smn1基因的拷贝数值多少正常
SMN1正常的拷贝数为2，杂合缺失为1，纯合缺失为0；它的同源基因SMN2的拷贝数就复杂得多，0-5拷贝都有可能。......阅读全文
smn1基因的拷贝数值多少正常
SMN1正常的拷贝数为2，杂合缺失为1，纯合缺失为0；它的同源基因SMN2的拷贝数就复杂得多，0-5拷贝都有可能。
测序技术在缺失型脊髓性肌萎缩症基因诊断中的应用
近期，天津市儿童医院儿科研究所研究人员发表论文，旨在探索将测序技术应用于缺失型脊髓性肌萎缩症（SMA）基因诊断的可行性。研究指出，测序技术在缺失型SMA患者的基因诊断上优于经典PCR-RFLP法，更方便快捷，结果更明确，建议替代常用的PCR-RFLP法。该文发表在2014年第07期《天
不甘落后于SMA基因疗法Zolgensma－百健启动Spinraza高剂量试验
FDA共批准两款脊髓性肌萎缩基因疗法，Zolgensma和Spinraza，在用药便利性、成本效益以及临床疗效上，前者都要优于后者。近日诺华公布了Zolgensma的最新临床数据，表明Zolgensma具有长期疗效性且安全性良好。2019年9月18日，百健宣布启动Spinraza高剂量临床试验D
莫伯雷液位开关SMN1大量库存价优
洗衣机是全球范围内广泛使用的白色家电产品。近些年来，随着水资源的紧缺以及市场对家电产品节能、环保性能要求的提高，特别是欧洲、北美地区对于家电产品节水指标已经进入立法程序，良好的节水性能已经成为了新一代智能、绿色洗衣机的重要技术发展趋势。 节水的技术核心是要控制洗衣机筒中的水量，也意味着首先
百健公布SPINRAZA新数据－显著改善寿命及运动能力
今日，百健(Biogen)公司公布了其开发的SPINRAZA(nusinersen)在治疗脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy， SMA)方面的长期疗效数据。从名为SHINE的开放标签临床3期试验中获得的中期数据表明，SPINRAZA能够显着延长最严重SMA患者的寿命，
显著改善SMA患者运动功能－罗氏口服疗法达到3期临床终点
今日，罗氏（Roche）公司宣布，其口服SMN2基因剪接调节剂risdiplam，在治疗2型或3型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的关键性3期试验SUNFISH中显着改善患者的运动功能，达到试验的主要终点。 SMA的发病根源在于一种被称为运动神经元生存蛋白（survival motor neuro
改善SMA患者运动功能，罗氏口服疗法达到3期临床终点
今日，罗氏（Roche）旗下基因泰克（Genentech）公司宣布，其口服SMN2基因剪接调节剂risdiplam，在治疗2型或3型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的关键性3期试验SUNFISH中显著改善患者的运动功能。新闻稿指出，该试验首次证明了risdiplam的治疗可以改善成年SMA患者的运动
外显子的跳跃突变的介绍
超过一半的基因编码区的单核苷酸突变引起的疾病都是影响了RNA的剪切。例如这些突变导致基因的外显子缺失,被称为外显子跳跃现象。如果能将外显子重新恢复到基因转录本中去将会给许多疾病的治疗带来曙光。AdrianKrainerandLucaCartegni开发了一种新的方法ESSENCE（exon-sp
美国冷泉港实验室Adrian－Krainer教授访问生物物理所
10月17日，应许瑞明研究员的邀请，美国冷泉港实验室的分子生物学家Adrian R. Krainer教授到中科院生物物理研究所进行学术访问。 上午，Adrian R. Krainer教授作了题为Antisense Modulation of Alternative Aplic
全球首个脊髓性肌萎缩症(SMA)基因疗法！Zolgensma日本获批
诺华（Novartis）近日宣布，日本厚生劳动省（MHLW）已批准基因疗法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec），用于治疗2岁以下的脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童患者，包括在诊断时为症状前（pre-symptomatic）的患者。需要指出的，接受Zolgensma治
基因治疗重大进展－脊髓性肌肉萎缩症被批准临床治疗
2019年5月24号，诺华研发的治疗脊髓性肌肉萎缩症（Spinal muscular atrophy, SMA）基因治疗药物Zolgensma获得FDA的批准。诺华对于这款药物的定价是210万美金，约1400万人民币！Zolgensma是第二款使用基因治疗的方法获得FDA批准的药物，第一款基因治
治疗肌萎缩症，反义核酸药物3期临床结果积极
Biogen和Ionis Pharmaceuticals公司近日在《The New England Journal of Medicine （NEJM）》上发表了3期临床研究CHERISH的积极结果，该研究旨在评估SPINRAZA（nusinersen）治疗晚发型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的疗
Mol－Cell：基因的剪接作用如何影响机体的患病风险
没人知道一天中有多少次，甚至在一个小时内，我们体内的数万亿个细胞需要制造多少蛋白质，但我们知道，细胞会以大规模的方式在不断制造蛋白质，一旦该过程发生的话，细胞核中就会发生一种称之为RNA剪接（RNA splicing）的编辑过程，其能够确保RNA指令被传送至与机体基因蓝图精确对应的细胞工厂中。图
基因疗法在重塑脊髓性肌萎缩等遗传病治疗方面的新药
近日，诺华制药公司旗下AveXis宣布，美国食品和药物管理局(FDA)已批准Zolgensma(onasemnogene abeparvovecv-xioi)用于治疗2岁以下脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿，患者存活运动神经元1 (SMN1)基因存在双等位基因突变。 Zolgensma旨在通过提供
首都儿科研究所多学科团队精准防治罕见病患儿
日前，首都儿科研究所（以下简称首儿所）遗传研究室研究员宋昉团队和神经内科主任医师彭晓音团队通过基础和临床的深入合作研究，成功为两名疑难罕见病患儿进行了精准诊断，为患儿及家庭赢得了早期治疗和精准预防的机会。 2021年底，3岁的琪琪（化名）还不能站立和行走，他的父母曾经带着他辗转于全国多家医院，
RainDrop数字PCR系统实现10重PCR分析
【摘要】美国RainDance Technologies公司拥有ZL的RainStorm即皮升级微流体液滴制备技术，基于此核心技术RainDance推出了新型RainDrop 数字PCR系统，这一新型系统除具有超高检测灵敏度和精确绝对定量能力外，更拥有无与伦比的多重分析能力，可实现10重PCR分
安全性良好－长期疗效持久－诺华公布SMA基因疗法最新结果
今日，诺华（Novartis）旗下AveXis公司宣布，其治疗1型脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因疗法Zolgensma（onasemnogene abeparvovac-xioi）在名为SPR1NT和STR1VE的3期试验和名为START的1期试验中，获得新的积极中期结果。Zolgensma的治
诺华Zolgensma鞘内注射治疗2型SMA患者展现强劲疗效！
诺华（Novartis）旗下基因治疗公司AveXis近日公布一次性基因疗法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec，AVXS-101）鞘内给药治疗2型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者I/II期STRONG研究的最新数据。 结果显示，接受剂量B（1.2 x 10的14次方
百健全球首个SMA药物新研究－罗氏、诺华或后来居上
百健（Biogen）近日在阿根廷门多萨举行的第23届世界肌肉协会（WMS）年会上公布了脊髓性肌萎缩症（SMA）药物Spinraza（nusinersen）II期临床研究NURTURE新的分析数据。该研究是一项正在进行的开放标签、单组疗效和安全性研究，共入组了25例经基因检测诊断为SMA的婴儿，并
BioRad推出ddPCR突变筛查试剂盒
癌症标志物的检测让我们能够对肿瘤的存在、发展及预后作出判断。然而，在野生型DNA的背景下，癌症相关突变往往因为浓度低，而逃过检测。这时，你需要灵敏而特异的检测技术，比如数字PCR。 Bio-Rad也了解到这一需求，于近日推出了五种突变筛查试剂盒 – Droplet Digital™
天价1400万元！诺华将通过抽签免费提供世界最贵药物
半年多前，诺华的基因疗法Zolgensma曾因定价堪称天价而引发热议，如今，诺华又宣布将通过抽签的方式免费提供这种世界最贵的药物。 近日，诺华方面表示，从明年1月2日开始，研发Zolgensma的AveXis公司（诺华旗下公司）将在6月份之前向2岁以下的婴儿分发50剂Zolgensma单剂治疗
遗传病高深度WGS该怎么分析？
随着测序技术的不断进步，两大测序仪厂家的激烈竞争，测序的价格逐步降低，高深度WGS已经从科研逐渐走向临床。相比WES，WGS在多个方面具有优势，本公众号之前已经介绍过，下面简单总结一下。对于比较长的indel，WES可能捕获不到，WGS无需捕获；对于外显子水平的CNV，WGS比WES更加精确；WGS
一例3个月内起病的婴儿吉兰巴雷综合征病例分析
吉兰-巴雷综合征(GBS)是一类免疫介导的急性炎性周围神经病。任何年龄均可患此病，其发病率随着年龄的增长而增加，小于2岁的GBS鲜见报道，容易导致误诊、误治。为提高临床医师对该病的认识，现报道武汉市儿童医院2015年5月收治的1例3个月内的GBS患儿。临床资料患儿，男，2个月20 d，主因"双下肢活
转基因——基因标靶
Gene Targeting Outline (University of Michigan Transgenic Animal Model Core)This is a brief outline of the steps necessary to produce mice with a muta
基因和基因检测
基因一词来自希腊语lγένος (génos)，意为“种族、后代”，是指携带有遗传信息的一段DNA（脱氧核糖核酸）或RNA（核糖核酸）序列。基因是控制性状的基本遗传单位：比如人的身高、体重、皮肤颜色甚至寿命都部分或全部由基因控制。我们每个人都和他人不同（即所谓的个体差异），也是由基因序列上的差异控制
2018年生物领域获奖专题盘点
2018年即将过去，年末为大家献上本年度生物领域获奖专题盘点，希望读者朋友们能够喜欢。1. “诺奖风向标”榜单揭晓 4名科学家荣获2018拉斯克奖 拉斯克奖是全球最为著名的医学类奖项之一，也有“诺贝尔风向标”之称。这是因为在诸多拉斯克奖得主中，已有87人获得了诺贝尔奖。2015年诺贝尔生理学或
诺华基因疗法Zolgensma在3期临床试验中获得满意结果
日前，诺华（Novartis）公司旗下的AveXis公司，在美国神经病学学会（American Academy of Neurology）2019年会上公布了该公司开发的基因疗法Zolgensma，在治疗不同类型的脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者时的积极试验结果。 三周前，AveXis公司刚刚公
基因测序可作为新生儿遗传病筛查的关键方法
近日，《JAMA Network Open》上发表了题为《Genomic Sequencing as a First-Tier Screening Test and Outcomes of Newborn Screening》的研究文章。该研究结果为基因筛查作为一级筛查方法来改进现有新生儿筛查项
死亡基因的基因类型
这一研究成果发表在美国神经学年鉴上，科学家在研究阿尔兹海默症等病时，意外发现这一基因，该基因有AA型、GG型、AG型三种类型。一个人有36%的可能性是AA型，有16%的几率是GG型，有48%的几率是AG型。
基因及基因产物分析
基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。 1．代谢产物的检测酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使代谢中间产物、底物、终产物旁路代谢产物发生变化。因此，检