单基因病的遗传方式分析（一）
单基因遗传病简称单基因病（monogenic disease;single gene disorder)是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析（pedigree analysis)是指将调查某患者家族成员所得到的该病或性状发生情况的资料，按一定格式绘制成图解（系谱)。对某病或性状遗传方式的判断必须进行多个系谱综合分析后方能作出准确结论。 绘制系谱图时采用统一的符号以表示家系中各个成员情况和相互之间的关系（图4－1)。 单基因病遗传方式的基本类型分述如下。 一、常染色体遗传 单基因涉及单个即一对等位基因发生突变所致的疾病，可按遗传方式分为下列4种主要类型。 1．常染色体显性遗传&nbs......阅读全文
痹症的病因病机介绍
本病与外感风寒湿热之邪和人体正气不足有关。风寒湿等邪气，在人体卫气虚弱时容易侵入人体而致病。汗出当风、坐卧湿地、涉水冒雨等，均可使风寒湿等邪气侵入机体经络，留于关节，导致经脉气血闭阻不通，不通则痛,正如《素问·痹论》所说：“风寒湿三气杂至，合而为痹。”根据感受邪气的相对轻重，常分为行痹（风痹）、
－遗传学大牛Nature发表新技术：单分子互作测序
George M. Church 随着技术的发现，大规模并行DNA测序得到了广泛的应用，为许多研究领域带来了一场革命。然而，高通量的蛋白质分析仍然困难重重，现在亟需高质量低成本的蛋白分析技术。 为此，遗传学界的大牛George M. Church领导哈佛医学院的团队，开发了一种单分子
PacBio三代单分子测序获表观遗传研究新发现
来自福建农林大学海峡联合研究院林学中心等处的研究人员发表了题为“Comprehensive profiling of rhizome-associated alternative splicing and alternative polyadenylation in moso bamboo (P
新培育：单碱基突变的遗传性疾病动物模型
近日吉林大学动物医学学院赖良学团队利用新型单碱基编辑系统成功对家兔实现单碱基精确突变，培育出具有白化病、早衰症等遗传性疾病模型兔，这代表人类距离基因治疗时代更近一步。 团队成员、吉林大学动物医学学院博士李占军介绍，白化病、早衰症等遗传性疾病都是由于基因组发生单碱基突变所致。由于遗传性疾病产生的
首个国标教你如何解读单基因遗传病检测报告？
单基因遗传病通常是指受一对/一个等位基因控制的遗传病，常见的有红绿色盲、血友病、白化病等，该类疾病已经对人类健康构成了较大的威胁。目前，高通量测序技术的高速发展也使得基因检测在该类疾病的辅助诊断中广泛应用。然而，在实际临床工作中，由于不同的临床工作者对报告中变异的理解不尽相同，对检测报告的解读结
浅析疾病基因的多态性（一）
1 疾病的发生和发展存在着内因和外因 和任何事物一样，疾病的发生和发展受着外因（包括环境因素）和内因（机体功能状态）的影响，人类疾病常见的外因包括感染、中毒、外伤、理化因素和环境变化等，其作用是显而易见的。从19～20世纪，医学的发展对疾病外因的认识和处理取得了长足的进步，特别是对各种致病性病原
不稳定血红蛋白病的遗传方式是什么？
不稳定血红蛋白病是一种遗传性疾病，遗传方式为常染色体显性遗传。这意味着如果一个父母携带有不稳定血红蛋白病的基因，那么他们的孩子有50%的概率会继承该基因并患上该病。如果一个父母都没有携带该基因，则他们的孩子不会患上该病。
关于抗维生素D佝偻病的遗传方式介绍
抗维生素D佝偻病遗传方式大多是X-连锁显性遗传或不完全显性遗传，部分为常染色体显性遗传或隐性遗传。大约2/3的病例，为X连锁显性遗传。男性患者只能将致病基因传给女孩。女性患者可传给男孩和女孩，机会均为50%。女性患者较多，但症状轻，多数只有血磷低下而无明显佝偻病骨骼变化。男性发病数低，但症状较严
慢跑是对抗肥胖遗传效应的最有效方式，游泳都没用
前不久，我们写了一篇早上运动对代谢的影响最强的文章。 居然有大量的读者留言问，“是饭前运动好，还是饭后运动好？”一看问题就能猜出来这些读者是胖乎乎的吃货体质。 那我再问大家一个问题。我们都知道肥胖受遗传因素影响非常大，你们可知道哪种运动最能抵消肥胖的遗传效应？▲ 该图片由TheOtherKe
特定的饮食和生活方式干预可能逆转表观遗传衰老
近期，一项发表在抗衰老研究领域知名期刊Aging的随机对照研究表明，通过平衡DNA甲基化，特定的饮食和生活方式干预可能逆转健康成年男性的表观遗传衰老，8周内受试者的生物学年龄年轻了3岁以上。 该研究由美国功能医学研究所（The Institute for Functional Medicine
遗传信息的一般性传递方式介绍
中心法则是一个框架，用于理解遗传信息在生物大分子之间传递的顺序，对于生物体中三类主要生物大分子：DNA、RNA和蛋白质，有9种可能的传递顺序。法则将这些顺序分为三类，3个一般性的传递（通常发生在大多数细胞中），3个特殊传递（会发生，但只在一些特定条件下发生），3个未知传递（可能不会发生）。法则中3类
腐植酸中总酸性基含量测定的产品配置单（电位滴定仪）
腐植酸（Humic Acid，简写 HA）又称胡敏酸，是天然植物腐解后形成的一种复杂的大分子有机弱酸，具有抗炎、止血、活血降压、促进溃疡愈合、抗肿瘤等药理作用。由于腐植酸是弱酸性物质，用一般的总酸性测定法操作都费时费力，用电位滴定法既操作方便，结果重现性好，是目前测定腐殖酸中总酸度的一种方法。
大连化物所开发出高能量密度锰基混合单液流电池
近日，我所储能技术研究部（DNL17）李先锋研究员团队提出了一种基于Br-辅助MnO2放电的混合型液流电池，具有能量密度高、可逆性高的优势。 液流电池（FBs）由于安全性高、寿命长、效率高等优势，在大规模储能领域受到了广泛关注。然而，目前液流电池能量密度较低，一定程度上限制了其进一步发展。Mn
高效单原子Fe基催化剂用于锌空气电池研究获进展
能源是人类文明进步和发展的物质基础。近年来，随着化石能源的逐渐消耗和日益突出的环境污染问题，人类对绿色、清洁、可再生能源的需求急剧增长。水分解、燃料电池、金属-空气电池等高效、低成本能量存储与转换技术的开发已成为研究的前沿领域。其中，锌-空气电池使用水系电解液具有低成本、安全、环境友好的优势，理
不同细胞培养基的除菌方式及注意事项
细胞培养基灭菌的方式分为高压灭菌和膜过滤除菌，不同的培养基由于其营养成份不同，灭菌方式也可能不同。 某些培养基（如MEM）可进行高压灭菌，这类培养基一般不含有L-谷氨酰胺和碳酸氢钠，一般是在培养基高压灭菌后才加入。另外可用耐高压的谷氨酸盐（如L-丙氨酰-L-谷氨酰胺）代替L-谷氨酰胺。可高压灭
胚胎诊断助试管婴儿“逃脱”枫糖尿病遗传
记者今天从中国人民解放军总医院获悉，该医院日前成功接生了一对双胞胎男婴。他们是我国首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因健康双胎试管婴儿。这对新生儿的诞生，标志着我国对枫糖尿病这种单基因遗传疾病出生缺陷的产前诊断及干预迈上新台阶。 这对双胞胎的父母携带有常染色体隐性遗传枫糖尿病基因。其中，产妇今
我国出生缺陷防治研究获突破
NIPT用于检测常见的胎儿染色体非整倍体问题已有十多年历史，该技术已成为阻断由染色体疾病造成的遗传性出生缺陷的主要临床手段。除了对唐氏综合征等非整倍体疾病的检测，NIPT已扩展到染色体微缺失和微重复综合征。此外，NIPT也可以用于筛查如软骨发育不全等常见单基因病。 然而，目前的NIPT技术还无法
遗传发育所在作物基因组单碱基编辑方法研究中取得进展
单核苷酸点突变是作物许多重要农艺性状发生变异的遗传基础。单碱基的变异会导致氨基酸替换或蛋白质翻译终止，使基因功能发生改变，从而有可能产生优良的等位基因与优异性状。传统诱变及单碱基突变筛选技术（如TILLING）需要进行基因组规模的筛选，耗时、耗力且鉴定到的点突变数目和种类有限。基因组编辑技术，特
神经所揭示单基因遗传性智力障碍综合征的机制
1月2日，Journal of Neuroscience发表了中科院上海生科院神经所熊志奇研究组题为“Angelman综合征蛋白Ube3a调控锥体神经元树突的极性发育”的研究成果。该工作由博士生苗盛及合作者在熊志奇的指导下完成。 Angleman综合征是由UBE3A基因的表达缺失所导致
单基因/染色体遗传疾病诊断与带因筛检
依据造成遗传性疾病的原因可以将其区分成：单一基因缺陷的遗传疾病、染色体变异所引起的遗传疾病。单基因的遗传比较简单，譬如卷舌头是显性的遗传，如果父母亲有的话小孩就会有；有一些是隐性的，虽然父母亲都带有这样的基因，只要有另一个好的基因存在就不会显现出来，当他的小孩具有两个都是不正常基因的时候才会显现出来
复旦大学黄荷凤院士团队新研究填补产前筛查技术空白
复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤、研究员张静澜、研究员徐晨明联合浙江大学教授张丹、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室/湖南省儿童医院教授王华，通过创新的综合性无创产前筛查技术（cfDNA综合筛查），实现了检测孕妇血浆中的游离DNA，从而全面筛查胎儿不同类型的遗传变异，达成更加精准的产前和围产期
黄荷凤院士团队新研究填补产前筛查技术空白
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516525.shtm复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤、研究员张静澜、研究员徐晨明联合浙江大学教授张丹、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室/湖南省儿童医院教授王华，通过创新的综合性无创产前筛查技术（c
研究发现不良生活方式比遗传因素更易导致糖尿病
全球有大约3亿8000万人受到糖尿病的影响，不良生活方式和遗传因素是这些人患病的主要原因，但这两个原因孰大孰小，却一直没有定论。最近，英国剑桥大学研究人员给出了答案。他们发表在《公共科学图书馆·医学》期刊上的一项最新研究称，不良生活方式导致糖尿病的风险远比遗传风险高得多。这一结果对糖尿病的整体防
健康的生活方式有助于“抵消”痴呆症遗传风险
遗传和生活方式因素都会影响阿尔茨海默病及其他痴呆症的个体发病风险。大多数痴呆症病例发生在受多个基因影响的老年人群中。有证据表明，保持良好生活习惯的个体，如避免吸烟、经常锻炼、适量饮酒、健康饮食，其患痴呆症的风险较低。那么，坚持健康的生活方式，究竟能够在多大程度上“抵消”痴呆症的遗传风险呢？ 一
NIPT之父卢煜明教授：未来科学大奖背后的漫漫科研路
2017年1月15日，未来论坛2017年会暨首届未来科学大奖颁奖典礼在北京举行。香港中文大学医学院副院长、李嘉诚健康科学研究所所长及化学病理学系系主任卢煜明教授，因开创的无创DNA产前检测（NIPT）技术在人类重大出生缺陷防控领域的杰出贡献，获颁“2016年未来科学大奖-生命科学奖”并发表主题演
第一代基因测序技术的应用
第一代测序技术既可以用于测定DNA序列，也可以用于测定DNA分子的片段长度。其中基于片段分析的微卫星(STR)分析是现代法庭DNA鉴定的核心技术。 人类基因组的测序正是基于第一代基因测序技术完成的。Sanger测序这种直接测序方法具有高度的准确性和简单、快捷等特点。目前，依然对于一些临床上小样
5万余对长沙夫妇中超400对有遗传性疾病高风险
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494896.shtm2月28日是第16个国际罕见病日，今年的主题是“亮出你的生命色彩”。2021年11月，长沙市委、市政府在全国率先创新实施为期3年的遗传性罕见病综合防治项目，通过对全市所有备孕或早孕的育
艾滋病的病因病理
1、艾滋病的病原体 艾滋病的病原体叫人类免疫缺陷病毒(Human immunodeficiency virus，HIV)。HIV是逆转录病毒，细胞膜芽生，毒粒大小为100～140nm。病毒蛋白主要有核蛋白、膜蛋白及与复制有关的酶蛋白3种。HIV对Ｔ4细胞具有特殊的趋向性；对热敏感，56℃
气性坏疽病体的病因病机
气性坏疽发病于严重开放性损伤。祖国医学认为，伤后筋肉受损，气血虚弱，火毒之邪乘虚而入，导致火毒蕴结，筋脉阻塞，气血凝滞而成本病。 1．皮肉受损邪毒入侵 由于皮肉破损，邪毒乘虚而入，经络阻隔，患肢麻木，间歇疼痛，全身有烦躁、发热、口渴表现。 2．邪阻筋脉 邪毒损脉，致气血虚弱，瘀血凝滞，使创伤
肾性贫血的病因病理
肾性贫血是由于肾脏功能损害而引发的。随着慢性肾病病情的不断恶化进展，当病人肾脏受损严重，血肌酐值大于308μmol/L(3.5mg/dl)时多会伴发肾性贫血。 哪些因素可能引发肾病病人发生肾性贫血呢？当肾功能开始受损时，慢性肾病病人体内由肾脏分泌产生的促红细胞生成素的总量将不足以满足身体的需要