毛发移植矫正MarieUnna型遗传性稀毛症眉毛缺失病例分析
遗传性稀毛症Marie Unna型遗传性稀毛症 （Marie Unna hereditary hypotrichosis，MUHH），由 Marie Unna 于 1925 年首次描述，是 一种以独特的脱发模式为特征的常染色体显性遗传病[1- 3]。 2015 年 7 月，中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院 微创整形外科中心收治了 1 例 14 岁男性患者，根据其典型 的临床特点诊断为 MUHH，采用毛囊单位移植（follicular unit transplantation, FUT）方法矫正其眉毛缺失。现报道如下。 1 病例资料 患者男性，14 岁。因“进行性毛发脱落 3 年”来院就诊。患 者出生时头发、眉毛、睫毛及体毛毛发稀疏，儿童期粗糙、质 硬、卷曲且无光泽的毛发重新生长，近 3 年出现进行性毛发 脱落，包括头发、眉毛、睫毛及体毛。查体：前额及颞部发际线 后退，头发发质粗糙......阅读全文
脊柱侧弯矫正术术后即刻腹痛病例分析
脊柱侧弯是指脊柱的一个或数个节段发生的向侧方弯曲并伴有矢状面的前凸或后凸以及椎体的旋转畸形，可分为先天性、后天性、特发性三种类型，其中以特发性脊柱侧弯最为常见，因其多发生在10岁以后，所以多指青少年特发性脊柱侧弯（Adolescent idiopathic scoliosis，AIS）。 对于畸形严
牙型低磷酸酯酶症病例分析
低磷酸酯酶症（hypophosphatasia）为常染色体隐性遗传，发病率约为十万分之一。牙型低磷酸酯酶症患者，临床多表现为乳牙提前脱落或严重龋坏，牙根牙骨质形成不全或发育不良，牙本质钙化不规则或牙髓腔扩大以及边缘牙槽骨的改变，其中牙根牙骨质形成不全或发育不良被认为是其主要表现，通常不伴有骨骼系统异
ABO抗体缺失致血型鉴定困难病例分析
ABO 抗体是人类最重要的天然抗体，是一些类似 A 或 B 抗原的非特异抗细菌物质和免疫系统自我调节的产物。在临床常规 ABO 血型鉴定过程中，正、反定型不符造成血型鉴定困难的案例时有报道，ABO 抗体减弱或缺失为原因之一。近期对1例血标本进行血型鉴定时，发现正、反定型不符，最终证实是由 ABO 抗
紫外光皮肤镜检查用于头癣的诊断分析
临床表现患者为2岁男孩，2月内逐渐出现头皮散在无症状脱发斑，伴轻微鳞屑（图1）。 图1. 头癣：头皮散在脱发斑伴鳞屑皮肤镜检查偏正光皮肤镜检查见发根周围鳞屑堆积、黑点征和伴白色横纹的条形码样发（bar code-like hair）。紫外光皮肤镜检查可见毛干处亮绿色荧光以及堆积鳞屑处的亮白色荧光。值
三例骶尾部藏毛窦病例分析
图 1 左侧骶尾部可见一中央破溃肿物，边缘红肿，右侧破溃口较小，两处皮损中央见一凹陷，中央见一束黑色毛发从中央穿出; 图 2 慢性肉芽性炎伴纤维化( HE × 200) 图 3 左侧骶尾部可见一直径约 1. 5cm 肿物，中央破溃，臀部中央有细孔; 图 4 藏毛窦伴异物反应( HE × 200
腮腺区毛母质细胞瘤病例分析
毛母质细胞瘤（Pilomatrieoma）或称皮肤钙化上皮瘤（Calcifying epithelioma of Malaherbe），由Malherbe 和Chenantais在1880年首先描述。被认为是来源于有毛母质细胞分化趋势的原始上皮胚芽细胞向毛发特别是向毛皮质细胞方向分化的良性上皮瘤，肿
科学家研究揭示影响“眉毛浓密程度的遗传机制
有人说，自古至今，眉毛一直是颜值的金线。不论是“螓首蛾眉”，还是“星目剑眉”；不管是“两弯似蹙非蹙笼烟眉 ”，亦或是 “芙蓉如面柳如眉”，眉毛总能传递出无限的神韵。但是你是否知道，是什么决定眉毛的浓密程度的呢？ 中国科学院上海生命科学研究院（营养与健康研究院）计算生物学研究所科研人员在影响眉
白化病合并复发性视网膜脱离病例报告
病例报告患者男性，38岁，因左眼鼻侧黑影遮挡2 d，2013年8月22日于天津医科大学眼科医院入院。患者既往双眼高度近视眼，屈光度数为-13.00 D，双眼先天性眼球震颤。患者父母非近亲结婚，家族无其他患白化病者，患者父母及弟弟妹妹、独子均未有类似表现。入院时检查发现毛发色淡，余无异常。眉毛和睫毛有
一例遗传性Ⅷ因子缺乏症引起硬膜外血肿病例分析
遗传性Ⅻ因子缺乏症是一种少见的常染色体隐性遗传疾病，我们遇到硬膜外因遗传性Ⅻ因子缺乏症患者无麻醉前访视致血肿1例，报道如下。 患者，男，23岁，未婚，15年前曾诊断为遗传性Ⅻ因子缺乏症，近期无出血病史，因跑步训练致左膝关节肿胀疼痛，活动受限2 h于12月20日入院。术前凝血系列各项指标基本正常，Hb
遗传性血小板无力症洁治后牙龈出血病例分析
遗传性血小板无力症（glanzmann thrombasthenia，GT）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，多在近亲婚配人群中发生，该病由血小板膜糖蛋白（glycoprotein，GP）Ⅱb/Ⅲa数量减少或结构异常引起，其特点是血小板对多种生理诱导剂反应低下或缺如，主要临床表现为鼻衄、紫癜、牙龈
CRISPRCas9靶向突变－探索眉毛浓密的遗传机制
眉毛浓密与遗传密切相关，但是相关研究却比较少，来自中科院上海生命科学研究院（营养与健康研究院）计算生物学研究所汪的一组研究人员发表了题为Genome-wide Association Studies and CRISPR/Cas9-mediated Gene Editing Identify R
双胞胎同患毛发上皮瘤病例分析
1临床资料 双胞胎患儿，女，11岁。颜面部多发性肤色丘疹8年。8年前两个患儿无明显诱因面中部出现肤色、质硬、粟粒大小的丘疹，无自觉症状，未给予特殊治疗;皮疹随年龄增长逐渐增多、增大，患儿平素健康，家族中无类似疾病患者。体检:一般情况可，各系统检查未见明显异常。皮肤科情况:两个患儿均表现为面中部散在粟
结缔组织增生性毛发上皮瘤病例分析
1 临床资料患者女， 36 岁，面部皮疹 2 年。患者于 2 年前 无明显诱因左眉上方出现一枚淡黄色皮疹，质地坚 硬，表面光滑，无毛发生长，皮疹缓慢增大，无自觉症 状。患者至外院就诊，具体诊断不详，予以激光治疗 将皮疹去除。半年前患者左眉原发皮疹处再次出现 类似皮疹，淡黄色，皮疹缓慢增大，现直径
一例散发性遗传性痉挛性截瘫8型病例分析
遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP），又称Strümpell-Lorrain病，是一种比较少见的家族遗传性变性病。本院2013-08收治1例散发性HSP，根据基因检测结果，致病基因定位在SPG8的位点，即KIAA0196基因，且在KIAA01
一例成人型成骨不全症病例分析
临床资料患者，女，56岁，因右髋部疼痛伴活动受限2个月余就诊。患者自诉2个月前无明显诱因出现右髋部疼痛，活动受限，不能久行、久立，休息后可缓解。10年前无明显外因出现双侧跟腱断裂；糖尿病史5年；否认外伤史。母亲及妹妹均患有成骨不全症。入院查体：体型矮小，营养尚可，神志清楚，表情自如，回答清楚，查体合
酪氨酸血症I型肝移植术后双侧膝外翻手术病例报告
患者，男，6.6岁，3年前发现右膝关节外翻，下肢肌力差，曾于当地医院就诊，佩戴支具1年，右膝关节外翻无明显改善；2年半前患儿出现左膝外翻，诊断为“佝偻病”，口服钙磷合剂1年，1年前复查CT时发现肝硬化，经检查后诊断为“酪氨酸血症I型”，住院治疗半月后出院，建议口服维生素B1、C、左卡尼丁和钙剂。半
研究揭示影响眉毛浓密程度的遗传机制
9月24日，国际学术期刊PLOS Genetics 在线发表了中国科学院上海生命科学研究院（营养与健康研究院）计算生物学研究所汪思佳研究组题为Genome-wide Association Studies and CRISPR/Cas9-mediated Gene Editing Identif
遗传性泛发性色素异常症伴副银屑病病例分析
1 临床资料 患者男， 35 岁。反复四肢、躯干丘疹、红斑、鳞 屑伴瘙痒 5 年，加重 1 年余。5 年前患者无诱因出 现躯干、四肢散在小丘疹、斑丘疹及红斑伴少量细薄 鳞屑，偶感痒，未重视。3 个月后皮损渐增多，先后 于当地多家医院以“湿疹、银屑病、副银屑病”治疗 ( 用药不详) ，皮损时好时发，冬
单发鼻部毛周纤维瘤病例分析
1 病历摘要患者男，46 岁。 因右侧鼻翼部丘疹 1 年于 2017 年 8 月 8 日来我科就诊。 患者 1 年前无明显诱因右侧鼻 孔处出现粟粒大丘疹，质地韧，缓慢增至绿豆大，偶有 轻度瘙痒，无出血、无渗液，未予治疗。患者自发病以来 无发热、头痛、腹痛、腹泻，体重无明显增减。既往体健， 否认外
多发性外毛根鞘囊肿病例分析
1 临床资料 患者女， 31 岁。头皮多发结节和囊肿逐渐增 大、增多 20 年。患者 20 年前无明显诱因头顶部出 现一粟米大小的结节，无明显自觉症状，未予治疗。 此后结节逐渐增大，且颞部及后枕部出现类似结节， 无破溃、糜烂，无痛痒。15 年前曾在外院行组织活 检，诊断为“外毛根鞘囊肿”。5
眩晕症病例分析
【一般资料】患者女性67岁退休【主诉】间断头晕，头痛，胸闷。一月，加重一周【现病史】症见:头晕、头痛、胸闷、心悸恶心、多汗，无发热、呕吐。纳少，寐不安，小便可，大便秘。【既往史】既往体健【个人史】生于原籍，久居当地，未到过流行病疫区及牧区，无传染病接触史，无特殊不良嗜好，无治游史。|【查体】查体，神
一例吉非替尼致毛发变黑病例分析
随着表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI）在非小细胞肺癌（NSCLC）中的广泛应用，以皮疹、甲沟炎、腹泻、肝脏损害和间质性肺疾病等不良反应日益受到临床医师及患者的关注。现将1例NSCLC患者应用吉非替尼后致毛发变黑的特殊不良反应报告如下。 病例简介患者男性，79岁。患者于2014年4月
失盐型２１羟化酶缺乏症行体外受精－胚胎移植病例...1
先天性肾上腺皮质增生症（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌａｄｒｅｎａｌｈｙｐｅｒｐｌａｓｉａ，ＣＡＨ）是一种常染色体隐性遗传病，其致病机理为一组编码皮质激素合成必需酶的基因突变，导致肾上腺皮质激素合成障碍，临床上以２１羟化酶缺乏（２１ｈｙｄｒｏｘｙｌａｓｅｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ，２１－ＯＨＤ）最为常见，约占９０
失盐型２１羟化酶缺乏症行体外受精－胚胎移植病例...2
讨论 ２１－ＯＨＤ是ＣＡＨ中最常见的类型，超过９０％的ＣＡＨ是由于ＣＹＰ２１Ａ２基因突变造成的，该基因位于６号染色体短臂，编码肾上腺类固醇２１羟化酶（Ｐ４５０ｃ２１）；Ｐ４５０ｃ２１是肾上腺微粒体酶，在盐皮质激素和糖皮质激素的生物合成路径中以孕酮或１７α－羟孕酮为底物进行２１－羟化，Ｐ４５０ｃ２１在
老年性皮肤萎缩的发病机制
症状体征外在环境或内在环境，遗传因素等促成皮肤较早老化，出现皮肤萎缩症。 老化皮肤菲薄、干燥、表面光泽弹性差而松弛。眼眶睑部皮肤及颈项部皮肤皱缩、皮纹深、松垂，常显现黑色色素沉着或色素减退(白点症)，毛细血管扩张出现樱桃红的毛细血管瘤(红点症)。皮脂腺溢出，较早出现脂溢性皮炎，脂溢性角化及老年
毛发的简介
毛发是皮肤的附属器，为一种长圆形柱状角质结构。其露出皮面的部分称为“毛干”，埋在皮肤内的部分称为“毛根”，毛根末端膨大呈葱头状，称为“毛球”。毛发通常可分为硬毛与毳毛两种。硬毛粗硬，颜色较深，还可分为两种一种叫长毛，如头发、胡须、腋毛、阴毛等。另一种叫短毛，如眉毛、睫毛、耳毛等。毳毛细软，颜色淡
幼儿成骨不全症伴Ⅱ型齿状突骨折病例分析
成骨不全是I型胶原含量或结构异常的遗传性疾病。临床表现主要集中于骨、韧带、牙本质和巩膜。成骨不全患者常出现四肢长骨骨折、齿状突骨折的报道很少。2017年10月我科对1例Ⅱ型齿状突骨折的成骨不全患儿行经后路切开复位内固定术，疗效满意，现报告如下。病例介绍5岁男性患儿，因“摔伤致颈部疼痛伴双上肢无力2d
一例特发性婴儿型动脉钙化症病例分析
患儿男，1d。因生后精神弱、气促于2012年5月30日入院。母亲系孕3产1，孕38+4周因胎儿窘迫行剖宫产。母孕7个月时贫血，孕期服用钙剂，无高血压、糖尿病等病史。 患儿体检：双肺闻及痰鸣音，心前区Ⅱ～Ⅳ级收缩期杂音，脉搏有力，末梢循环未见异常。实验室检查：血清弓形虫、风疹病毒抗体、巨细胞病毒抗体等
硬膜外后方游离型腰椎间盘突出症病例分析
腰椎间盘突出症是临床上引起腰腿痛的常见病因之一，目前MRI已作为腰椎间盘突出症的主要诊断方式。其突出分类的术语较多，较为经典的分类有：（1）突出（protrusion），包括局限型和广泛型；（2）疝出（herniation），包括脱垂（prolapse）、脱出（ex⁃truded）和游离型（sequ
皮瘤毛孢子菌所致皮下窦道病例分析
患者为62岁中国女性，因左足皮肤糜烂、持续渗液3月于我科就诊。3月前患者左足背皮肤出现红斑、鳞屑，伴瘙痒，搔抓后出现渗液，但患者并未及时就诊，皮损在1月内逐渐扩大并形成钱币大小溃疡。患者于当地医院行“清创术+植皮手术”，取大腿内侧皮瓣移植至左足背溃疡处。术后植皮区域皮肤恢复良好，但左足内侧皮肤出现糜