结节性硬化症并血管瘤病例分析
1 临床资料 患者女， 15 岁。头皮、面部丘疹、斑丘疹、斑块 伴右上唇肿胀15 年。患者出生时头皮、面部即有暗 红色丘疹、斑丘疹、斑块以及右上唇肿胀，因无明显 自觉症状，未予诊治。近半年头皮斑块处新增红色 丘疹，压之退色，遂就诊于本科门诊。患者既往体 健，生长发育无异常，无癫痫，无智力障碍，无传染病 史，无药物食物过敏史，无外伤手术及输血史。父母 体健，家族中无类似疾病史。体检:各系统检查未见 异常。皮肤科情况: 头皮和前额部可见9. 0 cm × 5. 0 cm 和10. 0 cm ×15. 0 cm 类圆形斑块，其间可见 红色丘疹，表面紧张发亮，压之退色( 图1a) ;颜面部 密集针尖至粟粒大小暗红色丘疹，触之较硬，部分融 合成斑块状( 图1b) ; 右上唇弥漫性肿胀( 海绵状血 管瘤) 局部皮肤膨隆，表面潮红( 图1c) ;腰骶部散在肤色斑块形如鲨鱼皮、条状叶形白斑( 图 2) ; 上齿 龈、左手......阅读全文
结节性硬化症并血管瘤病例分析
1 临床资料 患者女， 15 岁。头皮、面部丘疹、斑丘疹、斑块 伴右上唇肿胀15 年。患者出生时头皮、面部即有暗 红色丘疹、斑丘疹、斑块以及右上唇肿胀，因无明显 自觉症状，未予诊治。近半年头皮斑块处新增红色 丘疹，压之退色，遂就诊于本科门诊。患者既往体 健，生长发育无异常，无癫痫，无智力障碍
一例结节性硬化症病例分析
患儿，男性，6岁，因“突发意识不清伴抽风1 h”于2013-07-15入本院。病史采集：0.5 d前（入院当日）突然出现意识不清、呼之不应、全身无力症状，1 h前（就诊途中）发生惊厥，表现为牙关紧闭、口吐泡沫、双眼凝视、颈项强直、四肢抽搐，本院急诊考虑为“惊厥待诊”给予降温、镇静处理后收入本院。家族
结节性硬化症1家系病例分析
1 临床资料 先证者女， 29 岁，未婚。面部多发性丘疹并结 节 22 年。患者 7 岁时面部出现米粒至绿豆大小丘 疹、结节，呈肤色或淡红色，曾多次就诊于当地医院， 诊断“痤疮”等疾病，治疗后未见明显好转，后丘疹、 结节渐进性增多，遂就诊本科。体检:智力及身体发 育未见异常，各系统检查未见异常，右下
两例新生儿结节性硬化症病例分析
例1，患儿，男，1 h，胎龄40周剖宫产娩出，出生体重3530 g，羊水Ⅲ度粪染，生后无窒息。孕33周胎儿心脏超声提示胎儿左心室内强光团回声（心脏横纹肌瘤待排），胎儿头颅B超示颅内结节性硬化可能，生后转入我院新生儿科。入院查体：左上臂见一约蚕豆大小椭圆形黑斑，前囟平软，2 cm x3 cm，骨缝重叠
多脏器受累的结节性硬化症超声表现病例分析
患者男，21岁，因癫痫发作入院。智力尚正常，5岁时无明显诱因出现头皮肿物并逐年增大变硬，13岁时始出现面部丘疹、甲周肿物、口唇部结节，以及前胸及后腰部皮肤隆起，无痒痛。5岁后时有癫痫发作，每日2次，于当地医院进行对症治疗。既往有高血压病史，血压150/90 mm Hg（1 mm Hg=0.133
脾脏硬化性血管瘤样结节性转化病例分析
患者男，31岁。半月前体检超声检查发现脾脏肿块来我院手术治疗。查体：全身浅表淋巴结未及肿大，心肺无异常。腹平软，无异常发现。化验检查：血常规：WBC5.25×109/L，RBC4.89×1012/L。HGB 143g/L，PLT163×109/L。CT检查：脾脏增大，脾脏上极可见类圆形密度减低影，
脾硬化性血管瘤样结节性转化病例分析
脾硬化性血管瘤样结节性转化（sclerosing angiomatoid nodular transformation,SANT）是一种罕见的良性血管增生性病变。临床上多无明显症状。近年来，国内外陆续有文献报道该病，但多以临床病理学角度描述，影像学报道相对较少。本文回顾性分析1例脾SANT的临床、
一例特发性结节性肾小球硬化症病例分析
病例资料患者，男，53 岁，因“颜面、双下肢水肿8 个月余”入院。8 个月前无明显诱因出现颜面部、双下肢水肿，否认光过敏、皮疹、关节痛、脱发及雷诺现象。外院查尿常规提示尿蛋白（3+），尿潜血（1+），异型红细胞占60%；24 h 尿蛋白3.76 g；Scr 61.5 μmol/L，BUN 4.6
结节性硬化症的病因分析
结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。 2018年5月11日，国
脾脏硬化性血管瘤样结节性转化超声表现病例分析
患者女，27岁，因体检发现脾门区肿瘤入院。超声检查：脾脏切面形态失常，实质点状强回声分布不均匀，脾门区可见一个大小为5.2 cm×4.3 cm×4.7 cm的团状低回声向脾脏内凸起，边界欠清晰，内回声不均匀，可见高回声条索样分隔，呈“分叶状”改变。脾门区脾静脉受压迫（图1）；CDFI示上述肿
脾硬化性血管瘤样结节性转化超声造影病例分析
患者女，71岁。因“查上腹部CT平扫发现脾脏实质内低密度影”，于2017年10月26日入院。体格检查：腹软，无肠型及蠕动波，左上腹轻度压痛，轻度肌紧张，无叩击痛及反跳痛，肝脾肋下未触及。超声检查：于脾门区可探及一大小约32.9mm×345mm×36.1mm的类圆形稍低回声团，与脾分界不清，病灶内可见
双肺多发结节性支气管扩张并空洞形成病例分析
患者女，66岁。主因"咳嗽10年，咯血3个月"于2015年12月17日就诊于我院门诊。患者10年前无明显诱因出现干咳，当地医院胸部CT显示双肺多发小结节和支气管扩张(图1、图2、图3)，诊断为"慢性支气管炎，支气管扩张症" 。此后咳嗽间断加重，左氧氟沙星抗感染治疗有效(具体不详)。3个月前出现咯血，
结节性硬化症继发顶枕叶癫痫的外科治疗病例分析
结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，以累及全身多个脏器的多发进展性错构瘤为特点，人群中患病率约1/14000～1/6000。TSC累及神经系统主要引起癫痫及智力下降，85%以上的TSC患者会继发癫痫，其发作形式以局灶性发作为
肾血管瘤病例分析
患者男，53岁。无痛性肉眼血尿4天。CT显示右肾上极皮髓质交界处见片状稍高密度影，边界欠清，大小约2.7 cm×2.3 cm；增强后呈不均性强化，并呈持续强化趋势，双肾灌注正常，双侧输尿管通畅，移行区未见明显异常密度。 考虑感染性病变；不排除肿瘤。血液分析：红细胞6169个/ul。膀胱镜检示：右侧输
牵牛花综合征并泪阜蔓状血管瘤病例分析
牵牛花综合征(MGS)是一种极为少见的先天性视乳头发育异常，Kindler于1970 年根据眼底形态犹似一朵盛开的牵牛花而予命名。病例报告患 者女，10岁。发现左眼肿物10年于2015年1月来我院就诊。足月顺产，否认家族史，父母非近亲结婚，母亲尤孕期疾病史和特殊用药史、全身检查无特殊。眼部检查：视力
一例儿童脾脏硬化性血管瘤样结节性转化病例分析
脾脏硬化性血管瘤样结节性转化（sclerosing angiomatoid nodular transformation，SANT）是一种少见的脾脏良性血管性病变，以往文献报道较少，且名称不一，是2004年Martel等根据其组织形态和免疫表型提出的描述性诊断。目前文献多集中在该病的病理研究报道，
一例伴面部巨大血管纤维瘤的结节性硬化症病例分析
病例介绍患者男，57岁，因鼻翼两侧、面颊、下颌皮肤肿物40年，加重3年于2叭5年7月3日就诊。患者40年前鼻翼两侧、面颊、下颌发生米粒至黄豆大淡红色丘疹，皮损增长缓慢，每年新增3—5个，无任何临床症状，未诊治。近3年皮损增长迅速，鼻翼两侧、面颊皮损增多、增大逐渐融合成鸡蛋大菜花样肿物，压迫鼻腔，鼻翼
结节性硬化症的介绍
结节性硬化症（Tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现 脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/60
骨硬化症并股骨颈骨折诊疗分析
儿童骨硬化症（OP）是由破骨细胞功能异常引起的一种骨密度异常增高的疾病，由于骨质致密、脆性增加极易发生病理性骨折。治疗骨硬化症患儿的骨折应遵循标准的儿童骨折治疗原则，需要警惕延迟愈合及不愈合发生，长骨骨折应以非手术治疗为主，股骨颈等特殊部位骨折建议手术治疗，手术治疗骨硬化症病理性骨折操作十分困难，
腮腺结节性筋膜炎病例分析
结节性筋膜炎（nodullar fascitis）是一种由纤维母细胞和肌纤维母细胞组成的假性肉瘤，生长迅速但具有自限性。结节性筋膜炎最常见于20～50岁的青壮年，没有男女偏好，该病好发部位是上肢，其次是躯干，最少见于头颈部，且头颈部结节性筋膜炎好发于婴幼儿，其直径通常小于5 cm。结节性筋膜
婴儿上皮样血管瘤病例分析
上皮样血管瘤(EH)是一种少见的先天性血管性疾 病。本病主要表现为皮肤或皮下的红色至棕色丘疹或 结节，最常发生于头部和颈部，躯干、四肢、外生殖器、 唇部及口腔黏膜发病少见。EH 更常见于亚洲人群，其 次是高加索人，约 30 岁女性发病率稍高，儿童和老年 患者罕见[1]，尤其是婴儿。我科诊治
头皮上皮样血管瘤病例分析
1 临床资料 患者男， 32 岁，头皮皮疹1 年。1 年前无明显诱 因出现头皮红色结节、斑块，无瘙痒和疼痛，未予诊 治。皮疹继之增大、增多，部分融合，无破溃及出血。 患者既往体健，头皮皮损出现前无外伤史，不良嗜 好，家族中无类似疾病史。体检: 生命体征平稳，全 身浅表淋巴结未触及肿大，各系统检查
阴囊疣状血管瘤病例分析
患儿男，10 岁。 主诉：阴囊左侧红色丘疹 10 年。 现病史：患儿自出生起阴囊左侧即出现群集红色丘疹，皮损受轻微创伤后易出血，随年龄增长皮损逐渐增 多，其他部位无类似皮损，近期丘疹表面角化并呈疣状改变。于 2014 年 6 月 30 日来我院就诊。 既往史：既往体键。 家族史：家族中无类似疾病患者
结节性硬化症的鉴别诊断
根 据其多系统、多器官受累特点，需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别，如神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。在0.8%的新生儿中可发现色素减退斑，大多数 并无医学意义，其他一些疾病如白癫风、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade综合征也可有色素减退斑，需与TSC鉴别。有癫痫
结节性硬化症的疾病病理
主要累及源于外胚层组织的器官，如神经系统、皮肤和眼，是多系统、多器官受损疾病。中枢神经系统肿瘤是该病致死率及致残率最主要的原因，病理改变为神经胶质 增生性硬化结节，90%患者出现室管膜下胶质结节，70%有皮质或皮质下结节。6-14%患者可出现室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA），这种肿瘤可增 大
结节性硬化症的辅助检查
头颅平片 脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。 头颅CT或MRI 平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。 脑电图 可见高幅失律和
结节性硬化症的发病机制
该病为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白（hamartin）和结节蛋白（tuberin）功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。 遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约
关于结节性硬化症的简介
结节性硬化症(tuberoussclerosis)基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2；TSC1基因编码错构瘤蛋白(Hamartin)，TSC2基因编码马铃薯球蛋白(tuberin)，它们通过抑制mTOR信号通路来控制细胞的增生和分化，调节细胞生长。结
结节性硬化症的鉴别诊断
根据其多系统、多器官受累特点，需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别，如神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。在0.8%的新生儿中可发现色素减退斑，大多数并无医学意义，其他一些疾病如白癜风、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade综合征也可有色素减退斑，需与TSC鉴别。有癫痫表现的
颅骨海绵状血管瘤合并肝脏血管瘤病例分析
颅骨血管瘤">海绵状血管瘤（calvarial cavernous hemangioma，CCH）是原发于颅骨内的良性血管源性肿瘤，发病率低，约占骨肿瘤的0.2%，占颅骨肿瘤的7%~10%。2014年6月收治CCH合并肝脏血管瘤1例，现报道如下。 1.病例资料 病人，男，34岁，以发现左前额头皮下肿