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
UT西南医学中心癌症研究人员已经证明，全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地改善癌症的预防，诊断和治疗。 这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具，能够确定
全基因组测序有望改善癌症预防与诊断
美国德州大学（UT）西南医学中心研究人员证明，全基因组测序可识别病人患遗传性癌症的风险，有望改善癌症的预防、诊断和护理。这项研究首次用全基因组测序评估了258个癌症病人的基因组，提高了诊断出有癌变倾向的基因变异的能力。相关论文在线发表于最近的《E生物医学》杂志上。 “全基因组测序是一种新的基因
震惊！全基因组测序还能这样用在癌症治疗上？
近年来，随着全基因组测序所需时间和成本的降低，个体化治疗将造福更多的癌症患者。近日发表于《Nature Medicine》的一项研究表明，开发新的机器学习算法对肿瘤全基因组序列信息进行分析，有助于预测患者的预后，帮助患者选择最佳的治疗方案。 全基因组测序（Whole-genome seque
关于癌症全基因组－我们有了全新的认识
今日，最新一期《自然》杂志如约上线，而登上封面的“癌症全基因组”则是本期的主题：在本期《自然》杂志上，一共发表了6篇相关的论文。而在Nature Genetics、Nature Biotechnology、以及Nature Communications等子刊上，也有系列论文发表。 那么，是什么
全基因组测序是癌症诊断的强有力工具
一位没有明显癌症家族史的妇女却罹患了早发性乳腺癌和卵巢癌，以及与治疗有关的急性髓细胞样白血病。研究人员对这名妇女进行了全基因组测序，所用的是从该患者的皮肤和骨髓中获取的DNA。在许多被怀疑患癌症可能性增加了的病人中，常规性的候选基因测试（如BRCA1 和 BRCA2突变检测）无法显示出有用的
Nature：全基因组测序重新定义癌症之王基因组突变蓝图
近日，一项发表于国际著名杂志Nature上的研究论文中，来自英国和澳大利亚的研究人员对100位胰腺癌患者癌症组织的基因组进行了深入分析，结果发现了4种不同的亚型，这或许可以帮助后期开发治疗胰腺癌患者的新型疗法。文章中研究人员利用全基因组测序技术揭示了肿瘤基因组结构性改变的光谱模式，该技术可以帮助
Nature子刊：对年轻癌症患者进行全基因组测序势在必行
相关研究最近以“Clinical cancer genomic profiling by three-platform sequencing of whole genome, whole exome and transcriptome”为题发表在《Nature Communications》杂志
全基因组测序可识别癌症相关变异－有助预防护理
美国德州大学(UT)西南医学中心研究人员证明，全基因组测序可识别病人患遗传性癌症的风险，有望改善癌症的预防、诊断和护理。这项研究首次用全基因组测序评估了258个癌症病人的基因组，提高了诊断出有癌变倾向的基因变异的能力。相关论文在线发表于最近的《E生物医学》杂志上。 “全基因组测序是一种新的基因
全表型关联研究将遗传性癌症基因与其他表型联系起来
一项新的全表型关联研究发现，遗传性癌症基因的致病变异可以影响其他恶性但也非恶性的特征。 美国国家人类基因组研究所和其他地方的研究人员表示，检查与遗传性癌症基因相关的其他表型可以更好地了解疾病病因并改进治疗方法。 正如他们周四在 JAMA Oncology 上报道的那样，研究人员对超过 214
癌症基因检测标准
据世界癌症预防组织机构统计，现今社会每100人就有1人因患癌症而死亡, 每年死亡的人数中，1/5是死于癌症。未来20年里，癌症将继续位居人类死因首位。 癌症的新认识 癌症只是慢性病，一类与冠心病、糖尿病有所类似的慢性病 癌症是生活方式疾病，80%与不良生活方式有关。 遗传、疾病、环境与职
OPGEN全基因组图谱应用系列——鞭虫全基因组测序
鞭虫是一种常见的土壤传播寄生虫，地理分布广，感染率高，寄生于人体盲肠，导致人体慢性感染，对人类危害巨大。鞭虫的全基因组测序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，发表在世界顶级期刊《Nature Genetics》上。该研究通过对2种不同
基因疗法或引发癌症
腺相关病毒将治疗性 DNA 传递给人类，但一些科学家担心，引入的 DNA 可能会产生致癌突变。 本报讯 就在基因治疗似乎终于实现了它的承诺之际，一项研究唤起了人们对病毒载体的长期担忧——很多努力正是依赖于病毒载体将治疗基因导入患者体内。这种 “载体” 是腺相关病毒（AAV）的一个精简版本，人们
儿童癌症基因检测，任重而道远
两项独立的先驱性临床研究同时发现了四成儿科癌症患者肿瘤或生殖系的共有突变，这些共有突变位点在癌症的诊断和治疗方面具有潜在的临床意义。 发现该成果的科研团队由得克萨斯儿童癌症中心和贝勒医学院领衔，两个团队共同致力于开发疾病确诊初期的癌症干预手段。另外，波士顿儿童医院达纳法博癌症中心与布莱根妇女医
癌症基因检测的现状
目前，化疗总体有效率在30%到40%，而通过基因检测筛选出获益病人，有效率可以提高到80%。分子检测为癌症治疗模式带来了翻天覆地的变化，癌症治疗开始迈入个性化治疗的新天地。 目前，在国外，美国FDA（食品药品监督管理局）已经强制要求用药前进行EGFR、KRAS等基因检测。另一权威机构NCCN（
首创全基因组大数据的高精度计算技术揭示癌症复杂性
2月6日出版的《自然》集中发表了国际癌症基因组联盟（ICGC）泛癌全基因组分析协作组（PCAWG）完成的6篇论文，分别聚焦泛癌全基因组数据画像、肿瘤体细胞突变的路径图谱、非编码区的驱动突变特征、基因组结构突变的特征模式、复现肿瘤的演化历程和多组学荟萃的RNA变化规律六个方面。同日，PCAWG还在
全基因测序法分析STEC
产志贺毒素大肠杆菌（STEC）是引起人类疾病的重要食源性致病菌之一，该分离菌能引起溶血性尿毒综合症（HUS），导致人体肾衰竭。2011年7月，由STEC引发的疫情曾在德国北部造成了至少22人死亡。事件爆发后，科研人员借助于快速全基因组测序方法分析疫情，并开发出一种实时荧光定量PCR检测试剂，精
全外显子测序和全基因检测的区别
全外显子测序和全基因检测的区别：全外显子组测序，是指利用序列捕获技术将只占基因组1%的外显子进行高通量测序，从而检测出约85%的致病突变，测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确。全基因组测序，是利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序，可以同时检测到外显子、内含子和调控序列，价格较
癌症基因疗法亮点频现－用好基因修复坏基因
当前，探索各种有效而实用的抗癌方法已成为研究人员和临床医生研究的重点，同时也成为患者关注的焦点。毫无疑问，2010年的癌症治疗在基因疗法方面出现了一些亮点，如果假以时日，基因疗法将成为癌症治疗的实用技术。 核糖核酸干扰显神威 癌症的基因疗法有很多，其中有一种更显示了独特的魅力，这就是
基因解码：量身订做癌症治疗
癌症长年高居国人10大死因之首，然而现在即使是晚期癌症，随着致癌途径的基因不断被解码，肿瘤科专家指出，未来每个癌症患者可以找到更符合自己的标靶药，让癌症治疗朝向量身订做。 抗癌除了透过手术除恶务尽，随着找到癌细胞的特殊生长因子、特殊蛋白、阻断肿瘤血管生成等标靶，让无法手术的患者，若带有这些特殊
Nature揭示新型癌症致病基因
来自英国癌症研究中心(Cancer Research UK)的科学家们在小鼠中发现了一个防止卵巢癌的新基因，如果其发生缺陷就可以提高形成这一疾病的机会。这项研究发表在9月4日的《自然》(Nature)杂志上。 这一称作为HELQ的基因，可帮助修复细胞增殖时DNA复制过程中所发生的所有的
eLife：lncRNA调控癌症关键基因
Salk研究所的科学家们发现，一种长非编码RNA(lncRNA)是癌症发展过程中的一个关键基因开关。这项研究于四月二十九日发表在eLife杂志上，为相关癌症的治疗提供了一条新的途径。 研究人员将这种lncRNA命名为PACER(p50-associated COX-2 extragenic
最全面的癌症基因普查
图片来源于网络 该“癌症基因普查”描述了所有与致命癌症密切相关的基因，以及这些基因在各种疾病中的功能，形成了超过700个基因的资源目录，帮助科学家了解癌症原因，找到药物靶点和设计治疗方案。为改善个体化医学铺平了道路，建立了针对特定遗传功能或突变的抗癌药物合集。 癌症是一种遗传性疾病，DNA突变会
一个癌症转移基因
结肠直肠癌在西方国家是最流行的癌症之一。肿瘤的发生以息肉为开端，然后变成入侵性的和恶劣的癌症，而且往往会扩散到肝脏中。在最新出版的Cancer Research杂志上发表的一篇文章中，来自以色列魏兹曼研究所分子细胞生物学系的Avri Ben-Zev教授和Nancy Gavent博士确定出了有助于解释
Science：重要的癌症基因开关
来自瑞典Karolinska研究所和芬兰赫尔辛基大学的科学家们证实了一些调控基因表达的“开关”在癌症的形成中起重大作用。在发表于《科学》(Science)杂志上的这项研究中，他们研究了一个基因区域，该区域包含了某个与结直肠癌和前列腺癌风险增高相关的特异单核苷酸变异，发现移除这一区域可显著抵制肿瘤
NatureGenetics揭示儿童癌症致病基因
来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心和费城儿童医院(CHOP)的科学家们在对74个儿童神经母细胞瘤进行全基因组测序后，发现ARID1A和ARID1B两个基因发生改变的患儿相比无此基因改变的患儿生存期缩短了四分之三。这一发现有可能最终导致早期确认患有侵袭性神经母细胞瘤的儿童，他们或许需要接受其
癌症基因检测“揭示家族性”
科学家们已经发现了为什么一些家族会患许多不同类型的癌症，这要得益于基因检测。在对1,100例罹患罕见癌症（也称为肉瘤）患者的检测中发现，半数以上患者具有增加癌症风险的先天性基因突变。这项发表在柳叶刀《》肿瘤学》杂志上的研究称，遗传性突变可能成为癌症治疗新靶点。可以为那些易患癌症家庭提供筛查和建
JBC：验血可检测癌症基因
Texas大学MD Anderson癌症中心的科学家们发现，癌细胞释放到血液中的胞外体(Exosome)，包含了癌细胞的整个遗传学蓝图。这一基因组数据可以用于检测癌症相关的突变，帮助医生尽早诊断癌症，以便对患者进行有效治疗。文章发表在本期的Journal of Biological Ch
基因疗法，治好“不可治愈”癌症
近日，英国研究者采用一种基因疗法，成功治愈了一个患有耐药性白血病的一岁女孩，成为免疫细胞疗法治愈“不可治愈”的癌症的全球首个案例。 该患儿名为Layla Richards，在位于伦敦中心的大奥蒙德街医院（Great Ormond Street Hospital）接受治疗，该
华大基因参与破译虎尾海马全基因组
2016年12月15日，由中国科学院南海海洋研究所、德国康斯坦茨大学、华大基因和新加坡A*STAR研究院共同组成的研究小组，联合破译了虎尾海马（Hippocampus comes）的全基因组，有关研究成果以封面文章的形式发表在Nature杂志上。 海马隶属于海龙科。与其他硬骨鱼不同，海马呈现高