一例先天性视盘小凹病例分析
患儿，男，9岁，因体检发现左眼视力差。于2013年8月10日来我院眼科就诊。患儿父母非近亲结婚，否认家族病史。全身检查未见异常。眼部检查，矫正视力：右眼1.0，左眼0.5。双眼前节无异常。眼底检查：右眼正常；左眼视盘明显较对侧眼大，视盘下方近圆形凹陷，约2/3个视盘直径(DD)大小(见图1)。FFA显示：左眼静脉期视盘凹陷区呈弱荧光，晚期荧光染色呈强荧光(见图2)。眼科B超检查显示：左眼视盘部分凹陷，黄斑区带状回声(见图3)。OCT显示：左眼视盘下方筛板组织缺失，呈无组织反射的暗区，缺失的筛板组织暗区与靠近视盘颞侧边缘处视网膜神经上皮劈裂腔暗区之间有连通的光学空腔，黄斑区视网膜层间劈裂，层间可见斜形或垂直的桥状组织(见图4)。临床诊断：左眼先天性视盘小凹合并黄斑区视网膜劈裂。讨论视盘小凹一般为先天性。多系神经外胚叶发育缺陷，是一种较为罕见的视盘先天性异常，据统计其发生率约为眼病的1/11000，一般多为单侧发病，约80%的病损眼......阅读全文
一例先天性视盘小凹病例分析
患儿，男，9岁，因体检发现左眼视力差。于2013年8月10日来我院眼科就诊。患儿父母非近亲结婚，否认家族病史。全身检查未见异常。眼部检查，矫正视力：右眼1.0，左眼0.5。双眼前节无异常。眼底检查：右眼正常；左眼视盘明显较对侧眼大，视盘下方近圆形凹陷，约2/3个视盘直径(DD)大小(见图1)。FFA
一例梅毒性双眼视盘炎病例分析
资料患者女性，36岁。因双眼无痛性视物模糊1个月于2014年11月5日就诊当地医院，行荧光素眼底血管造影(FFA)检查示双眼视乳头水肿，颅脑磁共振检查未见异常，诊断为“双眼视乳头水肿”，给予甲泼尼龙冲击治疗，自觉无明显好转，11月14日就诊我院。否认有肝炎、结核病史，有口服避孕药史。眼科检查：双眼视
一例胆囊小细胞癌病例分析
胆囊小细胞癌非常罕见，具有独特的临床病理学特征，进展快，早期即可发生转移，预后差，好发于老年女性。临床研究表明其生物学行为及预后不同于小细胞肺癌，也不同于其发生部位的常见肿瘤，而有其独特的临床特征。 临床资料 患者女性，70岁，因反复右上腹疼痛3月余，呕吐1日，于2013年8月5日入住江西省肿瘤医院
一例小汗腺螺旋腺瘤病例分析
患者男，29 岁。右前臂皮下结节伴压痛 6 个月，于 2016 年 1 月 1 日来我院皮肤科就诊。患者 6 个月前无 明显诱因右前臂皮下出现一约米粒大丘疹，无自觉症 状。后渐增大至蚕豆大，摩擦到肿物有刺痛感。既往史、 个人史、家族史无特殊。体格检查：一般情况好，系统检查无异常。皮肤科 检查：右前臂
一例先天性巨趾症病例分析
巨趾症是临床上较少见的一种先天性过度发育生长性畸形，最常见的并存疾病为神经纤维瘤病及血管瘤病。发病率约为1／18000，男女发病率无明显差异。我院于2013年收治1例巨趾症患儿，结合文献复习，现报告如下。 病例资料 患者，男，2岁，因发现左足第二趾逐渐增大2年于2013年4月26日入院，家长代述于患
一例先天性髌骨外脱位病例分析
临床资料患者，男，19岁，因右膝关节无痛性跛行15年于2014年2月18日来我院就诊。15年前患者无明显诱因出现快速行走后跛行，跑动时易跌跤，不能跑步，就诊于当地医院，考虑为先天性髌骨外脱位（图1a），于当地医院在关节镜下行外侧关节囊松解、内侧关节囊紧缩术治疗，术后症状有所缓解。为求进一步治疗，1年
一例巨大型先天性胆总管囊肿病例分析
病例资料患者女性，17岁，因“右上腹痛1月余，加重伴皮肤巩膜黄染5d”入院。1个月前无明显诱因出现腹痛，主要位于中上腹，呈间隙性胀痛，夜间腹痛明显，未行任何处理。5d前，腹痛明显加重伴全身皮肤巩膜黄染，陶土样大便，尿色呈深黄色；至当地医院就诊，胆红素及转氨酶明显升高；行腹部CT检查提示：胆总管囊肿可
一例先天性低通气综合征病例分析
患儿 女，第2胎第2产，胎龄41+2周，因“胎盘早剥、宫内窘迫”剖宫产娩出，羊水血性，出生体重2 850 g。Apgar 评分1 min 7分，予清理呼吸道、面罩加压给氧后面色转红，肌张力正常，停面罩加压给氧后自主呼吸浅慢，5 min Apgar评分7分，予常压给氧， 10 min Apgar
一例先天性异位齿状突游离小体病例分析
临床资料患者，男，59岁，因重物砸伤致颈部疼痛、活动受限7h，于2014年10月15日入院。患者在家中干活时不慎被重物砸伤颈部，当时无昏迷，即感颈部疼痛明显、活动不利，右手掌尺侧感觉发麻，其余肢体无麻木感，四肢活动好。伤后即被送至当地医院就诊，急诊摄颈椎CT示:C1骨折。转入我院以“C1骨折”收入骨
一例－先天性眼眶囊性肿物病例分析
患儿，男性，3岁。因自幼发现左眶部肿物，3年内肿物无明显变化，于2012年6月2日就诊于北京大学第三医院眼科。患儿无其他全身不适症状。家族史及遗传史不详。眼科检查：双眼视力检查不配合，右眼未见明显异常。左眼闭合不全，左上眼睑外翻，可见球结膜明显充血、水肿，眼窝内可见椭球形肿物，肿物突出于眼眶，触及质
一例罕见的先天性少毛症病例分析
天性少毛症是一组罕见的遗传性毛发疾病，具有临床和遗传上的异质性，通常会在出生时或婴幼儿时期发病，可为家族聚集性或散发。近年来，相关致病基因陆续被发现，包括APCDDl、RPL21、CDSN、U2HR、KRT74、KRT71、LPAR6、HR，CDH3及LIPH等。根据是否伴发其他先天性异常，先天性少
一例先天性角化不良伴骨髓造血衰竭病例分析
患儿男，7岁，因发现全血细胞减少1年、咳嗽3 d、发热1 d就诊。出生体重2 kg，生长发育低于同龄同性别儿童。5岁时开始出现颜面部、耳廓后及左手腕部色素沉着，舌面白斑。父母体健，非近亲婚配；包括患儿在内4代人中有类似患者4人，均为男性，均伴有典型耳廓和颈部褐色色素沉着、口腔双侧颊黏膜及舌体
一例双手先天性近指间关节融合症病例分析
临床资料患者，男，38岁，因摔伤致左手中、环指疼痛2h就诊。查体:双手第3～5指近指间关节强直，主动、被动功能完全受限；左手中指肿胀、畸形，指背皮肤破裂出血；双手掌指关节、远指间关节及拇指活动均正常。X线检查提示:双手示、小指及右手环指近指间关节间隙消失，骨融合；右手中指近指间关节部分融合，关节间隙
一例新生儿先天性头皮纤维肉瘤病例分析
先天性纤维肉瘤(congenital fibrosarcoma，CFS)是婴幼儿少见的软组织恶性肿瘤，多发生于四肢远端，发生于新生儿头皮的少见。根治性手术切除肿瘤是外科治疗CFS的重要方法，对于发生于四肢的CFS，总体截肢率约为50%。我科2013年11月手术治疗新生儿头皮CFS1例，现分析报告如下
一例先天性卵黄状黄斑营养不良病例分析
患者，男，6岁。因“双眼视物困难1年”于2012年6月就诊。检查视力：右眼0.1，左眼0.3，阿托品眼膏散瞳验光：右眼+7.00 DS，左眼+5.00 DS；眼底检查：双眼黄斑区可见卵黄状改变，边界清。因年龄小未做荧光素眼底血管造影(fluorescein fundus angiography，FF
一例部分消退型先天性血管瘤病例分析
病例资料 患儿，女，2014年2月出生。因出生时发现左大腿青紫色包块就诊。患儿出生时即发现右大腿明显隆起青色包块，伴表面皮肤紫红色毛细血管扩张。 出生后即开始快速消退，7周龄后消退速度变缓。在外院行激光介导治疗2次，无明显效果，病灶随身体等比例生长至今(图1)。 病程中无血小板降低、凝血功能障碍。检
一例罕见的成人先天性胃体环状狭窄病例分析
患者男，35岁，因反复上腹胀痛伴呕吐30余年，加重3d入院。患者近30余年来反复出现进食后上腹胀痛，偶伴恶心、呕吐胃内容物，呕吐后腹痛缓解。上述症状反复发作，未予重视与诊治。入院前3d上述症状加重，在外院行上消化道X线钡餐造影示胃体部局部狭窄（图1），先天性变异可能；查胃镜示胃体中部狭窄（图2），慢
一例产前超声诊断胎儿先天性胸外心病例分析
患者女，23岁。妊娠18周，来院常规进行唐氏筛查。平素体健，否认早孕期感染史，双方无心脏病家族遗传史。 超声检查：宫腔内可见一胎儿回声，胎头位于左侧腹，颅骨完整，颅内结构未见明显异常。脊柱连续。胎心胸壁连续性中断，约12 mm，心尖、心室部分突出胸腔外，漂浮于羊水之中，搏动正常。 四腔心显示左右心室
一例先天性无虹膜一家系病例分析
先证者，女，26岁。自幼畏光、流泪、双眼视物不清，加重一年，于2014年5月来我院就诊。既往史：一年前生育后，右眼视力障碍明显加重，不伴有眼部其它不适症状。个人史：父母非近亲结婚，第一胎足月顺产。家族史：母亲、妹妹、其儿子均患本病。查体：智力正常，全身检查未见明显异常。眼部检查：裸眼视力：右眼0.0
一例巨耳伴先天性半侧颜面增生病例分析
一、病例介绍 患者男，5岁，因先天性左侧巨耳于2009年9月入院。患者出生后即被发现左侧耳廓巨大，无其他不适症状，后持续增大，伴随左侧上、下颌骨及面部皮下软组织增大（图1）。患者系第1胎，足月顺产，其父母均健康，非近亲结婚，否认遗传性疾病史和妊娠期药物接触史。 图1患者3岁时术前正位（1A）、右耳正
一例先天性尿道皮肤瘘伴阴茎头畸形病例分析
患者，男，24岁。因发现阴茎头畸形24年伴尿道异位开口10余年于2015年3月2日入院。追问病史，患者幼儿时期排尿时尿线较短，青春期排尿时发现阴茎腹侧冠状沟处少量漏尿，尿液仍主要由阴茎头顶端尿道外口排出。现因冠状沟处瘘口明显且漏尿较前加重就诊于我科。既往无包皮环切及阴茎外伤病史。查体（图1）：阴茎成
一例先天性支气管周围肌纤维母细胞瘤病例分析
患儿，男，出生30 min，因“发现肺部肿块1个月”于2014年收入广东省妇幼保健院。其母妊娠30周时产前B超检查发现患儿左肺部可见一大小0.8 cm×1.0 cm的椭圆形肿块，边界清晰（图1）。母妊娠34周时复查B超提示未发现肿块。患儿系其母第2胎第1产，胎龄34+6周，剖宫产娩出，出生时羊水清，
一例先天性短胰腺及胃肠道旋转病例分析
患者女性，51岁。因体检发现多囊肾2年就诊。查体未见阳性体征。实验室检查无特殊。腹部平片检查：结肠肠管位于右侧腹部，左侧腹部未见结肠肠管影；左肾轮廓增大，两侧肾区、输尿管走行区及膀胱区未见明显阳性结石影（图1）。 泌尿系螺旋CT平扫+增强：两肾体积增大，轮廓不光整，两肾实质内可见多发大小不等的类圆形
一例先天性双侧胸锁乳突肌挛缩病例分析
临床资料患儿，男，10岁，因头部向左偏斜6年，双侧胸锁乳突肌挛缩1个月来我院就诊。6年前患儿家长发现其喜欢将头部偏向左侧，写字时明显，家长误以为是孩子的不良习惯，仅教育孩子改正。上小学后，头部偏斜减轻，但逐渐出现抬头困难，不能向两侧完全扭头，一直未去医院诊治。1个月前家长无意间发现患儿双侧颈部肌肉紧
先天性角化不良病例分析
1.资料与方法1.1临床资料患者女，19岁，贵州人。因全身皮肤色素沉着、甲板萎缩10年，发现舌背白色斑块1年入院。于2012-11就诊我院皮肤科，后建议转诊于口腔内科检查舌部白色斑块。既往史、个人史无特殊。患者父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。1.2体格检查舌前2/3可见增厚灰白色斑块，质地较硬，表
关于视网膜母细胞瘤的预后介绍
生命预后与许多因素有关，如肿瘤的大小和部位，诊断和治疗的迟早，治疗措施是否合理等。预后亦与组织学改变有关，一般来说，分化程度好的较分化程度低的预后好；肿瘤限于视网膜者较侵犯脉络膜、视神经或已有眼外扩散者好。死因分析，50%的患者死于肿瘤的眼外转移，50%是由于发生了第2恶性肿瘤。 单眼患者未受
一例颅锁骨发育不全伴先天性髋内翻病例分析
病例男，7岁，“发现身材矮小4年”入院。入院前4年家长发现其身高较同性别同年龄儿童矮，每年身高增长不详。查体：体温36.8℃，脉搏85次/分，呼吸23次/分，血压110/90mmHg。身高109 cm，体重17kg。神清，精神反应好，智力正常。头大面小，前后囟门增大且未闭合，眼距宽，牙排列错
一例先天性巨大左心耳致心律失常影像表现病例分析
患者男，25岁。因发作性心悸，胸闷3个月，加重半个月于2012年8月24日就诊。入院前3个月无明显诱因出现心悸，曾有黑矇、晕厥等症状。近半个月来心悸发作频繁（2～3次/d），每次持续20 min至2 h不等，但可自行缓解。体格检查：心率89次/min，心律不齐。心脏各瓣膜区未闻及杂音。 多次心电图检
一例先天性双膝关节前交叉韧带缺如病例分析
临床资料患者，女，65岁，因“双膝关节疼痛5年”于2013年11月入院。病史:患者13岁时无明显诱因出现双膝关节疼痛，运动时加重，未予重视及诊治，后自愈。5年前再次无明显诱因出现双膝关节疼痛，以右膝关节为重，给予止痛治疗效果不佳，且疼痛症状逐渐加重，活动时明显，休息时缓解。现步行约200m即因疼痛而
一例肺炎病例分析
【一般资料】患者，女，55岁，农民。【主诉】主因间断咳嗽、咳痰伴气短6天入院【现病史】患者绿于入院前6天开始无明明显诱因出现间断咳嗽、咳，痰粘不易咳出，并伴有气短症状，无寒颤高热、无头晕头痛、无胸胸痛、无恶心呕吐，在当地门诊给予静点药物治疗（具体用药不详），症状未见明显好转转，为求进一步诊治速来我院