遗传性弥漫性脑白质病变合并轴索球样变的磁共振特...1
遗传性弥漫性脑白质病变合并轴索球样变的磁共振特征附病例报告遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索（hereditary diffuse leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids，HDLS）是一种罕见的常染色体显性遗传的进展性脑白质病变，近来认为HDLS是由于集落刺激因子1受体（colony-stimulating factor 1 receptor，CSF1R）基因突变所致。截至目前，国内仅有2例HDLS的相关临床报道。由于该病的临床表现多样，易与其他常见脑白质病变混淆，临床诊断过程曲折，笔者搜集的2例HDLS在磁共振影像方面有一定特点，有望对该病的诊断提供有用的影像学依据，现将患者的临床及神经影像学结果报道如下。 1.资料与方法 病例1：37岁，男，慢性起病。主诉不明原因消瘦8个月......阅读全文
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遗传性弥漫性脑白质病变合并轴索球样变的磁共振特征附病例报告遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索（hereditary diffuse leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids，HDLS）是一种罕见的常染色体显性遗传的进展性脑白质病变，近来认为HDLS
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图3病例2。头颅PET-CT显示脑实质FDG代谢明显减低，以双侧额颞顶叶为著，丘脑代谢减低 2.讨论 2.1HDLS的临床表现及病理学特点 HDLS是一种罕见的常染色体显性遗传性脑白质营养不良，该病最初在1984年由Axelsson等报道了一个瑞典家庭，首先描述并从病理学上定义了HDLS。2012年
以双侧弥漫性脑白质病变为影像特征的大脑淋巴瘤病...1
以双侧弥漫性脑白质病变为影像特征的大脑淋巴瘤病病例分析大脑淋巴瘤病（lymphomatosis cerebri，LC）是原发性中枢神经系统淋巴瘤（primary central nervous system lymphoma，PCNSL）的一种罕见变异型。其特征为弥漫浸润性病变而不形成局部肿块及组织
关于弥漫性轴索损伤的简介
弥漫性轴索损伤：（diffuse axonal injury，DAI）：指头部受到外伤作用后发生的，主要弥漫分布于脑白质、以轴索损伤为主要改变的一种原发性脑实质的损伤。其特点为 ①广泛性白质变性，小灶性出血， ②神经轴索回缩球，小胶质细胞簇出现， ③常与其他颅脑损伤合并，死亡率高。
如何诊断弥漫性轴索损伤？
目前对于脑损伤的诊断多依赖CT、MRI等影像学技术，而DAI尤其是非出血性病灶和针尖样大小的出血点很难在CT上识别，尽管MRI较CT分辨率和敏感度增高，但对于微小病灶和轻型DAI，假阴性仍不在少数。所以，DAI的漏诊率相当高。Gentleman等采用高度敏感性的β-淀粉前体蛋白（β-APP）免疫
关于弥漫性轴索损伤的基本概述
自从1956年Strich通过尸检描述了DAI的病理学改变，并由Adams等[1]于1982年正式命名以来，DAI作为一个独立的疾病类型，已被神经外科学界所接受。对于DAI的分型多采用Adams等提出的标准。随着病理诊断技术的提高，多种动物模型的建立和高分辨率、高清晰度影像学技术的完善，为该病的
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临床上与LC具有相似影像学特征的常见疾病有：中枢神经系统感染、炎症、中毒、代谢性疾病及自身免疫性脑炎、进行性多灶性白质脑病、脱髓鞘脑病、血管性白质脑病、大脑胶质瘤病等，极易引起误诊，其中大脑胶质瘤病的临床及影像学表现与LC皆相似，二者需通过病理活检鉴别；头颅MRS及PET/CT有助于鉴别肿瘤性与非肿
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1.3.2影像学检查 颅内外血管彩色B超检查无血管狭窄。6月28日头颅MRI平扫+DWI（见图2）：双侧基底节区、丘脑，脑干、侧脑室前角、后角、两旁脑白质内，双侧颞叶，右侧半卵圆中心多发异常信号，建议进一步增强MRI后再诊。 7月5日头颅MRI增强（见图2）：双侧基底节区、丘脑，脑干、侧脑室前角、后
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出院后电话随访，于8月3日行脑组织穿刺活检术。术后病理（见图3）提示白质内散在异型淋巴细胞弥漫性浸润，核仁明显，核分裂象易见。免疫组化结果：GFAP（+），CD3（少量+），CD20（+），CD79a（+），Ki-67（80%），S100（+），CD10（-），Mum-1（+），Bcl-2（+），B
为何要加大脑弥漫性轴索损伤对颅脑创伤危害的研究？
脑弥漫性轴索损伤(diffuseaxonalinjury，DAI)是颅脑创伤中一种常见的原发性损伤，是颅脑创伤患者死亡、重残及植物生存的最常见原因之一，占颅脑损伤患者25%-40%，多数患者病情危重，其死亡率高达40%-60%[1]。临床缺乏特异性诊疗手段，是神经外科临床治疗的一大难点[2]。近年来
关于弥漫性轴索损伤的鉴别介绍
脑挫裂伤与DAI在概念上有较严格的界定。但二者可由同一种损伤机制角加速度所造成，角加速度的大小决定了上述两种脑损伤程度的差异，但二者伴存的机会大大超出了传统概念，具有重要临床意义。 脑震荡属于轻型脑弥漫性损伤，目前认为损伤机制为旋转加速度或角加速度导致的脑深部结构的非出血性损伤，以轴索肿胀为主
遗传性痉挛性截瘫的研究进展
遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP），又称Strumpell-Lorrain病，是一组具有明显临床及遗传异质性的神经系统变性疾病。临床上以下肢缓慢进行性肌无力和迟缓性痉挛性截瘫为主要症状。其发病率约为1.8/10万。目前，已发现HSP致病基因位点
遗传性痉挛性截瘫的研究进展
遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP），又称Strumpell-Lorrain病，是一组具有明显临床及遗传异质性的神经系统变性疾病。临床上以下肢缓慢进行性肌无力和迟缓性痉挛性截瘫为主要症状。其发病率约为1.8/10万。目前，已发现HSP致病基因位点
中枢神经系统脱髓鞘假瘤MR表现病例分析
中枢神经脱髓鞘徦瘤（demyelinating pseudo tumor lesion,DPT），又称为肿瘤样脱髓鞘病变（tumor like masses of demyelination）、假瘤样脱髓鞘病（pseudo tumor formus of demyelinating disease）
脑干损伤的发病机制
脑干位于脑的中心，其下为斜坡，背负大小脑，当外力作用于头部时，脑干除了可直接撞击于坚硬的斜坡骨质外，还可受到大脑和小脑的牵拉，扭转，挤压及冲击等致伤，其中以鞭索性，扭转性和枕后暴力对脑干的损伤最大，通常额部受伤时，可使脑干撞击于斜坡上；头侧方暴力作用使脑干嵌挫于同侧小脑幕切迹上，枕后受力使脑干直
线粒体脑肌病的病理改变特点
1. 肌肉活检病理所见具有特征性的形态学改变，常规恒冷冰冻切片,MGT染色可见RRF。早在1960年由Engel首先应用MGT染色发现肌膜下和肌纤维之间呈不规则红染颗粒状改变。最近分子生物学研究表明RRF是mt DNA大量重排或线粒体tRNA基因点突变的相应产物。mt DNA大量重排和mt DN
伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病的鉴别
１、CADASIL病 伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病与CADASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹、步态不稳和锥体束征等，无脑卒中的危险因素，不伴高血压病。 ２、Binswanger病 55～65岁发病，有脑卒中的危险因素如高血压、糖尿病、心肌梗
多发性单神经病的症状体征及病因
症状体征 1、本病发生于任何年龄，表现可因病因而异，呈急性、亚急性和慢性经过，多数经数周至数月进展病程，进展由肢体远端向近端，缓解由近端向远端。可见复发病例。 2、本病的共同特点是：肢体远端对称性感觉、运动和自主神经障碍。 （1）各种感觉缺直呈手套袜子形分布，可见感觉异常、感觉过渡和疼痛等
多发性单神经病的病因及病理生理
病因 病因：药物、农药、重金属中毒、营养缺乏、代谢性疾病及慢性炎症性病变均能引起本病。如糖尿病，应用异烟肼、呋喃类、痢特灵及抗癌药，重金属或化学药品中毒，恶性肿瘤，慢性酒精中毒、慢性胃肠道疾患及胃肠大部切除术后，麻风、尿毒症、白喉、血卟啉病等。部分病因不清。 根据神经原发受损部位可分类为：神
脑干损伤的病因及发病机制
病因 暴力作用（45%） 单纯的脑干损伤并不多见，脑干包括中脑，脑桥和延髓，当外力作用在头部时，不论是直接还是间接暴力都将引起脑组织的冲撞和移动，可能造成脑干损伤。 脑疝和脑水肿（25%） 其他严重的脑损伤导致脑疝和脑水肿，压迫脑干组织，或引起脑干组织炎性反应可诱发该病。 发病机制
多发性单神经病的病因
病因：药物、农药、重金属中毒、营养缺乏、代谢性疾病及慢性炎症性病变均能引起本病。如糖尿病，应用异烟肼、呋喃类、痢特灵及抗癌药，重金属或化学药品中毒，恶性肿瘤，慢性酒精中毒、慢性胃肠道疾患及胃肠大部切除术后，麻风、尿毒症、白喉、血卟啉病等。部分病因不清。 根据神经原发受损部位可分类为：神经轴索变
简述异染性脑白质退化症的遗传性
异染性脑白质退化症为一种“常染色体隐性遗传模式”。在"每个出生婴儿"的继承概率如下： 1、如果父母双方都是"带原者"： 25%(1/4)的小孩将会有此病症。 50%(2/4)的小孩将会成为带原者(不过不会受到感染)。 25%(1/4)的小孩将不会有MLD--未感染的小孩不会成为带原者。
肝弥漫性病变的危害
肝实质弥漫性病变是由于肝脏长期慢性炎症造成的肝损伤，是一种器质性的改变，该长期发展下去往往就是肝纤维化和肝硬化。当出现肝纤维化时，肝内血管受压扭曲，容易形成门脉高压，从而导致胃底食管静脉曲张、腹水生成和脾肿大，静脉有破裂出血的危险。二是肝内纤维组织会堵塞肝内的血液通道，从而影响肝细胞的修复甚至加
肝脏弥漫性病变的简介
肝脏弥漫性病变是指肝脏实质内的弥漫性病理改变。肝脏弥漫性病变最常见的病因是病毒性肝炎，其他有药源性肝炎、中毒性肝炎、血吸虫病、肝硬化、肝阻性充血以及各种代谢性疾病和遗传性疾病。最常见的病毒性肝炎里面乙肝患者中比较普遍，因病毒长期复制对肝脏进行破坏，肝脏在自我修复中形成条索状的增生纤维组织，它可以
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的检查
1、常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的脑脊液常规检查： 脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断意义。 2、常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的神经影像学检查： CT显示弥漫性脑白质病变，基底核及大脑白质腔隙性
遗传性运动感觉周围神经病的主要病理特点
大直径有髓神经纤维减少、出现再生神经纤维簇和缺乏典型洋葱球样结构是这个家族及其他文献报道的显性遗传性HMSNⅡ型的主要病理特点〔1〕，撕单根神经检查一般没有明显的脱髓鞘和髓鞘再生改变，个别有髓神经纤维出现髓鞘变薄提示继发性的脱髓鞘和髓鞘再形成。由于大有髓神经纤维的减少导致有髓神经纤维的直径呈单峰
关于急性缺氧性脑病的辅助检查
1．化验检查血气分析 了解缺氧及酸中毒情况；血糖、血电解质、心肌酶谱、肝肾功能可判断代谢紊乱及多脏器损害；磷酸肌酸激酶脑同工酶（CK-BB）、神经烯醇化酶（NSE）等可判断脑损伤的严重程度。 2．影像学检查 目的是进一步明确HIE病变部位及范围，确定是否合并颅内出血和出血类型，动态系列检查对
脑干损伤的发病机制及临床表现
发病机制 脑干位于脑的中心，其下为斜坡，背负大小脑，当外力作用于头部时，脑干除了可直接撞击于坚硬的斜坡骨质外，还可受到大脑和小脑的牵拉，扭转，挤压及冲击等致伤，其中以鞭索性，扭转性和枕后暴力对脑干的损伤最大，通常额部受伤时，可使脑干撞击于斜坡上；头侧方暴力作用使脑干嵌挫于同侧小脑幕切迹上，枕后
如何预防肝弥漫性病变
肝弥漫性病变，主要是由于慢性肝炎所致，最重要的方法就是定期做好体检。很多慢性肝炎患者在生活中不注意保养没有做好定期检查，逐渐造成肝弥漫性病变甚至最后发展为了肝硬化或者肝癌。
关于神经系统淀粉样变的简介
周围神经受淀粉样蛋白浸润后，可出现感觉障碍，肢体无力和无痛性溃疡，通常表现为肢端，对称性，进行性感觉运动性神经病，以感觉神经受累为著，下肢受累较上肢多见且更为严重，自主神经也可受累，常与周围性神经病伴发，表现为胃肠道运动异常，括约肌功能障碍，阳萎，出汗障碍，或体位性低血压等，临床上，淀粉样变神经