毛发移植矫正MarieUnna型遗传性稀毛症眉毛缺失病例分析
遗传性稀毛症Marie Unna型遗传性稀毛症 （Marie Unna hereditary hypotrichosis，MUHH），由 Marie Unna 于 1925 年首次描述，是 一种以独特的脱发模式为特征的常染色体显性遗传病[1- 3]。 2015 年 7 月，中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院 微创整形外科中心收治了 1 例 14 岁男性患者，根据其典型 的临床特点诊断为 MUHH，采用毛囊单位移植（follicular unit transplantation, FUT）方法矫正其眉毛缺失。现报道如下。 1 病例资料 患者男性，14 岁。因“进行性毛发脱落 3 年”来院就诊。患 者出生时头发、眉毛、睫毛及体毛毛发稀疏，儿童期粗糙、质 硬、卷曲且无光泽的毛发重新生长，近 3 年出现进行性毛发 脱落，包括头发、眉毛、睫毛及体毛。查体：前额及颞部发际线 后退，头发发质粗糙......阅读全文
毛发移植矫正－Marie－Unna－型遗传性稀毛症眉毛缺失病例分析
遗传性稀毛症Marie Unna型遗传性稀毛症 （Marie Unna hereditary hypotrichosis，MUHH），由 Marie Unna 于 1925 年首次描述，是 一种以独特的脱发模式为特征的常染色体显性遗传病[1- 3]。 2015 年 7 月，中国医学科学院北京协和
复杂眼睑全层裂伤的修复重建病例报告
1 病例资料 患者男性，36 岁，因“右眼被钢筋刺伤 3 小时”入院。眼科 专科查体：⑴视力。左眼不能配合检查，右眼 0.3。⑵眼压。左 眼不能配合检查，右眼 17 mmHg。⑶伤情。右眼自眉弓上 15 mm 处斜向右下方至右眼下睑颧部裂伤，总长约 80 mm， 右眼眉毛中内 1/3 断裂
特殊小肽突变导致罕见遗传脱发
1月4日，《自然—遗传学》（Nature Genetics）在线发表由中国医学科学院张学教授领导的研究团队的发现表明，一种以前未知的由HR基因引导序列编码的小肽，其突变可降低小肽的功能进而引起一种罕见的遗传性脱发。作者认为，这一小肽为研发治疗人类某些类型脱发的药物提供了一个新的靶点。 国外研究者在十
巨大水疱型毛母质瘤病例分析
患者男，17岁，因 左肩部肿块1年余就 诊，患者1年前无明 显诱因左肩部外侧出 现一黄豆大小囊性肿 块，无自觉症状，未予 治疗：此后肿块增大至拳头大小，局部呈 水疱样改变，自行穿刺后有少许渗液，可 结痂愈合，因影响外观，患者于2016年6月29日来汉中市中心医院皮肤科就诊二体 检：各系统
一例全口恒牙先天缺失病例分析
患者，男，12岁，因全口无牙影响咀嚼功能和无汗等症状来我院就诊。否认家族遗传病史，孕早期（4～6周）其母为增加怀孕机会曾服用孕妇禁忌类药物（具体药名不详）。 查体：营养发育尚正常，智力正常，头发和眉毛稀疏、干枯、色浅，不出汗，怕热，指趾甲发育正常，患儿面部呈老人貌，面下三分之一过短，口唇突出，皮肤
皮肤毛发移行疹病例分析
1 临床资料 患者女，32 岁，发现左腰部皮下毛发 1 个月。 患者 1 个月前无明显诱因发现左腰部局部皮下毛 发，无明显不适，发病部位无明确外伤史，未治疗。 患者既往体健，无药物过敏史。体检: 各系统检查无 异常。皮肤科情况: 左腰部皮下约 6 cm 长黑色毛 发，毛发一端周围皮肤微红
藏毛窦病例分析
藏毛窦是一种临床少见的疾病，好发于 20～30 岁 青年男性，白色人种相对多见，黑色人种少见，黄色人 种更为少见[1]。藏毛窦除发生于骶尾部外，还可见于头 皮、颈部、胸部、腹壁及腋窝等部位[2]。2016 年我科收治 2 例不同部位的藏毛窦患者，现报告如下。1 病历摘要 例 1.男， 17
临床物理检查方法介绍毛发介绍
毛发介绍: 毛发是皮肤的附属器,为一种长圆形柱状角质结构。其露出皮面的部分称为“毛干”;埋在皮肤内的部分称为“毛根”;毛根末端膨大呈葱头状,称为“毛球”。 毛发通常可分为硬毛与毳毛两种。硬毛粗硬,颜色较深,还可分为两种:一种叫长毛,如头发、胡须、腋毛、阴毛等;另一种叫短毛,如眉毛、睫毛、耳毛等。毳毛
一例广角激光检眼镜检测眼底白化病病例分析
患者，男，22岁，因自幼视力差、畏光就诊。其父母否认近亲结婚史，家族中未发现白化病患者。体格检查：全身皮肤及毛发色泽正常，全身体格检查无异常发现。眼科检查：右眼裸眼视力0.12，最佳矫正视力0.2，左眼裸眼视力0.12，最佳矫正视力0.3；双侧眉毛和睫毛均呈黑色，结膜轻度充血，眼位：33 cm映光-
毛母质瘤病例分析
病例介绍：患者，女性，73岁，主因发现右颈部包块2年就诊，诉近期体积增大。体格检查：患者右颈部可见一粉红色突起包块，质硬，移动度可，无明显触痛或压痛。遂行浅表超声检查。图1：患者右颈部可见一突起包块，局部肤色呈粉红色，部分略泛白。超声显示：右颈部紧邻皮下中低回声结节，以低回声为主，大小约1.1x0.
毛囊鱼鳞病、秃发、畏光综合征病例分析
1临床资料 患儿男，8 个月，出生不久即发现全身皮肤钉突 样突起、干燥脱屑、秃发。家长诉患儿出生后不久即 发现全身皮肤干燥脱屑，头发、眉毛、睫毛缺如，头皮未见萎缩、瘢痕，头皮、耳廓、躯干皮肤泛发钉突样突 起、毛囊角化过度，患儿出汗正常。3 个月余时因 “双眼结膜充血、畏光、流泪”在外院
广州生物院等在大动物疾病模型研究中取得进展
通过基因编辑技术培育出的无毛小猪，可精准模拟人类毛发缺失的疾病病理，用于人类的毛发再生研究。1月4日，国际学术期刊《人类分子遗传学》（human molecular genetics）在线发表了中国科学院广州生物医药与健康研究院和南方医科大学合作的研究成果“Generation of Hoxc1
赖良学课题组在大动物疾病模型的研究中取得进展
通过基因编辑技术培育出的无毛小猪，可精准模拟人类毛发缺失的疾病病理，用于人类的毛发再生研究。 1月4日，国际学术期刊《人类分子遗传学》（human molecular genetics）在线发表了中国科学院广州生物医药与健康研究院和南方医科大学合作的研究成果 "Generation of Hox
2012年度中国高校十大科技进展揭晓
2012年度“中国高等学校十大科技进展”在12月18日举行的教育部科学技术委员会全会上揭晓。 2012年度高校这十大科技进展是：安徽医科大学主持的全基因组外显子测序分析发现汗孔角化症、掌跖角化症和少毛症致病基因研究，北京大学主持的强激光场下原子分子隧道电离研究，哈尔滨工业大学主持的先
一例Waardenburg－综合征病例分析
病例介绍患者女，14 岁。出生蓝眼耳聋，面躯干四肢色沉 5 年，白发 3 年。患者出生后虹膜变蓝，后父母发现患者对声音无反应，遂至医院诊断为“先天性神经性耳聋”，行“人工耳蜗植入术”。5 年前无明显诱因，面部躯干四肢出现色素沉着斑，日晒后加重。 3 年前头发出现散在变白，近期情况加重遂至本院
成人型石骨症病例分析2
ADO多发生于成年人，起病晚，病情稳定，为良性石骨症。此类患者可无明显症状，由于骨质脆易断，常发生多次骨折，尤其是下肢。另外，也可有颅神经受压的表现，常伴有关节、长骨畸形等。患者鲜见全身性疾病，寿命一般不受影响。ADO亦分为3个亚型：（1）ADO-Ⅰ型，轻度泛发性全身骨硬化，仅有全身骨密度增高的临床
成人型石骨症病例分析1
石骨症（osteopetrosis）又称大理石骨病、先天性骨硬化、广泛性脆性骨质硬化等，于1904年德国放射学家ALBERS-SCHONBERG首先描述，故又名Albers-Schonberg病，1926年KARSHNER依据病变特征将其命名为石骨症。石骨症是破骨细胞减少和/或功能异常所致的因骨吸收
一例罕见的先天性少毛症病例分析
天性少毛症是一组罕见的遗传性毛发疾病，具有临床和遗传上的异质性，通常会在出生时或婴幼儿时期发病，可为家族聚集性或散发。近年来，相关致病基因陆续被发现，包括APCDDl、RPL21、CDSN、U2HR、KRT74、KRT71、LPAR6、HR，CDH3及LIPH等。根据是否伴发其他先天性异常，先天性少
先天性胎毛性多毛症病例分析
临床资料患儿，男，3 岁 6 月龄。因全身皮肤多毛 3 年 6 个月，于 2015 年 10 月就诊。患儿出生时全身皮肤覆盖大量毛发，最长约 5 cm，呈兽皮样外观；胸腹、背部、面颊及下颌部毛发自出生后逐渐脱落，就诊时已大部分脱落；左上肢毛发较出生时略有减少，毛发长度稍变短；但其他部位毛发无
单发性斑块型汗孔角化症病例分析
患者女，60 岁。主诉：左侧腰部环状斑块 30 年。现病史：患者 30 年前发现腰部出现一硬币大红斑，偶有瘙痒、疼痛，曾用复方酮康唑（商品名：皮康王）、复方 地塞米松（商品名：皮炎平）及复方丙酸氯倍他索软膏（商品名：金纽尔）等药物外用，症状未见明显好转，皮损面 积逐渐增大。为进一步诊治于 2016
一例酪氨酸血症Ⅰ型肝移植术后双侧膝外翻手术病例分析
患者，男，6.6岁，3年前发现右膝关节外翻，下肢肌力差，曾于当地医院就诊，佩戴支具1年，右膝关节外翻无明显改善；2年半前患儿出现左膝外翻，诊断为“佝偻病”，口服钙磷合剂1年，1年前复查CT时发现肝硬化，经检查后诊断为“酪氨酸血症Ⅰ型”，住院治疗半月后出院，建议口服维生素B1、C、左卡尼丁和钙剂。
非综合征型多数恒牙先天缺失伴错颌畸形病例分析
病例男，16岁，因“乳牙未替换、进食时下前牙咬上颌牙龈”就诊。询问病史：其母亲叙述，患者出生后乳牙萌出正常，但换牙较同龄人晚，有部分牙齿至今未替换，近日出现进食时咬上颌牙龈导致疼痛现象。患者8岁时，因跌倒致左上前牙横折，曾在外院行“根尖诱导成形术”。既往体健，母乳喂养，无拔牙史及药物过敏史，否认传
肾移植疑难病例分析
病例1临床资料患者，男，60岁，主因"慢性肾功能不全尿毒症期"于2015年12月20日入院。尿毒症病史8年，原发病原因不清，无特殊。患者术前诊断：(1)慢性肾功能不全(尿毒症期)、肾性贫血、继发性甲状旁腺机能亢进症；(2)糖尿病">2型糖尿病；(3)高血压Ⅲ级(极高危)；(4)腹主动脉、双侧髂总动脉
水疱样毛母质瘤病例分析
1 临床资料患者女， 14 岁，左上臂外侧淡红色水疱样肿物4 个月。患者4 个月前于左上臂出现一绿豆大小红色 丘疹，挤压后，逐渐增大，有轻微触痛，外用夫西地酸 软膏，无缓解。患者发病前局部无外伤、蚊虫叮咬 史，无家族遗传病史。体检:系统检测无异常。皮肤 科情况:左上臂外侧可见一约1. 5 c
关于断毛癖的检查介绍
病人用手或用铁夹及镊子等物件，将自己的毛发强行拔除。同一患者的拔毛部位较固定，但不同患者拔毛部位各异。多见于顶额、额颞部及枕部头发，但眉毛、睫毛、腋毛及阴毛亦可受累。拔除后再生之毛发仍反复被拔除，头皮部常有大片脱发，形如斑秃，但边界多不整齐，且脱发处常有残存毛发及断发。年龄较大患者，否认自己的拔
关于断毛癖的鉴别诊断介绍
病人用手或用铁夹及镊子等物件，将自己的毛发强行拔除。同一患者的拔毛部位较固定，但不同患者拔毛部位各异。多见于顶额、额颞部及枕部头发，但眉毛、睫毛、腋毛及阴毛亦可受累。拔除后再生之毛发仍反复被拔除，头皮部常有大片脱发，形如斑秃，但边界多不整齐，且脱发处常有残存毛发及断发。年龄较大患者，否认自己的拔
脊柱侧弯矫正术术后即刻腹痛病例分析
脊柱侧弯是指脊柱的一个或数个节段发生的向侧方弯曲并伴有矢状面的前凸或后凸以及椎体的旋转畸形，可分为先天性、后天性、特发性三种类型，其中以特发性脊柱侧弯最为常见，因其多发生在10岁以后，所以多指青少年特发性脊柱侧弯（Adolescent idiopathic scoliosis，AIS）。 对于畸形严
先天性外胚层发育不良综合征的临床表现
1.指趾甲发育不良 本病征表现为指趾甲发育不良、粗糙混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。 2.汗腺与皮脂腺少 汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄、干燥掌跖角化过度。掌跖角化过度：掌跖角化过度是指局部皮肤角质增生、皮肤干燥，有鳞屑、皲裂，一般无主观不适，有时可有瘙痒或疼痛
累及耳部的毛发上皮瘤病例分析
1 临床资料 患者女，49 岁，面中线、耳廓部位皮色丘疹、结 节30 余年。患者19 岁时无诱因于鼻翼部出现肤色 丘疹1 ～2 个，无自觉症状，未重视。随年龄增长皮 损逐渐增多、增大，部分有融合倾向。后在耳廓部位 出现肤色丘疹、结节，逐渐增多，部分融合，无自觉症 状，无破溃，无消退倾向。患者
一例肾移植后横纹肌溶解症病例分析
高脂血症是肾移植后常见的一个并发症，随机对照研究结果显示，他汀类药物可以抑制胆固醇的合成从而减少发生心血管疾病的风险，而心血管疾病是导致肾移植受者患病和死亡的较常见原因。他汀类药物广泛应用于高脂血症的肾移植受者，但是由于药代动力学的变化，当他汀类药物与环孢素A联合使用可能会导致肌病，横纹肌溶解症，甚